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Genética
La Nueva Revolución
Los Habsburgo
 Soberanos en Alemania como reyes de romanos y emperadores del Sacro
Imperio Romano Germánico,
 Soberanos de Austria (como Duques 1282–1453, Archiduques 1453–1804
y Emperadores 1804–1918),
 Reyes de Hungría (1437–1439, 1445–1457, 1526–1918),
 Reyes de Croacia (1437–1439, 1445–1457, 1526–1918),
 Reyes de España (1516–1700),
 Reyes de Portugal (1580–1640),
 Reyes de Bohemia (Rep Checa) (1306–1307, 1437–1439, 1453–1457,
1526–1918),
 Reyes de Galitzia (entre Polonia, Transilvania y Rumania y Lodomeria
(oeste de Ucrania) (1772–1918), y
 Grandes Príncipes de Transilvania (centro de Rumania)(1690–1867),
 Grandes Duques de Toscana (centro de Italia) (1737–1801; 1814–1860).
 Otras coronas controladas brevemente por la Casa incluyen:
 Duques de Parma (Norte de Italia) (1814–1847)
 Duques de Módena ( Norte de Italia) (1814–1859)
 Emperador de México (1864–1867)
Carlos II de España
Endogamia:
Sentido político
Jorge III de Inglaterra
Vlad Draculea Tepes (1431-
1476) a los 45 años de edad.
VAMPIROS
 Los vampiros, pertenecen exclusivamente al mundo de
la ficción, al folclore europeo.
 Los más famosos Nosferatu y el Conde Drácula, que fue
creado por el escritor Bram Stoker y que ha generado
numerosas adaptaciones cinematográficas que van
desde el terror al humor.
 Parece que existe un cierto consenso sobre el hecho de
que esté inspirado en un personaje real: Vlac Tepes, un
príncipe rumano del siglo XV, cuyo sobrenombre
Drácula era debido a que era hijo de Vlac Dracul.
 Aunque este príncipe resultó ser sanguinario, conocido
también como "el empalador", desde luego no era un
vampiro.
Cómo el folclore concibe a los
vampiros?
 Seres que suelen alimentarse de sangre, no
les puede dar directamente la luz solar,
porque los corroe y destruye, huyen de los
ajos y de las cruces, tienen un gran atractivo
sexual y sólo mueren si una estaca de
madera les atraviesa el corazón
Vampiros
 Pero, al igual que el personaje de Drácula
aparentemente está inspirado en un antiguo
conde rumano, algunas de las características
que se atribuyen a los vampiros parece que
están inspiradas en una misteriosa
enfermedad que afecta a algunos seres
humanos: la porfiria, una extraña
enfermedad de la sangre.
Porfiria
 Grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación
en el organismo de grandes cantidades de porfirinas
debidas a un trastorno, genético o adquirido en los
procesos metabólicos a partir de los cuáles se sintetiza la
hemoglobina de la sangre. Una alteración en el conjunto
de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen
a transformarse en hemoglobina, lo que produce una
acumulación de porfirinas en el organismo.
 La acción de la luz sobre las porfirinas produce una
excitación electrónica en la molécula que, por medio de un
proceso de transferencia de electrones, da lugar a la
formación de radicales libres a partir de otras moléculas
que se encuentran próximas. Estos radicales libres son los
causantes de la destrucción de los tejidos.
Porfiria
 La piel se recubre de ampollas y los huesos se corroen. En
fases avanzadas, puede llegar a provocar mutilaciones en
las que orejas y nariz aparecen como corroídas, los labios
deformados, las encías descarnadas. En el proceso
también se produce una fuerte anemia, lo que provoca una
gran debilidad y una palidez casi cadavérica.
 Reúne muchas de las características que se atribuyen a
los vampiros, seres pálidos que necesitan vivir en la
oscuridad porque la luz solar les debilita y corroe hasta
destruirlos, y que necesitan sangre fresca para reponer la
suya.
 El horror a los ajos, también puede estar relacionada con
esta enfermedad. Parece que los ajos contienen
sustancias químicas que pueden provocar que el efecto de
la luz se haga más intenso y se agrave la enfermedad.
Porfiria
GENÉTICA FORENSEGENÉTICA FORENSE
XENOTRANSPLANTESXENOTRANSPLANTES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
ORGANISMOS GENÉTICAMENTEORGANISMOS GENÉTICAMENTE
MODIFICADOSMODIFICADOS
• Genómica de la
obesidad
• Enfermedades
cardiovasculares
• Cáncer
• Adicciones
• Proteómica
EVA BÍBLICAEVA BÍBLICA
 Aunque a Eva se la haAunque a Eva se la ha
concebido como unaconcebido como una
mujer blanca, estudios demujer blanca, estudios de
ADN mitocondrialADN mitocondrial
sugieren que la primerasugieren que la primera
mujer fue negra y apareciómujer fue negra y apareció
en África hace 150 000en África hace 150 000
añosaños
RECONSTRUCCIÓN FACIALRECONSTRUCCIÓN FACIAL
EVA MITOCONDRIALEVA MITOCONDRIAL
CROMOSOMA YCROMOSOMA Y
FAMILIA ROMANOV
CRISTOBAL COLÓN
El uso del ADN permitirá develar de una vez por todas los misterios sobre suEl uso del ADN permitirá develar de una vez por todas los misterios sobre su
tumba, la cual algunos afirman está en Santo Domingo en el denominadotumba, la cual algunos afirman está en Santo Domingo en el denominado
““Faro de ColónFaro de Colón””(RepDom), mientras otros aseguran que está en la Catedral de(RepDom), mientras otros aseguran que está en la Catedral de
Sevilla en España.Sevilla en España.
Cristóbal Colón
Entierro inicial en Valladolid
 Sevilla
 Santo Domingo
 La Habana
 Catedral de Sevilla
Traer a la vida …
Especies extintas
El ser de Metepec
Región del ADN mitocondrial de los organismos para usarla como “código de barras” en la identificación de especies
CITOCROMO OXIDASA I
DETERMINISMO GENÉTICODETERMINISMO GENÉTICO
¿INTELIGENCIA?
¿CONDUCTA CRIMINAL?
¿PREFERENCIA SEXUAL?
¿INFIDELIDAD?
¿APTITUD PARA EL DEPORTE?
Hombre primitivo
Teoría de la PangénesisTeoría de la Pangénesis
 Está hipótesis fue postulado inicialmente por
Hipócrates y muchos siglos más tarde,
adoptada por Charles Darwin como una
herramienta que le permitiría explicar las
similitudes entre padres e hijos y el proceso de
la evolución, por medio de la selección natural.
Cada órgano y estructura del cuerpo producía
pequeños sedimentos llamados gémulas, que
por vía sanguínea llegaban a los gametos. El
individuo se formaría gracias a la fusión de las
gémulas de las células
PreformismoPreformismo
 Surge en 1694 y es producto de unSurge en 1694 y es producto de un
observador con una imaginación muyobservador con una imaginación muy
viva y un microscopio defectuoso.viva y un microscopio defectuoso.
Postulaba que en el interior delPostulaba que en el interior del
espermatozoide existía un pequeñoespermatozoide existía un pequeño
hombrecito preformado al que se le llamóhombrecito preformado al que se le llamó
homúnculo, el cual luego de lahomúnculo, el cual luego de la
fecundación sólo debía crecer.fecundación sólo debía crecer.
 Otro grupo de científicos de la época que seOtro grupo de científicos de la época que se
hacían llamar ovistas sostenían que elhacían llamar ovistas sostenían que el
homúnculo, se encontraba en el interior delhomúnculo, se encontraba en el interior del
óvulo, el cual le aportaba todo los nutrientesóvulo, el cual le aportaba todo los nutrientes
para su desarrollo posterior. Este pensamientopara su desarrollo posterior. Este pensamiento
fue recogido por Swammerdam y Bonnet,fue recogido por Swammerdam y Bonnet,
quienes postularon que en el óvulo estabaquienes postularon que en el óvulo estaba
encapsulada toda la información de laencapsulada toda la información de la
descendencia de la mujer, una dentro de otra,descendencia de la mujer, una dentro de otra,
al igual que una caja dentro de otra caja.al igual que una caja dentro de otra caja.
