La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el gen SMN1 que produce debilidad y atrofia muscular progresiva. Los síntomas principales son debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. Existen varios tipos de AME y el diagnóstico incluye análisis de sangre y estudios neurológicos. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero se investigan terapias como el uso de oligonucleótidos antisentido.
6. TIPOS DE SMA
Tipo I
Tipo II
Tipo III
La enfermedad de kennedy
SMA congénita por artrogriposis
7. DIAGNÓSTICO
• Análisis de sangre , orina y otras
sustancias.
• Biopsia muscular
• Estudios de velocidad de conducción
nerviosa
• Electromiografía
ELECTROMIOGRAF
ÍA
8. PREVENCIÓN Y
PROMOCIÓN
Hasta el momento, no se ha
encontrado un tratamiento
eficaz para la AME, solo se
controlan los síntomas y se
evitan las complicaciones
con cuidados
complementarios.
10. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Relajantes musculares como
el baclofeno, la tizadina y las
benzodiacepinas para ayudar
a reducir la espasticidad
(rigidez).
• La toxina botulínica para tratar espasmos
mandibulares o babeo.
11. • La amitriptilina,
glicopiolato, y atropina
para controlar la saliva
excesiva
• Antidepresivos para
controlar la depresión
de algunos de estos
pacientes
PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
12. PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN
• Aplicar hielo puede aliviar el dolor
muscular.
• Las fisioterapias les puede ayudar a
recuperar la movilidad.
• Uso de dispositivos de asistencia
como sostenes o aparatos,
sintetizadores del habla y sillas de
ruedas.
• Una nutrición adecuada y una dieta
equilibrada son importantes para
mantener su peso y fuerza
13. UN POSIBLE TRATAMIENTO
PARA LA AME:
• El Cold Spring Harbor Laboratory demostró que la aplicación
sistémica de los oligonucleótidos antisentido (ASO) es efectiva
de forma periférica al ser llevado a cabo mediante inyección
subcutánea, sin ser necesario en el sistema nervioso central.
• Actualmente, existe un ensayo clínico en fase 3 en curso en el
que se utiliza la aproximación de los ASO en niños con AME, y
donde el compuesto se administra de forma dirigida hacia el
sistema nervioso central.
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