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El Material de la vida
Jhonatan Fonseca
Leonel Avila
Universidad Nacional de Colombia, Sede Orinoquia
2017-1
Te has preguntado como llegamos aquí?
“Si tus padres no se hubiesen unido justo cuando lo hicieron, (posiblemente
en ese segundo), posiblemente en ese nanosegundo, tú no estarías aquí.
Y si sus padres no se hubiesen unido en el momento exacto oportuno,
tampoco estarías tú aquí”, Bill Bryson.
Porque nos parecemos tanto?
 Si se comparan los genes de un individuo con los de cualquier otro ser
humano serán iguales un 99,9% como media.
 Eso nos convierte en una especie, las pequeñas diferencias del 0,1 restante.
¿Qué es exactamente el Genoma?
 Es la estructura genética de mayor complejidad en el Universo.
 Dentro de la célula hay un núcleo y en el núcleo están los cromosomas.
 Son la secuencia de 46 genes, 23 de la madre y 23 del padre.
¿Qué es exactamente el Genoma?
El Genoma Humano es la codificación genética que contiene toda la
información hereditaria del organismo. El Gen es la unidad mas pequeña del
Genoma donde se guarda el código.
Humanos 46 cromos (23 madre, 23
padre)
Perro
Mango
Ballena
Liquen
Algunas células tienen menos ADN
Aunque contamos con muy pocas excepciones (0.001) los glóbulos rojas de la
sangre, algunas del sistema inmune y las células del óvulo y del esperma que
no portan el contenido genético completo.
Genomas (ADN)
 Los cromosomas son el manual de instrucciones para crear un organismo.
 Se forman por largas hebras.
 Su función es crear más ADN (El gen egoista – Richard Dawkins))
 Se extiende alrededor de dos metros dentro de cada célula.
 Cada fragmento de ADN incluye 3.200 millones de letras de código, suficiente
para proporcionar 103.480.000.000 combinaciones posibles.
¿Cuando se descubrió el ADN?
 El ADN se descubrió hace más tiempo del que
se piensa.
 Fue descubierto en (1869) por Johann
Friedrich Miescher, un científico suizo.
 Examinando pus de vendajes quirúrgicos, al
microscopio, encontró una sustancia que no
identificó y llamó Nucleína (porque se hallaba en
los núcleos de las célula).
Thomas Hunt Morgan
 Biólogo norteamericano graduado en 1890.
 En 1904 fue nombrado profesor de Zoología
experimental en la Columbia University de
Nueva York.
 Recibió el premio Nobel de Medicina de 1933.
El descubrimiento de Morgan
Morgan eligió una mosca pequeña y delicada, llamada Drosophila
Melanogaster, conocida como la mosca de la fruta (el plátano o la basura).
tenían ciertas ventajas:
 sólo tenían cuatro cromosomas.
 no costaba alojarlas y alimentarlas.
 se podían criar millones en botellas de leche.
 Tienen un ciclo de vida corto: diez días o menos.
Como ocurrió?
Morgan trabajo en un laboratorio (llamado el
Cuarto de las Moscas), en la Universidad de
Columbia, Nueva York.
Durante seis años, trato de producir
mutaciones (exponiéndolas a radiación y rayos
X, criándolas en luz brillante y oscuridad,
calentándolas en hornos, haciéndolas girar en
centrifugadores), pero nada resultó.
Cuando Morgan estaba a punto de renunciar se produjo una mutación súbita y
repetible: una mosca tenía los ojos de color blanco en vez del rojo habitual.
El cromosoma (cromo: color – soma: cuerpo)
Los cromosomas se descubrieron por casualidad en 1841 por Karl Wilhelm
von Nägeli, en 1889, Wilhelm Von Waldeyer los llamó así porque absorbían la
tintura haciéndolos fáciles de ver al microscopio.
Los cromosomas, claves para la herencia
Morgan consiguió generar notables
deformidades que le permitieron rastrear un
rasgo a lo largo de sucesivas generaciones.
Así pudo determinar las correlaciones entre
características particulares y cromosomas
individuales, llegando a demostrar que los
cromosomas (ADN) eran una de las claves
moleculares de la herencia.
ADN, agente activo de la herencia
En 1944, un canadiense, Oswald
Avery, logró demostrar con un
experimento, en el cual convirtió en
infecciosa una cepa inocua de
bacterias, cruzándola con ADN
distinto, logrando comprobar que el
ADN era mucho más que una
molécula pasiva y que se trataba
del agente activo de la herencia.
Las Bases el Alfabeto Genético
Consisten en los cuatro nucleótidos mencionados a continuación:
Adenina.
Tiamina.
Citosina.
Guanina.
Las Bases el Alfabeto Genético
Por que surgen las mutaciones?