 Esta teoría fue aceptada incluso por filósofosEsta teoría fue aceptada incluso por filósofos
de la época quienes añadieron que Dios lode la época quienes añadieron que Dios lo
había preformado desde el comienzo de lashabía preformado desde el comienzo de las
cosas.cosas.
Las enfermedades genéticas se
interpretaban de distintas formas
 Manifestación de la ira de Dios
 La maldad de los demonios
 Prueba de exceso o déficit de semilla paterna
 Consecuencia de pensamientos perversos por
parte de la madre durante el embarazo
Sobre la base de que la malformación fetal puede
producirse cuando se contrarían los deseos de
una mujer embarazada dejándola que se sienta
tensa y frustrada, Napoleón aprobó una ley que
autorizaba a las mujeres encintas a robar en las
tiendas
Teoría de la epigénesisTeoría de la epigénesis
 Observaciones realizadas por c. f. Wolff (1733-
1794) y K. E von Baer (1792 – 1876), mostraban
que en el interior de óvulo y del espermatozoide
existía sólo un fluido, lo que les permitió
postular que después de la fecundación debía
ocurrir una serie de transformaciones, de las
cuales se formaban los órganos y el embrión.
 Von Baer Fue el primero en observar un embrión
de perro y en descubrir el desarrollo
embrionario de un pollo, con lo cual llegó a
postular que luego de la fecundación, el nuevo
ser ya posee una organización compleja, que
sólo experimenta reordenamientos y que éstos
conducen a la formación de un embrión y luego
de un feto.
Jean B. Lamark
 Herencia de los caracteres adquiridos. Esta
teoría se basa en dos hechos importantes:
 El uso constante de un músculo provoca un mayor
desarrollo del mismo, así como la práctica de una
cierta actividad refuerza el órgano o estructura que la
realiza.
 Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a
sus padres.
 A partir de estos dos hechos es fácil pensar
que los cambios ocasionados por el ambiente
en el organismo o los caracteres adquiridos,
se heredan de padres a hijos, incluso si el
ambiente no es el mismo que provocó el
cambio en los progenitores.
 Este biólogo fue el primero en postularEste biólogo fue el primero en postular
una teoría seria sobre la evolución que seuna teoría seria sobre la evolución que se
conoció como Lamarckismo. Según estaconoció como Lamarckismo. Según esta
teoría, el cuello de las jirafas se ibateoría, el cuello de las jirafas se iba
alargando a través de las generacionesalargando a través de las generaciones
debido a que trataban de coger las hojasdebido a que trataban de coger las hojas
de los árboles que se encontraban másde los árboles que se encontraban más
altas. Este alargamiento del cuelloaltas. Este alargamiento del cuello
(carácter adquirido), se transmitía a las(carácter adquirido), se transmitía a las
generaciones siguientes.generaciones siguientes.
Jean B. Lamark
 Escribió “El Origen
de las Especies por
Medio de la
Selección Natural o
la Preservación de
Razas Favorecidas
en la Struggle for
Life” en 1869.
Darwin
Darwin
 Darwin sabía que los postulados
preformistas eran falsos, y trató de
explicar la similitud que los padres tienen
con sus hijos por medio de una simple
especulación que no se basaba en ningún
hecho científico, razón por la cual la llamó
"hipótesis provisional de la pangénesis".
Esta hipótesis sostenía cada órgano y
estructura del cuerpo producía pequeños
rudimentos o gémulas de ambos
progenitores, lo que explicaría la similitud
que existe entre padres e hijos.
August WeismannAugust Weismann
 Teoría del Plasma Germinal puso en duda la teoría deTeoría del Plasma Germinal puso en duda la teoría de
tenencia de los caracteres adquiridos.tenencia de los caracteres adquiridos.
 Este biólogo llama plasma germinal o germinoplasmaEste biólogo llama plasma germinal o germinoplasma
a las células sexuales o gametos y somatoplasma, ala las células sexuales o gametos y somatoplasma, al
resto de las células del cuerpo o a las células delresto de las células del cuerpo o a las células del
embrión que originará cada sistema del organismo.embrión que originará cada sistema del organismo.
 Cortó las colas de varias generaciones de ratonesCortó las colas de varias generaciones de ratones
 Los cambios que sufra el germinoplasma sonLos cambios que sufra el germinoplasma son
estables, en tanto que los cambios experimentadosestables, en tanto que los cambios experimentados
por el somatoplasma no.por el somatoplasma no.
 Weismann demostró que el plasma germinal seWeismann demostró que el plasma germinal se
perpetúa así mismo y que a la vez origina el cuerpoperpetúa así mismo y que a la vez origina el cuerpo
del organismo. Según este postulado, el plasmadel organismo. Según este postulado, el plasma
germinal sería el vehículo que utiliza el somatoplasmagerminal sería el vehículo que utiliza el somatoplasma
para pasar de una generación a otra.para pasar de una generación a otra.
La hibridologíaLa hibridología
 Se practicó a gran escala por científicosSe practicó a gran escala por científicos
naturales como Kolreuter entre l760 y 1766,naturales como Kolreuter entre l760 y 1766,
Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 yKnight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y
Naudin en 1863.Naudin en 1863.
 Estos investigadores empleaban el método delEstos investigadores empleaban el método del
tanteo experimental: cruzar dos individuos ytanteo experimental: cruzar dos individuos y
analizar su descendencia para obtener datosanalizar su descendencia para obtener datos
experimentales acerca de la herencia de ciertasexperimentales acerca de la herencia de ciertas
características de los organismos. Este métodocaracterísticas de los organismos. Este método
proporcionó datos importantes acerca de laproporcionó datos importantes acerca de la
fertilidad o esterilidad de los híbridosfertilidad o esterilidad de los híbridos
(descendientes), y también datos acerca de la(descendientes), y también datos acerca de la
imposibilidad de obtener cruzas fértiles deimposibilidad de obtener cruzas fértiles de
organismos de diferentes especies (por ejemplo,organismos de diferentes especies (por ejemplo,
si se cruza a un perro con una gata, etc.)si se cruza a un perro con una gata, etc.)
GREGORIO MENDEL
PADRE DE LA GENÉTICA
CLÁSICA
(1822-1884)
¿Qué buscaba demostrar con
sus experimentos?
 Pasó parte de su vida
trabajando con
chícharos en la abadía
de su jardín de Brno.
 ¿Cómo se originan las
especies?
 No logró su objetivo,
pero generalizó los
principios acerca de
cómo se heredan los
caracteres de los
individuos de
generación en
generación
 Franz Unger:
Las variedades aparecen en la naturaleza y
con el paso del tiempo y sólo algunas de
ellas , después de muchísimas
generaciones se convierten en especies
bien diferenciadas.
Mendel: “Encontrar la respuesta sobre el
origen de las especies si estudiaba de
cerca el problema de las variaciones en la
naturaleza”
 “Con el control de cruzas entre los
diferentes individuos, es posible
rastrear la herencia de ciertas
características durante varias
generaciones y con esto explicar los
principios que explican su herencia o
transmisión”
Eugenesia
 1883: Francis Galton
acuña el término
eugenesia (bien nacido)
 Primo de Carlos Darwin
 Defensor a ultranza del
libro El origen de las
Especies
 Aportaciones a la
geografía, antropología,
psicología, genética,
meteorología, estadística,
criminalística
Galton
 Escribió un tratado llamado El talento hereditario:
estudio de sus leyes y consecuencias. El talento
viene de familia. En una familia de jueces, los hijos
son jueces.
 No aceptaba que hubiese cuentos para niños que
les enseñaran a ser buenos, se oponía
terminantemente a las pretensiones de igualdad
innata.
 Cabe, por lo tanto, la posibilidad de mejorar la
estirpe humana engendrando preferentemente
individuos con talento y evitando que los menos
dotados se reproduzcan.
