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gangliosidosis GM2
• Deficiencia de
hexoaminidasa A
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Para la degradación del GM2 se necesita de la
Hexoaminidasa A y de la proteína activadora GM2A
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Enfermedad de tay sachs

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enfermedad de tay sachs, enfermedad lisosomal por acumulación

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Enfermedad de tay sachs

  1. 1. • Variante B de las gangliosidosis GM2 • Deficiencia de hexoaminidasa A • Acumulación del gangliósido GM2 • Anomalía en el cromosoma 15 Subunidad α: enfermedad de Tay Sachs (afecta al gen HEXA) Subunidad β: enfermedad de Sandhoff (afecta al gen HEXB) ENFERMEDAD DE TAY SACHS
  2. 2. Para la degradación del GM2 se necesita de la Hexoaminidasa A y de la proteína activadora GM2A ¿ Cómo se degrada el gangliósido GM2?
  3. 3. Formas según la aparición de síntomas • Macrocefalia, mancha retiniana rojo cereza, hipotonía, pérdida de las capacidades motoras entre los 3 y 5 años. FORMA INFANTIL • Ataxia motora entre los 2 y 6 años, pérdida del lenguaje, espasticidad, el paciente fallece entre los 10 y 15 años. FORMA JUVENIL • Torpeza mental en la infancia, debilidad motora progresiva en la adolescencia, es frecuente la psicosis o depresión. FORMA ADULTA

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