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Avances y perspectivas
en Síndrome de Asperger
Ricardo Andrés Naranjo Flórez
Médico Neuropediatra, Universidad Nacional de Colombia.
Correspondencia: andresnaranjoflorez@gmail.com
Recibido: 14/03/2014 Aceptado: 17/05/2014
Resumen:
El Síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, fue descrito por Hans Asper-
ger en 1944. Se caracteriza por una marcada alteración social, dificultades en la comunicación, dé-
ficit en la capacidad de juego y un rango de comportamiento e intereses repetitivos, sin un retardo
significativo en el lenguaje, ni cognitivo. Considerando la importancia del tema actualmente, en
este artículo se hace una revisión profunda sobre el tema que abarca aspectos como: características
clínicas, alteraciones al examen físico, posibles alteraciones estructurales y funcionales. También
se especifican los criterios del DSM-IV, del diagnóstico diferencial y finalmente, se puntualizan
algunos aspectos relacionados con la genética y el tratamiento.
Palabras clave: autismo, comorbilidad, neurodesarrollo, Síndrome de Asperger, trastorno
pervasivo.
Progress and prospects
in Asperger Syndrome
Abstract
Asperger Syndrome is a pervasive developmental disorder; it was described by Hans Asperger in
1944. It is characterized by a marked social disruption, difficulties in communication, deficit in
the ability to play and a range of interests and repetitive behavior, without a significant language
or cognitive delay. Considering the current importance of the item, this is done in a comprehen-
sive review on the subject that covers aspects such as: clinical features, alterations to the physical
examination, and possible structural and functional alterations. Also the DSM-IV criteria and
the differential diagnosis are specified. Finally, some of the aspects related to the genetics and
treatment are discussed.
Key Words: Asperger Syndrome, autism, comorbidity, neurodevelopment, pervasive disorder.
Articulo de Revisión
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Introducción
El Síndrome de Asperger es un trastorno generali-
zado del desarrollo, descrito por Hans Asperger en
1944, que se caracteriza por marcada alteración so-
cial, dificultades en comunicación, déficit en capa-
cidad de juego y un rango de comportamiento e in-
tereses repetitivos, sin un retardo significativo en el
lenguaje, ni cognitivo. Sus características clínicas se
establecieron hasta 1981 por la doctora Wing. Solo
fue incluido como diagnóstico en el DSM-IV en
1994.
La prevalencia exacta no se ha determinado, es
particularmente difícil de estimar y solo se en-
cuentran aproximaciones, pero es más frecuente
en hombres. Estas tasas de prevalencia para el As-
perger van de 0.3 a 48 por 10.000, con una media
de 36 por 10000 niños, nacidos vivos, por año. Se
han realizado numerosos intentos para establecer
criterios diagnósticos claros, que se reflejan en el
consenso del DSMIV. Como es una enfermedad
crónica del comportamiento, no existe un patrón
único de comorbilidad depende de las interaccio-
nes entre ambiente, herencia y paciente
Se desconocen los factores de riesgo, como ante-
cedentes familiares, prenatales, perinatales o per-
sonales que puedan modificar el patrón genético.
Aún está en estudio el patrón de herencia, pero hay
datos que sugieren una fuerte relación. El síndrome
de Asperger se ha diferenciado muy recientemente
del autismo de alto funcionamiento y existe poca
información sobre el pronóstico de estos niños. En
la medida en que los diagnósticos pudieran pre-
sumirse con el mínimo de exámenes y de tiempo,
podría adelantarse una terapéutica encaminada a
disminuir el impacto de la enfermedad.
Es importante establecer un diagnóstico temprano
del Síndrome de Asperger para poder instaurar un
tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico, al evi-
tar la comorbilidad. El cuadro clínico que se presen-
ta en este síndrome está influenciado por múltiples
factores. Es una enfermedad multifactorial, que no
tiene una causa única, su etiología por consiguiente
es compleja.
Considerando los aspectos anteriores y la impor-
tancia del tema actualmente, este artículo tiene
por objetivo contextualizar al lector sobre los
avances y perspectivas en Síndrome de Asperger;
la revisión parte de algunos aspectos históricos re-
levantes en el surgimiento del síndrome, se des-
criben sus características clínicas y las alteracio-
nes al examen físico, como también las posibles
alteraciones estructurales y funcionales. También
se especifican los criterios del DSM-IV, del diag-
nóstico diferencial y finalmente, se puntualizan
algunos aspectos relacionados con la genética y el
tratamiento.
Aspectos históricos
A lo largo de la historia se han dado interpretacio-
nes mitológicas o mágicas a las características autís-
ticas, asociadas a sus dificultades sociales marcadas,
que incluyen como uno de sus exponentes, a San
Francisco de Asís, por sus conductas peculiares,
pasando por personalidades como Miguel Ángel y
Albert Einstein que inspiraron personajes ficticios
como Sherlock Holmes y hasta Mr. Bean (1-8).
Los primeros datos que existen sobre el autismo,
registran pocos casos de niños que cumplieran con
todas las características del síndrome descrito por
Kanner. En 1700 se encuentra un solo reporte de
un niño con daño cerebral, retardo mental, con-
ductas autistas y retardo del lenguaje. Utha Frith
en sus investigaciones encontró un caso de incapa-
cidad mental, el de Hugh Blair en 1747, quien se
caracterizaba por “retardo severo, anormalidades
del lenguaje, ecolalia y sus únicas respuestas in-
cluían el catecismo escolar”, se declaró interdicto
con “locura silente” (1).
En 1798, Jean Itard, realizó descripciones de niños
lobos o de niños “idiotas” abandonados por sus
padres y criados por animales salvajes y reporto
“un niño entre 11 y 13 años, “el infante salvaje de
Aveyron” que se llamó Víctor, quien fue encontra-
do desnudo con múltiples cicatrices en su cuerpo,
abandonado en un bosque, presentaba conductas
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NOVA - Publicación Científica en Ciencias Biomédicas - Issn: 1794-2470 - Vol. 12 No. 21 Enero - Junio de 2014

autistas, mutismo, aislamiento, tendencia a ser
cuadrúpedo, retardo psicomotor severo, y olfateo. Lo
describió como “demencia por aislamiento” (1, 8).
Jean Itard continuó sus investigaciones, por más
de veinte años, con niños que tenían alteraciones
severas del lenguaje y concluyó que el mutismo,
sordera y retardo mental, alteraban las relaciones
sociales y podrían llevar a lo que posteriormente
se denominó autismo (1, 8). Posteriormente John
Haslam, en 1809, en el libro La Locura y la Me-
lancolía, dedicó un capítulo a los niños que deno-
minó “insanos”. Describió el caso de un niño de
siete años con convulsiones severas, retardo mo-
tor, sordera, alteraciones en lenguaje y conductas
autistas. Como antecedente de importancia había
padecido sarampión, esta sintomatología se inter-
pretó como “síndrome encefalítico” (1).
En 1879 Henry Maudsley en su libro sobre “Pa-
tología de la Mente”, dedica un capítulo a la in-
sanidad de la vida temprana, donde describe un
niño con características similares al Síndrome de
Asperger, pero lo clasificó como autismo clásico
(1, 8). La primera descripción del autismo fue
realizada por Leo Kanner, en el Hospital de John
Hopkins en 1943, quien describió un síndrome de
“alteraciones autísticas” en donde reportó 11 casos
de niños, de 2 a 8 años; que compartían patro-
nes de comportamiento, que incluían aislamiento
social, comportamientos obsesivos, estereotipias y
ecolalia. De este grupo se encontró que 8 eran ni-
ños y 3 niñas, 3 tenían mutismo, 5 cursaban con
macrocranea, y en 4 de los niños se reportaban an-
tecedentes de psicopatía en los padres (1, 2, 8, 18).
Desde ese momento ha recibido varias interpreta-
ciones como demencia infantil, demencia precoz y
catatonía primaria idiopática.
En 1944 un pediatra Austriaco, llamado Hans As-
perger, describió 4 casos de niños con psicopatías
autísticas de la infancia, “Autistischen Psychopathen”,
que compartían características similares entre ellos:
buenos en matemáticas y ciencias naturales, pero
sus relaciones sociales y emocionales eran pobres
con comportamiento estereotipado, indicando un
marcado desorden de la personalidad con aisla-
miento social, interés especial pervasivo, con len-
guaje idiosincrásico, propio, “demasiado formal”, y
carencia de tono afectivo de la voz. Conservando
características intelectuales normales o normales al-
tas, que los llamó “pequeños profesores”, todos con
intereses inusuales que dominan sus emociones,
que persistía toda la vida. Los padres de los niños
presentaban síntomas semejantes (1 - 3, 5, 6, 8, 14,
16, 18, 19, 21, 23, 25, 33).
Los hallazgos de los trabajos de Asperger fueron
menos sistemáticos con conclusiones incompletas,
y no se mencionaron los casos alemanes de 1926
de la serie de Ssucharewa, descritos como perso-
nalidad esquizoide de la niñez. Su trabajo original
se publicó en alemán (1, 14, 33). La primera men-
ción del autismo se realiza en el CIE-8 en 1967, 20
años después de lo descrito por Kanner, se clasifi-
có como un subgrupo de esquizofrenia. Kolvin en
1971 distingue las características entre esquizofre-
nia y autismo (1, 8).
