2. Les bases de la genètica
L'ADN és una molècula molt gran formada per:
Un sucre: desoxiribosa
Un grup fosfat
Bases nitrogenades: adenina, guanina, citosina i
timina.
Està format per dues cadenes complementàries, A s'uneix a T i la C
amb la G.
Les dues cadenes es troben enrotllades formant una doble hèlix.
3.
4. Replicació del DNA
El DNA conté la informació
genètica, l'ordre en el qual
estiguin les bases determinarà
la informació que conté.
Un canvi en aquestes bases
donarà lloc a còpies inexactes
(mutants) que si passen a la
següent generació són la base
de l'evolució.
El DNA pot fer còpies de sí
mateix, per reproduir la
cèl·lula.
5. Gen: és un fragment de DNA que
porta la informació per poder
sintetitzar una proteïna.
DNA
transcripció
El RNA substitueix la T per una U
RNAm
traducció
Proteïna
10. El genoma humà
El genoma és el conjunt
d'informació genètica d'un
organisme.
La raça humana té 23 parells de
cromosomes, 23.000 gens i
3.100.000 parells de bases.
Aquests gens tan sols representen
una part molt petita del genoma
hi ha molt ADN que no forma
cap gen i encara no es coneix la
seva funció.
Barcelona/Genoma humà
Conèixer aquesta informació ha
estat possible gràcies a l projecte
genoma humà HPG, de
cooperació internacional. Iniciat
al 1986 i al 2003 coneixien el
99,9% del genoma humà.
11. El projecte genoma
Objectius
Determinar la seqüència del DNA humà.
Identificar els gens que formen el DNA
humà.
Emmagatzemar tota la informació en una
base de dades
Crear i aplicar eines informàtiques per
analitzar les dades obtingudes.
Estudiar les consideracions étiques,
legals i socials dels coneixement del
genoma
Aplicacions
Predir, prevenir i diagnosticar malalties de
transmissió genètica.
Endarrerir o evitar patologies : càncer,
alcoholisme, diabetis...
Disseny de fàrmacs
Problemes ètics
Què passa si el genoma d'una persona és
públic?
Si les empreses fan un test genètic per contractar els
seus treballadors
Les assegurances tenen accès al test genètic.
Buscar causes genètiques a les diferències socials o
étniques.
12. Biotecnologia
http://www.youtube.com/watch?v=F2sGW3CTiq4
La biotecnologia o enginyeria genètica manipula el DNA i crea noves
molècules de DNA que no hi ha a la natura.
Aconsegueix obtenir fàrmacs, animals o plantes millors... fer això necessita
els enzims de restricció que tallen el DNA, els plàsmids que hi ha a algunes
ba.ctèries (Escherrichia coli) que fan de vectors i enzims d'unió, lipases.
http://www.youtube.com/watch?v=acKWdNj936o
13. Fabricació d'insulina
1. plásmido bacteriano
2. gen de la insulina humana
3. Escherichia coli
4. insulina
5. bacteria E. coli recombinante
6. insulina humana purificada
14. Altres productes que es poden fabricar amb
aquesta tècnica són: Interferó humà: tractament esclerosi múltiple. Certes leucèmies.
Factor VII de coagulació: es produeix a cèl·lules de mamífer i combat
l'hemofilia.
Hormona del creixement: Abans s'extreia de cadàvers. Ara la
produeixen bacteris.
ADN-polimerasa I: tractament fibrosi quística.
Vacuna de l'hepatitis A i B: Es produeix amb llevats .
Quimosina: per elaborar formatges durs.
Somatropina i hormona del creixement bovina: per estimular la
producció de llet.
Lipolasa: enzim que s'afegeix als detergents molt eficient amb la
brutícia.
Subtilisina: resistent al lleixiu i altes temperatures.
Enzim amilasa: per obtenir xarops de glucosa o afavorir la fermentació
del pa.
15. Els transgènics
Organismes modificats genèticament que porten un gen estrany (que no li
és propi) o transgen. També es pot suprimir un gen que li és propi.
Blat de moro: resistent al barrinador.
http://www.tv3.cat/videos/1100129/Transgenics-a-la-carta
Tomàquet que triga més a madurar.
Introducció d'un gen que anul·la el
funcionament del gen de la
maduració.
