Repàs a les patologies endocrinològiques més freqüents a l'edat pediàtrica i la seva valoració i estudi analític.

1. gencat.cat/ics
Protocol analític
endocrinologia
pediàtrica
Mercè Escuer
Iolanda Pascual

2. gencat.cat/ics 2
Definició:
 Talla situada per sota de (<2 DE) desviacions estàndar o inferior al percentil (<p3)
per l’edat i sexe de la població a la que pertany segons les corves de l’Estudi
Transversal Espanyol de Creixement 2010:
http://www.webpediatrica.com/endocrinoped/antropometria.php
 Velocitat de creixement menor a (p25 o < 1DE) per la seva edat i sexe, mantinguda
al menys, durant dos anys, independentment de la talla actual.
 Nens nascuts petits per edat gestacional (PEG) amb un pes i/o talla al naixement <
-2 DE) que no presenten una recuperació de la talla i als 2-3 anys tenen una talla <-2
DE.

3. gencat.cat/ics 3

4. gencat.cat/ics 4
Proves complementàries:
1. Perfil analític:
• Hemograma
• Bioquímica general amb función hepàtica i renal, perfil fèrric i VSG (descarta malaltia
inflamatoria crònica).
• TSH
• Ca, P
• Despistatge de la malaltia celíaca: Ac Anti transglutaminasa Ig A i Ig A total
• Factors de creixement (IGF-1): Estima variacions segons edat de l’efectivitat de la GH
de forma indirecta.

5. gencat.cat/ics 5
2. Edat òssia:
Valora la maduració òssia del nen segons l’atlas de Greulich Pyle.
La EO la trobarem endarrerida en el dèficit de GH i en el retard constitucional del
creixement i desenvolupament.
https://es.slideshare.net/indromac/atlas-greulich-y-pyle

6. gencat.cat/ics 6
3. Exploracions complementàries dirigides:
 Cariotip: En totes les nenes amb talla baixa < -2,5DE i en nens amb alteracions
genitals o trets dismòrfics.
 Urinocultiu/coprocultivo/paràsits en femta: Si retard ponderal associat en casos de
lactants i prescolars.
 Gasometria venosa: Si sospita d’acidosis tubular renal. En cas de sospitar-se
realitzaria la prova desde consultes externes d’endocrinologia pediàtrica.

7. gencat.cat/ics 7
4. Criteris de derivació a CCEE endocrinologia pediàtrica:
 Nen/a amb talla < - 2 DE detectada a qualsevol edat i segons les corves de l’Estudi
Transversal Espanyol de Creixement 2010.
 Nen/a PEG que no recupera la talla i als 2-3 anys presenta una talla < -2 DE segons les
corves de l’Estudi Espanyol de Creixement 2010.

8. gencat.cat/ics 8
Cas clínic
Nen de 6 anys amb creixement habitual en p3 i que a la revisió dels 6 anys es detecta una talla baixa (-
2DE). Antecedents personals sense interès, mides neonatals de pes i talla normals. Alimentació
correcta. Antecedents familiars de talla baixa per branca materna. Germà de 10 anys amb talla en
P50. Talla mare 160cm, talla pare 175cm, talla diana 174 cm (-0.38 DE).
EXPLORACIÓ FÍSICA:
Pes: 20 kg (-0.59 DE)
Talla: 104 cm (-2.6 DE)
Velocitat de creixement: 2 cm/any
Tanner G1 P1 4cc/4cc
PROVES COMPLEMENTÀRIES INICIALS:
• Analítica: Bioquímica i hemograma normal, IGF-1 105 ng/ml,
Ac ATG negatius, TSH 2 mU/L.
• Edat òssia: 4 anys i mig
OD: Talla baixa patològica -> Derivació endocrinologia pediàtrica
EVOLUCIÓ:
-Test estímul d’hormona de creixement (Glucagó-Propranolol) amb un pic de GH< 7.4ng/ml
S’inicia tractament amb GH a 0.035mcg/kg/dia
DÈFICIT D’HORMONA DE CREIXEMENT
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
200

9. gencat.cat/ics
• Definició:
– Aparició de botó mamari en < 8 anys en nenes i un augment del volum testicular ≥ 4 ml en < 9
anys en nens associat a una acceleració de la velocitat de creixement (VC) i edat òssia (EO).
– No es considera inici puberal l’aparició de pubàrquia o axil·làrquia aïllada sense la presència de
botó mamari o augment del volum testicular (≥ 4 mL) -> Sospita d’ADRENÀRQUIA.
Estudi sospita d’adrenàrquia:
• DHEA-S
• Testosterona
• Androstendiona
• 17-hidroxiprogesterona
• Edat òssia