Posteriormente Michael Ruttern en 1978 separa el
autismo de la esquizofrenia, ya que varios creían
que este se comportaba dentro de la sintomatolo-
gía de la esquizofrenia y propone 4 de los criterios
diagnósticos que aún hoy en día definen los TEA:
deterioro de las relaciones y desviaciones sociales
(el síntoma fundamental del trastorno, ya desde la
primera descripción), trastorno de la comunicación,
patrón de conductas estereotipadas y repetitivas, e
inicio infantil antes de los 30 meses de edad (52).
En 1980 en el DSM-III, se introduce el término
de trastorno pervasivo del desarrollo, con esto se
cambia el concepto de un origen psiquiátrico a
un trastorno del desarrollo. En este consenso, se
dividió en dos grupos, uno temprano, de los 23
de los 36 meses, y otro tardío después de los 36
meses, pero antes de los 12 años (8). En 1981, en
el trabajo de la doctora Lorna Wing, se publicó
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Avances y perspectivas en Síndrome de Asperger

una serie de casos, que se presentaron como re-
tardo de lenguaje en los primeros años de la vida,
con síntomas similares a los descritos por Asperger,
y denominó a esta patología, como Síndrome de As-
perger, mostrando las diferencias de las descripciones
entre Kanner y Asperger (1, 2, 3, 8, 18, 19, 21, 23). La
doctora Wing, además contribuyó con la epidemio-
logía del autismo y la descripción del espectro autista
(1, 3, 8, 18, 19, 23).
Con los trabajos de las doctoras Wing y Gould se
desarrolló el concepto del espectro autista, con la
tríada de alteración de la interacción social, altera-
ción en comunicación e imaginación y un rango
de actividades repetitivas y restringidas (8, 19, 23).
Este espectro aparece, formalmente, en la versión
revisada del DSM-III R, en 1987, el cual lo divide
en dos subgrupos: el desorden autístico y el desor-
den pervasivo del desarrollo no especificado (8).
Se ha tratado de relacionar el autismo con enfer-
medades sistémicas, Stella Chees fue la primera
que describió que el autismo podría relacionarse
con enfermedad neurológica en series de niños con
rubéola (1). Ha sido estudiado por Wing (1981),
Gillberg (1989), Szatmari, (1989), Tantam (1989),
Ghaziuddin (1992), entre los más relevantes, pos-
terior a los criterios del DSM-IV y ha sido objeto
de gran número de investigaciones (1-47).
En el DSM-IV, en 1994, propone los criterios
diagnósticos, que son usados actualmente en el
diagnóstico y continua con la categoría de trastor-
nos pervasivos del desarrollo, pero introduce nue-
vos grupos: Desorden autístico, trastorno de Rett,
trastorno desintegrativo de la niñez, trastorno del
desarrollo pervasivo no especificado y por primera
vez el Síndrome de Asperger. Todos los subgrupos
deben aparecer antes de los 36 meses de edad (2,
4, 8-10, 18, 19, 23, 25, 33).
Aún existe un intenso debate en cuanto al sí el
Asperger es una categoría independiente, o un ele-
mento del espectro del autismo (23). La clasifica-
ción CIE-10, de la Organización Mundial de la
Salud en 1992 (OMS), tiene subgrupos similares y
criterios diagnósticos que son virtualmente iguales
al DSM-IV (8, 11, 25, 33).
Utha Frith, en la década de los noventa, publica va-
rios trabajos sobre déficit psicológico, imágenes cere-
brales, y bases neurológicas del autismo (1). Gillbert
adicionó epidemiología, genética, curso y manejo
clínico, lo que ha clarificado conceptos diagnósticos
sobre el síndrome de Asperger, creando criterios diag-
nósticos propios para esta entidad (1).
Características clínicas
El Síndrome de Asperger es un trastorno pervasi-
vo del desarrollo que se caracteriza por marcada
alteración social, dificultades en comunicación,
déficit en capacidad de juego y un rango de com-
portamiento e intereses repetitivos, sin un retardo
significativo en el lenguaje ni cognitivo (2, 6,16,
18, 23, 24,35). Los individuos con Asperger se en-
cuentran aislados socialmente, el acercamiento a
las otras personas es inapropiado por sus activida-
des excéntricas. Presentan dificultades para guar-
dar secretos, entender metáforas, ironías y humor,
no establecen adecuado contacto visual, quieren
guiar la conversación, pero tienen una conversa-
ción unilateral, con un lenguaje pedante, sobre un
tópico definido y rutinario. Fácilmente se pertur-
ban cuando sus expectativas no se cumplen, o sus
rutinas son alteradas (2, 4, 18, 23).
El paciente se puede mostrar con interés en querer
entablar relaciones con otras personas, pero son
incapaces por no reconocer sentimientos, inten-
ciones y comunicación no verbal de sus pares. Son
crónicamente frustrados por sus repetidos fracasos
en las relaciones sociales (2, 18,23). Son hábiles
en la parte cognitiva, con una inteligencia normal
o en ocasiones superior, pero no pueden actuar
intuitiva y espontáneamente, lo que los obliga a
tener un comportamiento muy formal y rígido so-
cialmente, los pacientes prestan atención a algunas
partes de la situación social pero no a un todo, hay
una perdida en la auto referencia y en la autocon-
ciencia (2, 4,18, 23).
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En el síndrome de Asperger por definición del
DSM-IV no muestra retardo cognitivo ni de len-
guaje, con un desarrollo de los hitos del desarro-
llo generalmente normal, con un conocimiento
particular de temas específicos, que impresiona
como por encima de lo esperado para la edad (15).
En cuanto a lenguaje, no hay criterios que agrupen
dichas alteraciones, puede haber diferencias en el
inicio, pero sin retardo significativo. Las caracte-
rísticas cognitivas se conservan, tienen marcada
pérdida de la prosodia, con alteraciones en las in-
flexiones y entonaciones, la velocidad es inusual
y pueden perder la fluencia. La modulación del
volumen se altera y hablan muy duro, el lenguaje
puede ser tangencial y circunstancial, mostrando
pérdida de sentido y asociaciones incoherentes,
además presentan marcada verbalización, utilizan-
do palabras poco comunes (2,18, 23).
También acumulan y buscan gran cantidad de
información sobre un tema en particular, que do-
mina el contenido del intercambio social, el cual
varía periódicamente, absorbiendo la atención y
motivación del niño (2,18,23). Respecto a la ac-
tividad motora, presentan retardo en la adquisi-
ción de habilidades motoras, con alteración en la
coordinación, hay patrón de marcha anormal, con
posturas extrañas, se paran demasiado cerca de las
demás personas y sus patrones de movimiento son
muy rígidos (2, 4, 18, 21,23).
Los niños con Asperger muestran dificultades
particulares en el procesamiento auditivo, que
reflejan una pobre modulación sensitiva, y en
estudios de autismo general se ha documentado
alteración en agudeza auditiva del 10-20% (21,
46). En cuanto al procesamiento de la infor-
mación visual normal gastan poco tiempo ob-
servando las características centrales del rostro,
como la boca y los ojos y gastan mucho tiempo
en áreas diferentes a la cara. Golberg evaluó el
movimiento ocular en 11 niños con autismo de
alta funcionalidad, encontrando anormalidades
en la función de la corteza dorso lateral prefron-
tal y los campos frontales de control del movi-
miento ocular (21).
Existe gran debate respecto a si el autismo de alta
funcionalidad y el asperger son dos trastornos se-
parados, o son un continuo, de espectro de seve-
ridad, de un mismo trastorno. El autismo de alto
funcionamiento y el Asperger se diferencian en su
desenlace clínico (2,4,16,18,21,23). En estudios
neuropsicológicos, se documentan diferencias en-
tre el autismo de alto funcionamiento y el Síndro-
me de Asperger. Específicamente el síndrome de
Asperger muestra déficit consistente en la dismi-
nución de la habilidad en el lenguaje no verbal y
fortaleza en las habilidades verbales, como voca-
bulario, conocimiento y memoria verbal; con défi-
cit visual motor y viso perceptual y coordinación,
mientras el autismo de alta funcionalidad muestra
un perfil opuesto (2, 4, 16, 18, 21, 23, 33).
Las alteraciones neuropsicológicas del Asper-
ger a través de la historia, se han asociado con
disfunción del hemisferio derecho, alteración
en el desarrollo del aprendizaje, alteración de
lenguaje semántico pragmático, alteración en el
aprendizaje no verbal, con procesamiento ver-
bal intacto y alteración en viso espacialidad (21,
33). Myles ha reportado problemas en la com-
prensión de lectura, lo que dificulta el aprendi-
zaje en niños pequeños, a pesar de las fortalezas
en memoria (23).
Dickerson y colaboradores documentaron que
los niños con coeficientes intelectuales entre 70
y 80 tienen mayor incidencia de retardo motor y
lenguaje, comorbilidad neurológica y factores de
riesgo neonatal y los síntomas de espectro autistas
son evidenciados más temprano en la vida (40). En
un estudio sobre los aspectos forenses del Asper-
ger, publicado por Justine y colaboradores (2004),
muestran alto número de casos reportados de vio-
lencia, agresión, ofensas sexuales e inicio de jue-
go en pacientes diagnosticados con Asperger, que
muestra una prevalencia de agresión en el 20% de
las personas con dicha patología, y se sugiere que
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la conducta antisocial se asocia con la personalidad
esquizoide, que hace parte de esta entidad (32).
