1. TEORIA CROMOSÓMICATEORIA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIADE LA HERENCIA
Prof. Marielba VelandiaProf. Marielba Velandia

2.  PERSPECTIVA HISTORICAPERSPECTIVA HISTORICA

3. Los padres heredan determinadas
características a sus hijos

4. Agricultores en épocas remotas
hacían mejoramiento genético...

5. Pero, cómo se heredan esasPero, cómo se heredan esas
características?características?
 Aristóteles (384-322 a.c.):
 Semen masculino y “semen” femenino son
formas purificadas de la sangre que copian
los caracteres de la madre y el padre y al
mezclarse dan el nuevo ser.

6. Siglos XVII -XVIII
 Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):
 óvulo humano+ esperma=embrión

7. PreformaciónPreformación
Cada espermatozoide trae en su interior un
“homúnculo”; la hembra es una mera
incubadora....

8. Pierre de Mopertius (1698-1759)
 Material sexual de padre y madre:
pequeñas partículas que dan origen a las
diferentes partes del cuerpo del hijo.
 La contribución de un padre puede ser más
fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen
dominante o recesivo

9. Charles Robert Darwin (1809-1882)
 Pangénesis: pangenes se producen a
partir de las diferentes partes del
cuerpo de los padres y van hacia
órganos reproductivos. Cada uno de
estos pangenes dan origen a una
parte igual en el hijo
 “Blending”: Combinación de las
características de los padres para dar
una nueva, producto de la mezcla

10. Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL
(1865), base fundamental de la genética moderna
 TRABAJO DE MENDEL
 Excelente modelo (arveja de jardín)
 Estudiaba la herencia de uno o pocos
caracteres a la vez
 Formación matemática: buen registro de
resultados.

11. Y continuamos con la historia.....
 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”
 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.
 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y
postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.
 En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
 distribución de los cromosomas.
 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un
número fijo de cromosomas.
1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de
manera independiente los trabajos de Mendel

13. Sutton:los cromosomas y la herenciaSutton:los cromosomas y la herencia
 El término cromosoma se comenzó a utilizar aEl término cromosoma se comenzó a utilizar a
partir de 1880. Antes de esa fecha no separtir de 1880. Antes de esa fecha no se
conocía su existencia.conocía su existencia.
 A principios del siglo XIX fueron observadosA principios del siglo XIX fueron observados
y descritos como bastones oscuros de ácidosy descritos como bastones oscuros de ácidos
nucleicos que se encontraban ennucleicos que se encontraban en
 el núcleo.el núcleo.
Walter Sutton

14.  Walter Sutton (USA, 1903) y Theodor Boveri
(Alemania,1902) en forma independiente formulan la
Hipótesis que los factores mendelianos se encuentran
en los cromosomas, dado el comportamiento paralelo
de los genes y los cromosomas en la formación de los
gametos en la meiosis.
 (Los genes están en pares = que los cromosomas; los
alelos segregan en los gametos = que los
cromosomas; diferentes genes actúan
independientemente =que los cromosomas)
Boveri

15. Importancia de los cromosomasImportancia de los cromosomas
 El significado e importancia de losEl significado e importancia de los
cromosomas en la información genética fuecromosomas en la información genética fue
comprobado por W.Sutton en 1902.comprobado por W.Sutton en 1902.
 El propuso que los cromosomas portaban losEl propuso que los cromosomas portaban los
factores hereditarios.factores hereditarios.

16.  Sutton propuso que en laSutton propuso que en la
célula viva, los factorescélula viva, los factores
hereditarios señalados porhereditarios señalados por
Mendel eran los genes y queMendel eran los genes y que
éstos estaban contenidos enéstos estaban contenidos en
los cromosomas.los cromosomas.
 Por tanto, los cromosomasPor tanto, los cromosomas
eran los portadores de laseran los portadores de las
bases físicas de la herencia.bases físicas de la herencia.

17.  Cuando Mendel realizó susCuando Mendel realizó sus
experimentos, no se conocía laexperimentos, no se conocía la
existencia de la molécula deexistencia de la molécula de
ADN ni, por tanto, que esta seADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.encontrara en los cromosomas.

