Trabajo presentado por:
Luz Andrea Ramos Vitola
Melanny Andrea Sierra Sarmiento
Universidad del atlántico

Genoma humano
Cromosoma
Locus Alelo ADN
Grupo fosfato
Desoxirribosa
Bases nitrogenadas
Ubicación
del gen
Secuencia
alternativa
del gen
Nucleótido
Código genético Enlace
fosfodiéster
Puente de
hidrogeno
Triplete
Segmentos
Exones Intrones
Gen
Molécula de ADN
Dogma central
Replicación
ADN
Transcripción
ARN inmaduro
Splicing
ARN maduro
Traducción
Polipéptido Proteína
Mas de 10
aminoácidos
Mas de 100
aminoácidos
Estructura
Primaria
Secundaria
Terciaria
Cuaternaria
Genotipo
Fenotipo
Secuencia de
aminoácidos de
una proteína
expresada
Información
genética
Mutación
Ejemplos de mutación
Niveles de mutación
Alteración o cambio en la
formación genética
Por un error en las
enzimas al replicar ADN
Tipos de mutaciones
Molecular
Afecta a un
segmento
cromosómico
(varios genes)
-Inversiones
-Deleciones o
duplicaciones
-Translocaciones
Genómico
Cromosómico
Afecta a un
solo gen
-Por sustitución
de bases
-Por perdida o
inversión de
bases
Afecta a
cromosomas
completos por
exceso o defecto
-Euploidías
-Poliploidía
-Aneuploidía
-Mutaciones morfológicas
-Mutaciones letales
-Mutaciones condicionales
-M. por perdida de función
-M. bioquímicas o nutritivas
-M. por ganancia de función
-Polidactilias
-Síndrome de MARFAN
-Resistencia al VIH
Estructurales Reguladores

Genoma humano: es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del
sexo.
Gen: es un segmento del ADN que codifica polipéptidos, proteínas o algunos ARN
Cromosoma: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN
Cromatina: es el material del que están compuestos los cromosomas, y consiste en ADN
Locus: es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen
Alelo: es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada
ADN: es el material que contiene la información genética
Bases nitrogenadas ADN: en el ADN hay cuatro nucleótidos o bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas bases forman pares específicos (A con T y G con C)
Nucleótido: son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un nucleósido (una pentosa y una base nitrogenada) y un grupo fosfato
Código genético: es el término que usamos para nombrar la forma en que las cuatro bases del ADN - A, C, G y T
Enlace fosfodiéster: Enlace covalente en ácidos nucleicos que une a los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiésteres
junto con los azúcares forman el esqueleto de las moléculas de ácidos nucleicos.
Puente de hidrogeno: las cadenas de ADN se unen en una doble hélice de cadenas antiparalelas, mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias . La timina forma dos puentes de
hidrógeno con la adenina y la guanina forma tres puentes de hidrógeno con la citosina.
ARN: es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos, (adenina, guanina, citosina y uracilo).
ARN inmaduro: incluye grandes regiones, llamadas intrones, y áreas más pequeñas, exones, que contienen la información necesaria para la síntesis de la proteína.
ARN maduro: son regiones de exones solamente debido a que los intrones son eliminados por el splicing.
Exones: codifican los aminoácidos de las proteínas.
Intrones: No codifican proteínas y se entran en el ADN.
Replicación: es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
Transcripción: es el proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen. Esta copia, llamada ARN mensajero (ARNm), es portadora de la información sobre la proteína
que el gen tiene codificada en ADN.
Splicing: elimina los intrones y une a los exones para producir una molécula de ARN mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas.
Traducción: es el proceso por el cual la información codificada en el ARN mensajero (ARNm) dirige la adición de aminoácidos durante la síntesis proteica. La traducción tiene lugar en los ribosomas en el
citoplasma de la célula, donde se lee el ARN se traduce en la formación de cadenas de aminoácidos que generan la proteína sintetizada.
Aminoácido: son moléculas que se combinan para formar proteínas.
Polipéptido: es una secuencia de aminoácidos que están vinculados a través de enlaces peptídicos.
Proteína: son moléculas grandes y complejas que desempeñan muchas funciones críticas en el cuerpo.
STR: secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.
Polimorfismo Genético: es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede producirse entre diferentes personas o poblaciones.
Moléculas monogénicas: Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN, el cual no está replicándose, ocasionando cambios químicos en las bases lo que provoca apareamientos incorrectos.