En cuanto a trastornos de socialización de pacientes
con Asperger, Little documentó, que el 94% es vícti-
ma de sus pares, 73% es golpeado, 75% es humilla-
do, 33% no ha sido invitado a fiestas, 11% almuerza
solo en el descanso escolar y 31% es rechazado de
los juegos de equipo (48). Los adultos con Asperger
tienden a estar desempleados o subempleados, con
tendencia a la soledad y perdida de amistades (21).
Comorbilidad
En la adolescencia se encuentra ansiedad, depre-
sión y trastornos en el afecto, que pueden reque-
rir medicación; en algunas ocasiones se asocia a
esquizofrenia, síndrome de Tourette, déficit de
atención y trastorno obsesivo compulsivo. Como
el Asperger tiene conductas obsesivas, es difícil se-
pararlo de este último (2,18,21,23).
En cuanto a comorbilidad, cerca del 65% de los pa-
cientes con Asperger, tienen síntomas psiquiátricos,
siendo el principal la inatención con o sin hiperacti-
vidad, que se presenta en los primeros años de vida
en el 28% - 62.5%, trastorno de tic en el 80% y
síndrome de Tourette en 8%-20% de los pacientes;
hay desordenes afectivos en el 24%, depresión 15%,
ansiedad no especificada en un 35%, que muestran
mayor incidencia que en la población general, y está
dada por pánico, agorafobia, fobia social, miedo a
injurias físicas, ansiedad de separación y fobia so-
cial. El desorden obsesivo compulsivo se ha docu-
mentado del 19% al 25%. Además se ha reportado
trastornos alimenticios en el 6% de los niños con
asperger (16, 21, 33, 38, 41- 45).
En cuanto al tratamiento de la ansiedad y depre-
sión, el 66% de los niños mejoraron en esta sinto-
matología con el uso de inhibidores de la recap-
tación de serotonina (16, 21, 33, 38, 41-45). La
epilepsia se ha documentado en autismo general
en un 30 %, pero no hay datos exactos en Asper-
ger (42, 45,46).
Alteraciones al examen físico
El Síndrome de Asperger posee algunos marca-
dores biológicos, se ha reportado macrocefalia,
alteración en la coordinación motora y bajo peso.
En un estudio con 103 individuos no se encontró
relación especifica entre autismo y bajo peso (4,
16). La macrocefalia es un hallazgo físico común
en niños con trastornos del espectro autista que
está presente en el 20 % al 30 % de los pacien-
tes. La circunferencia de la cabeza es 2 desviacio-
nes estándar por encima de la media; esto ha sido
visualizado en estudios de resonancia magnética
que apoyan un mayor volumen cerebral en los ni-
ños con TEA , cerca de un 90 % de los niños lo
presenta, con una aceleración en el crecimiento
del cerebro durante el primer año de vida, pero
se han encontrado en adultos con TEA con re-
ducción del volumen cerebral lo que indica que
puede haber desaceleración del crecimiento del
cerebro en algún punto más allá de la primera
infancia (55-57).
En la adolescencia, la mayoría los niños con
autismo tienen un tamaño total del cerebro si-
milar al desarrollo típico. A menudo incluye el
incremento en la sustancia blanca y el descenso
en las células de Purkinje, lo cuál es un ejemplo
de un hallazgo consistente con las teorías de la
inflamación, el estrés oxidativo, y no conectivi-
dad cerebral. Gillberg (47) midió el perímetro
cefálico de 50 niños con Asperger, 50 con autis-
mo y 50 con déficit de atención e hiperactividad
y encontró que el grupo de Asperger presentaba
macrocranea, del 23 al 30% y propone subgru-
pos con macrocefalia en el momento del naci-
miento o que la han desarrollado en la lactancia
o infancia temprana (4, 16, 21,47). Los niños
con Asperger tienen un examen físico general-
mente normal con exámenes de laboratorio, por
lo general, dentro de límites normales excepto
por el estudio de Latif que reporta un alto riesgo
para desarrollar anemia por deficiencia de hie-
rro (16, 21).
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Alteraciones estructurales
y funcionales
En el estudio realizado por Hower (30), en la Uni-
versidad de California y publicado en el 2004, se
hace una descripción neuroanatómica con una mor-
fometría basada en voxel, mostrando los cambios en
el autismo de alta funcionalidad y el Síndrome de
Asperger, encontrando diferencias en las regiones
fronto estriatales y regiones cerebelosas, mostrando
menor densidad de la sustancia gris. Se estudiaron
11 pacientes con Asperger; 9 con autismo de alta
funcionalidad y se compararon con 13 controles
normales. Los hombres con autismo de alto funcio-
namiento y Asperger mostraron alteración de la sus-
tancia gris en la corteza temporal, cuando se aplicó
medio de contraste, se evidenció disminución de la
sustancia gris en el surco temporal inferior derecho,
la corteza entorrinal y el giro fusiforme comparado
con el grupo control. El grupo de Asperger además
mostró disminución de la densidad de la sustancia
gris en el cuerpo del cíngulo (21,30). Los estudios
sugieren que en el autismo están afectadas las vías
de integración entre estímulos visuales e informa-
ción afectiva (21, 30).
Las neuroimágenes de resonancia magnética cere-
bral simple son normales, mientras que en las imá-
genes funcionales, durante las pruebas de recono-
cimiento de rostros, se activa el área de la corteza
prefrontal, en lugar de la amígdala, que se observa
en los controles normales, evidenciando que los
pacientes piensan en el significado de la expresión,
en lugar de la respuesta inmediata a la misma (2,
4, 16, 18, 21, 23).
Los estudios recientes en resonancia funcional, el
primero realizado por Oktem de Turquía, en el
año 2000, utilizando un estudio de casos y con-
troles con 9 pacientes con Asperger y 8 contro-
les, reporta una pérdida de activación en el lóbulo
frontal en respuesta a las pruebas de juicio. En dos
casos se encontró polimicrogiria cortical compa-
tible con una anomalía en el desarrollo o hipoxia
neonatal y en un caso se encontró una displasia
frontal (2, 4, 16, 18, 23, 29). Critchley, encontró
diferencias en la activación cerebelar, mesolimbica
y corteza del lóbulo temporal, en el procesamien-
to de expresiones faciales. Él también reportó que
los individuos con autismo tenían diferencias en
la activación de la amígdala izquierda, cerebelo
izquierdo y giro fusiforme (2, 4, 16, 18, 23, 30).
La amígdala en la sintomatología del autismo no
tiene anormalidades propias, pero si del tejido cor-
tical que rodea sus interconexiones (30).
Schultz encontró que en pruebas de discrimina-
ción de rostros, los individuos con autismo mos-
traban aumento de la activación en el giro tempo-
ral inferior derecho, en contraste, con disminución
en la activación del giro fusiforme, reportado en
los controles, lo que lo llevo a proponer una vía
alternativa a la ventro lateral en estas tareas (30).
Murphy, usando resonancia magnética cerebral
con espectroscopia, encontró altas concentracio-
nes de N-acetilaspartato, creatina y fosfocreatina,
en la corteza prefrontal, sugiriendo anormalidades
en la integridad neuronal. Estos hallazgos se han
correlacionado con conductas obsesivas y compul-
sivas en adultos (16, 21). En un estudio de adultos
con Asperger utilizando SPECT, mostraron hipo
perfusión en la región occipital izquierda y cerebe-
losa derecha, así como hipo perfusión difusa del
hemisferio derecho (29).
En el Asperger hay anormalidades neuroanató-
micas estructurales en la región ventro medial
temporal, que son resultado de reducción en te-
jido neuronal en regiones críticas que pueden ser
heredadas o secundarias a la falta de uso de esta
vía (30). La alteración funcional implica defectos
estructurales o bioquímicos en el nivel de los neu-
rotransmisores, se ha implicado alteraciones en
serotonina y dopamina documentadas por tomo-
grafía de emisión de protones (29).
En el estudio realizado por el Dr. Casanova en
la Universidad de Georgia (2002), se encontró
anormalidades en la organización de las mini co-
lumnas de algunas áreas del hemisferio derecho.
Se realizó este estudio con 2 grupos de pacientes,
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el primer grupo con el cerebro de un paciente de
22 años con Asperger comparado con 7 controles
menores de cuarenta años y un segundo grupo con
un paciente de 79 años con Asperger y 11 contro-
les con cerebros de pacientes mayores de 40 años.
Se obtuvieron muestras de áreas corticales, la 9 o
surco frontal medio, el área 21 en la corteza de aso-
ciación para sensitiva visual y el área 22 que hace
parte del área de Wernicke en el giro temporal
superior, se digitalizaron imágenes de las láminas
III y IV, encontrándose diferencia en la separación
de las columnas, así como la estructura interna de
cada columna, con una alteración en las neuronas
GABAergicas y una alteración en el número total y
tamaño de las mini columnas. Este trabajo asocia el
Asperger con una patología mini columnar (21, 31).
Este mismo grupo realizó un estudio previo con ce-
rebros de 9 niños con autismo y nueve controles,
reportaron disminución de las mini columnas en
tamaño y aumentadas en número (31).