 Pueden producirse hombres sumamente dotados
por medio de matrimonios sensatos durante
generaciones consecutivas. Evolución humana
autodirigida. Eugenesia positiva
EL ADN: LA MOLÉCULA
DE LA VIDA
 Friedrich Miescher (1869):Descubrió el ácido
desoxirribonucleico. Utilizó una enzima llamada
pepsina para digerir las proteínas contenidas en
el pus. Notó que había elementos con fósforo
que no podían ser digeridos con la enzima.
Friedrich Miescher (1869)
Genética como cienciaGenética como ciencia
reconocidareconocida
 Nace en 1900, gracias al redescubrimiento de
las Leyes de Mendel.
 Se modificó la forma de pensar y experimentar
de los científicos dedicados a los problemas de
la herencia.
 El Mendelismo se extendió por toda Europa y
América hasta convertirse en tema de discusión
común y corriente
 William Bateson: Defensor del Mendelismo en
Inglaterra. Acuñó el término de Genética en
1906
Finales del siglo XIXFinales del siglo XIX
 Estudio de los cambios que ocurren en
la meiosis y su posible relación con la
herencia.
 Augusto Weismann: Señaló la
importancia de relacionar a los
cromosomas con la herencia de los
caracteres
DE LA VIDADE LA VIDA
 1920: Se conocía1920: Se conocía
que el ADNque el ADN
contenía cuatrocontenía cuatro
basesbases
nitrogenadas:nitrogenadas:
Adenina (A),Adenina (A),
guanina (G),guanina (G),
citosina (C) ycitosina (C) y
timina (T).timina (T).
Las clases “degeneradas “
 Mientras los científicos trataban de resolver el
mecanismo exacto de la herencia, la gente estaba cada
vez más preocupada por la carga que suponía para la
sociedad lo que se dio en llamar “las clases
degeneradas”, los residentes en asilos, correccionales y
manicomios.
 La publicación de El origen de las especies en 1859,
hizo que los problemas de las clases degeneradas se
percibieran claramente. La selección natural es la fuerza
que determina el destino de todas las variaciones
genéticas de la naturaleza, entre ellas la capacidad de
los hombres para valerse por sí mismos.
Sociedad victoriana
 Los victorianos suponían que las virtudes de decencia,
moralidad y laboriosidad venían de familia, lo mismo que
los vicios de suciedad, lascivia e indolencia. Tales
características debían ser hereditarias.
 Según los victorianos, la moralidad e inmoralidad eran
tan sólo dos de las variaciones genéticas de Darwin. Si
los numerosos sucios estaban desplazando a las clases
respetables, entonces los genes malos aumentarían en
la población humana. Los humanos se tornarían cada
vez más depravados a medida que el gen de la
inmoralidad se hiciera más común
GALTON
Movimiento eugenésico
americano
 Se centró en la eugenesia negativa, impidiendo que los
genéticamente inferiores se reprodujeran.
 En 1912 Henry Goddard, psicólogo, introdujo la palabra imbécil
con la que definió a la familia Kallikak (nombre ficticio híbrido de
dos palabras , kalos, hermoso y kakos malo). Se trata de dos
estirpes familiares nacidas de un único ancestro, que tuvo un
hijo fuera del matrimonio (con una prostituta retrasada mental
que conoció en una taberna mientras prestaba servicio en el
ejército durante la Revolución Americana), además de ser padre
de una familia legítima.
 Según Goddard la familia ilegítima era una raza de degenerados
mentales, mientras que la parte legítima estaba constituida por
honrados y respetables miembros de la comunidad. El ejemplo
perfecto de genes buenos sobre genes malos
Davenport
 Davenport, fue un destacado líder e impulsor
de la eugenesia en América que condujo a la
esterilización de 60.000 norteamericanos y
proporcionó fundamentos para el Holocausto
en Europa. Primer registro eugenésico
 En 1910 se convirtió en director del Laboratorio
de Cold Spring Harbor, donde fundó la Eugenics
Record Office (Oficina de Registro de
Eugenesia). Comenzó a estudiar la genética
humana y más tarde redirigió gran parte de sus
esfuerzos a promover la eugenesia. En 1911
publicó su libro más conocido: Heredity in
Relation to Eugenics (La herencia con relación a
la eugenesia) que se usó como texto
universitario durante muchos años. El año
siguiente a la publicación fue elegido miembro
de la Academia Nacional de Ciencias.
 Davenport y su ayudante Morris Steggerda intentaron
desarrollar un enfoque cuantitativo global sobre el
mestizaje en humanos. El trabajo resultante, Race
Crossing in Jamaica (Cruce de razas en Jamaica), se
publicó en 1929 y pretendía proporcionar evidencias
estadísticas de la degradación biológica y cultural
consecuencia de la mezcla de las poblaciones blanca y
negra. Hoy en día es considerado un ejemplo de
racismo científico que fue criticado ya en su tiempo por
extraer conclusiones más allá (y a veces en contra) de
los datos presentados. El movimiento eugenesista
americano, basándose en suposiciones racistas y
elitistas y usando métodos criticados como
anticientíficos incluso por eugenesistas británicos, se
propuso demostrar la incapacidad de amplios sectores
de la población que Davenport y sus seguidores
calificaban como "degenerados".
 Davenport estuvo en contacto con instituciones
y publicaciones de la Alemania Nazi antes y
durante la Segunda Guerra Mundial, lo cual ha
sido documentado por Stefan Kühl. Mantuvo
relación editorial con dos influyentes
publicaciones alemanas, ambas fundadas en
1935, y en 1939 escribió una contribución para
el homenaje a Otto Reche, que sería una figura
importante en el plan para "desplazar" del este
de Alemania las poblaciones consideradas
"inferiores".
Credo eugenésico
 Creo en la lucha por elevar la raza humana al más alto plano de
organización social, de trabajo cooperativo y de esfuerzo
efectivo."
 "Creo que soy el administrador del plasma germinal que porto,
que ha llegado a mí a través de miles de generaciones antes de
mí y que sería desleal (puesto que ese plasma germinal es
bueno) si mis actos pusieran en peligro sus excelentes
potencialidades o si, a causa de conveniencias personales,
limitara indebidamente mi descendencia."
 "Creo que, habiendo tomado cuidadosamente la decisión del
matrimonio, nosotros los esposos debemos intentar tener de
cuatro a seis hijos, con el fin de que nuestro plasma germinal,
tan cuidadosamente seleccionado, se reproduzca en un grado
conveniente y que este patrimonio privilegiado no sea disuelto
por aquellos fruto de una selección menos cuidadosa."
 "Creo en la selección de los inmigrantes a fin de que nuestro
plasma germinal nacional no sea adulterado con rasgos de
inadaptación social."
 "Creo en la represión de mis instintos cuando seguirlos pudiera
perjudicar a la próxima generación."
Harry Clay Sharp
 Estaba convencido que la conducta “depravada” y compulsiva
de un recluso le causaban otros problemas mentales.
 La solución fue una vasectomía, procedimiento por entonces
recién inventado, posteriormente declaró que lo había curado.
 Ventajas
 Previene la conducta depravada
 Impedía la transmisión de genes depravados
 En 1907 Indiana aprueba la primera ley de esterilización
obligatoria que autorizaba a esterilizar a los “criminales,
idiotas, violadores e imbéciles”. Para 1940, 60,000 individuos
estadounidenses habían sido esterilizados
La esterilización
 La esterilización se hizo popular en
Alemania nazi, Suiza y los países
escandinavos
 En 1913 Goddard aplicó pruebas de CI a
inmigrantes de la isla de Ellis, en inglés.
Resultó que el 80% eran débiles mentales
Harry Laughlin
 Harry Laughlin, mano derecha de Davenport fue uno de
los mayores exponentes del racismo científico. Promovió
con fanatismo en nombre de la genética medidas de
esterilización forzosa y restricciones a la entrada masiva
de extranjeros de dudosa genética (aquellos que no
eran noreuropeos)
 Fungió como testigo experto en las audiencias del
Congreso sobre inmigración: Laughlin liberó sus
prejuicios, todos ellos disfrazados de ciencia. Cuando
los datos presentaban algún problema, los falsificaba.