Arròs daurat (golden rice) enriquit
amb vitamines A per resoldre la
deficiència d'aquesta vitamina a
països asiàtics.
16. Assimilació del N atmosfèric:
introducció del gen que assimila
el N als bacteris. Plantes que
poden créixer sense nitrats al sòl.
Resistència als herbicides: soja
resistent a herbicides, es tracta el
camp amb herbicides i les plantes
de soja no moren.
Bacteris superdegradors detaques
de petroli.
Bacteris productors de plàstics
biodegradables.
Bacteris productors de biogàs a
partir de rebuig orgànic.
Producció de bioetanol o
biodiesel a partir de oleaginoses
o cereals.
17. Riscos dels transgènics
Transgènics sota sospita Hibridar amb espècies silvestres o cultivades i provocar un impacte
ecològic. Per exemple: què passarà si una mala herba adquireix
resistència als herbicides?
Si fem resistent a una planta a la salinitat de l'aigua. Salinitzem el sòl.
Si una planta és resistent a les erugues per què fabrica un verí contra
aquestes. Si nosaltres ens la mengen ingerim el verí?
Què passa si s'ingereix un DNA transgènic? Pot provocar al·lèrgies?
Els insectes evolucionaran més ràpidament ràpidament per poder
atacar a productes transgènics?
Els transgènics es cultiven sobretot als països desenvolupats, i les seves
patents són propietat d'aquests. Què passa amb els països on hi ha fam?
18. Cèl·lules mare
LesCèl·lules mare , són cèl·lules no diferenciades (epecialitzades), que es
poden convertir en altres tipus de teixit: cardíac, pancreàtic, pell...
Hi ha dos tipus de cèl·lules mare:
Pluripotencials
Embrionàries:procedeixen dels excedents de la fertilització in
vitro. Comporta un problema ètic.
Procedents:del cordó umbilical o de la medul·la òssia dels
adults.
Multipotencials
Induïdes: s'obtenen de cèl·lules de la pell o la sang.
Veure pag.107 fotocòpia
Cèl·lules mare
Hamburguesa cèl·lules mare
Notícia cèl·lules mare
20. Aplicacions cèl·lules mare
Regeneració d'òrgans i teixits. S'evita el possible rebuig del receptor. Es
redueixen els problemes de manca d'òrgans...
Teràpia gènica: afegir gens funcionals a les cèl·lules mares del pacient
amb defecte genètic.
Experimentació amb nous medicaments, no calen humans o animals.
Coneixement dels mecanismes d'especialització de la cèl·lules i les seves
alteracions com el càncer.
21. Teràpia gènica
Consisteix en introduir dins del
pacient que té un genoma defectuós,
un gen normal. Aquest gen
únicament s'introdueix dins del òrgan
que no funciona correctament.
Es pot fer
in vivo: s'introdueix el DNA
recombinat (correcte) dins del
pacient a través d'un virus o un
liposoma
ex vivo: S'extreuen del pacient
cèl·lules del òrgan defectuós,
mitjançant una biopsia, aquestes es
cultiven in vitro, i s'introdueix el
DNA correcta mitjançant un virus.
Un cop s'han cultivat suficients
cèl·lules correctes es reinjecten al
pacient.
22. La immunodeficiència greu combinada és una malaltia molt poc freqüent causada per una
mutació en un gen del cromosoma X que impedeix la producció de limfòcits. Aquesta
malaltia és mortal si no s'aïlla la criatura afectada en "bombolles" estèrils de plàstic des dels
primers dies de vida.
Entre el 2001 i 2002, quatre nens britànics van ser tractats amb teràpia gènica. Actualment
poden fer una vida pràcticament normal.
La teràpia gènica seria la
solució per corregir les
malalties genètiques.
Però encara hi ha moltes
dificultats tècniques en la seva
aplicació.
Els virus que s'introdueixen
poden donar lloc a respostes
immunològiques mortals o
càncer.
En els nens bombolle s'ha
aconseguit solució la
immunodeficiència, però de
cada 10, 2 desenvolupen
leucèmia.
25. Identificació genètica
S'empra a medicina forense per proves de paternitat, identificació de
víctimes en accidents, catàstrofes naturals, investigacions criminals,
compatibilitat en la donació d'òrgans...
Es comparen regions del nostre genoma, que són molt repetitives i
que és molt improbable que la seqüència sigui igual en dos individus
a no ser que siguin bessons.
