O documento apresenta uma introdução à bioinformática, abordando conceitos como DNA, RNA, sequenciamento, big data e ferramentas de bioinformática. O texto explica que a bioinformática é multidisciplinar e envolve biologia e computação, sendo útil para análise e interpretação de dados biológicos visando aplicações como estudos de doenças e desenvolvimento de tratamentos.

1. Bioinformática
para Zumbis

2. Quem é você?
Marcos Castro
Contato: mcastrosouza@live.com

3. Objetivo: que os conceitos sejam tão claros
de forma que até a sua avó possa entender
perfeitamente!

4. Bioinformática… O que é isso?
Pergunta errada…

5. Bioinformática… O que eu posso fazer com isso?
Pergunta correta!

6. Quanto à definição de Bioinformática, cada um
tem sua própria definição. Ao final da
apresentação você poderá definir a sua também!

7. Exemplo: se eu for da área de IA, posso dizer que
Bioinformática é a aplicação de técnicas de
machine learning para dados biológicos.

8. Sou da Computação:
print(‘Bioinformatica’[3:])

9. Sou da Biologia:
print(‘Bioinformatica’[0:3])

10. A Bioinformática é multidisciplinar :)

11. Keep calm…

12. Bioinformata
➜Basicamente é um profissional que entende
de biologia e trabalha com informação
tratando e interpretando os dados.
➜Exemplo: coletar informações clínicas de
pacientes para fazer estudos sobre alguma
doença com o objetivo de indicar um
tratamento mais eficaz.

13. Bioinformática - Formação
➜Poucos lugares do mundo têm graduação
em Bioinformática.
➜Normalmente as pessoas tem graduação
em algum curso bem estabelecido e fazem
pós em Bioinformática.

14. Hello Bioinformática
➜Relembrando os tempos de colégio...
➜O DNA tem 4 bases: Adenina, Citosina,
Timina e Guanina.
➜Guanina sempre liga com Citosina.
➜Adenina sempre liga com Timina.
➜O DNA é uma string muito grande...

15. Hello Bioinformática
➜DNA é grande?? Não tem problema, meu
computador tem memória, olha só:

16. Hello Bioinformática
➜Ok, tentamos alocar todo o genoma
humano (algo em torno de 3.2 GB) e já
começamos a ter problemas.
➜Um genoma sequenciado pode possuir 180
GB num formato FASTQ por exemplo.
➜FASTQ é um dos vários formatos de
arquivos para armazenamento de sequências
biológicas.

17. Hello Bioinformática
➜O RNA é o primo do DNA.
➜Ao invés da Timina, ele possui Uracila.
➜O RNA é utilizado para síntese de proteínas.

18. Dogma Central da Biologia Molecular

19. Hello Bioinformática
➜A Bioinformática está intimamente
relacionada com a Genética.
➜A Genética é a ciência que estuda os genes.
➜Gene é uma sequência de nucleotídeos.
➜Genoma é um conjunto de genes.

20. A sua “receita” são as informações contidas
nos genes que você herda dos seus pais.

21. As letrinhas A, C, T, G, ligadas entre si e se
repetindo, são responsáveis pelo que somos,
por nossas proteínas, pelas características
que nos fazem diferentes uns dos outros.

22. Sequenciamento
➜Objetivo: determinar a ordem dos
nucleotídeos de uma amostra de DNA.
➜Genoma sequenciado = determinação da
ordem dos genes.

23. Por que sequenciar?
➜Para obter informações sobre a linha
evolutiva dos organismos.
➜Exemplo: saber quem tem DNA mais
parecido com quem.
➜Essas informações podem nos levar a obter
novos medicamentos, vacinas, novos
métodos de diagnóstico etc.

24. Métodos de sequenciamento
➜Objetivo: determinar a ordem das quatro
bases nitrogenadas: Adenina, Citosina,
Guanina e Timina.
➜Sanger foi o primeiro (década de 70).
➜Sanger é um método que pode levar
bastante tempo...

25. Métodos de sequenciamento
➜Novos métodos de sequenciamento têm
surgido, métodos bem mais rápidos!
➜Mas calma... o Sanger não morreu.
➜Escolher um método de sequenciamento é
como escolher uma linguagem de
programação, não existe a melhor, depende
do que você vai resolver.

