El documento describe la historia y estructura del genoma. Explica que el genoma está compuesto por el material genético de un organismo, incluyendo los cromosomas y el ADN de los orgánulos. Luego resume los descubrimientos clave en la comprensión del genoma, como la naturaleza del ADN como portador de la información genética, la estructura de doble hélice del ADN, y el papel de las mutaciones en la evolución.

2. El genoma
Es el juego completo de
secuencias en el
material genético de un
organismo. Esto incluye
la secuencia de cada
cromosoma más el ADN
de cada organelo.
Avena
Ratón Humano

3. El genoma
Define la naturaleza hereditaria de cada organismo.
Físicamente esta compuesto por los ácidos nucleicos:
Proveen la información para la
p
• ADN
“construcción” y funcionamiento de
• ARN los organismos.

5. 1848, Wilhelm Hofmeister b
1848 Wilh l H f i t observa a l los
cromosomas durante la división celular.
1860, Gregor M d l estudia l h
1860 G Mendel t di la herencia i
en plantas de chícharo e hipotetizó que
algún los caracteres se heredan de una
g
generación a otra.

6. 1868, Charles Darwin hipotetizó un
mecanismo de herencia al cual llamo
“pangenesis” que significa en griego el
nacimiento d t d
i i t de todo.
1883, Wilhelm Roux propuso que los
cromosomas son los portadores del
p
material genético.

7. 1889, Hugo de Vries propuso el
concepto de pangen, que describe a la
pequeña partícula que hereda una
característica.
t í ti
1909, Wilhelm Ludvig Johannsen
1909
abrevió el termino a “gene” y la describe
como la unidad física, fundamental y
funcional de la herencia.

8. 1910, Thomas Hunt Morgan mostró que
los genes residían en los cromosomas y
que ocupaban lugares específicos
dentro de t
d t d estos.
1928, Frederick Griffith demostró que los
genes pueden ser transferidos.

9. Experimento de Griffith, 1928.

10. 1941, George W ll B dl y Ed
1941 G Wells Beadle Edward L
d Lawrie T t
i Tatum mostraron que l
t las
mutaciones en los genes causaban errores en pasos metabólicos específicos,
demostrando así que genes específicos codificaban para proteínas especificas,
pp
proponiendo la hipótesis “un gen, una proteína”.
p g, p
George Wells Beadle Edward Lawrie Tatum

11. 1944, Oswald Avery, Colin Munro MacLeod y Maclyn McCarty, demostraron
que el ADN es el portador de la información de los genes.
Oswald Avery
y Colin Munro MacLeod Maclyn McCarty
y y

12. Experimento de Avery, MacLeod & McCarty (1944)

14. Está determinada por la secuencia
de nucleótidos de una sola hebra.
Aquí se distingue un esqueleto de
polidesoxirribosa- fosfato y una
secuencia de bases nitrogenadas (A,
T, C, G…). La diferencia entre las
moléculas de ADN estará en la
secuencia de las bases
nitrogenadas.

15. Polimerización de
nucleótidos
La enzima que se encarga de la
unión de los nucleótidos es la ADN
polimerasa.

16. Como el primer nucleótido tiene libre el carbono
5' y el siguiente nucleótido ti
li i t l ótid tiene lib el carbono
libre l b
3', se dice que la secuencia de nucleótidos se
ordena desde 5' a 3' (5' → 3').

17. Este modelo está formado por dos hebras de nucleótidos
1950, Erwin Chargaff, encontró que en el ADN existe la misma cantidad de
adenina que de timina y de guanina que de citosina.
Erwin Chargaff

18. Reglas de Chargaff
R l d Ch ff
1. El número total de pirimidinas (T + C) siempre es
igual a la cantidad total de purinas (A + G)
G).
2. La cantidad de T siempre es igual a la de A y la
cantidad de C siempre es igual a la de G Sin
G.
embargo la cantidad de A + T no necesariamente
es igual a la cantidad de G +C.

19. Regla de Chargaff

20. Modelo de Watson y Crick
1. Reglas de Chargaff
2. Estructura de los nucleótidos
3.
3 Cristalografía de rayos X
(Rosalind Franklin & Maurice
Wilkins
Nature, 1953

21. Apareamiento de bases
Watson y Crick (1953) propusieron el modelo de la doble hélice,
la cual se basa en la asociación de las cadenas polinucleótidas a
través de puentes de hidrogeno de las bases nitrogenadas. Así
G forma estos puentes específicamente con C, mientras que A
lo hace T. Esto se conoce como apareamiento de bases y se dice
que son complementarias.

