El documento describe la carrera del científico colombiano Francisco Lopera Restrepo, quien se ha dedicado al estudio del Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. Lopera ha identificado varias mutaciones genéticas que causan diferentes formas de Alzheimer y enfermedades relacionadas. Actualmente dirige un grupo de investigación en la Universidad de Antioquia que busca entender mejor estas enfermedades a través de estudios genéticos y con un banco de cerebros donados.

1. FRANCISCO JAVIER LOPERA RESTREPO, EL CIENTÍFICO COLOMBIANO
QUE LUCHA CONTRA EL ALZHEIMER
Formación Académica Especialización-residencia médica Universidad De
Antioquia – Udea. De1981 – de 1984. Neurología Clínica.
Especialización Universite Catholique De Louvain. Neuropediatría
Neuropsicología de1987 – de 1989. Apprentissage et Reconnaissance de Visages.
Pregrado/Universitario Universidad De Antioquia – Udea. Medicina de1970 – de
1979. Médico cirujano.
Tomado de:
http://201.234.78.173:8081/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=000
0078565

2. Autor: Luis Fernando Páez (periodista Universal)
El doctor Francisco Lopera Restrepo, docente de la Universidad de Antioquia, es
especialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y Neuropediatría. En la
actualidad participa en investigaciones de punta sobre enfermedades como
Alzheimer, Huntington, Parkinson, trastornos de atención, de conducta y
alteraciones en el desarrollo del lenguaje.
Perfil escrito en diciembre de 2004.
Primero se fijó en los misterios del espacio, las estrellas y el universo. Cuando
cursaba el bachillerato en Yarumal, Antioquia, Francisco Lopera leía con fervor
unas separatas que el diario El Espectador publicaba sobre ovnis y otros enigmas
siderales. Por eso quería estudiar astronomía para profundizar en lo que allí se
decía.
En uno de los fascículos se planteaba que los ovnis no existían en realidad sino
que eran producto de alucinaciones de las personas que aseguraban haberlos
visto. Esto lo intrigó tanto que se interesó por estudiar la mente humana y ya no lo
que ocurría en el cielo a miles de kilómetros. Desde entonces los caminos del
cerebro y la psiquis se volvieron su mayor pasión.
Ingresó a la Universidad de Antioquia en 1970 para estudiar medicina porque
sentía la necesidad de comprender en detalle el funcionamiento biológico del
cerebro, para luego entrar a explorar la mente. Por ello, durante los años de su
pregrado, también asistía a los cursos que dictaba el Departamento de Psicología.
Inclusive, en esa época y aún sin graduarse como médico, dictó el curso de
Introducción a la Psicología en su universidad.
De tal forma comenzó una carrera que lo llevó a la dirección del servicio de
Neurología Clínica de dicha institución, y desde hace 10 años a la del grupo de
investigación en Neurociencias, uno de los más importantes y activos de ese
centro educativo.
Enfermedades de familia
Cuando recibió su título como médico cirujano, Lopera no dudó en especializarse
en neurología del comportamiento y en trastornos del lenguaje en pacientes con
daños cerebrales. Entre 1987 y 1989 realizó en Bélgica una subespecialidad en

