Este documento clasifica las prioridades para la genética clínica en dos categorías. La prioridad 1 incluye condiciones como el sexo ambiguo, malformaciones congénitas polimalformadas y malformaciones con riesgo de muerte. La prioridad 2 cubre síndromes cromosómicos, retraso mental sin causa conocida, talla baja extrema y otras malformaciones o enfermedades genéticas sin riesgo inminente de muerte.

1. Genética
Prioridad 1
• Sexo ambiguo
• Poli malformado congénito
• Malformaciones con riesgo de
muerte
Prioridad 2
• Síndromes cromosómicos
• Retardo sicomotor o mental sin
causa conocida
• Talla baja extrema < p5
• Talla baja con desproporciones
corporales
• Malformaciones sin causa
conocida
• Enfermedades genéticas sin
riesgo de muerte inminente
• Enfermedades para evaluación
genética
• Asesoramiento genético de
padres (pérdida de hijos,
problemas reproductivos)