TEMA PARA LA MATERIA DE SEXUALIDAD HUMANA Y BIOLOGÍA. t/t

1. Área Químico-Biólogo
Mtro. Miguel Ángel Castro Ramírez.
Ponente:
Aylín Yesenia Romero Hernández.
19 de marzo de 2013.

2. Introducción
 Este trabajo está enfocado en dar a conocer
información acerca de las enfermedades
congénitas, siendo su objetivo principal el de
describir y analizar sus causas, orígenes, así
como algunos ejemplos de ellas.

3. Definición
 Una enfermedad congénita es aquella con la
que nace el niño, ya sea hereditaria o
adquirida durante los primeros meses de
desarrollo embrionario. Es una anomalía
presente en la estructura, funcionamiento o
metabolismo del bebé, la cual provoca una
incapacidad física, mental o la muerte.

4. Orígenes
 El origen de las enfermedades congénitas
puede ser genético o ambiental, ya sea de
tipo físico, químico o infeccioso.
 Estas enfermedades afectan a 1 de cada
1000 recién nacidos en todo el mundo.

5. Factores Genéticos
 La consanguinidad aumenta la prevalencia
de anomalías congénitas genéticas raras y
multiplica el riesgo de muerte neonatal e
infantil, discapacidad intelectual y anomalías
congénitas graves en los matrimonios entre
primos hermanos.

6. Factores Ambientales
 La exposición materna a pesticidas, fármacos
o drogas, alcohol, tabaco, productos
químicos, altas dosis de vitamina A al inicio
del embarazo y altas dosis de radiación
aumentan el riesgo de que los niños nazcan
con anomalías congénitas.
Además las infecciones
maternas, como la
sífilis o la rubéola, son
una causa importante
de defectos de
nacimiento.

7. Prevención
 Mejora de la dieta de las mujeres en edad
fecunda mediante el asesoramiento, el
control del peso, la dieta y la administración
de insulina cuando sea necesaria.
 No exposición a sustancias peligrosas
durante el embarazo.
 Mejora de la cobertura vacunal.
 Aumento y fortalecimiento de la formación
del personal sanitario y de otros interesados
en el fomento de la prevención de los
defectos de nacimiento.

8. Detección
 Consta de prácticas básicas de salud
reproductiva, así como de un examen médico y
pruebas genéticas que se pueden realizar
durante los tres periodos siguientes:
 En el periodo preconceptivo, para identificar a
las personas en riesgo de padecer
determinados trastornos o de transmitirlos a sus
hijos.
 En el periodo antenatal, para detectar la edad
materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los
estados de portador.
 En el periodo neonatal, para detectar
trastornos hematológicos, metabólicos y
hormonales.

9. Tratamiento y Atención
 En países con servicios de salud bien
establecidos los defectos estructurales se
pueden corregir mediante la cirugía
pediátrica, y a los niños con problemas
funcionales se les pueden administrar
tratamientos precozmente.

10. Enfermedades Congénitas
EJEMPLOS

11. Acondroplasia
 La acondroplasia es un trastorno genético del
crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe. Presentan una baja
estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm
en la edad adulta, con acortamiento de las
extremidades y agrandamiento del cráneo,
mientras que el tronco conserva su tamaño
normal.

12. Acondroplasia
Se presenta en 1 de cada
25.000 niños nacidos.

13. Hemofilia
 Es una enfermedad genética recesiva ligada
al cromosoma X que consiste en la dificultad
de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una
proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica.

14. Hemofilia

15. Agenesia
 Es la ausencia congénita de un órgano o de
parte de él, producida generalmente por falta
del tejido primordial y falta de desarrollo en el
embrión.

16. Amelia Autosómica
 La amelia autosómica recesiva se caracteriza
por la ausencia de las extremidades
superiores y por graves problemas de
desarrollo de las extremidades inferiores.

17. Anquiloglosia
 Es la posición impropia del tejido lingual en la
boca, lo cual restringe el movimiento libre de
la lengua. La anquiloglosia ocurre cuando el
tejido que está por debajo de la parte frontal
de la lengua se encuentra demasiado corrido
hacia adelante en la lengua, dificultando el
movimiento de ésta.

18. Ametropía
 Defecto de la refracción ocular que impide
que las imágenes se formen debidamente en
la retina, produciendo hipermetropía, miopía
o astigmatismo.
 Genéticamente no tienen cura, una persona
que sea tanto miope como hipermétrope
aunque se opere, genéticamente seguirá
padeciendo una ametropía.