18. Teoría cromosómica de la herencia.Teoría cromosómica de la herencia.
Morgan 1915.Morgan 1915. Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster
Los genes se encuentran
alineados en los
cromosomas. Se
demostró la existencia
de cromosomas sexuales
y que ciertos caracteres
se heredaban ligados al
sexo.

20.  Los cromosomas que había observado Sutton sonLos cromosomas que había observado Sutton son
cuerpos alargados que se presentan en pares en loscuerpos alargados que se presentan en pares en los
organismos; unos pares de cromosomas son idénticosorganismos; unos pares de cromosomas son idénticos
en machos y hembras y son llamados autosomas, losen machos y hembras y son llamados autosomas, los
cuales contienen muchos genes y generalmente nocuales contienen muchos genes y generalmente no
afectan el sexo del individuo.afectan el sexo del individuo.
 Otros pares son diferentes. Son los cromosomasOtros pares son diferentes. Son los cromosomas
sexuales porque determinan el sexo del individuo.sexuales porque determinan el sexo del individuo.

21.  En los cromosomas sexuales hay uno que esEn los cromosomas sexuales hay uno que es
igual para hembras y machos y se llamaigual para hembras y machos y se llama
cromosomacromosoma XX porque tiene forma parecida a laporque tiene forma parecida a la
letra equis.letra equis.
 Otro se encuentra en los machos y se llamaOtro se encuentra en los machos y se llama
cromosomacromosoma YY por su parecido a la letra.por su parecido a la letra.

22. Cromosomas sexualesCromosomas sexuales
 Un macho tiene un cromosoma X y uno YUn macho tiene un cromosoma X y uno Y
(XY).(XY).
 La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).

23. Herencia del sexo
X X x X Y
XX XX XY XY
1/2 hembras
1/2 machos

24.  Todos los seres vivos contienen un númeroTodos los seres vivos contienen un número
característico de cromosomas. Por ejemplo, lacaracterístico de cromosomas. Por ejemplo, la
especie humana tiene 23 pares deespecie humana tiene 23 pares de
cromosomas, de los cuales 22 pares soncromosomas, de los cuales 22 pares son
autosomas y un par es sexual.autosomas y un par es sexual.
 la mosca de la fruta Drosophila melanogasterla mosca de la fruta Drosophila melanogaster
tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3
son autosomas y un par es sexual.son autosomas y un par es sexual.

25. ParesPares
 Los cromosomas actúan en pares y cadaLos cromosomas actúan en pares y cada
miembro del par se une con su compañeromiembro del par se une con su compañero
homólogo.homólogo.

26. Morgan: herencia ligada al sexoMorgan: herencia ligada al sexo

27. Caracteres ligados al sexoCaracteres ligados al sexo
 En los animales, determinados caracteres seEn los animales, determinados caracteres se
denominan ligados al sexo debido a que sedenominan ligados al sexo debido a que se
encuentran en uno de los dos pares deencuentran en uno de los dos pares de
cromosomas sexuales.cromosomas sexuales.
 La herencia ligada al sexo es estudiada a partirLa herencia ligada al sexo es estudiada a partir
de 1910 por Thomas H. Morgan en la moscade 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca
de la fruta.de la fruta.

28. Ventajas de la DrosophilaVentajas de la Drosophila
 Este organismo, empleado como materialEste organismo, empleado como material
experimental, presenta características que permitieronexperimental, presenta características que permitieron
a Morgan obtener resultados inmediatos de lasa Morgan obtener resultados inmediatos de las
investigaciones:investigaciones:
 Son fáciles de conseguirSon fáciles de conseguir
 Fáciles de mantenerFáciles de mantener
 Requieren poco espacio y poca alimentaciónRequieren poco espacio y poca alimentación
 Se reproducen rápidamenteSe reproducen rápidamente
 Poseen sólo 4 pares de cromosomas.Poseen sólo 4 pares de cromosomas.
 Características fáciles de observar.Características fáciles de observar.

