La mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ser causada por agentes mutágenos o surgir espontáneamente. Existen varios tipos de mutaciones como las puntuales que afectan un solo gen, las cromosómicas que afectan segmentos de cromosomas, y las genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones son la fuente de variabilidad genética necesaria para la evolución y a veces mejoran los genes mediante la selección natural. Algunas mutaciones en onc

1. Profesora: Carmen Luz Miranda
F.O.C.
2014

2. ÁREA 1: Continuidad de la Vida
TEMA:
MUTACIÓN: es cualquier alteración o cambio en la secuencia de nucleótidos
del ADN, en los seres vivos.
La mutación puede ser originadas por agentes mutágenos (físicos o químicos).
Son las principales responsables de la variabilidad de las especies.
Las mutaciones se pueden clasificar:
a- Por su origen:
b- Por el tipo de células donde se localizan en:
Mutación somática: se da en las células somáticas por lo que no se manifiestan en la descendencia.
Mutación gamética: se da en las células germinales y los organismos llevaran la mutación en todas sus
células por lo que se manifestará en la descendencia.
c- Por la naturaleza de la alteración que provoca en el material genético:
Mutación Espontánea
Mutación:
Inducida
Surgen de forma natural o normal en los
individuos consecuencia de errores durante
el proceso de replicación del ADN.
Surgen como consecuencia de la exposición
a mutágenos químicos o biológicos o a
radiaciones.
Mutación Génica o
Puntuales
Mutación Cromosómica
Mutación Genómica
Afecta a un solo gen y provoca cambios en la
secuencia de nucleótidos
Afecta a un segmento cromosómico que
incluye varios genes, provoca cambios en la
estructura del cromosoma.
Afecta a cromosomas completos o juegos
cromosómicos provoca variación en el
número de cromosomas.

3. Mutaciones génicas o puntuales: es la sustitución de una base por otra en la secuencia de nucleótidos
del ADN. Un error en la replicación del ADN, por ejemplo, puede resultar en la inserción de una base
incorrecta. Afecta la estructura y composición de un gen. –marco de lectura-.
La mutación puntual puede ocurrir en cualquier par de bases del genoma, y puede resultar en:
a) mutación silenciosa: Es aquella que no tiene efecto, por ejemplo, el cambio de codón GTC (GUC en
ARNm) por GTA (GUA en ARNm) no modifica la secuencia de aminoácidos de la proteína, ya que
ambos codifican para valina.
b) Mutación con pérdida o supresión, impide la función correcta de un gen;
c) mutación con ganancia o adición, que causa que una proteína modificada adquiera una nueva
función.
Mutación Cromosómica: o estructurales, altera la morfología de los cromosomas(forma y tamaño) así
como a nivel de los genes. Las mutaciones de los cromosomas suceden de varias maneras. Por
ejemplo, algunas partes de los cromosomas se rompen y se pierden durante la mitosis o la meiosis.

4. Con frecuencia los cromosomas se rompen y se reacomodan en el lugar incorrecto. Algunas veces las
partes se juntan invertidas o lo hacen en el cromosoma equivocado. Estos cambios en los cromosomas
se conocen como mutación cromosómica, ocurren en todos los organismos, pero son especialmente
comunes en las plantas. Este tipo de mutaciones afecta la distribución de los genes en los gametos
durante la meiosis.
Los gametos que deberían tener un juego completo de cromosomas pueden llegar a tener copias
adicionales de algunos genes o la falta total de otros.
Muy pocas mutaciones cromosómicas se transmiten de generación en generación porque
generalmente el cigoto muere. En los casos en que el cigoto se desarrolla, el organismo maduros con
frecuencia estéril y por consiguiente, incapaz de producir descendencia. Los tipos más importantes de
estas mutaciones: inserción, inversión y translocación.