Veure pàg. 109
26. La clonació
La clonació és el procés mitjançant el
qual s'obtenen còpies idèntiques de
l'organisme seleccionat.
Clonació per divisió de l'embrió: es
dissocien les cèl·lules que formen un
embrió i s'obtenen nous embrions
idèntics o clònics.
Clonació per transferència nuclear:
s'extreu el nucli d'una cèl·lula i
s'introdueix en un òvul d'una altre
individu de la mateixa espècie, al
qual s'havia extret el nucli
prèviament. Es produeix un zigot
artificial que s'estimula per què es
divideixi. El nou embrió s'implanta a
l'úter on es desenvolupa.
Clonació de l'ovella Dolly
27. Aplicacions de la clonació
Ramaderia: Obtenir clons d'exemplars
que haguessin destacat pel seu
rendiment: producció lletera, carn,
curses de cavalls...
Clonacio de brau de lidia
Conservació d'espècies en vies
d'extinció.
Hi ha animals als quals se'ls introdueix
DNA per què fabriquin una determinada
molècula, un cop aconseguit el perfil de
l'animal es podria clonar.
Clonació terapeútica: emprar clons per
obtenir cèl·lules mare embrionàries i
crear teixits per transplantaments.
Científics dels Estats Units han obtingut per
primera vegada embrions clònics a partir de
cèl·lules de la pell d’un Macaco rhesus, el que
suposa un pas decisiu en les tècniques de
clonació. Des de l’ovella Dolly (nascuda l’any
1996) s’havien aconseguit clonar una dotzena
de mamífers, entre les quals hi havia cavalls,
cabres, porcs, etc... però no primats. Després
d’extreure cèl·lules dels embrions clonats, es
van obtenir dues línies de cèl·lules totipotents
(de les quals pot sortir qualsevol tipus cel·lular)
que es van derivar cap a teixits cardíacs i
neurones.
28. Ética i clonació
Poden clonar l'espècie humana?
Tècnicament no és possible es
necessitarien 1200 ovocits per
obtenir un nucli clònic.
Èticament, quina finalitat tindria
crear clons humans?
Legalment els països que formen
l'ONU el 2004 es varen posar d'acord
en crear lleis que prohibissin la
clonació humana.
Hi ha a països que també tenen
moltes restriccions amb
l'experimentació de cèl·lules mare,
embrions híbrids...
La llei del 2007 Espanyola
d'Investigació Biomèdica regula el
següent:
Ningú pot ser discriminat per causes genètiques.
Estableix límits de les proves genètiques
Prohibeix experimentar amb embrions humans
Prohibeix la clonació humana
Regula la donació d'embrions i fetus per a la
investigació.
29. Reproducció assistida
Tècniques l'objectiu de les quals és concebre un fill.
Inducció a l'ovulació
Administració de fàrmacs que
estimulen l'activitat ovàrica. Risc
d'embaràs múltiple.
Inseminació artificial
Introduir els espermatozous en el
moment que hi ha l'alliberament de
l'òvul.
Molt emprada en animals, vaques,
cavalls...
Els espermatozous poden ser del
pare, o d'un donant si aquest és
estèril o té una malaltia hereditària.
I
30. Inseminació in vitro
Extracció d'òvuls i fecundació amb
espermatozous en condicions de
laboratori. Un cop l'embrió s'ha
desenvolupat al laboratori durant 2 o
3 dies es transfereixen a l'úter.
Microinjecció espermàtica
S'injecta un únic espermatozou dins
de l'òvul. Es fa quan el nombre
d'espermatozous no és suficient i són
de baixa qualitat.
Cultiu i transferència d'embrions
Els embrions es mantenen a
l'incubadora 5 dies, més possibilitat
de supervivència.
31. Ética i reproducció assistida
Selecció d'embrions
Després d'un diagnòstic genètic de
preimplantació es pot seleccionar un
embrió amb unes característiques
determinades.
Conservació d'embrions:
Es poden congelar i reimplantar més
tard (l'èxit és menor)
Per a la investigació
Per implantar en parelles estèrils.
Dos òvuls i un espermatozoide
El primer nadó fruit d'una selecció d'embrions que li
permetrà estar lliure d'una malaltia hereditària
Contra la leucèmia