“Ley para la prevención de la
progenie con defectos hereditarios”
 El estado “debe declarar inadecuados para la
reproducción a todos aquellos que estén de un
modo u otro visiblemente enfermos o que hayan
heredado una enfermedad que pueden
transmitir”.
 Los que están física y mentalmente enfermos y
son indignos no deben perpetuar su sufrimiento
en el cuerpo de sus hijos
 La eugenesia positiva también prosperó en la
Alemania nazi, se alentaba a las personas
“adecuadas” (arios) a tener hijos
 En 1939 los nazis introdujeron la eutanasia,
en psiquiátricos se les marcaba a los
pacientes indignos para vivir con una cruz. El
término “indigno para vivir” después se
extendió a grupos étnicos enteros, gitanos y
judíos. El Holocausto fue la culminación de la
eugenesia nazi
El Holocausto
Adolfo Hitler
 Llevó a la muerte a unos seis millones de judíos
en lo que posteriormente denominó el Holocausto,
a homosexuales, gitanos, eslavos, discapacitados
físicos, enfermos mentales, prisioneros de guerra
soviéticos y opositores políticos a su régimen.
 Las estimaciones del número de personas que
perdieron la vida como consecuencia de medidas
raciales adoptadas por el gobierno de Hitler,
según la mayoría de los historiadores serían
aproximadamente 11 ó 12 millones de personas,
de las cuales la mitad corresponderían al
Holocausto.
Müller (1916)Müller (1916)
 ¿Existirá correspondencia entre la frecuencia¿Existirá correspondencia entre la frecuencia
de separación (recombinación) y la longitudde separación (recombinación) y la longitud
del cromosoma?del cromosoma?
 Si la recombinación significa intercambio deSi la recombinación significa intercambio de
fracciones de los cromosomas durante lafracciones de los cromosomas durante la
meiosis, la distancia que separa a los genes esmeiosis, la distancia que separa a los genes es
importante para poder intercambiarseimportante para poder intercambiarse
George W. Beadle y
Edward L. Tatum (1941)
 Acuñaron la ya famosa frase un gene, una
enzima, que se refiere al hecho de que se
requiere la acción de un gene para producir una
enzima.
 Actualmente se sabe que una enzima se codifica
en un gene, pero un
gene puede producir varias
proteínas:
proteína1 (enzima)
GENE proteína2
proteína3 1941: George Beadle y
Edward Tatum
Salvador Luria (1943)Salvador Luria (1943)
 Las bacterias mutan en la misma forma
que los organismos superiores y que sus
adaptaciones son el resultado de la
evolución.
 ¿Qué es el material genético, cuál es su
estructura?
William Astbury (1943)William Astbury (1943)
 Obtiene el primer patrón de difracción del
ADN, que revela que el ADN debe tener
una estructura periódica regular. Sugiere
que los nucleótidos se encuentran
apilados unos encima de otros.
EL ADN: LA MOLÉCULA
DE LA VIDA
 W.T. Astbury (1943): Pionero
en el estudio de las proteínas
por medio del método de a
cristalografía de rayos X. “El
ADN está constituido de una
columna de nucleótidos
apilados en paralelo, uno
encima del otro, situados cada
3.4 A a lo largo del eje de la
molécula.
1943: Astbury. Difracción de
rayos X.
EL ADN: LA MOLÉCULA
DE LA VIDA
 O.T. Avery, C. McLeod y M. McCarthy (1944):
 Pudieron comprobar que el ADN es la molécula
portadora de la información genética. Aunque en el
caso de algunos virus es el ARN
 Sometieron los lisados a la acción
de diferentes enzimas
Atacaron azúcares
Proteínas
RNA
Y finalmente DNA, el “principio transformante”
desaparecía cuando hidrolizaban DNA
Barbara McClintock:
 Descubre que los genes pueden saltar
alrededor de los cromosomas,
demostrando que el genoma es más
dinámico de lo que se pensaba
1944: Barbara Mc
Clintock, genes
saltarines
BIOLOGÍA MOLECULAR
 Hasta 1945, el gene eraHasta 1945, el gene era
considerado como laconsiderado como la
unidad fundamental de launidad fundamental de la
herencia, pero poco seherencia, pero poco se
sabía acerca de cómosabía acerca de cómo
funcionaba y cuál era sufuncionaba y cuál era su
estructura.estructura.
 Los genes sólo podíanLos genes sólo podían
identificarse poridentificarse por
mutaciones quemutaciones que
produjeran aberracionesprodujeran aberraciones
fenotípicas, es decir,fenotípicas, es decir,
visiblesvisibles
BIOLOGÍA MOLECULAR
 A principios de siglo, seA principios de siglo, se
llevaron a cabo trabajosllevaron a cabo trabajos
sobre errores desobre errores de
nacimiento como elnacimiento como el
albinismo, alcaptonuriaalbinismo, alcaptonuria
(debidos a la ausencia de(debidos a la ausencia de
enzimas).enzimas).
 Estudio sistemático queEstudio sistemático que
relacionara a los factoresrelacionara a los factores
hereditarios o genes conhereditarios o genes con
las enzimas.las enzimas.
Alfred Hershey y Martha Chase (1952)
“el experimento de la licuadora”
 Demostraron que sólo el ADN de los virus se
requiere para infectar a una bacteria, dando
un fuerte soporte a la idea de que los genes
están hechos de ADN
 Utilizaron bacteriófagos que marcaron
radiactivamente en la cápside y en el DNA
 La bacteria utilizada fue E.coli
EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA
VIDA
 Linus Pauling: Estructura
de triple hélice, sostenida
por enlaces de hidrógeno.
 Maurice Wilkins y
Rosalind Franklin: A
través de las fibras de
ADN obtuvo fotografías
por difracción de rayos X
que mostraban que la
distancia
predicha por Astbury era
correcta 1943: Astbury.
Difracción de
rayos X.
EL ADN: LA MOLÉCULA
DE LA VIDA
 James D. Watson y Francis Crick: Dedujeron la
estructura tridimensional del ADN. Este modelo
postulaba que el ADN era una cadena de
polinucleótidos con una forma de hélice circular
de doble cadena con diámetro de 20 A, daba una
vuelta completa cada 34 A, con 10 nucleótidos
por vuelta, se arrolla
hacia la derecha y las cadenas
son antiparalelas
1953: doble hélice de DNA
EL ADN: LA MOLÉCULA
DE LA VIDA
 James D. Watson y Francis
Crick: Opuesta a cada
Adenina de una cadena
existe una timina en la otra
y esta misma relación de
complementariedad existe
entre la citosina y la guaina
(lo que resuelve la forma de
replicación del ADN).
 Watson, Crick y Wilkins:
Premio Nobel en 1962. Para
este entonces Franklin
había muerto de cáncer
debido a la radiación.
Joe Hin Tijio
(1955)
 Define el número exacto
de cromosomas en las
células humanas
Arthur Kornberg
(1955)
 Aisló la ADN polimerasa,
que posteriormente se
utilizaría en PCR
El código genético
 Cómo se traduce la información
contenida en ella a proteínas.
 Marshall Niremberg, Har Khorana y
Severo Ochoa: Codón, triplete que
codifica para un aminoácido. Ochoa
sintetizó la primera molécula de RNA
 Gracias a estos estudios se han
desarrollado nuevas técnicas y se
han propuesto hipótesis más
ambiciosas para conocer, dilucidar y
manipular al ADN de los diferentes
organismos.