22. Apareamiento de bases
El modelo también propone que
las cadenas están alineadas
(anneling) en direcciones
opuestas (antiparalelas).

23. James Watson Francis Crick
Regla de Chargaff
Linus Pauling
M.H.F Wilkins Rosalind Franklin
ADN. Cristalografía
de rayos X.

26. El ADN es una doble hélice

27. Formas estructurales de la doble hélice

28. ADN H

29. Es la forma en que se organiza la doble hélice
En células procariontes, así como en las mitocondrias y
E él l it í l it di
cloroplastos eucariontes, el ADN se presenta como una doble
cadena (de cerca de 1 mm de longitud), circular y cerrada.

30. El superenrollamiento solo se presenta en ADN
cerrado, sin extremos libres.
Un
U ADN cerrado puede ser una molécula circular o
d d lé l i l
una lineal cuyos extremos están anclados a una
proteína estructural.

31. En células eucariontas, se encuentra alojado dentro del minúsculo
núcleo. Cuando el ADN se une a proteínas básicas, la estructura se
compacta mucho. Las proteínas básicas son las histonas

32. La unión con histonas genera la estructura denominada nucleosoma. Cada
nucleosoma está compuesto por una estructura voluminosa, denominada
centro (core) seguida por un eslabón (linker) El centro está compuesto por
(core), (linker).
un octámero de proteínas, las histonas, denominadas H2A, H2B, H3 y H4.
Cada tipo de histona se presenta en número par. Esta estructura está
rodeada por un tramo de ADN que da una vuelta y 3/4 en torno al octámero.
El eslabón está formado por un tramo de ADN que une un nucleosoma con
otro y una histona H1.

33. El conjunto de la estructura se denomina fibra de
cromatina de 100Å. Tiene un aspecto repetitivo en forma
Å
de collar de perlas, donde las perlas serían los
nucleosomas, unidos por los eslabones.
, p

35. La cromatina en el núcleo tiene un grosor de 300Å. La fibra de cromatina de
100Å se empaqueta formando una fibra de cromatina de 300Å. El
enrollamiento que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de
selenoide.
l id

37. Los selenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la
célula eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compacta más,
formando los cromosomas.

40. La
L eucromatina es el ti
ti l tipo d cromatina geneticamente activa,
de ti ti t ti
involucrada en la transcripción de ARN para producir proteínas
utilizadas en el crecimiento y función celular.
La heterocromatina describe la parte del genoma que esta altamente
condensado, no se transcribe y se replica al final. Esta dividida en dos
, p
tipos: la constitutiva y la facultativa.

42. Mitocondria

43. Cloroplasto
ADN

44. Temperatura de melting (Tm)*
* Temperatura de fusión

45. Hibridación de ácidos nucleicos
por apareamiento de bases
El concepto de
apareamiento de bases
es clave para todos los
procesos que involucra a
los ácidos nucleicos. La
ruptura de pares de
bases es un aspecto
crucial de la función de
ó
la molécula de doble
cadena, mientras que la
habilidad de formar
pares de bases del ácido
nucleico de cadena
sencilla es esencial para
su actividad.
ti id d

46. El alineamiento (annealing) del ADN describe la
renaturalización de una estructura duplex a partir de
cadenas sencillas que se obtienen de la desnaturalización de
la doble cadena
cadena.

47. La hibridación describe el
apareamiento complementario
de cadenas de ADN y ARN para
dar un híbrido ARN-ADN.

48. La síntesis de los ácidos nucleicos esta catalizada por enzimas
específicas que reconocen el molde y llevan a cabo la adición
de subunidades a la cadena polinucleótida que esta
sintetizándose.
sintetizándose Estas enzimas son nombradas de acuerdo al
tipo de cadena que sintetizan: ADN polimerasa y ARN
polimerasa.
ARN polimerasa
ADN polimerasa

49. La degradación de los ácidos nucleicos también requiere enzimas
específicas: desoxiribonucleasa (DNAasas) y ribonucleasas
(RNAasas). Las nucleasas se clasifican en exonucleasa y
endonucleasas.
exonuclease

50. Ciclo celular
El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que conducen
al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.

51. Replicación
G0 en E. coli de 20 a 30 min
en células de mamífero de 12 a 24 h

52. Mitosis

53. Meiosis

54. La secuencia de ADN determina la naturaleza de cualquier
organismo
organismo.
Las diferencias entre las propiedades genéticas de los
individuos pertenecientes a la misma especie son la
consecuencia de la diferencia en sus secuencias de ADN
ADN.
Cualquier cambio que se realice en la secuencia del genoma
de una generación a otra se llama mutación.