5. Mutación genómica: Este tipo de mutaciones afecta al número de cromosomas típico de la especie. No
son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración,
la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo
que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. (Poliploidía). En el
hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de una pareja de cromosomas
homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo
gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma
triplicado.(Aneuploidía).
Trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
Síndrome Tipo de mutación Características y síntomas de la
mutación
Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado.
Síndrome de Edwards Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón hundido, lesiones
cardíacas
Síndrome de Patau Trisomía 13 Labio leporino, lesiones cardíacas,
polidactilia
ALTERACIÓN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome Tipo de mutación Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Klinefelter Trisomía X
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto
eunocoide
Síndrome del duplo Y Trisomía X
44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner Monosomía X
44 autosomas + X0
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,
enanismo.
Síndrome de Triple X Trisomía X
44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y
los genitales externos.
LAS MUTACIONES EN LA EVOLUCIÓN
La evolución biológica se define como el
conjunto de cambios que se van
produciendo en las poblaciones de
organismos y que se heredan a través del
material genético de una generación a la
siguiente. En todas las poblaciones de seres
vivos se producen continuamente
mutaciones que son fuente de variabilidad
genética en una población, esto junto con la
recombinación genética se traduce en la
gran variabilidad genotípica necesaria para
que se produzca la adaptación de las

6. especies ante nuevas situaciones. Las nuevas mutaciones tienen una probabilidad mayor de ser
perjudiciales que beneficiosas para los organismos, ya que son eventos aleatorios y se eliminan por
selección natural (o te adaptas o mueres). Pero, en algunos casos, una mutación presenta alguna
ventaja adaptativa y llega a instalarse en la población desplazando a los genes anteriores, es decir, en
contadas ocasiones las mutaciones mejoran un gen, en estos casos los individuos mutados poseen
ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado con el tiempo y gracias a la
selección natural, es posible que sustituya al gen original. La probabilidad de que este hecho ocurra es
mayor cuando el organismo coloniza nuevos ambientes o se producen cambios ambientales
importantes.
Cáncer y Genes
El cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal que se trasmite de una generación a otra. Si
bien se suele hacer referencia a esto como cáncer heredado, lo que se hereda no es el cáncer en sí,
sino el gen anormal que puede dar lugar al cáncer. Solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los
casos de cáncer son hereditarios, o sea que se originan directamente de defectos genéticos (llamados
mutaciones) hereditarios de uno de los padres.
Los genes parecen tener dos roles principales en el cáncer. Algunos, llamados oncogenes, pueden
causar cáncer. Otros, conocidos como genes supresores de tumores, detienen la evolución o el
crecimiento del cáncer.
Los oncogenes son formas mutadas de ciertos genes normales de la célula llamados protooncogenes.
Los protooncogenes son con frecuencia los genes que controlan normalmente el tipo de célula y la
frecuencia con que ésta crece y se divide. Cuando un protooncogén experimenta algún tipo de
mutación (cambio), pasa a ser un oncogén, y se “enciende” o activa cuando no está supuesto a
hacerlo. Cuando esto sucede, la célula puede crecer en forma descontrolada, y dar lugar al cáncer.
Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los
errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir (un proceso conocido como apoptosis o
muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan adecuadamente,
las células pueden crecer en forma descontrolada, dando lugar al cáncer.
Una diferencia importante entre los oncogenes y los genes supresores de tumores es que los
oncogenes resultan de la activación (encendido) de los protooncogenes; sin embargo, los genes
supresores de tumores causan cáncer cuando son inactivados (apagados).
Incluso si usted nació con genes sanos, algunos de ellos se pueden transformar (mutar) durante el
transcurso de su vida. Estas mutaciones se conocen como esporádicas o somáticas, lo que significa que
no son heredadas. Las mutaciones esporádicas producen la mayoría de los casos de cáncer. Estas
mutaciones pueden ser causadas por factores a los que estamos expuestos en nuestro
medioambiente, incluyendo el humo del tabaco, la radiación, las hormonas y la alimentación (aunque
en muchos casos no existe una causa obvia). A medida que envejecemos se acumulan más
mutaciones, lo que conduce a un mayor riesgo de cáncer.