10. gencat.cat/ics
Tipus:
• Pubertat precoç central o depenent de gonadotrofines:
– 80% idiopàtica en nenes
– 20% idiopàtica en nens
– Secundària a lesions del SNC, genètica, familiar o exposició prèvia a dosis altes
d’esteroides sexuals.
• Pubertat precoç perifèrica o independent de gonadotrofines:
– Secundària a excés de estrògens d’origen ovàric en nenes i andrògens testiculars en
nens, suprarrenal o exògen.
– Síndrome de McCune-Albright (Taca cafè amb llet + pubertat precoç perifèrica +
displàsia fibrosa poliostòtica).

11. gencat.cat/ics 11

12. gencat.cat/ics
• Proves complementàries de primer nivell:
– Perfil analític:
• LH, FSH i Estradiol basal: Si el valor de LH basal > 5 U/L ->
diagnòstic de pubertat precoç central o depenent de
gonadotropines.
• TSH
• Edat òssia: Grau de maduració òssia. En pubertat precoç
estarà avançada.
https://es.slideshare.net/indromac/atlas-greulich-y-pyle

13. gencat.cat/ics
Proves complementàries de segon nivell:
1. Ecografia abdómino-pèlvica ginecològica: Es considera puberal:
– Longitud del cos uterí major de 3 - 4 cm
– Relación cos/coll uterí 2:1 (prepuberal 1:1)
– Volum uterí major de 2 ml
– Presència de línia endometrial
Es solicitarà des de consultes externes de endocrinologia
2. RMN cerebral preferent:
– Edat ≤ 6 anys (aconsellable si < 7 anys)
– Clínica suggestiva de lesió del SNC (cefalea, alteracions visuals o del fons d’ull,
vòmits, convulsions, diabetes insípida, història prèvia de TCE o patología del SNC).

14. gencat.cat/ics 14

15. gencat.cat/ics
• Proves complementàries de primer nivell :
– Perfil analític:
• LH, FSH y Testosterona basal: Afegir estradiol si ginecomastia. Si el valor de LH
basal es superior a 5 U/L, se puede realizar el diagnóstico de pubertad precoz
central o dependiente de gonadotropinas.
• TSH
• DHEA-S, 17-hidroxiprogesterona y androstendiona
• β-hCG: Per a descartar pubertat precoç perifèrica (tumor germinal productor
de β-HCG).
– Edad òssia: Grau de maduració òssia. En pubertat precoç estarà adelantada.
https://es.slideshare.net/indromac/atlas-greulich-y-pyle

16. gencat.cat/ics
• Proves complementàries de segon nivell:
1. Ecografia abdominal preferent:
– En tots els casos on es descarti hiperplàsia suprarrenal congènita
– En valors molt elevats d’andrògens d’origen suprarrenal per a descartar la existència d’un
tumor suprarrenal productor d’andrògens
2. RMN cerebral preferent:
– En tots els casos per a descartar patologia del SNC.

17. gencat.cat/ics
• Criteris de derivació a CCEE d’endocrinologia pediàtrica:
• Sospita de pubertat precoç: Aparició de botó mamari en nenes < 8 anys o
augment testicular (≥ 4 mL) en < 9 anys.
• Sospita d’adrenàrquia amb edat òssia avançada 1 o 2 anys, sospita d’hiperplàsia
suprarrenal congènita per elevació de 17-hidroxiprogesterona o
hiperandrogenisme important (hirsutisme, acné…).
• La telàrquia del lactant mantinguda: Telàrquia al naixement que no desapareix
progressivament. Realitzar una primera analítica amb valors de FSH/LH i
estradiol al voltant dels 18 mesos i derivar si manté la telàrquia als 2 anys.