55. Mutaciones
Las mutaciones proveen
las bases de la evolución
para seleccionar entre
individuos.
individuos
Cualquier cambio que se
realice en la secuencia
del genoma de una
generación a otra se
ió t
llama mutación.
Bacteria

56. Mutación.
Mutación Cambios en la estructura de ADN
ADN.
Mutante: Estado genético de un organismo
que lo hace diferente al organismo
silvestre (wildtype).
Las mutaciones puede ser:
L i d
Espontáneas
Inducidas

57. Mutaciones:
Puntual:
Puntual: Una sola posición en el gen (una sola base)
Sustitución: Cambio de bases.
Rearreglos:
Rearreglos: Afecta grandes regiones:
Inserción: Adición de material genético.
Transposiciones
p
Deleción:
Deleción: Pérdida de material genético.
Omisión de exón: “splicing”
“splicing”

58. Mutación puntual
Modificación
química

59. Sustitución
Anemia falsiforme

60. Sustitución
transición
transversión
Mutación silente Mutación de sentido Mutación sin sentido
perdido

61. Transición
Desapareamiento de bases
(base mispairing)
Aberración causada por la
incorporación al ADN de una
p
base anormal con
propiedades de
apareamiento ambiguas.

62. Mutación por rearreglo
Inserción

63. Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los
cromosomas estas pueden ser l que suponen pérdida
t d las é did
o duplicación de segmentos o partes del cromosoma.
Estructurales
Numéricas
Puntuales

64. Estructurales
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos
fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un
cromosoma.
a) Pérdida o aumento del material genético:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: E l repetición d un segmento d l cromosoma.
D li ió ói Es la ti ió de t del
b) Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas:
Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma homólogo o no.

65. Mutación por inversión de un fragmento
cromosómico. Es el cambio de sentido de un
fragmento del cromosoma.
Mutación por deleción o pérdida de un
fragmento cromosómico.
Mutación por duplicación de un fragmento
cromosómico.
cromosómico Suelen estar asociadas casi
siempre con deleciones en otro cromosoma.
Mutación por translocación de un
fragmento cromosómico Es decir por un
cromosómico.
cambio en la posición de un fragmento
cromosómico. La translocación puede ocurrir
en un solo cromosoma, entre cromosomas
homólogos o entre cromosomas diferentes.
Mutación por Isocromosomas. Cuando el
centrómero se divide transversalmente en
lugar de longitudinalmente

66. Numéricas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas
o t d el genoma.
todo l
Poliploidía: Es la
P li l idí E l mutación que consiste en el aumento d l
t ió it l t del
número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres
poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos
proceden de la misma especie o alopoliploides si proceden
especie, alopoliploides,
de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies
diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una
disminución en el número de juegos de cromosomas.

67. Poliploidia
Es un fenómeno natural que generalmente sucede en plantas
qg p
pioneras de especies durante periodos de estrés. Las plantas
poliploides se encuentran mucho en nuestros cultivos,
contienen más clorofila fotosintetizan y crecen más rápido
clorofila,
que las plantas convencionales.

68. CC AACC AA
n=9 n=19 n=10

69. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
eup o d a So as utac o es a ecta só o u ú e o
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al
juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías,
trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de
cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o
cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes
tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards También tienen 47
Edwards.
cromosomas.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

71. Trisomia 21 o Síndrome de Down

72. Trisomia 18 o Síndrome de Edwards

73. Monosomía X o Síndrome de Turner

74. Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X
p

75. Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter

76. Trisomía sexual XYY o Sí
í Síndrome de la doble Y

77. Trisomía 13 o Sí
í Síndrome de Patau

79. • R di i
Radiaciones i i
ionizantes
• Agentes químicos
• Procesos celulares

80. Rayos UV
Rayos X
Rayos gama
Rayos cósmicos
Partículas beta
Partículas alfa

86. Procesos celulares (desaminación
accidental y errores de replicación)

88. El ARN
La mayoría de las moléculas celulares del ARN son
monocadenas. P d
d Pueden f formar estructuras secundarias t l
t t di tales
como asas (a) y horquillas (b)
El papel principal del ARN es participar en la síntesis de proteínas

92. Tipos de ARN
p
•ARN mensajero (ARNm)
•ARN de transferencia (ARNt)
•ARN ribosomal (ARNr)
Otras clases de ARN incluyen:
•Ribozimas
•Pequeñas moléculas de ARN (sARN, RNAi)

96. Representa a un solo aa

98. Eucariontes
Bacterias