déficit en cd132

1. DÉFICIT EN CD132
Préparé par:
HADJERSI Amina
HAMIDOU Selma

3. INTRODUCTION:
 Le déficit en chaîne gamma est commun de 6 différents récepteurs de
cytokines (IL2-IL4-IL7-IL9-IL15 et IL21)
 La forme la plus courante de DICS, représentant près de 45% de tous
les cas, est due à une mutation dans un gène sur le chromosome X, qui
code pour une composante (ou chaîne) partagée par les récepteurs de
facteur de croissance lymphocytaire et d’autres récepteurs de facteur
de croissance.
 Cette composante est appelée cγ, soit chaîne gamma commune. Les
mutations dans ce gène résultent en de très faibles numérations de
lymphocytes T et NK, mais la numération de lymphocytes B est élevée
mais non fonctionnelle. {Lewandowski2015}[1]

4. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE
SIGNAL :

5. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE
SIGNAL IL7/IL7R:

6. RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE
SIGNAL IL2/IL2R: {Thiant2010}[2]

7. DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE
SIGNAL :
‘’
‘’
‘’
‘’
‘’
‘’

8. DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE
SIGNAL :

10. QUELLES SONT LES CAUSES
GÉNÉTIQUES DE CE DÉFICIT ?
QUEL EST LE MODE DE
TRANSMISSION DE CETTE MALADIE?

11. LES CAUSES GÉNÉTIQUES:
Déficit en CD132 est due à plus de 300 mutations
ont été identifiées chez les patients avec DICS-X1
la plus part des ces mutations entrainent des
changement sur un ou plusieurs nucléotides , ces
mutations conduisent à la production d'une protéine
non fonctionnelle ou d'empêcher la production de la
protéine . {May 2009}[3]

12. LES CAUSES GÉNÉTIQUES:

13. TOTAL DES MUTATIONS:
Exon
1
Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8
Large
Délétions
Total
Missense 7 14 21 18 62 2 1 125
Nonsense 5 20 11 13 20 4 73
Insertion,
frame shift
1] 6 2 5 2 2 18
Insertion, in
frame
1 1
Deletion,
frame shift
2 5 11 2 9 10 3 2 44
Deletion, in
frame
2 1 3
Complex 1 4 3 8
RNA
processing
5 3 9 10 2 23 9 4 65
Large
deletion
6 6
Polymorphis
m
1 1
Total 15 29 71 48 93 37 35 10 6 344

14. LE MODE DE TRANSMISSION:
 Déficit: SCID récessif lié1l'Xq13.1.

15. LE TRAITEMENT :
 1-Une greffe de la moelle osseuse
 2-La thérapie génique= rétrovirus
 3-La thérapie génique=les doigts de zinc [Nature. 2005] [4]

16.  A :détection du site précis de la mutation par les doigts de
zinc :
 b-coupure de l’ADN ciblé par une enzyme endonuclease
préalablement liée à deux protéine en doigts de zinc :
 Exploitation du mécanisme naturel de recombinaison
homologue pour remplacer la portion du gène muté par la
portion équivalente du gène non muté.

17. CONCLUSION:
 CD132 est une protéine transmembranaire qui joue
un rôle dans la transduction des signaux de
croissance des cellules immunitaire tel que les TL,NK
et LB
 Le disfonctionnement ou l’absence de cette protéine
donne des anomalies immunitaires mais grâce à la
nouvelle thérapie génique qui mis en évidence depuis
2005 par les doigts de zinc ,Il deviendrait alors
possible a les personnes qui ont ce déficit de le
soigner de façon rapide et durable.

18. RÉFÉRENCES:
 [1]-Lewandowski CM. No Title No Title. Eff Br mindfulness Interv
acute pain Exp An Exam Individ Differ. 2015;1. 015}
 [2]-Thiant S. Les cytokines homéostatiques, IL-7 et IL-15, au cours
de l’allogreffe de CSH : leurs évolutions selon le conditionnement et
leurs valeurs prédictives de la GVH aiguë et de la rechute. 2010;
Available from: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00625482
 [3]Genetic HomeReference May 2009
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/IL2RG
 [4]-Urnov FD, Miller JC, Lee YL, Beausejour CM, Rock JM,
Augustus S, Jamieson AC, Porteus MH, Gregory PD et Holmes
MC."http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/therapie_genique/therapi
e_genique.htm." Nature. 435(7042):577-579.