1966: El código genético
o Kary Mullis (1983):Kary Mullis (1983):
Inventa la PCRInventa la PCR
o 1987: Desarrollo de YACs1987: Desarrollo de YACs
o cromosomas artificialeso cromosomas artificiales
de levadurasde levaduras
o 1989: Se descubren los1989: Se descubren los
marcadores genéticos,marcadores genéticos,
microsatélites y STSmicrosatélites y STS
(sequence tagged sites)(sequence tagged sites)
o 1990: Inicia Proyecto1990: Inicia Proyecto
Genoma Humano y seGenoma Humano y se
crea ELSI (Ethical, Legalcrea ELSI (Ethical, Legal
and Social implications)and Social implications)
por el NIH y DOEpor el NIH y DOE
1983: Se diseña PCR
1987: Se desarrollan
los YACs
1990: Proyecto
Genoma Humano
1990: ELSI
1993: Se replantean objetivos
del PGH
1994: Jitomates
modificados
1994: Mapa genético humano
detallado
1994: Proyecto Genoma
Microbiano
1995: Leyes para evitar la
discriminación genética
1995: Mapa físico del
genoma humano
completo
 Clinton y Blair (2000):Clinton y Blair (2000):
Todos los investigadoresTodos los investigadores
del mundo tendrán accesodel mundo tendrán acceso
a los resultados y datosa los resultados y datos
obtenidos del PGHobtenidos del PGH
 Collins y Venter (2003):Collins y Venter (2003):
Conclusión del PGHConclusión del PGH
1992:
Publicación de
los datos
2000: Ley Federal para
prevenir la
discriminación Genética
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  • 2.
  • 3. Los Habsburgo  Soberanos en Alemania como reyes de romanos y emperadores del Sacro Imperio Romano Germánico,  Soberanos de Austria (como Duques 1282–1453, Archiduques 1453–1804 y Emperadores 1804–1918),  Reyes de Hungría (1437–1439, 1445–1457, 1526–1918),  Reyes de Croacia (1437–1439, 1445–1457, 1526–1918),  Reyes de España (1516–1700),  Reyes de Portugal (1580–1640),  Reyes de Bohemia (Rep Checa) (1306–1307, 1437–1439, 1453–1457, 1526–1918),  Reyes de Galitzia (entre Polonia, Transilvania y Rumania y Lodomeria (oeste de Ucrania) (1772–1918), y  Grandes Príncipes de Transilvania (centro de Rumania)(1690–1867),  Grandes Duques de Toscana (centro de Italia) (1737–1801; 1814–1860).  Otras coronas controladas brevemente por la Casa incluyen:  Duques de Parma (Norte de Italia) (1814–1847)  Duques de Módena ( Norte de Italia) (1814–1859)  Emperador de México (1864–1867)
  • 4. Carlos II de España Endogamia: Sentido político
  • 5. Jorge III de Inglaterra
  • 6. Vlad Draculea Tepes (1431- 1476) a los 45 años de edad.
  • 7. VAMPIROS  Los vampiros, pertenecen exclusivamente al mundo de la ficción, al folclore europeo.  Los más famosos Nosferatu y el Conde Drácula, que fue creado por el escritor Bram Stoker y que ha generado numerosas adaptaciones cinematográficas que van desde el terror al humor.  Parece que existe un cierto consenso sobre el hecho de que esté inspirado en un personaje real: Vlac Tepes, un príncipe rumano del siglo XV, cuyo sobrenombre Drácula era debido a que era hijo de Vlac Dracul.  Aunque este príncipe resultó ser sanguinario, conocido también como "el empalador", desde luego no era un vampiro.
  • 8. Cómo el folclore concibe a los vampiros?  Seres que suelen alimentarse de sangre, no les puede dar directamente la luz solar, porque los corroe y destruye, huyen de los ajos y de las cruces, tienen un gran atractivo sexual y sólo mueren si una estaca de madera les atraviesa el corazón
  • 9. Vampiros  Pero, al igual que el personaje de Drácula aparentemente está inspirado en un antiguo conde rumano, algunas de las características que se atribuyen a los vampiros parece que están inspiradas en una misteriosa enfermedad que afecta a algunos seres humanos: la porfiria, una extraña enfermedad de la sangre.
  • 10. Porfiria  Grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación en el organismo de grandes cantidades de porfirinas debidas a un trastorno, genético o adquirido en los procesos metabólicos a partir de los cuáles se sintetiza la hemoglobina de la sangre. Una alteración en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina, lo que produce una acumulación de porfirinas en el organismo.  La acción de la luz sobre las porfirinas produce una excitación electrónica en la molécula que, por medio de un proceso de transferencia de electrones, da lugar a la formación de radicales libres a partir de otras moléculas que se encuentran próximas. Estos radicales libres son los causantes de la destrucción de los tejidos.
  • 11. Porfiria  La piel se recubre de ampollas y los huesos se corroen. En fases avanzadas, puede llegar a provocar mutilaciones en las que orejas y nariz aparecen como corroídas, los labios deformados, las encías descarnadas. En el proceso también se produce una fuerte anemia, lo que provoca una gran debilidad y una palidez casi cadavérica.  Reúne muchas de las características que se atribuyen a los vampiros, seres pálidos que necesitan vivir en la oscuridad porque la luz solar les debilita y corroe hasta destruirlos, y que necesitan sangre fresca para reponer la suya.  El horror a los ajos, también puede estar relacionada con esta enfermedad. Parece que los ajos contienen sustancias químicas que pueden provocar que el efecto de la luz se haga más intenso y se agrave la enfermedad.
  • 13.
  • 14.
  • 16.
  • 20.
  • 21.
  • 22. • Genómica de la obesidad • Enfermedades cardiovasculares • Cáncer • Adicciones • Proteómica
  • 23.
  • 24. EVA BÍBLICAEVA BÍBLICA  Aunque a Eva se la haAunque a Eva se la ha concebido como unaconcebido como una mujer blanca, estudios demujer blanca, estudios de ADN mitocondrialADN mitocondrial sugieren que la primerasugieren que la primera mujer fue negra y apareciómujer fue negra y apareció en África hace 150 000en África hace 150 000 añosaños
  • 25. RECONSTRUCCIÓN FACIALRECONSTRUCCIÓN FACIAL EVA MITOCONDRIALEVA MITOCONDRIAL
  • 28. CRISTOBAL COLÓN El uso del ADN permitirá develar de una vez por todas los misterios sobre suEl uso del ADN permitirá develar de una vez por todas los misterios sobre su tumba, la cual algunos afirman está en Santo Domingo en el denominadotumba, la cual algunos afirman está en Santo Domingo en el denominado ““Faro de ColónFaro de Colón””(RepDom), mientras otros aseguran que está en la Catedral de(RepDom), mientras otros aseguran que está en la Catedral de Sevilla en España.Sevilla en España.
  • 29. Cristóbal Colón Entierro inicial en Valladolid  Sevilla  Santo Domingo  La Habana  Catedral de Sevilla
  • 30. Traer a la vida … Especies extintas
  • 31. El ser de Metepec Región del ADN mitocondrial de los organismos para usarla como “código de barras” en la identificación de especies CITOCROMO OXIDASA I
  • 32. DETERMINISMO GENÉTICODETERMINISMO GENÉTICO ¿INTELIGENCIA? ¿CONDUCTA CRIMINAL? ¿PREFERENCIA SEXUAL? ¿INFIDELIDAD? ¿APTITUD PARA EL DEPORTE?
  • 33.
  • 35. Teoría de la PangénesisTeoría de la Pangénesis  Está hipótesis fue postulado inicialmente por Hipócrates y muchos siglos más tarde, adoptada por Charles Darwin como una herramienta que le permitiría explicar las similitudes entre padres e hijos y el proceso de la evolución, por medio de la selección natural. Cada órgano y estructura del cuerpo producía pequeños sedimentos llamados gémulas, que por vía sanguínea llegaban a los gametos. El individuo se formaría gracias a la fusión de las gémulas de las células
  • 36. PreformismoPreformismo  Surge en 1694 y es producto de unSurge en 1694 y es producto de un observador con una imaginación muyobservador con una imaginación muy viva y un microscopio defectuoso.viva y un microscopio defectuoso. Postulaba que en el interior delPostulaba que en el interior del espermatozoide existía un pequeñoespermatozoide existía un pequeño hombrecito preformado al que se le llamóhombrecito preformado al que se le llamó homúnculo, el cual luego de lahomúnculo, el cual luego de la fecundación sólo debía crecer.fecundación sólo debía crecer.