30.  En 1910, Morgan descubrióEn 1910, Morgan descubrió
un mutante de ojos blancosun mutante de ojos blancos
entre individuos silvestres deentre individuos silvestres de
ojos rojos. La progenie delojos rojos. La progenie del
cruzamiento de un macho decruzamiento de un macho de
ojos blancos con una hembraojos blancos con una hembra
de ojos rojos presentó ojosde ojos rojos presentó ojos
rojos, lo que indicaba que elrojos, lo que indicaba que el
carácter "ojos blancos" eracarácter "ojos blancos" era
recesivo. Morgan denominórecesivo. Morgan denominó
whitewhite al gen correspondiente,al gen correspondiente,
iniciando así la tradición deiniciando así la tradición de
nombrar a los genes según elnombrar a los genes según el
fenotipo causado por susfenotipo causado por sus
alelos mutantes.alelos mutantes.

31.  Sin embargo, al cruzar losSin embargo, al cruzar los
descendientes entre, se obteníandescendientes entre, se obtenían
resultados muy curiosos.resultados muy curiosos.
Aunque se daba la segregaciónAunque se daba la segregación
3:1 (o sea: por cada tres3:1 (o sea: por cada tres
individuos de ojos rojos, habíaindividuos de ojos rojos, había
uno de ojos blancos) carácteruno de ojos blancos) carácter
recesivo), se observó que norecesivo), se observó que no
había ninguna hembra de ojoshabía ninguna hembra de ojos
blancos y, en cambio, entre losblancos y, en cambio, entre los
machos, la mitad tenía ojosmachos, la mitad tenía ojos
rojos, y la otra mitad ojosrojos, y la otra mitad ojos
blancos.blancos.

32.  Mucho más sorprendentesMucho más sorprendentes
eran los resultados que seeran los resultados que se
obtenían cuando se cruzabanobtenían cuando se cruzaban
hembras de ojos blancos conhembras de ojos blancos con
machos de ojos rojos. En estemachos de ojos rojos. En este
cruce, la primera generacióncruce, la primera generación
no era homogénea, lo queno era homogénea, lo que
contradecía las leyescontradecía las leyes
mendelianas. Aún más: lamendelianas. Aún más: la
segregación era 1:1, es decir,segregación era 1:1, es decir,
el 50 % de la descendenciael 50 % de la descendencia
presentaba ojos rojos y elpresentaba ojos rojos y el
otro 50 % ojos blancos. Aotro 50 % ojos blancos. A
esto se sumaba que todos losesto se sumaba que todos los
individuos de ojos rojos eranindividuos de ojos rojos eran
hembras y todos los de ojoshembras y todos los de ojos
blancos eran machos.blancos eran machos.

33.  Estos resultados sugieren la existencia de unaEstos resultados sugieren la existencia de una
relación entre la herencia del color de los ojos y elrelación entre la herencia del color de los ojos y el
comportamiento de los cromosomas sexuales.comportamiento de los cromosomas sexuales.
 Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl deUn cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de
ojos rojos y el macho original de ojos blancosojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos enprodujo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en
ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el genambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen
para el color de ojos debía estar localizado en elpara el color de ojos debía estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) escromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es
dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.

34. LigamientoLigamiento
 Más tarde, Morgan descubrió que muchosMás tarde, Morgan descubrió que muchos
caracteres hereditarios se transmiten juntos, comocaracteres hereditarios se transmiten juntos, como
por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, elpor ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el
color de los ojos, el tamaño de las alas, etc.color de los ojos, el tamaño de las alas, etc.
Después de efectuar numerosos cruces comprobóDespués de efectuar numerosos cruces comprobó
que había cuatro grupos de genes que seque había cuatro grupos de genes que se
heredaban ligados.heredaban ligados.
 Se llegó a la conclusión de que los genesSe llegó a la conclusión de que los genes
estaban en los cromosomas y que estos seestaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendían aencontraban en el mismo cromosoma tendían a
heredarse juntos, por los que se denominó genesheredarse juntos, por los que se denominó genes
ligados.ligados.

35. Herencia de caracteres ligadosHerencia de caracteres ligados
Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.
A
B
a
b
A
B
a
b
Gametos sin sobrecruzamiento
Gametos con sobrecruzamiento
AB y ab
A
B
a
b
AB, ab, Ab, y aB
Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

36. RecombinaciónRecombinación
Posteriormente, Morgan determinó que losPosteriormente, Morgan determinó que los
genes se localizan sobre los cromosomas degenes se localizan sobre los cromosomas de
forma lineal y que el intercambio deforma lineal y que el intercambio de
fragmentos de cromosomas se correspondefragmentos de cromosomas se corresponde
con el fenómeno de la recombinación.con el fenómeno de la recombinación.
También afirmó que los cromosomasTambién afirmó que los cromosomas
conservan la información genética y laconservan la información genética y la
transmiten de generación mediante latransmiten de generación mediante la
mitosis.mitosis.

