1. TERRENOS OLVIDADOS: DISEÑO DE UN PROTOCOLO ONLINE PARA LA ATENCION DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS DESDE LA CONSULTA DE ATENCION PRIMARIA GARCIA RIBES, MIGUEL; BLANCO MARENCO, MONICA; DE CELADA, RAFAEL; GARREL L LUIS, IMMA; *POSADA DE LA PAZ, MANUEL; ESTEBAN BUENO, GEMA GRUPO DE TRABAJO SEMFYC “GENETICA CLINICA Y ENFERMEDADES RARAS *INSTITUTO DE INVESTIGACION EN ENFERMEDADES RARAS. INSTITUTO DE SALUD CARLOS III OBJETIVOS Diseñar un protocolo online de atención de los pacientes con Enfermedades Raras (ER) en la consulta de Atención Primaria (AP) que sea un instrumento rápido y práctico para el medico de familia no familiarizado con las ER y suponga una mejora en la atención e información de estos pacientes en AP. PROTOCOLO DICE-APER 1.- ¿CÓMO SABEMOS SI ES UNA ENFERMEDAD RARA? En primer lugar, debemos confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER. Pinchando AQUÍ accederás a un buscador donde podrás introducir en diagnóstico del paciente y confirmar si se trata de una ER. Si no es así, o tienes dudas acerca de la enfermedad en cuestión, pincha AQUÍ . DEJA EL DIAGNOSTICO SIEMPRE REFLEJADO EN LA HISTORIA CLINICA INDICANDO QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA! 2.- ¿CONOCE EL PACIENTE LOS RECURSOS ESPECIALES DE LOS QUE DISPONE? FEDER dispone de un servicio de Información y Orientación, el 902 181 725. Dáselo a tu paciente da igual cual sea su ER, recibirá información de todos los recursos de FEDER ajustados a su caso particular. Pinchando AQUI descargaras un tríptico con toda esta información para entregar al paciente. Del mismo modo, el IMSERSO dispone de una serie de recursos sociales para los pacientes con ER, pinchando AQUÍ descargaras su tríptico informativo para entregar al paciente. 3.- ¿ESTAMOS COORDINADOS CON EL ESPECIALISTA A LA HORA DE ATENDER AL PACIENTE? Una de las principales demandas de los pacientes con ER es que sus médicos de familia se coordinen con los médicos especialistas a la hora de atenderles. Para favorecer esto hemos preparado una plantilla, pincha AQUÍ para descargarla, para enviar vía email o correo postal en la cual informas al medico especialista de tu disposición para llevar al paciente de forma coordinada y tus datos de contacto para mantener un intercambio de información fluido acerca del paciente. 4.- ¿ESTÁ REGISTRADO NUESTRO PACIENTE? Existe un “Registro Nacional de Pacientes con ER” para que pacientes y federaciones de pacientes puedan incluir voluntariamente sus datos. El crecimiento del Registro es necesario para conocer las dimensiones del problema, por lo que es fundamental que el médico de familia anime a sus pacientes con ER a introducir sus datos en el registro, ayudándolos incluso en este sencillo proceso. Pinchando AQUÍ accederás a la pagina del registro, donde se puede inscribir al paciente de forma online (consume tiempo) o a través de este otro enlace desde donde se puede descargar un simple kit de información compuesto por unas breves instrucciones, un hoja de recogida de datos y el consentimiento informado. Esta última opción podría suministrase al paciente para que el mismo rellenase los documentos y los enviase al IIER, o bien podría ser asesorado por el médico en una visita programada. 5.- ¿QUIERE EL PACIENTE CONTRIBUIR A LA INVESTIGACIÓN? El biobanco de Enfermedades Raras es una pieza fundamental en la promoción de la investigación, los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda biomarcadores pronósticos. La existencia de biobancos es por o tanto fundamental pero su baja prevalencia hace muy difícil conseguir muestras biológicas para desarrollar y progresar en el conocimiento de estas enfermedades. Por todo esto es importante comentar con tu paciente el interés que tiene disponer de una muestra biología suya (generalmente sangre). Si el paciente estuviera interesado, se le facilitaría al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ISCIII los datos de dicho paciente, mediante un mensaje pulsando AQUI . A partir de dicho correo, los responsables del IIER tratarían de coordinar la extracción de la muestra de sangre, la cual se intentaría hacer coincidir con cualquier otra extracción que el paciente necesitase para su control evolutivo, evitando así sobrecargar de pinchazos a los pacientes. Obviamente, esta coordinación se realizaría desde el IIER ajustándose a los tiempos y lugar de residencia de los pacientes Nº 279