MUTACIONES
MARIA CUADRADO
ELISA ROMAN
IRENE LOPEZ
PAULA CAMPOS
CLARA FUENTES
MUTACIONES
 Definición de mutación.
 Mutación somática y mutación en la línea germinal.
 Tipos de mutaciones según sus ...
Definición de Mutación
Consiste en un cambio en la información
genética (ADN) que produce un cambio en
las características...
En la replicación
del ADN se
sustituye la A
(Adenina) por la
T (Tinina), y la C
(Citosina) por la
G (Guanina). Si
esto no ...
Mutación somática
 Es la que afecta a las células somáticas del
individuo. como consecuencia aparecen
individuos mosaico ...
Mutación en la línea germinal
 Se denomina al cambio genético en las
células reproductoras del cuerpo (óvulo o
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TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN
SUS CONSECUENCIAS
 Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a
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Mutaciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el
fenotipo mutante en
determinadas condicionesambientales
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MUTACIONES
CROMOSOMICAS
 Las mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación ...
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
 Reordenamientos cromosómicos:
implican cambios en la estructura de los
cromosoma...
 Síndrome de Klinefelter
se considera la anomalía gonosómica más común
en los humanos. Los afectados presentan un
cromoso...
Mutación génica
 La alteración de la secuencia de ADN, mediante
el proceso de mutación, es el origen primario de
toda la ...
Tasas de mutación
 Hay varias unidades naturales de tiempo para cada
uno de estos tipos, con tasas que se caracterizan
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Variación en las tasas de
mutación
 Las tasas de mutación varían entre especies e incluso entre
diferentes regiones del g...
Espectro mutacional
 El espectro de mutación de un organismo es la velocidad a la
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Evolución de las tasas de
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 Hay tres teorías sobre los factores que determinan la evolución
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MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
 La selección natural actúa para incrementar la
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MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
• La mutación desventajosa surge a la misma
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MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
 La selección
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El papel de las mutaciones en el
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 Las mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de
las células...
 Esta gráfica demuestra los números del cáncer del colon en los
Estados Unidos como una función de la edad. Las gráficas
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MUTACIONES Y GENÉTICAS DE
LA POBLACIÓN
• El rol de la mutación en la evolución es primordial,
porque es la única fuente de...
MUTACIONES Y GENÉTICAS
DE LA POBLACIÓN
 A nivel de población, la persistencia depende
de la mantención de la información ...
Tipos de mutaciones en el VIH
 El VIH es “resistente” a un medicamento cuando
continúa multiplicándose. Los cambios o mut...
Hay tres tipos de resistencia:
 Resistencia clínica: el VHI se multiplica con
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  1. 1. MUTACIONES MARIA CUADRADO ELISA ROMAN IRENE LOPEZ PAULA CAMPOS CLARA FUENTES
  2. 2. MUTACIONES  Definición de mutación.  Mutación somática y mutación en la línea germinal.  Tipos de mutaciones según sus consecuencias.  Mutaciones cromosómicas.  Mutaciones génicas o moleculares.  Tasas de mutación.  Mutación y evolución.  Mutación y cáncer.  Mutaciones y genética de poblaciones.  Tipos de poblaciones en el VIH.
  3. 3. Definición de Mutación Consiste en un cambio en la información genética (ADN) que produce un cambio en las características del ser vivo. Pueden ser heredables (óvulos y espermatozoides). Muta el gen(el que alberga los datos encontrados en el ADN) y a partir de la mutación se pueden dar numerosas enfermedades. Se produce al hacer la replicación del ADN, ya que sucede algo con lo que varían sus nucleótidos.
  4. 4. En la replicación del ADN se sustituye la A (Adenina) por la T (Tinina), y la C (Citosina) por la G (Guanina). Si esto no es así, se produce una mutación.
  5. 5. Mutación somática  Es la que afecta a las células somáticas del individuo. como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.  Una vez que una célula sufre una mutación todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredaran la mutación.
  6. 6. Mutación en la línea germinal  Se denomina al cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en el ADN de cada célula del cuerpo de los descendientes. Las mutaciones de la línea germinal se transmiten de padres a hijos. También se llama mutación hereditaria.
  7. 7. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN SUS CONSECUENCIAS  Mutaciones morfológicas Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el coloro la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Mutaciones letales y deletéreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.
  8. 8. Mutaciones condicionales Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condicionesambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Mutaciones bioquímicas o nutritivas Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
  9. 9. MUTACIONES CROMOSOMICAS  Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
  10. 10. Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:  Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión , traslocación y formación de cromosomas en anillo).  Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.  Poliploidia: presencia de conjuntos
  11. 11.  Síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.  Síndrome de Turner  o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida  Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.  Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.  Cromosoma extra Síndrome de Down.
  12. 12. Mutación génica  La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.
