Este documento resume las características principales de las talasemias. Explica que las talasemias son desórdenes congénitos causados por una deficiencia en la síntesis de las cadenas alfa o beta de la hemoglobina. Se clasifican en talasemia alfa y beta. La talasemia alfa implica una síntesis disminuida de cadenas alfa, mientras que la talasemia beta implica una síntesis deficiente de cadenas beta. Las formas pueden ser menores, que son asintomáticas, o mayores, que

1. Dr. Meneses Melo Facundo Carlos
Alumna: Aguilar Delgado Catherine
Grupo: 6PM4
Talasemias
INSTITUTO POLITÉCNICO
NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA
Y HOMEOPATÍA
HEMATOLOGÍA

2. Talasemias
La Talasemia es un desorden congénito
hemolítico causado por una deficiencia parcial o
completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta
de las globinas de la hemoglobina.
Se manifiesta en una amplia gama de cuadros
clínicos que van desde la muerte intrauterina
hasta un curso asintomático.

3. Clasificación
Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres de
las cadenas de globinas cuya síntesis se encuentra
disminuida.
 Talasemia Alfa
 Talasemia Beta

4. Talasemia α
 Es una alteración del Cromosoma 16
 Síntesis disminuida o ausente
de cadenas de α globina.
La gravedad de los síndromes
talasémicos α oscila entre un
gen eliminado, que no
determina enfermedad.

6. Talasemia β
Forma de talasemia
caracterizada por un déficit
en la síntesis de cadenas
beta de la hemoglobina.
La forma en que se alteran
estos genes determina el tipo
específico de beta talasemia.
Existen dos variedades de
beta-talasemia
(mayor o menor)
según sea un déficit total o
parcial de la síntesis.

7. Clasificación
Talasemia Menor. (Talasemia Heterocigota)
Casi siempre son asintomáticas y pueden cursar o no con
anemia leve.
Debe sospecharse un rasgo talasémico.
En un paciente
que presenta
microcitosis
importante con
un número normal
o ligeramente
incrementado de
hematíes.
También se
detecta un
aumento ligero de
hemoglobina A2.
Un rasgo
diferencial con la
ferropenia es que,
en estos casos,
la concentración
de hemoglobina
corpuscular media
es normal.

8. Talasemia Mayor.
(talasemia homocigota o anemia
de Cooley)
Cuadro clínico muy grave.
Se inicia en los primeros meses de la vida con
anemia grave que requiere transfusiones
frecuentes.
A los tres años, la hepatomegalia es variable y la
esplenomegalia de naturaleza gigante es frecuente.
Alteraciones óseas en el cráneo, que incluyen
deformación de la cara. “cráneo en cepillo”
Retraso del crecimiento.

9. Debe sospecharse un rasgo
talasémico.
Beta-Talasemia mayor
 Paciente con hemólisis congénita severa, microcitosis e
hipocromía.
 Se confirma mediante electroforesis de hemoglobina
 Descenso de hemoglobina A1 e incremento de
hemoglobina A2 y hemoglobina F.
 Otro detalle a tener en cuenta es que las alteraciones
clínicas de las beta-talasemias no aparecen en el recién
nacido sino hasta los 6-8 meses de vida.
 Es entonces cuando la hemoglobina F debe ser suplida
por la hemoglobina A1 del adulto, pero el déficit de
cadenas beta impide su sustitución.

12. Bibliografía
 Jaime P, Gómez D, «Hematología, la sangre y sus
enfermedades», 2ª edición, Mac Graw Hill, 2005.