El ADN se replica con exactitud, pero algunas veces (1 x millón) hay una letra
cambia de sitio, esto se conoce como un polimorfismo nucleótido único, o SNP
lo que los bioquímicos llaman un «snip».
Epidermodisplasia
Verruciforme Hipertricosis Síndrome de Proteus
Mutaciones
Generalmente no tienen ninguna consecuencia desfavorable para el cuerpo,
aunque algunas veces podrían predisponer alguna enfermedad u otorgar
pequeñas ventajas, por ejemplo, más pigmentación protectora o mayor
producción de células rojas en sangre para los que viven a mucha altitud.
Mutaciones en las poblaciones
Con el tiempo, esas leves modificaciones se acumulan, tanto en los individuos
como en las poblaciones, contribuyendo al carácter distintivo de ambos
(especie y población).
Cada mutación proporciona la diversidad
 la diversidad genética es importante por que sobre ella actúa la selección
natural.
 Si se agregan más gente a la comparación, tendrás aún más snips en más
lugares aún.
 En ese caso, es incorrecto hablar de (el) genoma humano, ya que habría un
total de mas 6.000 millones de genomas.
Los genes un buen equipo de trabajo
Es evidente, que los genes cooperan, hay algunos trastornos (la Hemofilia, la
enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la fibrosis
quística) que se deben a genes disfuncionales solitarios.
Hemofilia Parkinson E. Huntington
La selección natural tiende a eliminar los genes perjudiciales mucho antes de
que puedan llegar a ser un problema permanente para una especie o una
población.
Un pequeño recuento del “Material de la vida”
 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
 1869, F. Miescher descubre el ADN.
 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma.
 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la
estructura del ADN. (La doble hélice).
 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
 1982, organismos transgénicos.
 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
 2001, secuenciación del genoma humano
Referencias Bibliográficas
Tomado de: A short history of nearly everything, Bryson, Bill , 2003.
Tomado de: Campbell biology. -- 9th ed. p. cm. Rev. ed. of: Biology / Neil A. Campbell, Jane B.
Reece. 8th ed. c2009.
Tomado de: La vida en la Tierra Con fisiología Novena edición Pearson, Audesirk, Teresa;
Audesirk, Gerald; Byers, Bruce E. Biología. Educación de México, S.A de C.V., México, 2013.

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El material de la vida

  • 1. El Material de la vida Jhonatan Fonseca Leonel Avila Universidad Nacional de Colombia, Sede Orinoquia 2017-1
  • 2. Te has preguntado como llegamos aquí? “Si tus padres no se hubiesen unido justo cuando lo hicieron, (posiblemente en ese segundo), posiblemente en ese nanosegundo, tú no estarías aquí. Y si sus padres no se hubiesen unido en el momento exacto oportuno, tampoco estarías tú aquí”, Bill Bryson.
  • 3. Porque nos parecemos tanto?  Si se comparan los genes de un individuo con los de cualquier otro ser humano serán iguales un 99,9% como media.  Eso nos convierte en una especie, las pequeñas diferencias del 0,1 restante.
  • 4. ¿Qué es exactamente el Genoma?  Es la estructura genética de mayor complejidad en el Universo.  Dentro de la célula hay un núcleo y en el núcleo están los cromosomas.  Son la secuencia de 46 genes, 23 de la madre y 23 del padre.
  • 5. ¿Qué es exactamente el Genoma? El Genoma Humano es la codificación genética que contiene toda la información hereditaria del organismo. El Gen es la unidad mas pequeña del Genoma donde se guarda el código. Humanos 46 cromos (23 madre, 23 padre) Perro Mango Ballena Liquen
  • 6. Algunas células tienen menos ADN Aunque contamos con muy pocas excepciones (0.001) los glóbulos rojas de la sangre, algunas del sistema inmune y las células del óvulo y del esperma que no portan el contenido genético completo.
  • 7. Genomas (ADN)  Los cromosomas son el manual de instrucciones para crear un organismo.  Se forman por largas hebras.  Su función es crear más ADN (El gen egoista – Richard Dawkins))  Se extiende alrededor de dos metros dentro de cada célula.  Cada fragmento de ADN incluye 3.200 millones de letras de código, suficiente para proporcionar 103.480.000.000 combinaciones posibles.
  • 8.
  • 9. ¿Cuando se descubrió el ADN?  El ADN se descubrió hace más tiempo del que se piensa.  Fue descubierto en (1869) por Johann Friedrich Miescher, un científico suizo.  Examinando pus de vendajes quirúrgicos, al microscopio, encontró una sustancia que no identificó y llamó Nucleína (porque se hallaba en los núcleos de las célula).