19. Ametropía
La miopía se
soluciona
por medio
de lentes
cóncavas.
La
hipermetropí
a se arregla
utilizando
lentes
convexas.

20. Problemas de Refracción

21. Atresia
 Atresia es la falta de perforación u oclusión de
un orificio o conducto normal del cuerpo
humano.
Atresia Intestinal Atresia ano-rectal

22. Ciclopía
 Se entiende por ciclopía la presencia de una
única órbita facial. Se asocia siempre a un
grado extremo de holoprosencefalia.

23. Sindactilia y Polidactilia
 La fusión de los dedos se denomina sindactilia
y se refiere a la fusión de dos o más dedos de
las manos o de los pies. Esta fusión
generalmente implica la conexión cutánea
entre las dos áreas, pero en casos muy poco
frecuentes implica la fusión de los huesos.
 La Polidactilia es un trastorno genético donde
se nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que corresponde.

24. Polidactilia Sindactilia

25. Fibrosis Quística
 Es causada por un gen defectuoso que lleva
al cuerpo a producir un líquido anormalmente
espeso y pegajoso. Este moco se acumula en
las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas, el órgano que ayuda a
descomponer y absorber los alimentos.

26. Fibrosis Quística
 La acumulación de moco ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios
problemas digestivos. Esta enfermedad
también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor
masculino.

27. Enfermedad de Tay-Sachs
 Es hereditaria y está causada por un gen
anormal. Las personas con este gen anormal
no tienen una enzima llamada
hexosaminidasa A que ayuda a descomponer
una materia grasa llamada gangliosido GM2.
Este material se acumula en el cerebro y
daña las células nerviosas, causando
problemas neurológicos.

28. Enfermedad de Tay-Sachs
 Los bebés generalmente comienzan a mostrar
signos de esta enfermedad entre los 3 y 6
meses de edad. Pueden quedar sordos,
ciegos y paralíticos, y por lo general mueren
alrededor de los 5 años de edad.
 La enfermedad de Tay-Sachs es más común
en judíos Askenazis. Aproximadamente uno
de cada 30 judíos con esta ascendencia
portan una copia del gen.

29. Hipertricosis Congénita
 También conocido como el síndrome del
hombre del lobo, se trata de una enfermedad
caracterizada por el crecimiento excesivo de
vello en cualquier zona del cuerpo de forma
indiscriminada.

30. Hipertricosis Congénita
 No se conoce la causa
exacta que provoca este
crecimiento excesivo de
vello corporal, pero se
cree que es una mutación
que se suele heredar con
los genes dominantes, ya
que el gen responsable de
este problema se
encuentra en el
cromosoma X.

31. Síndrome Alcohólico Fetal
(SAF)
 Se identifica por un patrón de anormalidades
físicas, funcionales y de desarrollo que sufre
un niño como consecuencia del consumo de
alcohol por parte de la madre durante el
embarazo.

32. Características
 Poco peso al nacer y circunferencia pequeña
de la cabeza.
 Falta de crecimiento y retraso en el desarrollo.
 Anormalidades faciales, que incluyen ojos de
tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y
la ranura entre la nariz y el labio superior mal
desarrollada.

33. Características
 Coordinación deficiente del sistema
locomotor y epilepsia.
 Poca capacidad de socialización.
 Dificultades de aprendizaje.
 Problemas de comportamiento, que incluyen
hiperactividad, incapacidad de
concentración, retraimiento
social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

34. Síndrome Alcohólico Fetal

35. Síndrome de Edwards
 Es un trastorno genético asociado con la
presencia de material extra del cromosoma
18, que interfiere con el desarrollo normal. Es
un síndrome relativamente común que afecta
aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos
vivos y es tres veces más común en las niñas
que en los niños.

36. Características
 Puños bien cerrados.
 Piernas cruzadas.
 Cardiopatía.
 Orificio, división o
hendidura en el iris.
 Problemas renales.
 Bajo peso al nacer.
 Orejas de
implantación baja.

37. Características
 Retardo mental.
 Cabeza
pequeña.
 Mandíbula
pequeña.
 Hernia
umbilical.
 Testículo no
descendido.
 Forma inusual

38. Síndrome de Sotos
 Es una condición genética que se caracteriza
por un crecimiento intrauterino o postnatal
excesivo, es decir, es un desorden
caracterizado por crecimiento excesivo. Este
desarrollo se acompaña de retrasos en el
desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños
con este síndrome presentan habla
deteriorada, son más altos, pesados y
presentan cabezas más grandes que las de
sus iguales.

