Este documento resume los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo trastornos monogénicos causados por un solo gen defectuoso, trastornos cromosómicos causados por un exceso o falta de cromosomas enteros o segmentos, trastornos multifactorales causados por interacciones entre genes y factores ambientales, y trastornos mitocondriales ligados al ADN causados por defectos en el ADN mitocondrial. Proporciona ejemplos como la fibrosis quística, síndrome de Down y cáncer