  • 10. Thomas Hunt Morgan  Biólogo norteamericano graduado en 1890.  En 1904 fue nombrado profesor de Zoología experimental en la Columbia University de Nueva York.  Recibió el premio Nobel de Medicina de 1933.
  • 11. El descubrimiento de Morgan Morgan eligió una mosca pequeña y delicada, llamada Drosophila Melanogaster, conocida como la mosca de la fruta (el plátano o la basura). tenían ciertas ventajas:  sólo tenían cuatro cromosomas.  no costaba alojarlas y alimentarlas.  se podían criar millones en botellas de leche.  Tienen un ciclo de vida corto: diez días o menos.
  • 12. Como ocurrió? Morgan trabajo en un laboratorio (llamado el Cuarto de las Moscas), en la Universidad de Columbia, Nueva York. Durante seis años, trato de producir mutaciones (exponiéndolas a radiación y rayos X, criándolas en luz brillante y oscuridad, calentándolas en hornos, haciéndolas girar en centrifugadores), pero nada resultó.
  • 13. Cuando Morgan estaba a punto de renunciar se produjo una mutación súbita y repetible: una mosca tenía los ojos de color blanco en vez del rojo habitual.
  • 14. El cromosoma (cromo: color – soma: cuerpo) Los cromosomas se descubrieron por casualidad en 1841 por Karl Wilhelm von Nägeli, en 1889, Wilhelm Von Waldeyer los llamó así porque absorbían la tintura haciéndolos fáciles de ver al microscopio.
  • 15. Los cromosomas, claves para la herencia Morgan consiguió generar notables deformidades que le permitieron rastrear un rasgo a lo largo de sucesivas generaciones. Así pudo determinar las correlaciones entre características particulares y cromosomas individuales, llegando a demostrar que los cromosomas (ADN) eran una de las claves moleculares de la herencia.
  • 16. ADN, agente activo de la herencia En 1944, un canadiense, Oswald Avery, logró demostrar con un experimento, en el cual convirtió en infecciosa una cepa inocua de bacterias, cruzándola con ADN distinto, logrando comprobar que el ADN era mucho más que una molécula pasiva y que se trataba del agente activo de la herencia.
  • 17. Las Bases el Alfabeto Genético Consisten en los cuatro nucleótidos mencionados a continuación: Adenina. Tiamina. Citosina. Guanina.
  • 18. Las Bases el Alfabeto Genético
  • 19. Por que surgen las mutaciones? El ADN se replica con exactitud, pero algunas veces (1 x millón) hay una letra cambia de sitio, esto se conoce como un polimorfismo nucleótido único, o SNP lo que los bioquímicos llaman un «snip». Epidermodisplasia Verruciforme Hipertricosis Síndrome de Proteus
  • 20. Mutaciones Generalmente no tienen ninguna consecuencia desfavorable para el cuerpo, aunque algunas veces podrían predisponer alguna enfermedad u otorgar pequeñas ventajas, por ejemplo, más pigmentación protectora o mayor producción de células rojas en sangre para los que viven a mucha altitud.
  • 21. Mutaciones en las poblaciones Con el tiempo, esas leves modificaciones se acumulan, tanto en los individuos como en las poblaciones, contribuyendo al carácter distintivo de ambos (especie y población).
  • 22. Cada mutación proporciona la diversidad  la diversidad genética es importante por que sobre ella actúa la selección natural.  Si se agregan más gente a la comparación, tendrás aún más snips en más lugares aún.  En ese caso, es incorrecto hablar de (el) genoma humano, ya que habría un total de mas 6.000 millones de genomas.
  • 23. Los genes un buen equipo de trabajo Es evidente, que los genes cooperan, hay algunos trastornos (la Hemofilia, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística) que se deben a genes disfuncionales solitarios. Hemofilia Parkinson E. Huntington
  • 24. La selección natural tiende a eliminar los genes perjudiciales mucho antes de que puedan llegar a ser un problema permanente para una especie o una población.
  • 25. Un pequeño recuento del “Material de la vida”  1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.  1869, F. Miescher descubre el ADN.  1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma.  1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.  1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.  1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).  1966, Severo Ochoa completa el código genético.  1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.  1982, organismos transgénicos.  1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.  2001, secuenciación del genoma humano
  • 26. Referencias Bibliográficas Tomado de: A short history of nearly everything, Bryson, Bill , 2003. Tomado de: Campbell biology. -- 9th ed. p. cm. Rev. ed. of: Biology / Neil A. Campbell, Jane B. Reece. 8th ed. c2009. Tomado de: La vida en la Tierra Con fisiología Novena edición Pearson, Audesirk, Teresa; Audesirk, Gerald; Byers, Bruce E. Biología. Educación de México, S.A de C.V., México, 2013.