3. neuropsicología en niños y adultos en la Universidad Católica de Louvain, becado
por la Agencia para la Cooperación y el Desarrollo.
A su regreso creó el grupo de Neurociencias, el cual funcionaba antes como grupo
de Neuropsicología y desde 1982 como grupo de Afasias. Allí se dedicó a estudiar
el Alzheimer Precoz Genético en Antioquia, el cual había identificado en una
familia de la región cuando era médico residente. A partir de 1990 dio con 25
familias más que la padecían.
El fruto más importante de esa investigación, realizada con las universidades de
Harvard y Washington, fue descubrir la mutación específica que desencadena esa
enfermedad y que es propia del departamento de Antioquia. Por esa razón se
bautizó como “mutación paisa”, recurriendo al gentilicio de la región.
El segmento de población identificada es el más grande en el mundo con
Alzheimer Precoz Genético y está compuesto por aproximadamente 5.000
herederos y 1.000 portadores de esa mutación, presente en un gen (el de la
Presenilina-1) del cromosoma 14, que resultó de un efecto fundador
probablemente sembrado en la región desde la colonia.
Posteriormente, detectó ocho conglomerados familiares con enfermedad de
Huntington, en colaboración con el grupo de Genética Molecular de la Universidad
de Antioquia, con quienes además identificó otros cuatro grandes grupos
afectados con Parkinson Juvenil Familiar, también con efecto fundador. Son
personas en las que encontraron una nueva mutación que hoy se conoce como la
“mutación paisa” en Parkin.
Otra de las labores notables de este científico se desarrolló entre 1999 y 2002 en
colaboración con la Universidad de Harvard. Se identificaron en Colombia, y por
primera vez en América Latina, dos mutaciones en el gen Notch 3 (una de ellas
nueva en la literatura especializada en el tema), las cuales son responsables de la
demencia vascular hereditaria tipo CADASIL. A principios de la década del 90 esta
enfermedad se descubrió en Francia pero hasta entonces no se había demostrado
ningún caso en nuestro continente.
El más reciente adelanto del grupo fue dar con una nueva mutación de la
enfermedad de Wilson en el gen de la proteína transportadora del Cobre: la
“mutación paisa” de la Enfermedad de Wilson. Este mal es causado por exceso de
ese mineral depositado en el cerebro y conduce a parálisis, trastornos
psiquiátricos, depresiones severas, pérdida de memoria y demencia, entre otros
síntomas. Así mismo se trabaja con un grupo familiar identificado en Antioquia
afectado con neuroferritinopatía, que produce depósitos de hierro en el tejido
cerebral.
Todas estas patologías son dominantes, lo que quiere decir que 50% de los hijos
de los afectados las padecerán, con excepción del Parkinson y de la enfermedad
de Wilson que son autosómicas recesivas y sólo el 25% de los herederos

4. probablemente la desarrollará. El grupo también estudia la Enfermedad de Pick,
que conlleva cambios en el comportamiento y una posterior pérdida de la
cognición.
Como concluye Lopera, “al encontrar los genes contamos apenas con una pieza
del rompecabezas porque conocemos las causas de los problemas mas no las
soluciones, pero son avances muy importantes”. Estas y otras investigaciones se
han publicado en revistas especializadas y en libros, como por ejemplo La peste
de la memoria en Antioquia (Editorial U. de Antioquia, 2002).
Una bola de nieve
A raíz de estos trabajos, el grupo definió otros dos proyectos centrales de su
actividad, sumados a los ya mencionados sobre enfermedades
neurodegenerativas. Se trata de la línea de neurodesarrollo y el neurobanco. Todo
fue como “una bola de nieve que empezó a crecer”.
En neurodesarrollo, explica el investigador, los esfuerzos se concentran en dos
áreas: trastornos del lenguaje en niños y Trastorno por Déficit de Atención con
Hiperactividad (TDAH). Una de las motivaciones para buscar los orígenes
genéticos de este último es que afecta a más del 10% de los niños en edad
escolar de Antioquia.
Desde el año 2000 el Instituto de Salud de Estados Unidos se vinculó a esta
investigación, dirigida específicamente por el Dr. David Pineda. Con optimismo,
Lopera indica que el proyecto ha comenzado a dar sus frutos porque en diciembre
del 2004 se reportaron trastornos específicos en los cromosomas 4,5,8,11 y 17 en
familias con TDAH, lo que facilitará la búsqueda de los genes relacionados con la
enfermedad.
Actualmente también están trabajando en la caracterización clínica y genética de
trastornos como retardo mental, dislexia, tartamudez y el Trastorno de Conducta
Disocial, conocido como “trastorno del niño infractor”, proyecto que se realiza en
colaboración con la Universidad San Buenaventura de Medellín. La hipótesis de
trabajo es que, si bien la violencia está determinada por factores sociales y el
contexto de cada persona, podría existir un perfil neurológico que facilite el
desarrollo de actitudes infractoras o violentas.
El tercer proyecto central consiste en mantener el primer banco de cerebros del
país destinados a la investigación. Con ello se busca estimular a la población para
que done los cerebros de los pacientes que fallezcan debido a una enfermedad
degenerativa o con problemas de desarrollo y así realizar estudios
microestructurales, clínicos y básicos. En la actualidad cuentan con 104 cerebros y
más de 2.000 muestras de ADN disponibles.
Labor premiada