El estudio mencionado en el reciente artículo en el
The New England Journal identifica como causa
prenatal del autismo la desorganización y zonas
discretas de corteza cerebral compuesta por las 6
capas desorganizada en la mayoría de muestras
postmortem en jóvenes niños autistas entre los 2
y los 11 años de edad comparados con controles
de 11 años de edad, al igual que compararon al-
rededor de 25 genes que son biomarcadores en la
formación de dicha corteza observando que esta-
ban ausentes hasta en un 90% en los niños autis-
tas frente a los casos controles, concluyendo que
probablemente esto produce como resultado la
desregulación de la formación de la capa neuronal
y diferenciación de capas específicas cerebrales, lo
cual corrobora como causa neuropatognomonica
el desarrollo del autismo (57).
Teorías neuro cognitivas
El Síndrome de Asperger se ha interpretado como
una pérdida de la teoría de la mente, esto se refie-
re, a la pérdida del entendimiento intuitivo de los
pensamientos y sentimientos de los demás, éstos
pacientes no pueden imaginar la mente de los otros,
ni anticiparse a sus respuestas; presentan dificulta-
des en integrar los aspectos cognitivos y afectivos de
una situación. Poseen un estilo cognitivo diferente,
pueden inferir más fácilmente los estados físicos que
los estados mentales de las otras personas. (1,4,21).
La otra teoría propuesta, es una variante extrema de
la mente masculina que representa un pensamiento
sistemático basado en reglas (4).
Criterios diagnósticos
La definición del Síndrome de Asperger del DSM-
IV, en ocasiones es ignorada en la práctica clínica
y se ha usado por algunos autores como sinónimo
de autismo de alto rendimiento, y en otras publi-
caciones es referido como trastorno del desarrollo
pervasivo no especificado, no existen criterios de
inclusión específicos, que permitan diferenciar es-
tas entidades, pues todos comparten criterios de
autismo (4, 9, 10, 11, 13, 27).
En un estudio publicado en el 2003, realizado por
Walker y colaboradores, se comparó las caracterís-
ticas del desorden del desarrollo pervasivo no es-
pecífico, el Síndrome de Asperger y el autismo. En
los trastornos del desarrollo pervasivo hay un gru-
po que corresponde al 24%, similar al Asperger,
pero con retardo en el lenguaje transitorio o una
leve alteración cognitiva, otro subgrupo que tam-
bién corresponde al 24% es parecido al autismo
pero con edad de aparición muy temprana o muy
tardía o que cursa con severo retardo cognitivo, y
un último subgrupo que es de 52% que no cum-
ple los criterios de autismo clásico, por los escasos
comportamientos repetitivos.
Solamente existe en publicaciones anteriores un es-
tudio que comparaba los niños con Asperger y el au-
tismo atípico, mostrando más alteración en el último
grupo, en la comunicación no verbal y alteración en
la respuesta visual y auditiva. Se deben realizar más
estudios para diferenciar estas entidades, y profundi-
zar en su diagnóstico y etiología (27). “Los trastor-
nos generalizados del desarrollo se caracterizan por
una perturbación grave y generalizada de varias áreas
del desarrollo: habilidades para la interacción social,
88

habilidades para la comunicación o la presencia de
comportamientos, intereses y actividades estereoti-
pados” (9, 10). “Las alteraciones cualitativas que de-
finen estos trastornos son claramente impropias del
nivel de desarrollo o edad mental del sujeto” (9,10).
Criterios del DSM-IV
Los criterios del DSM-IV (9,10) para el diagnós-
tico del síndrome de Asperger, contienen caracte-
rísticas similares, con los criterios diagnósticos del
Autismo, que incluyen la presencia de:
A. Deficiencias cualitativas en la interacción so-
cial, que incluyen algunos o todos los siguientes
criterios:
1. Uso deficiente de comportamientos no verbales
para regular la interacción social.
2. Fracaso en el desarrollo de relaciones apropia-
das con personas de su edad.
3. Falta de interés espontáneo en compartir expe-
riencias con los demás.
4. Falta de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de comportamiento, intereses y acti-
vidades restringidos, repetitivos y estereotipados,
entre los que se incluyen:
1. Preocupación por uno o más patrones de interés
estereotipados y restrictivos.
2. Adherencia inflexible a rutinas o rituales especí-
ficos y no funcionales.
3. Movimientos motores estereotipados o repetiti-
vos, o preocupación con partes de objetos.
C. Alteración clínica y significativa social, ocupa-
cional o funcional
D. Ausencia de retardo de lenguaje
E. Ausencia de retardo cognitivo significativo o
alteración de comportamiento adaptativo para
la edad
F. No se establece el diagnóstico si se cumplen crite-
rios de cualquier otro trastorno generalizado del
desarrollo específico o de esquizofrenia (9,10).
“Las características esenciales del trastorno de As-
perger son una alteración grave y persistente de la
interacción social (Criterio A) y el desarrollo de pa-
trones del comportamiento, intereses y actividades
restrictivas y repetitivos (Criterio B)” (9,10). “El
trastorno puede dar lugar a un deterioro clínica-
mente significativo social, laboral o de otras áreas
importantes de la actividad del individuo (Criterio
C)” (9,10). “En contraste con el trastorno autista,
no existen retrasos del lenguaje clínicamente sig-
nificativos (Criterio D)” (9,10).
“Además, no se observan retrasos clínicamente
significativos del desarrollo cognoscitivo ni en el
desarrollo de habilidades de autoayuda propias
de la edad del sujeto, comportamiento adaptati-
vo (distinto de la interacción social) y curiosidad
acerca del ambiente durante la infancia (Criterio
E)” (9,10). “No se establece el diagnóstico si se
cumplen criterios de cualquier otro trastorno ge-
neralizado del desarrollo específico o de esquizo-
frenia (Criterio F)” (9,10).
El DSM-IV, no incluye criterios de déficit en el pro-
cesamiento sensitivo, que Asperger describe en su
documento original (21). El DSM-IV y la CIE-10
proponen criterios y códigos diagnósticos práctica-
mente iguales. En la CIE-10, este trastorno viene
reportado con el nombre de trastorno Asperger (11).
Criterios para el diagnóstico de
Trastorno de Asperger en el CIE-10
A. Alteración cualitativa de la interacción social,
manifestada al menos por dos de las siguientes ca-
racterísticas:
(1) Importante alteración del uso de múltiples
comportamientos no verbales como contacto
ocular, expresión facial, posturas corporales y
gestos reguladores de la interacción social.
(2) Incapacidad para desarrollar relaciones
con compañeros apropiados al nivel de desa-
rrollo del sujeto.
89

(3) Ausencia de la tendencia espontánea a
compartir disfrutes, intereses y objetivos con
otras personas (p. Ej. no mostrar, traer o ense-
ñar a otras personas objetos de interés).
(4) Ausencia de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de comportamiento, intereses y ac-
tividades restrictivos, repetitivos estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes
características:
(1) Preocupación absorbente por uno o más
patrones de interés estereotipados y restricti-
vos que son anormales, sea por su intensidad,
sea por su objetivo.
(2) Adhesión aparentemente inflexible a ruti-
nas o rituales específicos, no funcionales.
(3) Manierismos motores estereotipados y
repetitivos (p. Ej. sacudir o girar manos o
dedo, o movimientos complejos de todo el
cuerpo).
(4) Preocupación persistente por partes
de objetos.
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente
significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínica-
mente significativo (p. Ej. a los 2 años de edad uti-
liza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza
frases comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo
del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de
habilidades de autoayuda propias de la edad,
comportamiento adaptativo (distinto de la inte-
racción social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia. F. No cumple los criterios de
otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia (11).
Criterios modificados de Gillberg
Posteriormente Christopher Gillberg, un médico
sueco que ha estudiado el síndrome de Asperger,
de modo extensivo, ha propuesto seis criterios
diagnósticos, elaborados a partir de los criterios
establecidos en el DSM-IV. Los criterios de Gill-
berg incluyen alteración social, intereses restricti-
vos, peculariedades en habla y lenguaje, problemas
en la comunicación no verbal y torpeza motora. Se
describen a continuación (8, 25):
A.
Deficiencias sociales con un egocentris-
mo extremado, que pueden incluir:
1. Incapacidad para interactuar con sus iguales.
2. Falta de deseo de interacción con sus iguales.
3. Pobre apreciación de claves sociales.
4. Respuestas sociales y emocionales poco apropiadas.
B.
Intereses y preocupaciones limitadas,
que incluyen:
1. Con más “mecánica” que significado.
2. Relativa exclusión de otros intereses.
3. Adherencia repetitiva.
C.
Rutinas o rituales repetitivos, que
pueden ser:
1. Impuestos a sí mismo o
2. Impuestos a los demás
D.
Peculiaridades de habla y de lenguaje,
tales como:
1. Posible retraso en el desarrollo temprano, pero
no observado de forma regular.
2. El lenguaje expresivo superficialmente perfecto.
3. Prosodia extraña, características peculiares de voz.
4. Comprensión deficiente, incluyendo mala inter-
pretación de significados literales e implícitos.
E.
Problemas de comunicación no verbal,
tales como:
1. Uso limitado de los gestos
2. Lenguaje corporal torpe
3. Expresión facial limitada o inapropiada
4. Mirada “rígida” peculiar
5. Dificultad en adaptarse a la proximidad física
90

F. Torpeza motora. Puede no formar necesaria-
mente parte del cuadro en todos los casos.
