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Mis experiencias
El documento describe las experiencias del autor al ingresar a un nuevo colegio. Al principio fue difícil relacionarse con los nuevos compañeros debido a su acostumbramiento al individualismo. Con el tiempo, empezó a conocer a sus compañeros de mesa y del grupo. La primera semana se enfocó en presentaciones personales y adaptación al grupo a través de un proyecto grupal. En las semanas siguientes, aprendió a trabajar en grupo mientras desarrollaban varios proyectos que integraron diferentes materias. A pesar de las dificultades iniciales, la
Aug2015 Giab nist integration methods
The document describes a proposed approach to integrate variant calls from multiple methods and datasets to generate high-confidence SNP/indel and structural variant calls. The approach involves generating variant calls from multiple methods, comparing and integrating the calls, manually inspecting data to understand differences, generating integrated calls using several methods, and combining integrated calls with heuristics and machine learning to generate final high-confidence calls. Key steps include generating VCF and BED files from multiple methods by October/November 2015, adding difficult to map variants by December 2015, and generating final high-confidence calls by January 2016.
La vida saludable
El documento describe los beneficios de una vida saludable, incluyendo una alimentación saludable que puede ayudar a lograr este objetivo.
Sept2016 newsample cancer_craig
The document provides an overview of the COLO829 datasets available for precision medicine research from the USC Translational Genomics lab. The lab conducts applied genomics and bioinformatics research for precision medicine in areas like rare childhood disorders, cancer genetics, and neurogenomics. It coordinates high-throughput sequencing, data analysis, and clinical trial execution to enable molecular characterization and therapy selection. The datasets include exome, transcriptome, and structural variant data on cell lines and patient samples, stored in databases like dbGAP and made available to collaborators for studies in precision oncology and rare diseases.
Jan2016 fritz sedlazeck mapping and sv calling from pac bio
1. The workshop discussed improving structural variant detection from long read sequencing data, including better breakpoint prediction, genotyping assessment, and handling complex structural variants.
2. A new version of the Sniffles algorithm was presented that improves speed, accuracy, and false discovery rates for breakpoint prediction.
3. A limitation of using a single gap penalty cost for indel detection was discussed, as it does not properly model the different characteristics of sequencing errors versus real indels. A convex gap cost function was proposed to address this.
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Trabcol 1 ensayo bina los embera
Este documento presenta una propuesta para aplicar un Proyecto Etnoeducativo Comunitario (PEC) en los procesos de enseñanza-aprendizaje de la comunidad étnica Embera Chami en Anserma, Caldas. Describe brevemente la historia y economía de los Embera Chami y analiza la normatividad que ampara la aplicación de un PEC. Plantea interrogantes sobre cómo se construye el concepto de etnia en Colombia y los elementos que definen la identidad étnica como la lengua, el territorio, la cultura y los rasgos
Aug2015 steve lincoln analytical validation
This document discusses challenges with using the Genome in a Bottle (GIAB) reference samples to validate next-generation sequencing (NGS) assays for clinical use. While GIAB provides coverage of 77% of the genome, it is missing 23% including parts of many commonly tested genes. It also has limited representation of more complex variants like insertions, deletions, and copy number variations. The actual reporting of variants is done at the transcript level rather than genome coordinates, and GIAB samples do not match real clinical samples. Overall, while GIAB provides a starting point for validation, online quality control and assurance play a larger role than validation in ensuring accurate clinical NGS testing.
TRABAJO MADRE GESTANTE
A continuación se muestra una serie de intervenciones de actividad física y ejercicios prenatales que pueden ser aplicados a las madres gestantes.
Enfermedades Infecciosas Fiebre chikungunya
Guía para Equipos de Salud. Información para la Población.
Dirección de Epidemiología - Ministerio de Salud de la Nación
Av. 9 de Julio 1925 (C1073ABA), Cdad. Autónoma de Bs. As., República Argentina
Teléfono: (54-11) 4379-9000 / Web: www.msal.gob.ar
GIAB Sep2016 Lightning mason chris_epi_qc
This document summarizes epigenetics quality control (EpiQC) efforts for several reference epigenome samples, including various epigenetic assays and datasets that have been or will be generated. It discusses completed whole-genome bisulfite sequencing, methylation array, and single molecule real-time sequencing data for several samples, as well as planned additional assays including oxidative bisulfite sequencing and single-cell reduced representation bisulfite sequencing. The goal is to establish high-quality reference epigenomes for use in assay development and validation through a collaborative consortium.