18. gencat.cat/ics 18
Cas clínic
Nena de 7 anys i 6 mesos que inicia botó mamari dret. Sense antecedents personals d’interés, pes i talla al
naixements normals i sense antecedents familiars de pubertat precoç, menàrquia mare als 12 anys d’edat.
Talla mare 165cm i talla pare 178 cm. Talla diana 165 cm p55 (+0.15 DE).
EXPLORACIÓ FÍSICA:
Pes 28 kg p58 (0.22 DE)
Talla 130 cm p80 (0.87 DE)
VC 6cm/any
Tanner S2P1: Botó mamari dret sense pubàrquia.
No estigmes cutanis
PROVES COMPLEMENTÀRIES INICIALS:
• Analítica: LH 2 U/L, FSH 3.6, Estradiol <0,073, TSH 1.98 mU/L. Resta de perfil analític normal.
• Edat òssia: 9 anys 6 mesos
OD: Sospita de Pubertat precoç central -> Derivació endocrinología pediàtrica
EVOLUCIÓ:
Test de Luforan suggestiu de pubertat precoç.
Ecografia abdomino-pélvica amb una longitut uterina de 4cm i presència de fol·licles ovàrics.
Tractament frenador de la pubertat amb Gonapeptyl cada 28 dies
PUBERTAT PRECOÇ

19. gencat.cat/ics
• IMC ≥ p95 per a sexe i edat
Obesitat exògena el 95% dels casos per factors ambientals (Excés de ingesta
calòrica i sedentarisme)
Definició:

20. gencat.cat/ics
Proves complementàries de primer nivell:
• Hemograma
• Bioquímica: Glucosa, àcid úric, GOT, GPT, Colesterol total, LDL, HDL,
Triglicèrids
• HbA1C.
• Insulina basal.
• TSH
• Vitamina D
• Cortisol

21. gencat.cat/ics
– Xifres de insulinemia en dejú superiors als 118 pmol/L es consideren predictores de
diabetes mellitus tipo 2.
– En cas de xifres de insulina superiors a 50 pmol/L en dejú es recomana una dieta
baixa en hidrats de carboni i sucre.
Proves complementaries de primer nivell:
• Insulina basal: Permet el càlcul del índex de HOMA (glucèmia basal x
insulinèmia basal)/ 405

22. gencat.cat/ics
Normalment, quan els valors
del índex HOMA son superiors
a els de referencia, significa
que existeix resistencia a la
insulina o que hi ha un mal
funcionament de las cèl.lules
del pàncrees.
Índex de HOMA
Valors > 3.5 son indicadors de
resistencia insulínica.

23. gencat.cat/ics
• Vitamina D:
El dèficit de vitamina D es relaciona amb el risc
de síndrome metabòlic, especialment en
obesitats greus. És un marcador negatiu de
inflamació grasa.
• Cortisol 8h :
En pacients amb velocitat de creixement
enlentida, hipertensió arterial
desproporcionada respecte al excès de pes,
estríes roig vinoses i altres signes sospitosos
de Cushing.
Altres determinacions analítiques:

24. gencat.cat/ics
Exploracions complementaries dirigides:
• PTH, calci i fósfor: Si talla baixa amb retard mental i escursament de metacarpians (fenotip d’
osteodistròfia hereditària d’Albright).
• FSH, LH, estradiol, progesterona i testosterona: Si sospita d’ovari poliquístic per cicles menstruals
irregulars, acné i hirsutisme.
• Ecografía abdominal: Sol.licitar en cas de hipertransaminassèmia. Valora la grasa intraabdominal
(esteatosis hepàtica).
• Sobrecarega oral de glucosa: En casos d’índex HOMA elevat, alteració de la glucèmia en dejú o
acantosis nigricans greu. Es realitzarà a consultes externes d’endocrinologia pediàtrica si es
considera indicat.

25. gencat.cat/ics
Criteris de derivació:
- Obesitat i nivells d’insulina >118 pmol/L de forma persistent després de la realització d’una
dieta baixa en hidrats de carboni i aliments amb baix índex glucèmic.
- Obesitat i hipercolesterolèmia total > 250 mg/dl i/o LDL > 150 mg/dl i/o Triglicèrids > 180
mg/dl.
- Obesitat i hipertransaminassèmia amb o sense esteatosis hepàtica.
- Obesitat i hiperglucèmia o elevació de la HbA1C.

26. gencat.cat/ics
Cas clínic
26
(*) Code Calculation
To convert from international S.I. units:
Insulin: pmol/L to uIU/mL, divide by (÷) 6
Glucose: mmol/L to mg/dL, multiply by (x) 18
• Insulina basal:
Permet el càlcul del
índex de HOMA
(glucèmia basal x
insulinèmia basal)/
405
Nena de 13 anys amb IMC 31 (P97) acantosi nigricans en
coll i aixelles, estries rogenques en pits. Menàrquia als 12
anys.
Analítica inicial:
Glucosa basal 80mg/dl, GOT, GPT, colesterol ,LDL, HDL,
TGL i ac. úric NORMALS
Insulina basal 119pmol/L
TSH 2,17mUL
Índex Homa 80 X 19,8 uIU/mL(*)/405=3,9
Tractament i evolució:
Es proposa una dieta hipocalòrica amb restricció de
hidrats de carboni per insulinèmies predictores de
Diabetes mellitus tipo 2 i un índex Homa indicador de
resistència insulínica, es recomana activitat física diària i
control analític en 3 mesos.
Al control analític presenta valors de insulina basal de 75
pmol/L I’índex de Homa baixa a 2,5.