Instrumentos de diagnóstico
Se han utilizado instrumentos para el diagnóstico
de Síndrome de Asperger, actualmente se encuen-
tran disponibles comercialmente varias escales: La
escala diagnóstica para el síndrome de Asperger
(ASDS). La escala para el desorden de Asperger
de Gilliam (GADS); El índice el del desorden de
asperger de Krug (KADI) y La escala australiana
para el síndrome de Asperger (ASAS). Además se
cuentan con instrumentos de tamizaje: El cuestio-
nario de muestreo para niños con espectro autista
de alto funcionamiento (ASSQ); y el Test de Ta-
mizaje para Asperger en la Niñez (CAST) (36).
La sensibilidad de dichas escalas esta del 62 al
88% con una especificidad del 90 a 94% y con
un porcentaje de diagnóstico correcto están del 83
al 90% (36). La escala que ha mostrado un me-
jor perfil psicométrico; El índice el del desorden
de asperger de Krug (KADI), pero tiene el incon-
veniente de tener un costo muy elevado y no se
publicó en literatura específica (36). Actualmente
ninguna de estas escalas, ni instrumentos diagnós-
ticos ha demostrados ser el estándar de oro y el
diagnóstico de esta entidad sigue siendo clínico y
apoyado en estos instrumentos.
Escala australiana para el
Síndrome de Asperger
Con base en los criterios diagnósticos del DSM-IV
de 1994, los doctores Garnett y Attwood, presen-
taron en la Conferencia Nacional de Autismo en
Brisbane, Australia en 1995, lo que se denominó
Escala Australiana para el síndrome de Asperger,
posteriormente publicada en su libro: El Síndrome
de Asperger una guía para los padres y los pro-
fesionales en 1998. La escala, es un cuestionario
diseñado para identificar conductas y habilidades
propias del Síndrome de Asperger, en edad escolar,
dado que en este grupo es más florida la sintoma-
tología de la entidad (12).
El resultado de la escala no es estrictamente diag-
nóstico, consta de 24 preguntas que se evalúan,
habilidades sociales, emocionales, comunicativas,
cognitivas, motrices e intereses específicos, en ca-
lificaciones, donde 0 significa nunca y 6 significa
siempre con grados de severidad evaluados de 1 a
5 por los padres, además contiene características
específicas de miedos inusuales, movimientos este-
reotipados y tic, nivel de sensibilidad y adquisición
tardía de lenguaje (12).
Si las respuestas son significativamente positivas
por encima de 2, para una calificación general que
supera los 48 puntos, hay alta sospecha de Síndro-
me de Asperger, y se deben completar los estudios
que lleven al diagnóstico preciso (12). Actualmen-
te no hay reportes que documenten las propieda-
des psicométricas de esta escala ni la validación de
este instrumento diagnóstico.
La siguiente es la escala diagnóstica, es la escala aus-
traliana del síndrome de Asperger, publicada por los
doctores Garnett y Attwod, en 1998 y tomada tex-
tualmente bajo referencia bibliográfica (38).
A. Capacidades sociales y emocionales
1. ¿Carece el niño de una comprensión adecuada
sobre cómo jugar con otros niños?
2. ¿Cuándo tiene la libertad para jugar con otros
niños, como en la hora de almuerzo en la es-
cuela, el niño evita el contacto social con pares?
3. ¿El niño parece ignorar las convenciones o los
códigos de conducta social, y realiza acciones o
comentarios inadecuados?
4. ¿Carece el niño de empatía, es decir, del enten-
dimiento intuitivo de los sentimientos de otras
personas?
5. ¿El niño parece esperar que la gente conozca sus
pensamientos, experiencias y opiniones?
6. ¿El niño necesita una cantidad excesiva de con-
suelo, especialmente si las cosas se cambian o
van mal?
7. ¿El niño carece de sutileza en su expresión de la
emoción?
91

8. ¿El niño carece de precisión en su expresión de
la emoción?
9. ¿Carece el niño de interés en participar en de-
portes, juegos y actividades competitivos?
10. ¿Es el niño indiferente a las presiones de sus
compañeros?
B. Habilidades de la comunicación
11. ¿El niño interpreta de manera literal los co-
mentarios?
12. ¿El niño tiene un tono inusual de la voz?
13. Cuando se habla con él, no se interesa por la
conversación.
14. ¿Cuándo se conversa con él mantiene menor
contacto ocular del esperado?
15. ¿Tiene el niño un lenguaje excesivamente pre-
ciso o pedante?
16. ¿El niño tiene problemas para mantener una
conversación?
C. Habilidades cognoscitivas
17. ¿El niño, lee libros, en busca de información,
sin estar interesado en temas de ficción?
18. ¿El niño tiene una memoria a largo plazo, excep-
cional, para los acontecimientos y los hechos?
19. ¿El niño carece de juego imaginativo?
D. Intereses específicos
20. ¿Está el niño fascinado por un tema en parti-
cular y colecciona ávidamente información o
estadísticas sobre este tema de interés?
21. ¿El niño se muestra exageradamente molesto por
los cambios en los planes y las rutinas diarias?
22. ¿El niño desarrolla las rutinas o rituales ela-
borados?
E. Habilidades del movimiento
23. ¿El niño tiene coordinación motora pobre?
24. ¿El niño tiene un modo extraño de correr?
F. Otras características
Para esta sección, señale si el niño ha mostrado
una de las características siguientes:
I. Miedo o angustia inusual debido a:
(a) Sonido ordinario (aparatos eléctricos domésticos)
(b) Caricias suaves en piel o el cabello
(c) Llevar puesto algunas prendas de vestir
(d) Ruidos inesperados
(e) Ver ciertos objetos
(f) Lugares ruidosos, atestados
II.
Una tendencia a aletear o a oscilar
cuando está excitado o apenado.
III.
Tendencia a balancearse o aletear cuando
está ansioso o angustiado.
IV. Falta de sensibilidad al dolor.
V. Adquisición tardía del lenguaje.
VI. Tic o muecas faciales inusuales.
ASSQ cuestionario de muestreo para
espectro autista de alto rendimiento
En 1989 Gillber y Gillber, propusieron sus crite-
rios de diagnóstico para el Síndrome de Asperger,
basados en éstos desarrollaron un cuestionario de
muestreo para niños con alteraciones en comuni-
cación y comportamiento con intereses intelectua-
les restrictivos y síndrome de Asperger, que actual-
mente se denomina ASSQ (36, 37, 39).
Este cuestionario se utilizó como instrumento
de tamizaje poblacional por los doctores Ehler y
Gillberg en el primer estudio poblacional reali-
zado en Göteborg, Suecia en 1993. En este estu-
dio la media del total para Asperger fue 26.2 con
una desviación típica de 10.3 con un intervalo de
confianza del 95% (7, 22, 35, 37). El cuestionario
contiene una serie de afirmaciones que reflejan las
características comportamentales del síndrome de
Asperger que en su estandarización se utilizó en
niños de 7-16 años, pero se ha utilizado en todas
las edades (36, 37).
92

El documento final del ASSQ contiene 27 ítems,
calificados de 0 a 2, donde cero indica normali-
dad, 1 algún grado de anormalidad y 2 definiti-
vamente anormal, con un rango de calificación de
0 a 54. Once ítems de interacción social, seis de
problemas de comunicación, cinco de comporta-
miento restrictivo y repetitivo y los restantes de
torpeza motora y síntomas asociados (36, 37).
La escala ASSQ, con un punto de corte de 19
cuando se aplica a los padres, identifica verda-
deros positivos en un 62%, con una sensibilidad
de 62-82% y una especificidad del 90%, con un
coeficiente de test-retest de 0.90. Ha demostrado
buena especificidad en identificar correctamente
falsos positivos (casos de no Asperger) y una sensi-
bilidad variable para detectar los casos verdaderos
positivos, en conclusión el ASSQ ha demostrado
tener adecuada especificidad pero pobre sensibili-
dad (36, 37).
En estudios de prevalencia y estudios poblaciona-
les, como el de Kadesjö, se ha utilizado cuando
hay sospecha diagnóstica de Asperger, con resulta-
dos positivos, con un puntaje superior a 15 y muy
positivos por encima de 21 (7,26). En un estudio
en Suecia, realizado por Gillberg y Mats en 2004,
utilizaron esta escala en 100 pacientes con Asper-
ger, en el 66% fue predictora positiva por encima
de 19 puntos, con un rango entre 5 a 43 y una me-
dia de 23.3. Los puntajes más altos se obtuvieron
en el grupo de 10 a 15 años (22).
En el 2006 Maj-Britt y Gillberg, utilizando el
ASSQ, mostraron las características autísticas en
la población general de niños de 7 a 9 años, se
evaluaron 9430 niños de colegios públicos de 2-4
grado, en Bergen, Noruega, encontrando que solo
el 2.5% de la población mostró puntajes por enci-
ma de 15; el total máximo encontrado fue de 42
(percentil 98.1), con un punto de corte establecido
previo de 19; con un puntaje más alto en el género
masculino, sin diferencias significativas en los dis-
tintos grupos etáreos, los puntaje más altos repor-
taron mayor frecuencia de enfermedades siquiátri-
cas y dificultades de aprendizaje asociados (39).
