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Genes humanos y alteraciones cromosómicas
- 6. TIPOS DE ALTERACIONES NUMÉRICAS
Notas del editor
- Los agentes mutagénicos dañan y causan fracturas o rompimientos cromosómicos. Biológicos virus como hepatitis infecciosa, herpes, HPV,
- Síndromes genéticos con predisposición a los rompimientos cromosómicos y susceptibilidad al cáncer SINDROME DE BLOOM: Esta rara enfermedad se caracteriza por: - Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche. - Hipersensibilidad a la luz solar. - Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes. - Retraso del crecimiento. - Mayor predisposición al cáncer. ANEMIA DE FANCONI pancitopenia en la niñez. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.