26. Métodos de sequenciamento
➜Exemplo: se você quer sequenciar um
fragmento pequeno (exemplo: gene),
compensa usar Sanger.
➜Se você quer sequenciar um genoma,
compensa mais utilizar novos métodos de
sequenciamento, pois em menos tempo
consegue-se sequenciar uma quantidade
maior de dados.

27. Métodos de sequenciamento
➜Para você ter uma ideia, os primeiros
sequenciadores de DNA liam um gene em 45
dias.
➜Com novos métodos, você consegue
sequenciar mais de 300 genes em 27 horas.

28. Sequenciadores
➜Sequenciadores tem capacidade de gerar X
bases sequenciadas (depende do modelo).
➜Varia o tamanho do fragmento que cada
um consegue sequenciar.
➜Quantos fragmentos? Depende da técnica,
mas o que importa é o tamanho desse
fragmento.

29. Sequenciadores
➜Então como ler milhões de bases?
➜Gera-se uma enorme quantidade de
fragmentos que tenham sobreposição entre si
para ler a quantidade necessária.
➜Para uma bactéria necessita de fragmentos
menores (genoma é menor), para humanos
necessita de fragmentos maiores.

30. Sequenciadores
➜Temos um monte de fragmentos...
➜Mas como montar esse quebra-cabeça?
➜Entraríamos no que chamamos de
montagem de DNA, mas isso é um outro
assunto...

31. Sequenciadores
➜Futuramente deve surgir um sequenciador
para ler milhões de bases e aí, quando isso
acontecer, o problema de montagem deixa
de existir.
➜E todos os softwares de montagem que
foram feitos? Vão para lixeira :-)

32. Tecnologias NGS
➜NGS = next generation sequencing
➜Melhorias: rapidez, custo...
➜Para se ter uma ideia, consegue-se
sequenciar um genoma humano por 1000
dólares.
➜Exemplo de sequenciador NGS: Illumina.

33. Tecnologias NGS
➜Tecnologias NGS geram milhares de
fragmentos de DNA (reads).
➜Grande volume de dados (Big Data).
➜O que fazer com esse dilúvio de dados?
➜Novos algoritmos, softwares, ferramentas...

34. Big Data
➜Antigamente você obtinha os dados, tinha
uma planilha e dava pra analisar tudo sem
grandes problemas.
➜Hoje em dia, você aperta um botão e tem
uma máquina que ao invés de gerar uma só
planilha, gera milhares.
➜Como observar milhões de dados?

35. Big Data - Definição
➜“Quantidade de dados suficientemente
grande que leve a uma mudança nas formas
tradicionais de análise de dados.”
➜As tecnologias NGS levaram a essa
mudança? Sim! A grande quantidade de
dados (big data) levou a essa mudança.

36. Big Data
➜Basicamente qualquer coisa no planeta
gera dados hoje em dia.
➜Você gera dados constantemente...
➜Espero que não nesse momento... 

37. Big Data
➜Com tecnologias NGS não é diferente.
➜Gera-se um grande volume de dados.
➜Precisamos de eficiência e eficácia!
➜Não adianta somente ter os dados, é
preciso saber o que fazer com eles.
➜Dados é o novo petróleo!

38. Big Data
➜Os dados precisam ser coletados...
➜... armazenados ...
➜... relacionados ...
➜... analisados ...
➜... para que você tenha ideias para resolver
problemas.

39. Uso dos dados
➜Com o entendimento dos dados genéticos
de um paciente por exemplo, pode-se auxiliar
no tratamento ou diagnóstico de alguma
doença.
➜A análise dos dados exige a participação da
computação e biologia: bioinformática.
➜O gargalo não é mais obter os dados, mas
sim analisar esses dados.

40. Eu gosto de algoritmos!!
➜Tudo bem, desafios é o que não faltam!!
➜Exemplo: os primeiros algoritmos de
alinhamento de sequências biológicas foram
baseados em programação dinâmica.
➜A Biologia já nos ajudou bastante com
inspiração para algoritmos genéticos, redes
neurais etc., que tal ajudarmos ela a resolver
problemas biológicos?

41. Machine learning
➜Aprender automaticamente a partir de um
grande volume de dados.
➜Existem várias técnicas:
Redes Neurais
KNN
Data Mining
(...)

