Artículo sobre el encuentro anual de familias 2015 de la Asociación Síndrome de Angelman

1. La Pineda acoge el encuentro anual de la Asociación Síndrome de Angelman
Durante el fin de semana las familias de los afectados por esta enfermedad rara han
compartido experiencias y ratos de ocio.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que forma parte de las
denominadas “enfermedades raras”. Se caracteriza por retraso mental severo, afectación
grave del habla, ataxia y/o temblores en las extremidades. Son también comunes la
microcefalia y las convulsiones.
Este fin de semana el Gran Hotel La Hacienda de la Pineda ha acogido el encuentro anual de
la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), una entidad que reúne familias de todo el
territorio español. En total han asistido 170 personas de la asociación, entre padres e hijos.
Trabajo y Ocio
Según Diego Arrese, vicepresidente de la entidad y padre de una niña diagnosticada con el
síndrome, estos encuentros son muy beneficiosos para los padres de niños afectados, ya
que permite compartir experiencias y recibir orientación sobre esta enfermedad. “Al fin y al
cabo, en determinadas circunstancias, los padres somos los que mejores conocemos el SA”
afirma.
El encuentro empezó el viernes 4 de septiembre cuando los asociados de toda España
fueron llegando al hotel. Al día siguiente pasaron el día juntos en PortAventura y ayer
domingo celebraron la asamblea de la asociación y escucharon una ponencia sobre un
proyecto argentino vinculado al SA.
Durante el fin de semana también se ha presentado el libro “Vivir con un ángel”. Se trata de
un conjunto de 25 relatos que narran, en forma de testimonio personal, la experiencia de
25 familias con un niño afectado por esta enfermedad rara. Tal como explica Diego Arrese,
la finalidad de esta publicación es doble: por una parte recaudar fondos para la
investigación de la enfermedad. Y por otra “difundir el SA y ser una guía útil para padres
recién diagnosticados, puesto que podrán encontrar información desde la perspectiva de
padres con hijos de edades distintas”. El libro se puede comprar al precio de 12euros a
través de la página web de la asociación: www.angelman-asa.org
Niños que son como ángeles
El síndrome de Angelman fue descrito en 1965 por el doctor Harry Angelman y afecta a 1 de
cada 20.000 a 30.000 bebés. En la asociación los niños afectados se describen como
“ángeles”, porque los niños diagnosticados son muy sociables, sonrientes y de aspecto
feliz.

2. La Asociación se creó en 1996 con el objetivo de facilitar la comunicación entre familias,
proporcionando apoyo, asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento del
SA estimulando la investigación en todos los niveles, y conseguir una mejor calidad de vida
para los afectados. Asimismo, ASA también trabaja para fomentar actividades de
formación, investigación e intercambio de proyectos, y colabora con instituciones públicas y
privadas en los estudios y/o trabajos conjuntos que favorezcan el conocimiento de esta
problemática.
“Al tratarse de una enfermedad rara poco común la investigación se lleva a cabo
principalmente en Estados Unidos y Australia. Y desde la Asociación estamos muy
pendientes de ellas” asegura Diego Arrese. A día de hoy la Asociación Síndrome de
Angelman está formada por más de 130 familias.