27. gencat.cat/ics
S’entén com a disfunció tiroidea qualsevol alteració de la concentració sèrica de la tirotropina (TSH)
o de les hormones tiroidees lliures (T4L y T3L).
Definició:

28. gencat.cat/ics
• Sospita de hipotiroidisme adquirit:
L’etiología autoinmune es la més freqüent
PROVES COMPLEMENTÀRIES:
- Perfil analític:
- TSH: TSH elevada i T4L normal o baixa
en sang venosa. Tenir en compte que en
hipotiroidismes secundaris i terciaris la
TSH pot trobar-se normal.
- Ac anti TPO: Són diagnòstics de
tiroiditis de Hashimoto. Els Ac
Antitiroglobulina poden també estar
alterats però amb menys freqüència en
casos de tiroiditis.

29. gencat.cat/ics
- Ecografia de coll (tiroidea):
Permet descartar hipoplàsies i alteracions de ecogenicitat suggestives de tiroiditis.
Cal sol·licita-la sempre en cas de tiroiditis, goll o palpació de nodes a l’exploració del
tiroides.
- Exploracions complementaries dirigides:
RNM cerebral preferent: Si sospita de hipotiroidisme segundari/ terciari per clínica
suggestiva amb TSH N o baixa i T4 L baixa.

30. gencat.cat/ics
Sospita d’hipertiroidisme adquirit:
- Perfil analític:
- TSH: TSH suprimida i T4L alta. Si TSH normal o
disminuida -> hipertiroidisme d’origen central.
- Ac estimulants del receptor de TSH (TSI):
Elevats en un 90% dels casos en Graves
Basedow. Altres anticossos antitiroideus que
poden ser-hi presents són: Ac anti TPO i
antitiroglobulina.

31. gencat.cat/ics
- Ecografia de coll (tiroidea): Permet confirmar la presència de goll i descartar
nodes.
- Exploracions complementàries dirigides:
• Edat òssia: Pot estar adelantada si l´inici de la tirotoxicosis ha estat insidiós.
• RMN cerebral preferent: Si sospita de hipertiroidisme central per clínica
suggestiva amb TSH normal o augmentada.
• Exploració oftalmològica si exoftalmos.

32. gencat.cat/ics
Criteris de derivació:
- Hipotiroidisme:
o Tiroiditis
o Hipotiroidisme subclínic: Si TSH ≥ 8 mU/L que no millora amb l’augment d’ingesta de iode
(sal iodada, peix, yoduk 50-100 mcg/dia) en almenys dues analítiques.
- Hipertiroidisme: Cal derivar-los tots.
- Palpació de nòdes a tiroides o goll.

33. gencat.cat/ics
Nen de 10 anys i 11 mesos amb clínica de caiguda de cabell en els ultims mesos i que en l’exploració
destaca un lleuger goll. Explica una baixa ingesta de peix (només un cop per setmana). No refereix
dificultats en l’aprenentatge ni cansament.
PROVES COMPLEMENTÀRIES INICIALS:
• Analítica: TSH 8.5 mU/L, T4 normal i AC anti TPO negatius -> HIPOTIROIDISME SUBCLÍNIC
Tractament: Augmentar la ingesta de peix (3-4 cops/setmana) i sal iodada. S’afegeix yoduk 100mcg/dia ja
que refereix que no creu que pugui complir la ingesta de peix recomanada.
EVOLUCIÓ als 3 mesos:
• Analítica:
TSH 9 mU/L, T4L 11.9 , T3L 6.95, Ac TPO 0.9 (0.9-4.0), tiroglobulina 17.8 (1.6-50.0)
• Ecografia tiroidea:
Glàndula prominent i morfología conservada. Parènquima homogeni d’ecogenicitat normal. Sense lesions
valorables.
S’inicia eutirox 50mcg/dia que normalitza la TSH a 5,5 en el següent control.
OD: Hipotiroidisme per sospita de dishormonogenesi
Cas clínic

34. gencat.cat/ics
gencat.cat/ics