42. Machine learning
➜Por muitos anos, sub-áreas da Biologia tem
inspirado várias técnicas de aprendizado de
máquina (AM).
➜Atualmente, várias pesquisas na Biologia
vêm utilizando essas técnicas de aprendizado
de máquina.
➜Conte-me mais sobre isso...

43. Machine learning
➜Exemplo: alinhamento de sequências.
➜O alinhamento é o processo de comparar
sequências.
➜Métodos de alinhamento que utilizam
programação dinâmica têm um custo elevado,
embora garantam a melhor solução.

44. Machine learning
➜Já os chamados métodos heurísticos,
embora não garantam a melhor solução,
podem garantir boas soluções a um custo
bem menor.
➜Existem métodos que utilizam algoritmos
genéticos (que é uma heurística) para fazer o
alinhamento de sequências.

45. Linguagem de Programação
➜Não existe a melhor linguagem de
programação para Bioinformática.
➜Veja uma linguagem de programação como
uma ferramenta.
➜Linguagem de programação é como time de
futebol, você tem a sua preferida, mas nem
sempre ela vai bem.

46. Linguagem de Programação
➜Vários projetos em Bioinformática vêm
utilizando Python e R. Perl também é
bastante utilizada.
➜A Bioinformática possui centenas de
ferramentas escritas nas mais variadas
linguagens: C/C++, Python, R, Perl, Java etc.

47. Python
➜Sou suspeito para falar sobre Python.
➜Python possui baterias inclusas e módulos
de terceiros que irão facilitar bastante a sua
vida.
➜Em se tratando de Bioinformática, possui o
BioPython que faz parte dos Bio Projects
(existe também BioPerl, BioJava etc.).

48. Python
➜Estatística? Pandas
➜Machine Learning? Scikit-learn, PyBrain
➜Plotar gráficos? Matplotlib
➜Processamento numérico? NumPy
➜Python está preparado para computação
científica!

49. Ferramentas
➜Apesar de existirem diversas ferramentas
para Bioinformática, você também pode
escrever a sua.
➜Exemplo de uma ferramenta para o
agrupamento (data mining) de sequências
biológicas:
https://goo.gl/2wPGGT

50. Ferramentas
➜Apesar de ter bastante coisa pronta, é de
suma importância que você saiba alguma
linguagem de programação, mesmo que seja
para construir simples scripts.

51. Linux
➜Por causa da grande quantidade de dados,
provavelmente você irá rodar programas em
servidores.
➜É aconselhável ter intimidade com os
comandos do terminal do Linux.

52. No que eu venho trabalhando?
➜Grafos De Bruijn
➜Objetivo: detecção de variações genéticas.
➜Planta: cana-de-açúcar.
➜Apresentação sobre o tema:
http://goo.gl/lcrnPx
Implementação De Bruijn Graphs em Python:
https://github.com/marcoscastro/bruijn_graph

53. Precisamos de você!

54. É bom saber...
➜Um pouco de cada:
Matemática
Estatística
Computação (Stackoverflow)
Biologia

55. Case de sucesso em Bioinformática
➜Genomika

56. Case de sucesso em Bioinformática
➜Genomika
➜A empresa faz análises clínicas dentre
outras coisas.
https://www.genomika.com.br

57. Aprendendo Bioinformática com Rosalind
➜Problemas de Bioinformática.
➜Qualquer linguagem de programação.
➜Tem problemas fáceis, médios, difíceis...
➜Ranking geral e ranking por país.
http://rosalind.info/

58. Big Data
➜Quer aprender mais sobre Big Data?
➜Curso de Big Data em Saúde no Brasil:
https://www.coursera.org/course/bigdatabrasil

59. Ciência de Dados
➜Quer aprender sobre Ciência de Dados?
➜Introdução à Ciência de Dados:
http://goo.gl/qkpBnz
(com direito a certificado)

60. Curso de Bioinformática com Biopython
➜Aprendendo Bioinformática com Python:
https://goo.gl/V3uhLz
(com direito a certificado)

61. Dica de livro

62. Aprender o que eu já sei não tem graça!

63. Obrigado!
Alguns contatos:
mcastrosouza@live.com
http://bioinformatica.blog.br/
https://github.com/marcoscastro