5. Los relevantes aportes que ha consolidado Francisco Lopera durante tres décadas
le han hecho merecedor a él y a su grupo de varios premios nacionales. El más
reciente fue el que le otorgara en 2004 la Universidad de Antioquia en la categoría
de Investigación Profesoral.
Entre otros, también recibió en 2002 el premio Aventis de la Academia Nacional de
Medicina y en 1997 el Premio de Ciencias Físicas, Exactas y Naturales de la
Fundación Alejandro Ángel Escobar. Además, el grupo ha sido distinguido varias
veces como Grupo de Excelencia por parte de Colciencias.
Todo ello y los satisfactorios resultados científicos alcanzados hacen que Lopera
se sienta orgulloso de sus logros y afronte, con el mismo entusiasmo con que miró
a las estrellas por primera vez, cada una de las preguntas que le inspira su
exploración por el cerebro y la mente.
Tomado de: http://especiales.universia.net.co/galeria-de-cientificos/ciencias-de-la-
salud/francisco-lopera-restrepo.html
ENTREVISTA POR JOHN GARCÍA FITZGERALD
El científico colombiano Francisco Lopera Restrepo aclara las dudas más
frecuentes relacionadas con esta enfermedad que afecta el cerebro de un
porcentaje de los adultos mayores.
Los colombianos por tradición, tienen mala memoria, con sorprendente facilidad se
olvidan de eventos y hechos que marcaron la historia, presente y futuro del país, y
aún más grave, olvidan con facilidad a sus protagonistas…

6. Respecto a la denominada “peste de la memoria” relacionada directamente con el
grupo poblacional más grande del mundo, con Alzheimer genético, ubicado en
Yarumal Antioquia, y hablando en general de la enfermedad de Alzheimer (en
adelante EA), muy amablemente el médico-científico colombiano Francisco Lopera
Restrepo, con diferentes estudios e investigaciones realizados, premios,
reconocimientos y entrevistas concedidas a diferentes medios desde el N.Y.
Times, y demás publicaciones nacionales, y ahora responde para el portal de
Soyperiodista.com.
Dr. Lopera la medicina tiene muchas especialidades, ¿qué lo llevó a ser un
Neurólogo y Neuro psicólogo?
En la infancia estaba fascinado con los fenómenos de los platillos voladores y
quería ser astrónomo, Luego leí un comentario en el que se decía que los platillos
voladores no existían y era un invento de la mente humana. A partir de entonces
me empezó a interesar más la mente humana que los platillos voladores.
Entonces pensé estudiar psicología. Luego decidí que era mejor estudiar medicina
para hacer luego psiquiatría. Mientras hacía medicina fui nombrado profesor de
cátedra del programa de psicología de la U DE A, del cual fui fundador. Finalmente
decidí estudiar Neurología porque me acercaba mejor al estudio del cerebro,
órgano de la mente. Finalmente terminé dedicado a la neurología del
comportamiento después de hacer dos años de formación en neuropsicología de
adultos y niños en La Universidad Católica de Lovaina en Bélgica.
Coloquialmente se asocia un lapsus de memoria, con la “visita” del Dr.
Alemán (Alois Alzheimer, neurólogo que dio el nombre a la enfermedad)
otros le llaman demencia senil, ¿es una enfermedad exclusiva de mayores
adultos?
La enfermedad de ALZHEIMER (EA) es más prevalente en adultos mayores. La
edad es el principal factor de riesgo. Pero hoy sabemos que también se puede
presentar en personas jóvenes. Especialmente las formas genéticas.
Ha dedicado Ud. muchos años a estudiar el órgano más complejo del ser
humano, el cerebro, ¿actualmente hay alguna esperanza para prevenir, tratar
o retrasar la EA?
No existe en este momento ninguna terapia que modifique el curso de la EA.
Existen tratamientos paliativos pero no curativos. Pero es muy posible que el
próximo año se inicie en Colombia y EEUU un proyecto colaborativo de
investigación de una posible terapia preventiva para la EA.
A ésta enfermedad también se le denomina “la peste de la memoria” se
estima que 26 millones de personas en el mundo la padecen, que datos se
tienen de personas con la EA en Colombia?