La siguiente es la escala de tamizaje, es el cuestio-
nario de Tamizaje para Síndrome de Asperger y
espectro autista de alto funcionamiento en niños
de edad escolar, publicada por los doctores Ehlers,
Gillberg y Wing, en 1998 y tomada textualmente
bajo referencia bibliográfica (37).
1. Tiene una actitud de adulto o muy precoz.
2. Es considerado como un profesor excéntrico
por los otros niños.
3. Vive en su propio mundo con intereses inte-
lectuales idiosincrásicos propios.
4. Acumula hechos sobre ciertos tópicos (exce-
lente memoria remota), pero no necesaria-
mente entiende el significado.
5. Tienen un entendimiento literal del lenguaje
escrito o hablado.
6. Tienen un estilo de comunicación muy for-
mal, adulto, como robot y muy recargado.
7. Inventa palabras idiosincrásicas y expresiones
propias.
8. Existe algo extraño con respecto a su voz o
lenguaje.
9. Expresa sonidos involuntariamente carraspeo,
llanto, grito.
10. Es sorpresivamente bueno en algunas cosas y
sorprendentemente muy malo en otras.
11. Usa un lenguaje abierto, pero realiza ajustes
para adaptarlo al contexto social.
12. Perdida de empatía.
13. Realiza comentarios o tiene actitudes ingenuas.
14. Tiene un estilo particular de mirar.
15. Desea ser sociable pero fracasa en las relacio-
nes sociales con pares.
16. Puede estar en conjunto con otros niños pero
en sus propios términos.
17. No tiene mejor amigo.
18. Perdida de sentido común.
19. Es malo en los juegos: no trabaja en equipo,
“marca sus propios goles”.
20. Es torpe motoramente, tiene alteración en coor-
dinación, movimientos y gestos incómodos.
21. Tiene movimientos involuntarios del rostro o
cuerpo.
93

22. Tiene dificultades en completar las actividades
diarias debido a repeticiones compulsivas de
ciertas acciones o pensamientos.
23. Tiene rutinas especiales e insiste en no cambiarlas.
24. Muestra apego idiosincrásico a ciertos objetos.
25. Es obligado a ciertas acciones, por otros niños.
26. Tiene expresión facial inusual.
27. Tiene una postura inusual.
Diagnóstico diferencial
Se ha presentado diagnóstico errado y confusión
con déficit de atención, daño cerebral mínimo,
problemas comportamentales y emocionales y
problemas de personalidad esquizoide (15). El
diagnóstico diferencial incluye desordenes del
espectro autista, esquizofrenia de inicio en la ni-
ñez, mutismo selectivo, ansiedad por separación,
desorden del movimiento estereotipado, desorden
obsesivo compulsivo y desorden bipolar (16). El
trastorno semántico pragmático del lenguaje com-
parte la mayoría de características del síndrome
de Asperger como ecolalia, prosodia inusual, sin-
taxis apropiada con contenido semántico extraño
o inapropiado, pero la discapacidad principal se
encuentra en el lenguaje con menores dificultades
sociales, cognitivas, motrices y sensoriales que el
síndrome de Asperger (38).
Epidemiología
Para calcular las tasas de incidencia se requiere co-
nocer la edad de inicio de la entidad, y para con-
diciones como el autismo representa un problema
porque no se puede definir el inicio de los sínto-
mas. Debido a estas dificultades, no hay estudios
sobre la incidencia anual de los desórdenes del es-
pectro autista (8).
La prevalencia, se refiere, al número de individuos
de una población específica, que presenta la con-
dición estudiada, en un tiempo determinado (8).
En las décadas posteriores a Kanner, aumentó la
prevalencia de 2 - 4 por 10.000 hasta cerca de 60
por 10.000, probablemente debido a cambios en el
criterio diagnóstico, desarrollo de los conceptos de
espectro autístico, diferentes métodos utilizados
en los estudios, mayor conocimiento por parte de
los padres y profesionales, desarrollo de servicios
especializados y un posible incremento en el nú-
mero de casos (8,26, 52).
Las altas tasas de prevalencia para el síndrome de
asperger han sido encontradas utilizando los crite-
rios del DSM-IV y CIE-10 (8- 11). La prevalencia
exacta no se ha determinado, es particularmente
difícil de estimar, y solo se encuentran aproxi-
maciones, pero es más frecuente en hombres (6,
7). Dos estudios de pequeña escala realizados en
Suecia, utilizando escala diagnósticas de CHAT
y ADI-R, la investigación realizada por Ehlers y
Gillberg, en 1993, con 1519 pacientes, entre las
edades de 7 a 16 años, reportaron una prevalencia
de 28.5 por 10.000 habitantes (95%CI=0.6-56.9).
(7, 13-15, 23, 26,48,49)
Un segundo estudio realizado en Suecia, publicado
en 1999, desarrollado por Kadesjö con 826 pacien-
tes, que incluían 438 niños y 388 niñas, nacidos
en Suecia, en 1992, que contaban con 7 años en
el momento del estudio. Se aplicó la escala ADI-R
a 826 niños y se encontró 4 niños con Asperger
con coeficiente intelectual entre 105 y 111, que co-
rresponde a una prevalencia de 48.4 por 10.000
(95%CI=1.3-12.4) (7,13-15,23,26). Estos estudios
fueron imprecisos con poblaciones muy pequeñas
y con intervalos de confianza muy grandes (13,14).
En 1999, Fombonne en el Reino Unido realizó un
estudio en el que reporta una prevalencia de 8.8
–11.5 por 10.000 para Autismo y trastorno del de-
sarrollo no específico (7, 13- 16). Baird en 2000 en
un estudio de 6 años de seguimiento, con 16.235
nacidos vivos en el sur de Inglaterra, utilizando la
escala de CHAT, a la edad de 7 años encontró una
prevalencia de 27.1 por 10.000 (95%CI=19.7-36.4)
(7). En el año 2001, en New Jersey, por Bertrand,
utilizó la escala de ADI-R y encontró una prevalen-
cia de 27 por 10000 con (95%CI=17-40) (7).
Deacuerdoconunnuevoinformequehageneradoun
importante debate en los medios de comunicación
94

convencionales y en todo el Internet, el Depar-
tamento de Salud y Servicios Humanos y los
Centros para el Control y la Prevención de En-
fermedades (CDC) de los EE.UU. estima que 1
de cada 50 niños entre las edades de 6 y 17 ha
sido diagnosticado con un trastorno del espec-
tro autista (TEA). Esto representa un aumento
del 72% en el diagnóstico desde el año 2007,
cuando un informe similar reclamó una tasa de
1 en 88 niños (52).
En conclusión, las tasas de prevalencia para el As-
perger van de 0.3 a 48 por 10.000, con una media
de 36 por 10000, la gran variación refleja las dife-
rencias metodológicas dentro de los estudios (14,
35). Este trastorno ha crecido notablemente por lo
que este aumento sigue planteando retos sociales y
economicos, que se han estimativo recientemente
en $ 35 mil millones al año para el caso de Estados
Unidos (49,50).
Estudios realizados
Se han realizado varios estudios en los últimos
años sobre el síndrome de Asperger, tratando de
mostrar las características funcionales, sociales,
familiares y clínicas, con el fin de obtener mejores
resultados en la aproximación y manejo de la enti-
dad. El estudio más grande reportado, se encuen-
tra en el reino Unido, realizado por Howlin y co-
laboradores, publicado en 1999, con 770 familias,
se compararon 614 casos de autismo contra 156 de
pacientes con síndrome de Asperger (15).
El grupo de Asperger, que corresponde al 12% de
la muestra, con una relación general entre autismo
y Asperger de 4:1 y en los menores de 10 años es
de 7.7:1 (15). La relación de género, entre hombre
y mujer, en este estudio fue reportada de 8:1, aun-
que dicha relación no ha sido evaluada sistemáti-
camente y se encuentran datos que van desde 3.7:1
hasta 27:1, en la literatura evaluada (15, 16).
La edad promedio para notar comportamientos
extraños por parte de los padres, en los pacientes
con Asperger fue de 2.5 años. Solamente en un
tercio de los pacientes los padres evidenciaron sín-
tomas por debajo de los dos años. A los 3.5 años
los padres consultaron por primera vez, la edad en
que fue confirmado el diagnóstico, en promedio,
se realizó a los 11 años, con un rango 3 a 33 años.
La edad que más llama la atención de los padres en
el desarrollo de sus hijos es entre los 18 y 19 meses
de edad (15, 16, 22).
A los 5 años sólo el 17% de los pacientes con As-
perger había sido diagnosticado. El 9.8% no fue
diagnosticado sino a los 20 años o posteriormente.
En general los niños con Asperger son diagnosti-
cados más tarde que los niños con autismo. Se en-
contró que la principal preocupación de los padres
de estos niños era el desarrollo social anormal; el
diagnostico se realizó tardío, posterior al realizado
en los niños con autismo (15).
El diagnóstico temprano hace que los pacientes
sean aceptados con mayor facilidad en la sociedad.
Cuando el diagnóstico se realiza tardíamente, la
satisfacción con este proceso es menor; los padres
de los niños experimentan mayor frustración en la
búsqueda de diagnóstico de sus hijos y requieren la
intervención de pediatras, neurólogos, psiquiatras
infantiles y psicólogos (15, 20).