37. LigamientoLigamiento

38.  Todas estas observaciones permitieron aTodas estas observaciones permitieron a
Morgan elaborar la teoría cromosómica deMorgan elaborar la teoría cromosómica de
la herencia.la herencia.
 En la actualidad sabemos muchas cosasEn la actualidad sabemos muchas cosas
que desconocían los genetistas de principioque desconocían los genetistas de principio
de siglo sobre todo que los genes sonde siglo sobre todo que los genes son
porciones concretas de ADN. Por ello, hoyporciones concretas de ADN. Por ello, hoy
nos parece evidente que los genes estén ennos parece evidente que los genes estén en
los cromosomas, ordenados linealmente.los cromosomas, ordenados linealmente.

39. Herencia del sexoHerencia del sexo
En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se
heredan éstos. Por ej. en humanos:
XX XY
Gametos X X Y
100% 50% 50%
1 1/2 1/2Frecuencia
Descendientes 1/2 XX 1/2 XY
Resultado: 50% varones y 50% mujeres

40. Herencia ligada al sexo
X X x X Y
X X X X X Y X Y
hembras
todas A
machos
½ A
½ a
A
a
A
A
A
A
A
a a a
A A
a
A Aa
A A A Aa

41. DaltonismoDaltonismo
Daltonismo: percepción anormal de los colores
D: visión normal; domina sobre d: daltónico
gametos
XD
XD
XD
Y
XD
XD
Y
XD
XD
XD
Y
XD
Xd XD
Y
XD
Xd
XD
Y
XD
XD
XD
Xd
XD
Y Xd
Y
gametos
XD
Xd
Xd
Y
XD
Xd
Xd
Xd
XD
Y Xd
Y
XD
Xd Xd
Y
Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)
Xd
Xd
XD
Y
Xd
XD
Y
XD
Xd
Xd
Y
XD
XD
Xd
Y
XD
Xd
Y
XD
Xd
XD
Y
Xd
Xd
Xd
Y
Xd
Xd
Y
Xd
Xd
Xd
Y

43. herencia ligada al sexo

44. herencia ligada al sexo

45. Enfermedades ligadas al cromosoma X/Y

46. Isabel II Felipe Margarita
Conde de
Mountbatten
Waldemar Henry
Segismundo
de Prusia
Princesa
Irene
Federico
Duque de
Windsor
Jorge
VI
Kaiser
Guillermo II
Jorge V
Eduardo VIIEmperatriz
Victoria
esposa de
Federico de Prusia
Princesa
Alicia de Hesse Alf redo
Zarina
Alejandra
Anastasia Alexis Vizconde
de Trematon
Alicia
de
Athlone
Princesa
Helena
Leopoldo
Duque de
Albany Beatriz
Victoria
Eugenia
(Alf onso XIII)
Alf onso Jaime Beatriz M» Cristina Juan Gonzalo
Leopoldo Mauricio
Juan
Carlos
Sof ’a
Elena Cristina Felipe
Victoria
Eduardo
duque de Kent
Alberto
Duque de
Sajonia-Coburg
Jorge III
Luis II
Gran Duque de Hesse
Henry
Duque
de Hesse
Lady D CarlosAna Andrew Eduardo
Guillermo Enrique
Hemofilia

47. Herencia influida por el sexoHerencia influida por el sexo
Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y
recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por
las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos
CC normal
Mujeres Cc normal
cc calva
CC normal
Hombres Cc calvo
cc calvo
Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c,
mientras que en hombres c domina sobre C.
Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo
índice es más largo que el anular mientras que en varones es al
contrario.

48. MutacionesMutaciones
Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.
Tipos de mutaciones:
Origen: Espontáneas o naturales
Inducidas o artificiales
Células afectadas: Somáticas
Germinales
Viabilidad del mutante: Letales
Patológicas
Teratológicas
Inocuas