Everyday de novo assembly
Presentation by Deanna Church at the GRC workshop held at the 2016 Genome Informatics meeting at Hinxton, UK
''Kαλημέρα στις γειτονιές του κόσμου'' Φυλλα Εργασίας
5ο - 7ο ΝΗΠΙΑΓΩΓΕΙΑ ΤΥΡΝΑΒΟΥ
ΠΟΛΙΤΙΣΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΧΟΛΙΚΩΝ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΩΝ
ΣΧ. ΈΤΟΣ: 2015-2016
GIAB-GRC workshop oct2015 giab introduction 151005
The document discusses the Genome in a Bottle Consortium's efforts to generate reference materials and data to evaluate the accuracy of human genome sequencing and variant calling. Specifically:
- The consortium is developing reference samples with well-characterized genomes to test sequencing platforms and bioinformatics methods.
- An initial sample, NA12878, has been extensively sequenced and analyzed to generate high-confidence variant calls across 77% of the genome.
- Efforts are ongoing to expand the reference data to additional samples from different populations and integrate data from multiple sequencing technologies.
- The goal is to enable standardized evaluation, benchmarking and regulatory oversight of clinical genome sequencing.
Construcción social de la discapacidad
DULCE MARÍA GARCÍA LIZÁRRAGA
DEPARTAMENTO DE MÉTODOS Y SISTEMAS
UAM-XOCHIMILCO, MEXICO.
"se encuentran más personas con discapacidad en la calle... No es que tengan un porcentaje mayor de personas con discapacidad, sino que en conjunto han asumido el compromiso
de construir una sociedad y un entorno incluyentes, lo que permite salir de su encierro y lograr una vida independiente a un
mayor número de personas."
Los conectores
Este documento describe tres tipos de conectores: temporales, causales y consecutivos. Los conectores temporales indican el tiempo, como cuando y antes que. Los conectores causales indican la causa o razón, como porque y ya que. Los conectores consecutivos señalan la consecuencia o efecto, como luego y por lo tanto. El documento proporciona ejemplos para cada tipo de conector.
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sobre la importancia de la deficiencia de yodo como problema
de la salud pública y la necesidad de su eliminación, escrito por
un grupo de académicos expertos en el tema, Prof. JB Stanbury
de la Universidad de Harvard, Prof. AM Ermans del Hospital
Saint Pierre, Bélgica, Prof. BS Hetzel de la Universidad de
Monash, Australia, Prof. EA Pretell de la Universidad Peruana
Cayetano Heredia, Perú, y Prof. A Querido del Hospital
algunos casos de tirotoxicosis y el temor a su extensión con
(18)
distribución amplia de yodo . Recién a partir de 1930 varios
(19)
investigadores, entre los que destaca Boussingault , volvieron
a insistir sobre este tema, aconsejando la yodación de la sal para
su uso terapéutico.
Desórdenes por deficiencia de yodo en el Perú
Universitario, Leiden, Holanda .
(15)
En el momento actual hay suficiente evidencia que
demuestra que el impacto social de los desórdenes por
deficiencia de yodo es muy grande y que su prevención resulta
en una mejor calidad de vida y de la productividad, así como
también de la capacidad de educación de los niños y adultos.
Prevención y tratamiento de los DDI
Los desórdenes por deficiencia de yodo pueden ser
exitosamente prevenidos mediante programas de suplementa-
ción de yodo. A través de la historia se han ensayado varios
medios para tal propósito, pero la estrategia más costo-efectiva
y sostenible es el consumo de sal yodada. Los experimentos de
Marine y col.
(16, 17)
entre 1907 a 1921 probaron que la deficiencia
y la suplementación de yodo eran factores dominantes en la
etiología y el control del bocio endémico. El uso experimental
de la sal yodada para la prevención del bocio endémico se llevó
a cabo en Akron, Ohio, con resultados espectaculares y fue
seguida por la distribución de sal yodada en Estados Unidos,
Suiza y otros lugares. El uso clínico de este método, sin
embargo, fue largamente postergado por la ocurrencia de
La presencia de bocio y cretinismo en el antiguo Perú
antecedió a la llegada de los españoles, según comentarios en
crónicas y relatos de la época de la Conquista y el Virreinato. En
(20)
una revisión publicada por JB Lastres se comenta que Cosme
Bueno (1769), refiriéndose a sus observaciones entre los
habitantes del altiplano, escribió “los más de los que allí habitan
son contrahechos, jibados, tartamudos, de ojos torcidos y con
unos deformes tumores en la garganta, que aquí llaman cotos y
otras semejantes deformidades en el cuerpo y sus corres-
pondientes en el ánimo”. Y es lógico aceptar como cierto este
hecho, dado que la deficiencia de yodo en la Cordillera de los
Andes es un fenómeno ambiental permanente desde sus
orígenes.
Luego de la Independencia hasta los años 1950s, la
persistencia del bocio y el cretinismo endémicos en la sierra y la
selva fue reportada por varios autores, cuyos importantes
(20)
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