2. Ácidos Nucleicos
Son biopolímeros, de elevado peso molecular,
formados por otras subunidades estructurales o
monómeros, denominados nucleótidos
En la naturaleza existen solo dos tipos de ácidos
nucleicos: El ADN (ácido desoxirribonucleico) y
el ARN (ácido ribonucleico) y están presentes en
todas las células.
Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones:
trasmitir las características hereditarias de una
generación a la siguiente y dirigir la síntesis de
proteínas específicas.
6. Composición Química del ADN
El ADN está
compuesto por dos
cadenas de
nucleótidos en forma
de doble hélice.
Las dos cadenas de
nucleótidos son anti
paralelas. En donde
un extremo se
denomina 5’-P
(fosfato) y el otro
3’-OH (hidroxilo)
8. Descubrimiento del ADN
El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo
suizo llamado Frierich Miescher en el año 1869. Este
científico que estudiaba la composición química de los
leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus
experimentos que las propiedades de la sustancia
aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a
proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas. A esta
nueva molécula, presente en todos los núcleos
celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la
identificación de su naturaleza acídica se le asignó el
nombre genérico de ácido nucleico.
9.
10. Luego con los aportes de Griffith en 1928, se logró
determinar que el ADN es la molécula responsable de
la herencia. Un año después Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson
lograron dilucidar mediante estudios de difracción de
rayos X, la estructura molecular de doble hélice del
ADN, lo que les valió el premio Novel de fisiología y
medicina en 1962.
11. Replicación del ADN
Las células somáticas a lo largo de su vida pasan
numerosas veces por un ciclo celular mitótico, en el
cual se generaban dos células exactamente igual a la
progenitora, con el fin de permitir el crecimiento,
desarrollo y renovación celular de tejidos.
Para que el material genético sea repartido
equitativamente, conservando la diploidía
característica de los organismos animales (u otras
condiciones cromosómicas), es necesario replicarlo a
través de un proceso conocido como replicación del
DNA que ocurre en la etapa S de la interfase.
12. La replicación del DNA se define como un proceso
activo, enzimático, en el cual se sintetiza una hebra de
DNA a partir de un molde de DNA previo. Para que
este proceso ocurra se requieren los siguientes
elementos:
1. Una hebra de DNA molde
2. El pool enzimático para la replicación del DNA
13. Teorías o Hipótesis
Al momento de estudiar de qué modo se llevaba a cabo
la replicación del DNA, se propusieron diferentes
formas:
- Conservativa : Se sintetizaba una doble hélice
completamente nueva a partir del DNA original
- Semiconservativa : Las dos moléculas de DNA
resultantes de la replicación poseen una cadena antigua
y una cadena neosintetizada.
- Dispersiva : Las dos moléculas de DNA resultantes de la
replicación poseen algunos fragmentos nuevos y otros
antiguos.
14.
15. La replicación, es bidireccional,
semiconservativa y semidiscontinua.
1° Primero se separan las cadenas de nucleótidos por la
ruptura de puentes de hidrógeno entre bases
nitrogenadas.
2° Se forma la horquilla de replicación, estructura en
forma de “Y”, por la que se desplazan las enzimas de
replicación.
3° La zona donde comienza la replicación se denomina
Origen de la replicación denominada origen de
replicación(en bacterias) o secuencia de
replicación autónoma (en eucariotas)
16. 4° A partir del origen de la replicación, la burbuja de
replicación avanza bidireccionalmente, formada por
las dos horquillas que avanzan en direcciones
opuestas.
5° Las enzimas van uniendo los nucleotidosn
complementarios a las bases de la cadena original. La
elongación de la nueva cadena complementaria
siempre es en dirección 5’3’ .
17. 6° Como la ADN polimerasa solo actúa en dirección
5’3’ , cuando el ADN se va “abriendo”, en una de las
hebras la enzima no puede “ir al principio de la hebra”,
así que esta se va copiando en segmentos llamados
Fragmentos de Okazaki (los que son luego unidos por
enzimas), por lo que se denomina hebra discontinua.
Mientras que la otra hebra tiene su extremo 3’-OH
libre por lo que se puede replicarse en esa misma
dirección y se denomina hebra continua. Por eso de
dice que la replicación es semicontinua
18.
19. 7° Cuando las enzimas van llegando a los extremos de
la cadena molde, se encuentran con una secuencia de
termino, que indique el final de la replicación.
8° Las dos moléculas de ADN originadas poseen una
hebra antigua y otra nueva, por eso se dice que la
replicación es semi conservativa.
