1. Resumen
• I: Oxidacion: lipido, proteinas y ADN*Actividad y
polimorfismos en GST (T1 y M1) y
MnSOD*GSTT1, GSTM1 y MnSOD sanos y EA
• M: 179 venezolanos con EA (n = 79)y sanos (n =
100). Presencia o ausencia GSTT1/GSTM1 (PCR-
SSP) y polimorfismo MnSOD y APOE por (PCR-
RFLP).
• R: El genotipo GSTT1+/GSTM1− favorece EA
(alelo 4 del gen APOE)*El polimorfismo no EA
(Ala/Ala) + alelo ε4 del gen APOE:
2. Introducción
• Péptido ßamiloide (AB) y los filamentos de proteína
tau
• alteraciones en enzimas glutatión S transferasa (GST) y
superóxido dismutasa de manganeso (MnSOD)
• La clase µ desde GSTM1 a GSTM5, la clase (z)
comprende la GSTT1 y la GSTT2
• GSTT1 y GSTM1 capacidad de catalizar la
desintoxicación de oxígeno reactivo y los productos de
la peroxidación lipídica
• gen que codifica para la MnSOD posee un
polimorfismo - sustitución de una timina (T) por una
citosina (C) en N47
3. Materiales y métodos
• Sujetos: 79 con EA (70-10) y 100 de GC (71-10)
mini Folstein
• Extracción de ADN: leucocitos y linfocitos (bunce)
• Detección de los genes GSTT1/GSTM1 (PCR
múltiplex)
• Genotipificación del gen MnSOD: PCR -RFLP
• Genotipificación del gen APOE: PCR –RFLP
• Análisis estadísticos: tablas de contingencia
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7. Conclusiones
• Los resultados apoyan la hipótesis de que el
deterioro de la función mitocondrial y el
aumento de daño oxidativo están
involucrados en la patogénesis de la EA. Es
importante estudiar otros genes relacionados
con estrés oxidativo y vías antioxidantes, los
cuales pudiesen estar involucrados en la
susceptibilidad a desarrollar la EA.