  • 37.  Otro grupo de científicos de la época que seOtro grupo de científicos de la época que se hacían llamar ovistas sostenían que elhacían llamar ovistas sostenían que el homúnculo, se encontraba en el interior delhomúnculo, se encontraba en el interior del óvulo, el cual le aportaba todo los nutrientesóvulo, el cual le aportaba todo los nutrientes para su desarrollo posterior. Este pensamientopara su desarrollo posterior. Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y Bonnet,fue recogido por Swammerdam y Bonnet, quienes postularon que en el óvulo estabaquienes postularon que en el óvulo estaba encapsulada toda la información de laencapsulada toda la información de la descendencia de la mujer, una dentro de otra,descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra caja.al igual que una caja dentro de otra caja.  Esta teoría fue aceptada incluso por filósofosEsta teoría fue aceptada incluso por filósofos de la época quienes añadieron que Dios lode la época quienes añadieron que Dios lo había preformado desde el comienzo de lashabía preformado desde el comienzo de las cosas.cosas.
  • 38. Las enfermedades genéticas se interpretaban de distintas formas  Manifestación de la ira de Dios  La maldad de los demonios  Prueba de exceso o déficit de semilla paterna  Consecuencia de pensamientos perversos por parte de la madre durante el embarazo Sobre la base de que la malformación fetal puede producirse cuando se contrarían los deseos de una mujer embarazada dejándola que se sienta tensa y frustrada, Napoleón aprobó una ley que autorizaba a las mujeres encintas a robar en las tiendas
  • 39. Teoría de la epigénesisTeoría de la epigénesis  Observaciones realizadas por c. f. Wolff (1733- 1794) y K. E von Baer (1792 – 1876), mostraban que en el interior de óvulo y del espermatozoide existía sólo un fluido, lo que les permitió postular que después de la fecundación debía ocurrir una serie de transformaciones, de las cuales se formaban los órganos y el embrión.  Von Baer Fue el primero en observar un embrión de perro y en descubrir el desarrollo embrionario de un pollo, con lo cual llegó a postular que luego de la fecundación, el nuevo ser ya posee una organización compleja, que sólo experimenta reordenamientos y que éstos conducen a la formación de un embrión y luego de un feto.
  • 40. Jean B. Lamark  Herencia de los caracteres adquiridos. Esta teoría se basa en dos hechos importantes:  El uso constante de un músculo provoca un mayor desarrollo del mismo, así como la práctica de una cierta actividad refuerza el órgano o estructura que la realiza.  Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres.  A partir de estos dos hechos es fácil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si el ambiente no es el mismo que provocó el cambio en los progenitores.
  • 41.  Este biólogo fue el primero en postularEste biólogo fue el primero en postular una teoría seria sobre la evolución que seuna teoría seria sobre la evolución que se conoció como Lamarckismo. Según estaconoció como Lamarckismo. Según esta teoría, el cuello de las jirafas se ibateoría, el cuello de las jirafas se iba alargando a través de las generacionesalargando a través de las generaciones debido a que trataban de coger las hojasdebido a que trataban de coger las hojas de los árboles que se encontraban másde los árboles que se encontraban más altas. Este alargamiento del cuelloaltas. Este alargamiento del cuello (carácter adquirido), se transmitía a las(carácter adquirido), se transmitía a las generaciones siguientes.generaciones siguientes. Jean B. Lamark
  • 42.  Escribió “El Origen de las Especies por Medio de la Selección Natural o la Preservación de Razas Favorecidas en la Struggle for Life” en 1869. Darwin
  • 43. Darwin  Darwin sabía que los postulados preformistas eran falsos, y trató de explicar la similitud que los padres tienen con sus hijos por medio de una simple especulación que no se basaba en ningún hecho científico, razón por la cual la llamó "hipótesis provisional de la pangénesis". Esta hipótesis sostenía cada órgano y estructura del cuerpo producía pequeños rudimentos o gémulas de ambos progenitores, lo que explicaría la similitud que existe entre padres e hijos.
  • 44. August WeismannAugust Weismann  Teoría del Plasma Germinal puso en duda la teoría deTeoría del Plasma Germinal puso en duda la teoría de tenencia de los caracteres adquiridos.tenencia de los caracteres adquiridos.  Este biólogo llama plasma germinal o germinoplasmaEste biólogo llama plasma germinal o germinoplasma a las células sexuales o gametos y somatoplasma, ala las células sexuales o gametos y somatoplasma, al resto de las células del cuerpo o a las células delresto de las células del cuerpo o a las células del embrión que originará cada sistema del organismo.embrión que originará cada sistema del organismo.  Cortó las colas de varias generaciones de ratonesCortó las colas de varias generaciones de ratones  Los cambios que sufra el germinoplasma sonLos cambios que sufra el germinoplasma son estables, en tanto que los cambios experimentadosestables, en tanto que los cambios experimentados por el somatoplasma no.por el somatoplasma no.  Weismann demostró que el plasma germinal seWeismann demostró que el plasma germinal se perpetúa así mismo y que a la vez origina el cuerpoperpetúa así mismo y que a la vez origina el cuerpo del organismo. Según este postulado, el plasmadel organismo. Según este postulado, el plasma germinal sería el vehículo que utiliza el somatoplasmagerminal sería el vehículo que utiliza el somatoplasma para pasar de una generación a otra.para pasar de una generación a otra.
  • 45. La hibridologíaLa hibridología  Se practicó a gran escala por científicosSe practicó a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766,naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 yKnight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863.Naudin en 1863.  Estos investigadores empleaban el método delEstos investigadores empleaban el método del tanteo experimental: cruzar dos individuos ytanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datosanalizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertasexperimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este métodocaracterísticas de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de laproporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridosfertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la(descendientes), y también datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles deimposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo,organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.)si se cruza a un perro con una gata, etc.)
  • 46. GREGORIO MENDEL PADRE DE LA GENÉTICA CLÁSICA (1822-1884)
  • 47. ¿Qué buscaba demostrar con sus experimentos?  Pasó parte de su vida trabajando con chícharos en la abadía de su jardín de Brno.  ¿Cómo se originan las especies?  No logró su objetivo, pero generalizó los principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación
  • 48.  Franz Unger: Las variedades aparecen en la naturaleza y con el paso del tiempo y sólo algunas de ellas , después de muchísimas generaciones se convierten en especies bien diferenciadas. Mendel: “Encontrar la respuesta sobre el origen de las especies si estudiaba de cerca el problema de las variaciones en la naturaleza”
  • 49.  “Con el control de cruzas entre los diferentes individuos, es posible rastrear la herencia de ciertas características durante varias generaciones y con esto explicar los principios que explican su herencia o transmisión”
  • 50. Eugenesia  1883: Francis Galton acuña el término eugenesia (bien nacido)  Primo de Carlos Darwin  Defensor a ultranza del libro El origen de las Especies  Aportaciones a la geografía, antropología, psicología, genética, meteorología, estadística, criminalística
  • 51. Galton  Escribió un tratado llamado El talento hereditario: estudio de sus leyes y consecuencias. El talento viene de familia. En una familia de jueces, los hijos son jueces.  No aceptaba que hubiese cuentos para niños que les enseñaran a ser buenos, se oponía terminantemente a las pretensiones de igualdad innata.  Cabe, por lo tanto, la posibilidad de mejorar la estirpe humana engendrando preferentemente individuos con talento y evitando que los menos dotados se reproduzcan.  Pueden producirse hombres sumamente dotados por medio de matrimonios sensatos durante generaciones consecutivas. Evolución humana autodirigida. Eugenesia positiva
  • 52. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  Friedrich Miescher (1869):Descubrió el ácido desoxirribonucleico. Utilizó una enzima llamada pepsina para digerir las proteínas contenidas en el pus. Notó que había elementos con fósforo que no podían ser digeridos con la enzima. Friedrich Miescher (1869)
  • 53. Genética como cienciaGenética como ciencia reconocidareconocida  Nace en 1900, gracias al redescubrimiento de las Leyes de Mendel.  Se modificó la forma de pensar y experimentar de los científicos dedicados a los problemas de la herencia.  El Mendelismo se extendió por toda Europa y América hasta convertirse en tema de discusión común y corriente  William Bateson: Defensor del Mendelismo en Inglaterra. Acuñó el término de Genética en 1906
  • 54. Finales del siglo XIXFinales del siglo XIX  Estudio de los cambios que ocurren en la meiosis y su posible relación con la herencia.  Augusto Weismann: Señaló la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los caracteres
  • 55. DE LA VIDADE LA VIDA  1920: Se conocía1920: Se conocía que el ADNque el ADN contenía cuatrocontenía cuatro basesbases nitrogenadas:nitrogenadas: Adenina (A),Adenina (A), guanina (G),guanina (G), citosina (C) ycitosina (C) y timina (T).timina (T).