39. Síndrome de Sotos
 Pueden presentar un cuadro de
inquietud, hiperactividad y agresividad.

40. Síndrome de Down
 Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar de los
46 usuales. Ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.

41. Síndrome de Down
 Caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.

42. Síndrome de Asperger
 Es una afección que a menudo se considera
una forma de autismo de alto funcionamiento.
Las personas con este síndrome presentan
deterioro en la interacción social y patrones
de comportamiento limitados y repetitivos.

43. Síndrome de Asperger
 Puede haber retardo en el desarrollo motriz.
La causa se desconoce, pero los factores
genéticos pueden jugar un papel. La afección
parece ser más común en los niños que en
las niñas.

44. Síndrome de Asperger
 Las personas con Síndrome de Asperger no
son empáticas; se puede decir que tienen
una especie de “ceguera emocional”. El niño
que sufre el síndrome de Asperger muestra
gestos de comunicación no verbal a un nivel
inferior al promedio, no logra entablar
relaciones con sus compañeros, es incapaz
de expresar placer por la felicidad de las
otras personas y carece de reciprocidad
emocional en las interacciones sociales
normales.

45. Síndrome de Asperger
 Aunque las personas con síndrome de
Asperger con frecuencia son socialmente
ineptas, muchas tienen inteligencia por
encima del promedio y pueden sobresalir en
campos como la programación de
computadoras y la ciencia.

46. Síndrome de Prader-Willi
 Es una enfermedad
que involucra
obesidad, disminución
del tono muscular,
disminución de la
capacidad mental y
glándulas sexuales
que producen pocas o
ninguna hormona.

47. Síndrome de Prader-Willi
 Es causado por la
carencia de un gen en
parte del cromosoma
15. La mayoría de los
pacientes con este
síndrome carecen del
material genético en
parte del cromosoma
del padre y los
pacientes restantes con
frecuencia tienen dos

48. Síndrome de Prader-Willi
 Los síntomas pueden
ser:
 Ojos en forma de
almendra.
 Retardo en el
desarrollo motor.
 Recién nacido flácido.
 Apetito insaciable.
 Áreas de piel
irregulares.

49. Síndrome de Prader-Willi
 Aumento de peso
rápido.
 Anomalías
esqueléticas.
 Lentitud en el
desarrollo mental.
 Manos y pies muy
pequeños en
comparación con el
cuerpo.

50. Síndrome de McCune-Albright
 Es una enfermedad genética que afecta los
huesos y la pigmentación de la piel, con
problemas hormonales y una pubertad
prematura. Es causado por un gen anormal
que está presente en una fracción, pero no en
todas las células del paciente.

51. Síndrome de McCune-Albright
 Esta enfermedad no es hereditaria. Es
causada por una mutación en el ADN que
ocurre en el útero mientras el bebé se está
desarrollando. Esta mutación no se le
transmite a ninguno de los hijos de la persona.

52. Características
 Fracturas óseas
 Deformidades de los huesos en la cara
 Gigantismo
 Manchas de color café con leche irregulares y en
parches grandes, especialmente en la espalda.
 El síntoma fundamental del síndrome es la
pubertad prematura. La pubertad y el sangrado
menstrual pueden comenzar incluso entre los 4 y
6 meses en las niñas. También se puede
presentar el desarrollo sexual prematuro en los
hombres, pero no es tan común como en las
mujeres.

53. Síndrome de Turner
 En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
 Los posibles síntomas abarcan:
 Manos y pies hinchados.
 Cuello ancho y unido por membranas.
 Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo.

54. Síndrome de Turner
 Párpados caídos.
 Ojos resecos.
 Infertilidad.
 Ausencia de períodos
(ausencia de la
menstruación).
 Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.

55. Conclusión
 Las enfermedades congénitas son las que se
presentan al nacer, siendo heredadas o
adquiridas en la gestación.
 La prevención de muchas de éstas
enfermedades se puede lograr manteniéndose
en condiciones sanas antes y durante el
embarazo.
 El análisis oportuno permite la detección de
este tipo de anomalías y en algunos casos se
logran realizar tratamientos desde los
primeros meses de vida del bebé.

58. Bibliografía
 http://salud.doctissimo.es/diccionario-
medico/enfermedad-congenita.html
 http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enf
ermedades-congenitas.php
 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs3
70/es/index.html
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/en
cy/article/000107.htm
 http://www.slideshare.net/tango67/enfermedad
es-congnitas-parte-ii