Este documento resume vários tipos de anemias, incluindo anemias por deficiência de ferro, talassêmicas, esferocitose hereditária e deficiência de G6PD. Fornece informações sobre sinais e sintomas, causas, diagnóstico e tratamento destas condições.
2. PATOLOGIA DO GLÓBULO RUBRO Valores de referência
Hemoglobina g/dL
recém-nascido <1 sem 14-22
ANEMIAS
6 meses 11-14
1-15 anos 11-15
POLICITEMIAS adulto feminino 11.5-15
adulto masculino 13-16
7 8
ANEMIA - Definição ANEMIA -Dados laboratoriais
Diminuição na hemoglobina e hematócrito Hemograma Hemoglobina
abaixo de valores definidos como normais Índices eritrocitários
para pessoas saudáveis da mesma idade, Leucócitos
sexo e raça, em condições ambientais Plaquetas
similares Histogramas
RDW
9 10
Índices eritrocitários ANEMIA - Classificação
VGM 80-95 fl Microcitica MCV < 80 fl
HGM 27-32 pg Macrocitica MCV > 100 fl
CHCM 32-36 g/dL
Normocitica MCV 80-100 fl
11 12
3. ANEMIA -Dados Laboratoriais 2 ANEMIA MICROCITICA
Deficiência de ferro
Contagem de reticulócitos
Deficiência da Globina
Exame do esfregaço de sangue periférico
Anemia Sideroblástica
Exame da medula óssea
Anemia de doenças crónicas
13 14
ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO -
Etiologia Sintomas
Perdas crónicas
Sintomas e sinais relacionados com
anemia
Aumento de necessidades
Má absorção Sintomas e sinais específicos de
deficiência de ferro (disfagia, koinoliquia,
Ingestão inadequada estomatite angular, geofagia-PICA, ETC.)
15 16
SINTOMAS E SINAIS DE ANEMIA POR ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO -
DÉFICE DE FERRO Diagnóstico
Alterações atróficas do
epitélio
Queilite angular Hemograma
Atrofia das papilas da
língua Doseamento de ferro
Glossite sérico
Estomatite
Disfagia (Sind. de Capacidade total de
Plummer Vinson fixação do ferro
Koiloniquia
Ferritina sérica
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4. ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO -
Tratamento ANEMIA DE DOENÇAS CRÓNICAS
Investigar e tratar a causa
Deficiência relativa de ferro
Dar ferro
Vida média eritrocitária encurtada
Investigar causas de falência de tratamento
Falência medular relativa
19 20
SINDROMES TALASSÉMICOS
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA Grupo heterogéneo de anemias hereditárias
Sideroblastos em anel na medula causadas por síntese deficiente ou a ausente de
óssea uma cadeia globínica
Níveis de porfirinas diminuídos sem
acumulação de pirrois
Excesso de depósitos de ferro nas
mitocôndrias
21 22
BETA TALASSÉMIA -
HEMOGLOBINAS NORMAIS Sindromes clinicos
HbA α2β2 Portador silencioso
HbA2 α2δ2
HbF α2γ2 Beta talassémia minor
Beta talassémia
intermédia
Beta talassémia major
23 24
5. BETA TALASSÉMIA - ALFA TALASSÉMIA –
Diagnóstico Sindromes clínicos
Hemograma Portador silencioso
Doseamento de Traço talassémico alfa
Hemoglobina A2 e F
Síntese de cadeias Doença da hemoglobina H
Análise de DNA Hidropsia fetal (Hemoglobina de Bart’s)
25 26
ALFA TALASSÉMIA - SINDROMES TALASSÉMICOS -
Diagnóstico Tratamento
Hemograma
Talassémia minor - não tratar
Pesquisa de
inclusões de Hb H
Talassémia intermédia com sintomatologia -
Eletroforese da transfusões
Hemoglobina
Síntese de cadeias Talassémia major - transfusões, quelantes
de ferro
Análise de DNA
27 28
ANEMIA HEMOLITICA-A.H. A. H. -Alteração da membrana
Intrinseca Membrana Esferocitose
Eliptocitose
Enzimas Estomatocitose
Acantocitose
Hemoglobina
Piropoiquilocitose
Xerocitose
PNH
29 30
6. ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
Comum no norte da Europa