  • 56. Las clases “degeneradas “  Mientras los científicos trataban de resolver el mecanismo exacto de la herencia, la gente estaba cada vez más preocupada por la carga que suponía para la sociedad lo que se dio en llamar “las clases degeneradas”, los residentes en asilos, correccionales y manicomios.  La publicación de El origen de las especies en 1859, hizo que los problemas de las clases degeneradas se percibieran claramente. La selección natural es la fuerza que determina el destino de todas las variaciones genéticas de la naturaleza, entre ellas la capacidad de los hombres para valerse por sí mismos.
  • 57. Sociedad victoriana  Los victorianos suponían que las virtudes de decencia, moralidad y laboriosidad venían de familia, lo mismo que los vicios de suciedad, lascivia e indolencia. Tales características debían ser hereditarias.  Según los victorianos, la moralidad e inmoralidad eran tan sólo dos de las variaciones genéticas de Darwin. Si los numerosos sucios estaban desplazando a las clases respetables, entonces los genes malos aumentarían en la población humana. Los humanos se tornarían cada vez más depravados a medida que el gen de la inmoralidad se hiciera más común
  • 59. Movimiento eugenésico americano  Se centró en la eugenesia negativa, impidiendo que los genéticamente inferiores se reprodujeran.  En 1912 Henry Goddard, psicólogo, introdujo la palabra imbécil con la que definió a la familia Kallikak (nombre ficticio híbrido de dos palabras , kalos, hermoso y kakos malo). Se trata de dos estirpes familiares nacidas de un único ancestro, que tuvo un hijo fuera del matrimonio (con una prostituta retrasada mental que conoció en una taberna mientras prestaba servicio en el ejército durante la Revolución Americana), además de ser padre de una familia legítima.  Según Goddard la familia ilegítima era una raza de degenerados mentales, mientras que la parte legítima estaba constituida por honrados y respetables miembros de la comunidad. El ejemplo perfecto de genes buenos sobre genes malos
  • 60. Davenport  Davenport, fue un destacado líder e impulsor de la eugenesia en América que condujo a la esterilización de 60.000 norteamericanos y proporcionó fundamentos para el Holocausto en Europa. Primer registro eugenésico
  • 61.
  • 62.  En 1910 se convirtió en director del Laboratorio de Cold Spring Harbor, donde fundó la Eugenics Record Office (Oficina de Registro de Eugenesia). Comenzó a estudiar la genética humana y más tarde redirigió gran parte de sus esfuerzos a promover la eugenesia. En 1911 publicó su libro más conocido: Heredity in Relation to Eugenics (La herencia con relación a la eugenesia) que se usó como texto universitario durante muchos años. El año siguiente a la publicación fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias.
  • 63.  Davenport y su ayudante Morris Steggerda intentaron desarrollar un enfoque cuantitativo global sobre el mestizaje en humanos. El trabajo resultante, Race Crossing in Jamaica (Cruce de razas en Jamaica), se publicó en 1929 y pretendía proporcionar evidencias estadísticas de la degradación biológica y cultural consecuencia de la mezcla de las poblaciones blanca y negra. Hoy en día es considerado un ejemplo de racismo científico que fue criticado ya en su tiempo por extraer conclusiones más allá (y a veces en contra) de los datos presentados. El movimiento eugenesista americano, basándose en suposiciones racistas y elitistas y usando métodos criticados como anticientíficos incluso por eugenesistas británicos, se propuso demostrar la incapacidad de amplios sectores de la población que Davenport y sus seguidores calificaban como "degenerados".
  • 64.  Davenport estuvo en contacto con instituciones y publicaciones de la Alemania Nazi antes y durante la Segunda Guerra Mundial, lo cual ha sido documentado por Stefan Kühl. Mantuvo relación editorial con dos influyentes publicaciones alemanas, ambas fundadas en 1935, y en 1939 escribió una contribución para el homenaje a Otto Reche, que sería una figura importante en el plan para "desplazar" del este de Alemania las poblaciones consideradas "inferiores".
  • 65. Credo eugenésico  Creo en la lucha por elevar la raza humana al más alto plano de organización social, de trabajo cooperativo y de esfuerzo efectivo."  "Creo que soy el administrador del plasma germinal que porto, que ha llegado a mí a través de miles de generaciones antes de mí y que sería desleal (puesto que ese plasma germinal es bueno) si mis actos pusieran en peligro sus excelentes potencialidades o si, a causa de conveniencias personales, limitara indebidamente mi descendencia."  "Creo que, habiendo tomado cuidadosamente la decisión del matrimonio, nosotros los esposos debemos intentar tener de cuatro a seis hijos, con el fin de que nuestro plasma germinal, tan cuidadosamente seleccionado, se reproduzca en un grado conveniente y que este patrimonio privilegiado no sea disuelto por aquellos fruto de una selección menos cuidadosa."  "Creo en la selección de los inmigrantes a fin de que nuestro plasma germinal nacional no sea adulterado con rasgos de inadaptación social."  "Creo en la represión de mis instintos cuando seguirlos pudiera perjudicar a la próxima generación."
  • 66. Harry Clay Sharp  Estaba convencido que la conducta “depravada” y compulsiva de un recluso le causaban otros problemas mentales.  La solución fue una vasectomía, procedimiento por entonces recién inventado, posteriormente declaró que lo había curado.  Ventajas  Previene la conducta depravada  Impedía la transmisión de genes depravados  En 1907 Indiana aprueba la primera ley de esterilización obligatoria que autorizaba a esterilizar a los “criminales, idiotas, violadores e imbéciles”. Para 1940, 60,000 individuos estadounidenses habían sido esterilizados
  • 67. La esterilización  La esterilización se hizo popular en Alemania nazi, Suiza y los países escandinavos  En 1913 Goddard aplicó pruebas de CI a inmigrantes de la isla de Ellis, en inglés. Resultó que el 80% eran débiles mentales
  • 68. Harry Laughlin  Harry Laughlin, mano derecha de Davenport fue uno de los mayores exponentes del racismo científico. Promovió con fanatismo en nombre de la genética medidas de esterilización forzosa y restricciones a la entrada masiva de extranjeros de dudosa genética (aquellos que no eran noreuropeos)  Fungió como testigo experto en las audiencias del Congreso sobre inmigración: Laughlin liberó sus prejuicios, todos ellos disfrazados de ciencia. Cuando los datos presentaban algún problema, los falsificaba.
