É uma doença degenerativa, de herança autossômica recessiva, muito raramente de herança autossômica dominante e recessiva ligada ao sexo, que acomete os motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinal.
Atrofia Muscular Espinhal: Genética, Sintomas e Fisioterapia
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3. No nosso genoma existe duas cópias muito parecidas do gene SNM, de
modo que são chamados de SNM1 e SNM2. Genes da “sobrevida do
neurônio motor” foram localizados no cromossomo 5; eles produzem uma
proteína de 254 aminoácidos que tem função muito importante na
estrutura de certos neurônios que se iniciam na medula, os neurônios
motores inferiores. Como o gene SNM1 é muito importante, a natureza
guarda uma cópia muito parecida deste gene, denominada SMN2. Hoje se
sabe que a doença AME é determinada pelas mutações no gene SNM1 e
a severidade da doença, pelo menos em parte, é determinada pelo
número de cópias intactas do gene SMN2. Todo paciente com AME retêm
pelo menos uma cópia de SNM2 normal; assim, cerca de 80% dos
pacientes com AME tipo 1 tem apenas uma ou duas cópias do gene
SNM2, 82% dos pacientes com AME tipo 2 tem três cópias do gene SNM2
e 96% dos pacientes com AME tipo 3 tem três ou quatro cópias do gene
SNM2. Como cada cópia do gene SNM2 produz cerca de 10% da proteína
que falta quando SNM1 está mutado, quanto mais cópias normais de
SNM2 uma pessoa tiver (no máximo 4 cópias), mais proteína SNM normal
é produzida.
Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida, a pessoa terá a
doença Atrofia Muscular Espinhal (AME).
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5. A falta da proteína SMN leva à
degeneração de motoneurônios alfa (α)
localizados no corno anterior da medula
espinhal, o que resulta em fraqueza e
paralisia muscular proximal progressiva e
simétrica.
6. Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de vida
(tipos I ou II).
Fraqueza e atrofia muscular simétrica (predominante na
musculatura proximal e nas cinturas pélvica e escapular).
Tremor de dedos e mãos.
Fasciculação da musculatura da língua.
Reflexos tendineos abolidos ou diminuídos.
Em estágios mais avançados, contraturas de alguns
grupos musculares.
O diafragma e os músculos extraoculares permanecem
íntegros antes de estágios avançados da doença.
7. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL DO TIPO I
(WERDNIG-HOFFMANN) Grave
As alterações iniciam- -se intraútero ou nos
primeiros meses de vida e frequentemente
resultam no óbito, em média aos 24 meses de
idade, por complicações respiratórias.
Na AMEP tipo I, os músculos faciais e bulbares
apresentam-se comprometidos, o que pode tornar
a amamentação difícil. Os membros inferiores são
mais afetados do que os membros superiores e,
por regra, os músculos proximais estão mais
comprometidos do que os distais.
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9. Apresenta sintomatologia menos intensa,
com início entre 6 e 12 meses de idade. As
crianças são capazes de ficar sentadas sem
apoio, porém, não chegam a deambular.
Expectativa de vida é em torno de 10 anos.
10. Geralmente diagnosticada entre as idades de 5 e
15 anos, apesar de poder se iniciar mais cedo.
Existem descrições na literatura nas quais o início
pode ser na fase adulta. A expectativa de vida não
é muito reduzida e o curso é caracterizado por
progressão lenta com períodos de estabilidade
aparente. A doença inicia-se gradualmente, com
fraqueza muscular ascendente. Os músculos da
cintura pélvica estão entre os primeiros a serem
afetados e com isso provocam dificuldade no
padrão de marcha. Com a piora da fraqueza
muscular, a marcha torna-se vagarosa e dificultosa
e surgem dificuldades de subir e descer escadas
ou rampas.
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12. Fisioterapia
Tipo 1:
o tratamento fisioterápico é de manutenção.
▪ Mobilizações passivas.
▪ Estimular o controle cervical, o rolar, o sentar.
▪ Enfase principalmente à parte respiratória.
Utilizam-se técnicas de desobstrução como:
drenagem postural, percussão, vibração e
aspiração.
13. Tipo 2:
O tratamento é iniciado com estimulação do controle
cervical e atividades motoras: rolar, postura de gato
(sobre o rolo) e com o passar do tempo a criança
passará a realizar as atividades, mesmo com
dificuldade.
▪ Os exercícios de manutenção de amplitude de
movimento global devem ser realizados com
alongamentos passivos,importante pois essas
crianças permaneceram em cadeira de rodas por
muito tempo.
14. ▪ A manutenção de força deve ser
estimulada com exercícios ativos, dentro
das limitações de cada paciente e sempre
utilizando uma atividade lúdica, por
tratarem-se de pacientes infantis.
▪ É importante uma avaliação da função
respiratória regularmente e, acima de tudo,
manter sempre as vias aéreas limpas
através de percussão, vibração.
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16. Tipo 3
▪ Manter a força muscular: mobilizações de todas
as articulações por meio de exercícios ativos
contra resistência de músculos
ponderadamente fracos, ou contra a gravidade
de músculos mais gravemente acometidos.
Exercícios com peso.
17. ▪ Alongamentos para manter ADM
▪ Manter ou aumentar a capacidade respiratória:
correção da postura do tronco, mantendo-o ereto
e evitando posições sentadas prolongadas (o
que favorece o aparecimento e o aumento da
escoliose); exercícios respiratórios associados à
cinesioterapia.
18. ▪ Estimular equilíbrio estático: utilizando a prancha de
equilíbrio nas posturas sentada, em pé e andando
(quando possível) e equilíbrio de tronco utilizando a
bola terapêutica.
▪ Estimular a coordenação motora: exercícios da
“série de Frenkel”, que tem como objetivo
estabelecer o controle do movimento, de tal
modo que o paciente seja capaz e confiante em
sua habilidade de praticar atividades essenciais
para a independência na vida diária.
▪ Reeducar e estimular a marcha: treino de marcha
realizado com auxílio do terapeuta.