Defeitos na anquirina
Prevalência 1:5000
Defeitos na proteína banda 3
2 padrões de hereditariedade
autossómica dominante 75% Defeitos na β espectrina
autossómica recessiva e outras mutações 25%
Defeitos na proteina 4.2
31 32
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
DADOS CLÌNICOS DADOS
• Esferócitos
LABORATORIAIS
Esferócitos
• Fragilidade osmótica
• Anemia
CHCM > 36 g/dL • Teste de lise pelo glicerol
• Icterícia
Reticulocitose • Autohemólise
• Esplenomegalia
• Litíase vesicular Bilirrubina livre aum • Teste antiglobulina directo
• Crises aplásticas, DHL aumentada • Análise das proteínas da
megaloblastoides Haptoglobinas dimi membrana
• Genética molecular
33 34
ESFEROCITOSE HEREDITÀRIA-
Tratamento ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA
Eliptocitose comum
Ácido fólico
Eliptocitose homozigótica
Transfusão de glóbulos rubros Eliptocitose esferocítica
Ovalocitose do sudoeste asiático
Esplenectomia
35 36
7. ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA A.H.-Alterações enzimáticas
• G6PD
• Defeito de α espectrina
• Defeito de proteina 4.1
• PK
• Defeito de glicoforina C
37 38
DEFICIÊNCIA DE G6PD DEFICIÊNCIA DE G6PD
• Formas deficientes
Hereditária ligada ao cromossoma X
• Muitas formas - a enzima pode existir em
níveis intracelulares normais mas actividade
Formas normais diminuída ou ser instável.
A comum nos negros Isoenzima A- (classe III)
B encontrada em brancos e negros Isoenzima Mediterrânica (classeII)
39 40
DEFICIÊNCIA DE G6PD -
Sindromes Clínicos A.H.-Alteração da Hemoglobina
Heme Porfirias
Anemia hemolítica aguda Globina Hemoglobinopatias
Exposição a drogas
Infecção
Favismo
Icterícia neo-natal
Anemia hemolitica não esferocítica
crónica
41 42
8. Drepanocitose
DREPANOCITOSE-
Dados clínicos 1
Hematológicos
Crises aplásicas
Crises hemolíticas
Crises vaso-oclusivas
43 44
DREPANOCITOSE DREPANOCITOSE
- Dados clínicos 2 - Dados clínicos 3
Não hematológicos Dores ósseas e Não hematológicos Autoesplenectomia
articulares Hepatomegalia
Infecções por Icterícia
Salmonela Sopros cardíacos
Dactilite mão-pé Enfartes pulmonares
Necrose papilar renal Hemorragias retinanas
Priapismo Úlceras da perna
AVC
45 46
HEMOGLOBINOPATIAS
ANEMIA HEMOLITICA-A.H.2
Mediada por anticorpos
Extrínseca
Infecção-Malária
Agentes quimicos
Agentes físicos
Mecânica
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9. ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-
ANEMIA MACROCITICA Défice de Vit B12
Não megaloblástica Doença hepática Dieta insuficiente
Megaloblástica Deficiência de vit. B12 Défice de factor intrínseco
Anemia perniciosa
Deficiência de ác. fólico
Gastrectomia
Crescimento maligno
Alterações intestinais
49 50
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA-
Déf de Folatos ANEMIA PERNICIOSA
Parestesias
Dieta insuficiente
Dor ao nível da boca e língua
Aumento de consumo
Dificuldades da marcha
Má absorção
51 52
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
• Diminuição do nível de vitamina
• Hipersegmentação dos neutrófilos
• Macroovalocitose SP; MO megaloblastoide
• Alterações megaloblásticas na MO
• Anemia
53 54
10. ANEMIAS MACROCÍTICAS
VGM>100 u3
Macrocitose (sem outras indicações) GR com policromasia
1) Estudo da função hepática Reticulócitos>3%
Anormal Normal
An.Hemolítica
2)Estudo da função tiroideia
Anormal Normal
MIELOGRAMA
MEGALOBLASTOS D.MIELOPROLIFERATIVA NORMAL
•DÉF.VIT.B12 (Dieta, absorção -neo, an.perniciosa, transporte
•DÉF.ÁCIDO FÓLICO (dieta,absorção,utilização, anti-folatos)
55 56