  • 69. “Ley para la prevención de la progenie con defectos hereditarios”  El estado “debe declarar inadecuados para la reproducción a todos aquellos que estén de un modo u otro visiblemente enfermos o que hayan heredado una enfermedad que pueden transmitir”.  Los que están física y mentalmente enfermos y son indignos no deben perpetuar su sufrimiento en el cuerpo de sus hijos  La eugenesia positiva también prosperó en la Alemania nazi, se alentaba a las personas “adecuadas” (arios) a tener hijos
  • 70.  En 1939 los nazis introdujeron la eutanasia, en psiquiátricos se les marcaba a los pacientes indignos para vivir con una cruz. El término “indigno para vivir” después se extendió a grupos étnicos enteros, gitanos y judíos. El Holocausto fue la culminación de la eugenesia nazi
  • 72. Adolfo Hitler  Llevó a la muerte a unos seis millones de judíos en lo que posteriormente denominó el Holocausto, a homosexuales, gitanos, eslavos, discapacitados físicos, enfermos mentales, prisioneros de guerra soviéticos y opositores políticos a su régimen.  Las estimaciones del número de personas que perdieron la vida como consecuencia de medidas raciales adoptadas por el gobierno de Hitler, según la mayoría de los historiadores serían aproximadamente 11 ó 12 millones de personas, de las cuales la mitad corresponderían al Holocausto.
  • 73. Müller (1916)Müller (1916)  ¿Existirá correspondencia entre la frecuencia¿Existirá correspondencia entre la frecuencia de separación (recombinación) y la longitudde separación (recombinación) y la longitud del cromosoma?del cromosoma?  Si la recombinación significa intercambio deSi la recombinación significa intercambio de fracciones de los cromosomas durante lafracciones de los cromosomas durante la meiosis, la distancia que separa a los genes esmeiosis, la distancia que separa a los genes es importante para poder intercambiarseimportante para poder intercambiarse
  • 74. George W. Beadle y Edward L. Tatum (1941)  Acuñaron la ya famosa frase un gene, una enzima, que se refiere al hecho de que se requiere la acción de un gene para producir una enzima.  Actualmente se sabe que una enzima se codifica en un gene, pero un gene puede producir varias proteínas: proteína1 (enzima) GENE proteína2 proteína3 1941: George Beadle y Edward Tatum
  • 75. Salvador Luria (1943)Salvador Luria (1943)  Las bacterias mutan en la misma forma que los organismos superiores y que sus adaptaciones son el resultado de la evolución.  ¿Qué es el material genético, cuál es su estructura?
  • 76. William Astbury (1943)William Astbury (1943)  Obtiene el primer patrón de difracción del ADN, que revela que el ADN debe tener una estructura periódica regular. Sugiere que los nucleótidos se encuentran apilados unos encima de otros.
  • 77. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  W.T. Astbury (1943): Pionero en el estudio de las proteínas por medio del método de a cristalografía de rayos X. “El ADN está constituido de una columna de nucleótidos apilados en paralelo, uno encima del otro, situados cada 3.4 A a lo largo del eje de la molécula. 1943: Astbury. Difracción de rayos X.
  • 78. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  O.T. Avery, C. McLeod y M. McCarthy (1944):  Pudieron comprobar que el ADN es la molécula portadora de la información genética. Aunque en el caso de algunos virus es el ARN  Sometieron los lisados a la acción de diferentes enzimas Atacaron azúcares Proteínas RNA Y finalmente DNA, el “principio transformante” desaparecía cuando hidrolizaban DNA
  • 79. Barbara McClintock:  Descubre que los genes pueden saltar alrededor de los cromosomas, demostrando que el genoma es más dinámico de lo que se pensaba 1944: Barbara Mc Clintock, genes saltarines
  • 80. BIOLOGÍA MOLECULAR  Hasta 1945, el gene eraHasta 1945, el gene era considerado como laconsiderado como la unidad fundamental de launidad fundamental de la herencia, pero poco seherencia, pero poco se sabía acerca de cómosabía acerca de cómo funcionaba y cuál era sufuncionaba y cuál era su estructura.estructura.  Los genes sólo podíanLos genes sólo podían identificarse poridentificarse por mutaciones quemutaciones que produjeran aberracionesprodujeran aberraciones fenotípicas, es decir,fenotípicas, es decir, visiblesvisibles
  • 81. BIOLOGÍA MOLECULAR  A principios de siglo, seA principios de siglo, se llevaron a cabo trabajosllevaron a cabo trabajos sobre errores desobre errores de nacimiento como elnacimiento como el albinismo, alcaptonuriaalbinismo, alcaptonuria (debidos a la ausencia de(debidos a la ausencia de enzimas).enzimas).  Estudio sistemático queEstudio sistemático que relacionara a los factoresrelacionara a los factores hereditarios o genes conhereditarios o genes con las enzimas.las enzimas.
  • 82. Alfred Hershey y Martha Chase (1952) “el experimento de la licuadora”  Demostraron que sólo el ADN de los virus se requiere para infectar a una bacteria, dando un fuerte soporte a la idea de que los genes están hechos de ADN  Utilizaron bacteriófagos que marcaron radiactivamente en la cápside y en el DNA  La bacteria utilizada fue E.coli
  • 83. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  Linus Pauling: Estructura de triple hélice, sostenida por enlaces de hidrógeno.  Maurice Wilkins y Rosalind Franklin: A través de las fibras de ADN obtuvo fotografías por difracción de rayos X que mostraban que la distancia predicha por Astbury era correcta 1943: Astbury. Difracción de rayos X.
  • 84. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  James D. Watson y Francis Crick: Dedujeron la estructura tridimensional del ADN. Este modelo postulaba que el ADN era una cadena de polinucleótidos con una forma de hélice circular de doble cadena con diámetro de 20 A, daba una vuelta completa cada 34 A, con 10 nucleótidos por vuelta, se arrolla hacia la derecha y las cadenas son antiparalelas 1953: doble hélice de DNA
  • 85. EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA VIDA  James D. Watson y Francis Crick: Opuesta a cada Adenina de una cadena existe una timina en la otra y esta misma relación de complementariedad existe entre la citosina y la guaina (lo que resuelve la forma de replicación del ADN).  Watson, Crick y Wilkins: Premio Nobel en 1962. Para este entonces Franklin había muerto de cáncer debido a la radiación.
  • 86. Joe Hin Tijio (1955)  Define el número exacto de cromosomas en las células humanas Arthur Kornberg (1955)  Aisló la ADN polimerasa, que posteriormente se utilizaría en PCR
  • 87. El código genético  Cómo se traduce la información contenida en ella a proteínas.  Marshall Niremberg, Har Khorana y Severo Ochoa: Codón, triplete que codifica para un aminoácido. Ochoa sintetizó la primera molécula de RNA  Gracias a estos estudios se han desarrollado nuevas técnicas y se han propuesto hipótesis más ambiciosas para conocer, dilucidar y manipular al ADN de los diferentes organismos. 1966: El código genético
  • 88. o Kary Mullis (1983):Kary Mullis (1983): Inventa la PCRInventa la PCR o 1987: Desarrollo de YACs1987: Desarrollo de YACs o cromosomas artificialeso cromosomas artificiales de levadurasde levaduras o 1989: Se descubren los1989: Se descubren los marcadores genéticos,marcadores genéticos, microsatélites y STSmicrosatélites y STS (sequence tagged sites)(sequence tagged sites) o 1990: Inicia Proyecto1990: Inicia Proyecto Genoma Humano y seGenoma Humano y se crea ELSI (Ethical, Legalcrea ELSI (Ethical, Legal and Social implications)and Social implications) por el NIH y DOEpor el NIH y DOE 1983: Se diseña PCR 1987: Se desarrollan los YACs 1990: Proyecto Genoma Humano 1990: ELSI
  • 89. 1993: Se replantean objetivos del PGH 1994: Jitomates modificados 1994: Mapa genético humano detallado
  • 90. 1994: Proyecto Genoma Microbiano 1995: Leyes para evitar la discriminación genética 1995: Mapa físico del genoma humano completo
  • 91.  Clinton y Blair (2000):Clinton y Blair (2000): Todos los investigadoresTodos los investigadores del mundo tendrán accesodel mundo tendrán acceso a los resultados y datosa los resultados y datos obtenidos del PGHobtenidos del PGH  Collins y Venter (2003):Collins y Venter (2003): Conclusión del PGHConclusión del PGH 1992: Publicación de los datos 2000: Ley Federal para prevenir la discriminación Genética