Este documento clasifica las prioridades para la genética clínica en dos categorías. La prioridad 1 incluye condiciones como el sexo ambiguo, malformaciones congénitas polimalformadas y malformaciones con riesgo de muerte. La prioridad 2 cubre síndromes cromosómicos, retraso mental o psicomotor sin causa conocida, talla baja extrema y otras condiciones genéticas sin riesgo inminente de muerte.