9° Cada molécula de ADN se convertirá en una
cromátida de un determinado cromosoma
20. Enzimas que participan en la
duplicación
ADN polimerasa I
Esta enzima cuenta con tres actividades. Tiene actividad
polimerasa, de síntesis en dirección 5’a 3’. Una actividad 3’a
5’ exonucleasa, remoción de nucleótidos erróneos o
conocida como proofreading o revisora. Y finalmente, una
actividad 5’a 3’ exonucleasa, que a partir de un nick
(rompimiento del enlace entre dos nucleótidos vecinos)
resintetiza una porción de DNA removiendo la ya existente.
Esta enzima no lleva a cabo el proceso de replicación.
Estaría involucrada en la síntesis de los primers
21. DNA Polimerasa II: Con actividad exonucleasa 3’a 5’ esta
involucrada en procesos de reparación de DNA.
DNA POLIMERASA III:
Esta es la enzima que realiza el proceso replicativo, su
función es la síntesis de DNA. También cuenta con
actividad revisora, 3’a 5’ exonucleasa.
22.
23.
24. Características del Código Genético
El código está organizado en tripletes o codones: cada tres
nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido.
El código genético es degenerado: existen más tripletes o
codones que aminoácidos, de forma que un determinado
aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
El código genético es no solapado o sin superposiciones: un
nucleótido solamente pertenece a un único triplete.
La lectura es "sin comas”: el cuadro de lectura de los tripletes se
realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios
en blanco.
El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en
diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La
principal excepción a la universalidad es el código genético
mitocondrial.
25.
26. Traducción
La traducción se define como el proceso a través del cual el
mensaje contenido en un RNA mensajero es leído en un
ribosoma, siendo transformado a una cadena polipeptídica
primaria. Se divide en: Iniciación, Elongación y Traducción.
Para comprender este proceso, se debe comprender a
cabalidad la estructura de un ribosoma.
Los ribosomas son complejos supramoleculares ubicados
en la superficie del RER en las células eucariotas y en el
citoplasma en los procariotas. Poseen dos subunidades, con
diferentes funciones.
27. Subunidad menor: Formada por RNAr en eucariotas +
proteínas. Su función es identificar el sitio de inicio de la
traducción.
Subunidad mayor: Formada por RNAr de 5S, 5,8S y 28S en
eucariotas. Posee cámaras especiales, del ancho de un
codón, muy importantes para comprender el proceso de
traducción.
Cámara P (peptidil): Es la primera cámara donde se
posiciona un codón (5’3’). En esta cámara se encuentra
una enzima llamada peptidil transferasa.
Cámara A (aminoacil): Es la segunda cámara donde se
posiciona otro codón.
Cámara E: Cámara por donde se libera el RNA mensajero ya
leído.
29. ARN de transferencia (ARNt)
Los ARNt son intermediarios esenciales entre el ADN y
las proteínas. Cada ARNt sólo puede transferir un único
aminoácido. Un ARNt que acepta la alanina se escribe
ARNtAla, y uno que transporte la lisina sería ARNtLys.
El aminoácido específico se une en el extremo 3' del
ARNt mediante la acción de la enzima aminoacil
ARNt sintetasa, y es así transportado hasta el ribosoma
donde el anticodón del ARNt se une al codón del ARN
mensajero (ARNm) mediante apareamiento de bases
complementarias (A=U, C=G).
33. Mutación Puntual
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido
o en un número reducido de nucleótidos. Se podría
comparar con el hecho de cambiar una única letra en una
frase completa.
I.- ADN normal: 5’ -ATG GCC GGG ATT GCA- 3’
ADN mutado: 5’ -ATG GCC CGT ATT GCA- 3’
Polipéptido normal: M A G I A
Polipéptido mutado: M A R I A
Por ejemplo, la desaminación de citosina produce uracilo.
34. Mutación por Deleción
Consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de
un cromosoma. Una deleción puede producirse en el extremo de
un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus
brazos (deleción intersticial).
II.- ADN normal 5’ –CCC GAA AAT TCT GCA CGT-3’
ADN mutado 5’ –CCC GAA TCT GCA CGT -3’
Polipéptido normal: P E N S A R
Polipéptido mutado: P E S A R
Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
35. Mutación por inserción
Dentro de la secuencia del ADN se introducen
nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya
había, alargándose correspondientemente la cadena de
ADN.
III.- ADN normal: 5’ –CCC GAA AAT TCTY GCA CGT-3’
ADN mutado: 5’ -CCC CGT GAA AAT TCT GCA CGT -3’
Polipéptido normal: P E N S A R
Polipéptido mutado: P R E N S A R