A los niños a quienes no se les provee ningún
aporte en cuanto a su diagnóstico, ni apoyo so-
cial, completan años cruciales en la primaria ade-
más muestran mayores problemas en los últimos
años de la escuela, los pares y sus maestros pueden
mostrar hostilidad, hacia ellos que los llevan a una
frustración social (15,20).
Los síntomas tempranos más relevantes son: la al-
teración social, las características de comunicación
y alteración en el juego. La descripción en frecuen-
cias de los síntomas fue así; alteración en desa-
rrollo de lenguaje 25%, desarrollo social, el 24%,
problemas en actividades básicas cotidianas, que
incluían, vestido, alimentación e higiene, el 21%,
problemas auditivos el 6%, conductas obsesivas el
resto de los pacientes (15).
95

El primer profesional, en el Reino Unido, al que
visitan los padres es el médico general, quien en
algunas ocasiones los remite al pediatra. En menos
del 10% de los casos obtienen un diagnóstico, el
50% tiene un diagnóstico equivocado, y al 12% se
les dijo “que si los síntomas persistían, volvieran a
consultar”. En la segunda visita se consultó a psi-
quiatras infantiles, pediatras o psicólogos (15).
El diagnóstico de Asperger se realiza hacia los 15
años, es muy raro hacerlo antes de los 5 años. En
un reporte de caso, publicado en 2006, se docu-
mentó un diagnóstico de Asperger en un hombre
de 66 años, quien consulta por depresión, este dato
llama la atención como diagnóstico diferencial,
que hay que tener en cuenta durante la anamnesis,
en cualquier grupo etareo (15, 25). Las conductas
estereotipadas, que son el síntoma central, sola-
mente es el síntoma principal para los padres en el
6% de los casos. Les preocupa más la capacidad de
comunicación, la alteración social y los problemas
comportamentales (15).
En un estudio realizado con 411 madres de niños
con asperger se reportó que cerca del 94% ha ex-
perimentado aislamiento por sus pares, 75% son
abusados por sus pares, 33% no son invitados a
las fiestas de cumpleaños y el 11% almuerza solos
(16). Se cuenta con dos estudios descriptivos del
Síndrome de Asperger. El primero, realizado en
Tel Aviv, publicado en 1999, con un seguimien-
to de 10 años a 55 niños con autismo y espectro
autista. Se evaluó la historia peri natal, la histo-
ria familiar, las condiciones médicas asociadas, el
examen neurológico, las neuroimágenes y el elec-
troencefalograma (17).
El segundo estudio, realizado por Mats y Gillberg,
en Suecia y publicado en 2004, se tomaron 100
hombres con Asperger con edades comprendidas
de 5 años 6 meses hasta 24 años y 6 meses, con
una media de 11 años 4 meses, para conocer acer-
ca de las características socio demográficas, eva-
luar la existencia de un patrón especial de proble-
mas neuro siquiátricos en familiares de pacientes
con Asperger, evaluar la tasa de alteraciones pre y
peri natales, evidenciar el perfil neuro psicológico
y evaluar una posible alteración cerebral subyacen-
te. Los individuos de este estudio nacieron entre
1967 a 1988, diagnosticados entre 1985 y 1989. Se
aplicaron escalas CARS, lista de chequeo y a 79
pacientes se les realizó ASSQ (22).
Se encontró que no hubo diferencias estadísticas
significativas con el estudio de Turquía, donde
cruzaron las variables entre autismo y peso al nacer
o prematuridad. Estos datos están en controversia
con la investigación realizada en Suecia, donde se
encontraron altas tasas de problemas pre y peri
natales con complicaciones relacionadas con el
embarazo en el 31% de los pacientes. Los factores
de riesgo peri natal se encontraron en el 18% de
los casos que incluían toxemia, sufrimiento fetal,
asfixia, ictericia neonatal e hipoglucemia (17,22).
La edad de las madres, en promedio fue de 28.6 en
Suecia a 29. 5 años en Turquía, concluyendo que la
edad óptima de las madres para tener frutos sanos se
comprendía entre 20 y 28 años (17, 22, 28). En cuan-
to a patología obstétrica, 10% de las madres con pa-
cientes con Asperger, presentaron infecciones virales
o bacterianas durante la gestación, según Mats, que
incluyeron varicela, herpes, influenza tipo A, amig-
dalitis estreptocócica, e infecciones urinarias.
Diez por ciento presentó sangrado en segundo y
tercer trimestre del embarazo, 10 % presentó pree-
clampsia, comparado con el 6% de la población
general, 4 madres con hipertensión arterial aislada,
3 edema generalizado, de las cuales 2 requirieron
diurético, una madre presentó proteinuria, 19%
presentó embarazos con alteración en el tiempo de
gestación, 8 pretérmino y 9 postérmino. El parto
eutócico ocurrió en el 65% de los casos y con al-
teración en la presentación del parto en 2-3% de
los casos, 18% requirió cesárea, 7 urgentes y 10
electivas, 7 casos requirieron inducción. El tipo de
parto o presentación no se pudo asociar con riesgo
para desarrollo de autismo, sin embargo la cesárea
se asocia a alteraciones de aprendizaje (17, 22, 28).
96

En Dinamarca, Eaton y colaboradores, también
evalúan las complicaciones obstétricas como fac-
tor de riesgo para desarrollar psicopatía en niños
que incluían, retardo mental, autismo y asperger,
se analizaron reportes, de pacientes nacidos entre
los años de 1973 a 1993 quienes requirieron hos-
pitalización siquiátrica y se compararon contra el
10% de la población nacida en la misma fecha,
encontraron asociaciones para autismo y multi-
paridad, con el doble de riesgo comparado con la
población general, este dato no se encontró para
síndrome de Asperger pues este estudio lo refiere
más frecuente en los primeros embarazos (28).
En el periodo neonatal, los pacientes en quien se
documentó por historia clínica, presentaron un
APGAR promedio de 8.6 al primer minuto, 9.6 a
los 5 minutos y 9.8 a los 10 minutos. El 6% presen-
ta un Apgar menor de 7 al primer minuto. El peso
al nacer promedio fue de 3443 gramos, 4% peso
más de 4500 y 8% menos de 2500. Veinticuatro
por ciento de los pacientes ingresaron a cuidados
neonatales, y 11% requirieron hospitalización por
más de tres días. La hiperbilirrubinemia se presen-
tó en 22% y 10% requirió fototerapia. Los partos
pretérmino y postérmino ocurren más frecuen-
temente que en la población general y son riesgo
para alteraciones en el desarrollo (17, 22, 28).
Los estudios previos en relacion con los ries-
go en prediodo perinatal como el peso al nacer ,
la duración de la gestación se han estudiado pero
hasta el momento no se han determinado como
agentes causales de trastornos del espectro autis-
ta. Se ha encontrado una asociación significativa
entre el recién nacido a término con encefalopatía
y el diagnostico con estudios que reportan has-
ta el 5 % de los sobrevivientes a la encefalopatía
neonatal fueron diagnosticados con TEA, lo que
representa casi seis veces en aumento en compara-
ción con los controles emparejados (54).
Se encontró que el nivel de educación de los padres
estaba por encima del promedio de la población
general, el 76% eran profesionales. La ocupación
más frecuente fue ingeniería, profesores o médicos
(17, 22). En cuanto la historia familiar, más de dos
tercios de los pacientes, tienen familiares en pri-
mero, segundo y tercer grado de consanguinidad
con alteraciones en la interacción social o compor-
tamientos que sugieren el espectro autista. Se en-
contraron familiares con diagnóstico sugestivo de
asperger, en 28%, problemas de aprendizaje que
incluyen, trastorno de lecto escritura o discalculia
en 32%, desordenes del habla 9%, epilepsia 7%, y
retardo mental 3% y 3% con síndrome de Down.
La presencia de psicopatía en miembros de la fa-
milia, fue de 13% al 15%, la principal entidad fue
depresión, seguida de esquizofrenia y adicciones al
alcohol y drogas; el déficit de atención solo estuvo
presente en 1 caso, así como el trastorno obsesivo
compulsivo, mientras que la historia familiar de
epilepsia se presenta en el 7% (17, 20,22).
Las condiciones médicas asociadas que se en-
contraron, en el estudio de Turquía, se presen-
taron en 4 de los niños estudiados: uno con
Landau Kleffner, otro con un quiste aracnoideo,
uno con citomegalovirus y un paciente con hi-
peruricosuria (17).
El estudio de Suecia en cuanto a comorbilidad re-
fiere que se presenta en el 33% de los individuos
estudiados, con síndrome de Asperger. Los tic se
presentaron en el 16% de los pacientes, de los cua-
les la mitad correspondía a síndrome de Tourette,
déficit de atención, en 4%, depresión en el 3%,
trastornos obsesivos compulsivos 2% y epilepsia
en el 4%, también se reportaron con incidencia
aislada en cerca de 1%, miopatía, ataxia, sordera,
meningocele, hipotiroidismo y problemas del len-
guaje expresivo(22).