7. En Colombia no hay muy buenas estadísticas pero se cree que la padecen entre
el 2-5% de los mayores de 65 años.
¿Qué tan avanzado está el estudio de la EA en Colombia, respecto a otros
países, y se cuenta con un merecido y suficiente apoyo gubernamental en
pro de las investigaciones o se puede decir que padecen de EA, a la hora de
brindar apoyo?
En Colombia tenemos la desgracia de tener el grupo poblacional más grande del
mundo con alzheimer genético en Antioquia. Pero al mismo tiempo esa es una
oportunidad para ayudar a buscar una terapia preventiva de la enfermedad.
Hemos hecho el seguimiento de este grupo poblacional por más de 20 años con el
apoyo de la Colciencias y de la Universidad de Antioquia y ese hecho ha sido
reconocido por la comunidad internacional como un aporte importante en el área.
El seguimiento sistemático de este grupo poblacional se ha convertido en una
pieza clave en el rompecabezas de encontrar una solución para la EA. Por eso
nos han buscado para hacer alianzas estratégicas y en eso estamos en este
momento.
Ha recibido Ud. diferentes premios y reconocimientos a lo largo de su
carrera médico-científica, ¿cuál ha sido para Ud. el más significativo?
El premio más significativo que he recibido en mi vida fue el día que recibí una
carta de la oficina de Admisiones de la U. de Antioquia, donde me informaban que
había sido aceptado como estudiantes de medicina, ese día me sentí médico
porque sabía que en adelante todo dependía de mí. Sólo necesitaba una
oportunidad y la tuve. Hasta ahora ningún reconocimiento me ha brindado más
satisfacción que la me brindo esa carta de admisión.
¿Alzheimer y demencia senil son lo mismo?
La llamada demencia senil es la misma EA de inicio tardío y la Demencia pre-senil
es la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Pero puede haber demencias
tardías y preseniles que no sean EA. Hay muchos otros tipos de demencias. Pero
la EA es la demencia más común entre el grupo de las demencias.
Aparte de los factores genéticos, ¿se conoce de otra posible causa de la
enfermedad, que probabilidad se tiene de “heredar” esta enfermedad?
No se conoce la causa de la enfermedad para la mayoría de los afectados en el
mundo. Pero sí se conoce la causa para el 5% de ellos que tienen un origen
genético.
Una de sus importantes investigaciones se basa en el estudio a una familia
antioqueña, que padece la EA. ¿A cuántos miembros de ese núcleo familiar
ha afectado y sus rangos de edades?