  13. 13. Tasas de mutación  Hay varias unidades naturales de tiempo para cada uno de estos tipos, con tasas que se caracterizan ya sea como mutaciones por par de bases por la división celular, por gen por generación, o por genoma por generación. La tasa de mutación de un organismo es una característica evolucionado y está fuertemente influenciado por la genética de cada organismo, además de la fuerte influencia del medio ambiente. Los límites superior e inferior para que las tasas de mutación pueden evolucionar es el tema de la investigación en curso.
  14. 14. Variación en las tasas de mutación  Las tasas de mutación varían entre especies e incluso entre diferentes regiones del genoma de una sola especie. Estas diferentes tasas de sustitución de nucleótidos se miden en sustituciones por par de bases por generación. Por ejemplo, las mutaciones en ADN "basura" que no afectan a la función de organismo tienden a acumularse a un ritmo más rápido que las mutaciones en el ADN que está activamente en uso en el organismo.  La tasa de mutación de un organismo puede cambiar en respuesta al estrés ambiental. Por ejemplo, la luz UV daña el ADN, lo que puede dar lugar a error intentos expuestas por la célula para llevar a cabo la reparación del ADN.  La tasa de mutación humana es mayor en la línea germinal masculina que la femenina, pero las estimaciones de la tasa exacta ha variado en un orden de magnitud o más.
  15. 15. Espectro mutacional  El espectro de mutación de un organismo es la velocidad a la que diferentes mutaciones ocurren en diferentes sitios. Normalmente se consideran dos sitios, cada uno de los cuales puede tener tres mutaciones, lo que resulta en seis tasas totales de más espectros de mutación. Los dos sitios son los dos pares correctos posibles en el ADN: A: Los pares de T y C: G pares.
  16. 16. Evolución de las tasas de mutación  Hay tres teorías sobre los factores que determinan la evolución de la tasa de mutación. La tasa de mutación óptima de los organismos puede ser determinada por un equilibrio entre los costes de una alta tasa de mutación, tales como mutaciones deletéreas. En segundo lugar, las tasas de mutación más altas aumentan la tasa de mutaciones beneficiosas, y la evolución pueden impedir una disminución de la tasa de mutación con el fin de mantener las tasas óptimas de adaptación. Por último, la selección natural puede fallar para optimizar la tasa de mutación debido a los beneficios relativamente de menor importancia de la reducción de la tasa de mutación, y por lo tanto la tasa de mutación observada es el producto de los procesos neutros. Los virus que utilizan ARN como su material genético tienen tasas de mutación rápidas, que puede ser una ventaja ya que estos virus evolucionarán constantemente y rápidamente, y de este modo evadir las respuestas defensivas de por ejemplo, el sistema inmune humano.
  17. 17. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN  La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
  18. 18. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN • La mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. • Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.
  19. 19. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN  La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales. Dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones
  20. 20. El papel de las mutaciones en el cáncer  Las mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer.  Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable. Por esta razón las células en un cuerpo de 70 años han tenido más tiempo para acumular los cambios que son necesarios para formar células cancerosas pero las células en el cuerpo de un niño son menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos. Por supuesto, algunos niños sí pueden tener cáncer pero es mucho más común en individuos más viejos.
  21. 21.  Esta gráfica demuestra los números del cáncer del colon en los Estados Unidos como una función de la edad. Las gráficas fueron obtenidas del National Cancer Institute.
  22. 22. MUTACIONES Y GENÉTICAS DE LA POBLACIÓN • El rol de la mutación en la evolución es primordial, porque es la única fuente de genes nuevos. Sin embargo, una vez que un nuevo gen ha aparecido en la población, ya no es él mismo quien va a determinar su futuro.
  23. 23. MUTACIONES Y GENÉTICAS DE LA POBLACIÓN  A nivel de población, la persistencia depende de la mantención de la información genética.  Para lograr esto, los organismos intentan disminuir la tasa de mutación y limitar las mutaciones deletéreas.  Sin embargo, la adaptación a nuevas situaciones necesita un cierto nivel de variación genética para obtener mutaciones raras y benéficas.
  24. 24. Tipos de mutaciones en el VIH  El VIH es “resistente” a un medicamento cuando continúa multiplicándose. Los cambios o mutaciones en el virus causan la resistencia. El VIH muta casi todas las veces que produce nuevas copias de sí mismo. Cualquier otra forma diferente al tipo salvaje es considerada una mutación.  Cuanto más se multiplica el VIH, más mutaciones aparecen. Estas mutaciones suceden accidentalmente. El virus no “sabe” qué mutaciones resistirán a los medicamentos.
  25. 25. Hay tres tipos de resistencia:  Resistencia clínica: el VHI se multiplica con rapidez en el cuerpo.  Resistencia fenotípica: el VIH se multiplica en tubos de ensayo cuando se agregan antirretrovirales (ARVs).  Resistencia genotípica: el código genético del VIH tiene mutaciones que están relacionadas con la resistencia a los ARVs.

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