El examen neurológico de los niños fue normal,
solo se reportó torpeza motora en 16%. El perí-
metro cefálico, en el momento del nacimiento fue
en promedio de 35 cm en los pacientes en que se
encontró los datos, mientras que en el momento
de la consulta el promedio de dicho perímetro, fue
de 55 cm, a los 11 años y 3 meses. El 15%, en el
97

momento del diagnóstico presenta un perímetro
cefálico en el percentil 97. Con relación al índi-
ce de masa corporal los estudios son contradicto-
rios en todos los estudios, en el estudio sueco no
mostró ser más bajo, que el índice en la población
general (17). Se evaluó el desarrollo psicomotor, y
se encontró, que la edad media en que los pacien-
tes con Asperger lograron bipedestación y marcha,
fue de 13,8 meses. Llama la atención que el 49%
no tuvo un desarrollo normal de lenguaje hasta los
dos años en el estudio de Gillberg. (22)
Se realizó estudio metabólico en 21 pacientes, el
cual fue normal. El estudio posterior del paciente
con hiperuricosuria fue normal (17).
En cuanto a neuro imágenes en los estudios publi-
cados se encontró una baja tasa de anormalidades,
en cuanto a tomografía y resonancia solo se han
reportado hallazgos incidentales. En la tomografía
cerebral se encontraron hallazgos como aumento
del sistema ventricular y quistes aracnoideos, sin
hallazgos anormales específicos. En la resonancia
magnética se hallaron lesiones hiperintensas en 3
niños y aumento de los espacios peri vasculares. A
16 de 100 pacientes con asperger se realizó, tomo-
grafía por emisión de fotón único (SPECT), de los
cuales 15 mostraron resultados anormales, con-
sistentes con hipo perfusión en diferentes lóbulos
cerebrales (17,22).
En cuanto a electroencefalograma, se realizó a 43
pacientes en el estudio de Aviva, mientras que se
realizó a 56 pacientes en el trabajo de Mats, con
anormalidades no específicas, que van del 16% al
36%, descargas epileptógenas en el 13% y epilep-
sia del 4 al 5% (17, 22). Se realizó estudio de po-
tenciales evocados auditivos a 44 de 100 pacientes,
el 18% presento prolongación de los intervalos de
las ondas (22).
En los análisis cromosómicos, se realizaron es-
tudios para fragilidad del cromosoma X, con
resultado normal, el cultivo cromosómico y ca-
riotipo presenta un grado de anormalidad en 1
de cada 10 pacientes estudiados, presentando
translocaciones, que se presentaron en t(1:15),
t(13.17) y t(5:11) (22).
En el trabajo de Suecia, se documentó una tasa
alta de alteraciones de aprendizaje no verbal, de-
finido como un coeficiente intelectual verbal 15
puntos más alto que el ejecutivo (22). En un estu-
dio reciente que se realizó con niños con asperger,
autismo típico y controles, comparando el juego
solitario, conductas repetitivas y comportamien-
to durante el tiempo libre, mostrando que había
menor tendencia a la soledad y disminución de
comportamientos repetitivos, al compartir con
niños normales. Lo que lleva a la conclusión que
los niños con Asperger deben compartir con niños
normales (21).
Genética
Kanner fue el primero en referir un posible origen
genético para el Autismo, mientras que Asperger
en su documento original se refiere a posibles fac-
tores genéticos (8, 33). El síndrome de Asperger,
tiene un componente genético importante, con
una tasa de recurrencia de 2-5% entre familiares.
Estudios de gemelos, con concordancia aumenta-
da con monocigotos, soportan la evidencia de fac-
tores genéticos (2, 18,23,33).
En algunos estudios se ha reportado que cerca de
un tercio de los padres de niños con síndrome de
Asperger presentan sintomatología similar (4,33).
Los primeros estudios sugirieron un tipo de he-
rencia autosómica recesiva, como en los trabajos
de Rito en 1985, realizados con múltiples familias
con problemas en la definición etiológica del Au-
tismo. Posteriormente se gira a un tipo de herencia
poligénica y de múltiples locus (33).
No hay un gen específico que haya sido identifi-
cado, son múltiples factores que juegan un rol en
la expresión de la variabilidad del fenotipo de los
pacientes con autismo. Estudios previos han mos-
trado susceptibilidad para el autismo en los cromo-
somas 1,2,5,6,7,8,13,16,18,19 y X, y anormalidades
98

citogenéticas en los cromosomas 7 y 15 (16,17,35).
Se ha asociado el gen GABARB3 con el compor-
tamiento repetitivo y obsesivo. También se ha
sugerido una alteración en el gen que codifica el
trasportador de serotonina (16, 17).
Los estudios de genética en Finlandia han suge-
rido una asociación entre el cromosoma 3, en el
locus 3q25-27 y el Asperger. En este estudio reali-
zado por Ylisaukko-oja, en el hospital central del
Helsinki, en Finlandia, se utilizaron los criterios
del DSM-IV, CIE-10, los criterios de Gillberg y
se aplicó el ASSQ. Se estudiaron 119 individuos,
que correspondían a 17 familias, que cumplían los
criterios de selección. Se estudiaron 9 regiones de
cromosomas, se encontró relación con 1q21-22,
3p14-24, y 13q31-33, pero la mayor evidencia de
linaje para Asperger, se encontró con el 3q25-27;
mientras que el 1q21-22, 3p14-24 se han relacio-
nado con autismo y el 13q31-33 se ha relacionado
con esquizofrenia. Lo que muestra la variabilidad
del fenotipo observado (21,35).
Reportes previos, en linaje con el autismo, habían
mencionado relación con el locus 7q22-34, que
lo denominaron locus AUTS1, pero el estudio de
Finlandia no encontró, evidencia de este en el de-
sarrollo del Asperger (35). Otro estudio, realizado
con dos pacientes con Asperger, en Suecia, encon-
tró translocaciones balanceadas t(13-17) y t(17-
19), con una mutación de novo, en el cromosoma
17p. Mediante un estudio con fluorescencia con
hibridación in situ (FISH), se identifican puntos
de ruptura, en la región telomérica, que codifica
para 14 genes conocidos, que identifica una región
de susceptibilidad para el Síndrome de asperger en
el loci 17p13 (34).
Durante la última década los esfuerzos de des-
cubrir genes a gran escala han mostrado que el
autismo no es un trastorno mendeliano sencillo
que convergen en un solo gen en el nivel de la po-
blación, parece TEA se puede transmitir de una
forma mendeliana dentro de un solo individuo o
familia, esto se aplica a sólo una pequeña fracción
de las personas afectadas o una mayor proporción
de familias TEA sin tener completa claridad de
este hecho. Por otra parte, estudios recientes han
sugerido que la variación genética común en la po-
blación puede contribuir a TEA en un complejo
no mendeliano (50-54).
Dos grandes estrategias se han utilizado en la bús-
queda de los genes de ASD: citogenéticas / estu-
dios moleculares específicas y las pantallas de todo
el genoma de las familias de los niños con TEA.
Varios genes como los genes Engrailed 2 ( ES2 ),
MET y contactina asociada semejante a la proteí-
na 2 ( CNTNAP2 ) han emergido como fuertes
candidatos de estudios de asociación locus indivi-
duales, Un tercer gen también en el cromosoma
7(7q35 ), CNTNAP2, ha surgido recientemente
como un candidato para la participación en una
variedad de trastornos del desarrollo , como el
autismo y el desarrollo del lenguaje, otros genes
han sido identificados dentro de algunos estudios
de paciente con autismo como el 2q loci , 7q31 a
7q36 , 15q11 a 15q13 y 16p13; igualmente facto-
res transcripcionales como en un estudio reciente
mostró una fuerte asociación del factor de transi-
ción mesenquimal epitelial (MET) en el gen del
receptor el locus 7q31 con trastorno de espectro
autista, lo que lleva a concluir a varios investiga-
dores es una correlación entre intestino - cerebro y
sistema inmune, esto se confirma con que la ma-
yoría de niños autistas presentan como una de sus
coomorbilidades principales sintomatología gas-
trointestinal (50-54).
Tratamiento
La intervención única más importante para el
niño con Asperger es el diagnóstico temprano,
para poder desarrollar un tratamiento que inclu-
ya, atención a las características de comunicación,
reforzamiento en habilidades académicas, sociales
y comportamentales. No hay dos niños con As-
perger iguales, por lo tanto el tratamiento debe ser
individualizado, con intervención multidisciplina-
ria, que incluya psicoterapia, consejería familiar,
intervenciones en lenguaje y habla, terapia física y
99

ocupacional, entrenamiento vocacional y en oca-
siones, medicación (16).
Algunas de las estrategias utilizadas fueron el auto
entendimiento y el autocontrol, así como el entre-
namiento en habilidades sociales, además de en-
trenar a los padres en el comportamiento de los
niños, para mejorar el entendimiento social y la
solución de problemas (21). En cuanto a medica-
ción, los estudios han demostrado, que la clomi-
pramina, reduce el comportamiento repetitivo y
obsesivo, la venlafaxina, mejora la socialización, la
fluoxetina y sertralina, han mostrado efectividad
en conductas repetitivas e intereses restrictivos. El
citalopram, otro inhibidor selectivo de la recapa-
tación de serotonina, en un estudio con 17 niños
con Asperger demostró reducción de ansiedad y
agresividad, sin variar las conductas obsesivas y
compulsivas. La risperidona, lleva a una reducción
de la agresividad, ansiedad e impulsividad y mejo-
ra elementos relacionados con la conducta social.
Se realizó un estudio retrospectivo con 106 niños
con autismo, de los cuales el 18,8% fue diagnos-
ticado como Asperger, entre 5-17 años, en él se
evaluó la efectividad de la risperidona, con buena
tolerancia (16, 21).
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