8. Hemos identificado 25 familias, con 5.000 miembros de los cuales
aproximadamente el 30% tiene el gen defectuoso que produce la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas o alarmas más frecuentes de la aparición de la EA
y que ayudas diagnósticas confirman la aparición de esta?
El signo de ALARMA más importante es la pérdida de memoria reciente. La
repetidera. Y los mejores exámenes para el diagnostico son la evaluación médica,
neurológica y neuropsicológica y los estudios de neuroimágenes cerebrales.
¿Cuál es la edad promedio, en que suelen presentarse las primeras
manifestaciones de la EA?
El deterioro cognitivo leve, antesala de la demencia en esta población se inicia a
los 45 años y la demencia se presenta en promedio a los 49 años.
Una vez se confirma la aparición de la enfermedad, ¿se puede por lo menos
evitar que el deterioro mental sea tan rápido, con la ayuda de los actuales
medicamentos?
Hay medicamentos que enlentecen un poco el proceso de deterioro pero no frenan
completamente ni curan la enfermedad.
Aparte de los esperanzadores estudios que se adelantan en roedores con el
medicamento J147, ¿conoce de otros estudios que prometan cura o
tratamiento en forma efectiva a mediano plazo?
Acaban de publicar un estudio en ratones con Alzheimer a los que trataron con un
medicamento que se usa para el cáncer con resultados espectaculares, pero
aunque estos resultados abren opciones esperanzadoras, también hay que tener
en cuenta que los humanos somos muy malos ratones. De hecho la primera
vacuna para la EA que fue maravillosa en los ratones con Alzheimer fue un
fracaso en los humanos con ésta enfermedad.
Se habla de los “hábitos conductuales” para el manejo del paciente con la
EA. ¿En qué consisten?
Son terapias para estimular la cognición y las estrategias de memorización que
ayudan a conservar la memoria y las funciones cognitivas.
¿Mito o realidad: Qué factores diferentes al hereditario, como: deficiencias
nutritivas, escasas horas de sueño, entre otros pueden predisponer a EA?
La desnutrición puede producir demencia pero no Alzheimer. El mal dormir
igualmente afecta la memoria pero no EA, aunque lo puede agravar.

9. Dr. Lopera Ud. ha dicho en otras oportunidades que “Uno sin memoria no es
nada” ¿hay que temer a la EA?
La memoria es la función mental que te ubica en la historia. Sin memoria no tienes
historia, y sin historia estas perdido como sujeto. Por supuesto que hay que
temerle. Es una enfermedad catastrófica.
Según la anterior afirmación quien padece la EA, se abstrae del mundo real,
y quien se convierte en “cuidador” pasa a ser la persona “clave” para el
proceso y cuidado del paciente y la familia, ¿qué recomienda a éstos
cuidadores?
Hay que cuidar al cuidador porque es el ser que más sufre con la enfermedad,
más que el enfermo que no asiste a su enfermedad.
Actualmente el banco de cerebros, ¿con cuántos órganos de este tipo
cuenta para realizar los diferentes estudios? ¿Se comparten tejidos o
muestras de éstos cerebros con otras instituciones científicas?
Tenemos un banco de CEREBROS de unos 180 cerebros donados de personas
con enfermedades neurodegenerativas. Compartimos tejidos con otras
instituciones, en especial con la universidad de Hamburgo (Alemania) donde uno
de los miembros del grupo hace estudios neuropatològicos de los tejidos de
nuestros cerebros donados al neurobanco.
Falta mucha cultura para lo donación de órganos, ¿qué hacer, qué decir para
incentivar la donación de órganos y tejidos?
El cerebro de un paciente con EA guarda los secretos de esta enfermedad. Donar
el cerebro a un neurobanco es un regalo a la ciencia y una ventana de oportunidad
para comprender la enfermedad y descifrar sus secretos. Enterrar el cerebro con
el cadáver es enterrar un tesoro científico y perder una oportunidad.
Para “no olvidar”: ¿Qué recomendaciones en general hay para cuidar
nuestro cerebro?
Lo mejor para no olvidar: 1. Dormir bien. 2. Ejercicio físico. 3. Actividad. 4. comer
bien.
Tomado de: http://www.elespectador.com/noticias/soyperiodista/articulo-326985-
francisco-lopera-el-cientifico-colombiano-lucha-contra-el-al