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Liceo Manuel Barros Borgoño
Depto de Biología
Nombre Alumno
________________________
El Núcleo
INTRODUCCIÓN
La reproducción es una propiedad inherente a los seres vivos, puesto que permite la
autoperpetuación. Cada organismo metacelular es producto de una reproducción incesante a partir de una
única célula inicial, llamada cigoto que se formó por la unión de dos células especializadas, los gametos.
La reproducción celular está centrada en el núcleo celular, organelo que contiene la información genética.
Esta información tiene básicamente dos funciones:
1. provee las instrucciones que definen el funcionamiento de la célula, y en conjunto del organismo.
2. actúa como molde original para obtener copias que perpetúan esta información en las células hijas.
1. ALGUNOS ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Los primeros registros sobre el núcleo fueron realizados por:
-Francis Bauer (1800) en orquídeas, sin percibir su relación con la estructura celular.
-Robert Brown (1828), considerado el descubridor del núcleo celular, estableció su constante presencia en
células eucariontes vegetales y animales
-Los cromosomas y la mitosis fueron descritos en la segunda mitad del siglo XIX.
-El redescubrimiento de los trabajos de G. Mendel en 1900, llevó a algunos investigadores como W.
Sutton y T. Boveri, de acuerdo a observaciones realizadas en erizos, a plantear la existencia de una
relación entre los cromosomas y el desarrollo embrionario.
-T. H. Morgan y A. H. Sturtevant, (1910) trabajando en, Drosophila melanogaster, establecieron que los
genes, o factores de Mendel, que determinan los rasgos hereditarios, se encuentran en los cromosomas
distribuidos en forma lineal.
Joachim Hämmerling, biólogo
danés, estudió la influencia del
núcleo en la actividad celular
(1943). Para ello utilizó dos especies
de algas del género Acetabularia: A.
crenulata y A. mediterránea, son
organismos unicelulares y es posible
identificar tres regiones en ellas: una
inferior que parece un rizoide o
base, en la que se encuentra el
núcleo celular; una
media o talo; y una superior o
sombrero. El tamaño de las algas es
de 4 a 5 cm de alto y el sombrero
cerca de 1 cm. de diámetro.
Hämmerling consiguió injertar el núcleo de una A. crenulata en el de una A. mediterránea. A esta (con el
núcleo injertado) se le cortó el sombrero y creció otro intermedio, este se volvió a cortar y se originó el
sombrero de A. crenulata. La conclusión fue que las características de la célula están regidas por una
sustancia mensajera que produce el núcleo, por lo tanto, el control de la diferenciación del sombrero es
dependiente del núcleo transplantado. Esta información fue punto de partida para las investigaciones
sobre la función de los ácidos nucleicos en la regulación de todas lascélulas. (Figura )
Experimento de Hämmerling que demuestra que el núcleo es responsable de la diferenciación
del sombrero a través de una sustancia mensajera.
Robert Briggs y Thomas King (1952) consiguieron el primer transplante exitoso de núcleos a
partir de células embrionarias tempranas de Rana pipiens irradiadas con UV. Estos trabajos
pioneros, además de confirmar la propiedad totipotencial de los núcleos de células de blástulas y
gástrulas, abrieron el camino para estudios que llevaron a la clonación de ratones, monos, ovejas
y otros mamíferos.
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J. Gurdon (1962) consiguió, en Xenopus laevis (rana africana), implantar núcleos de epitelio de
intestino de la larva y obtener larvas y adultos. Estos últimos se produjeron en una proporción
muy pequeña respecto del número inicial de núcleos transplantados (Figura ).
¿Qué le sucede al genotipo (es decir al
conjunto de los genes de un individuo)
cuándo el huevo fertilizado, o cigoto, se
desarrolla generando un embrión?
Un cigoto es totipotente, es decir capaz de
formar todos los tipos celulares del cuerpo.
Conforme el huevo se divide, las células se
diferencian o especializan en tejidos tales como
hueso, piel o células intestinales, y pueden así
realizar funciones distintas.
Las células del embrión mantienen su
genotipo completo y activan o inactivan los
genes en forma selectiva durante el
desarrollo, mediante mecanismos de regulación de expresión génica.
El NÚCLEO Considerado como un compartimiento o como organelo, es el lugar físico donde se
encuentra el material genético o DNA, responsable del control metabólico y de la continuidad de la vida.
Su tamaño y posición son variables, dependiendo de las necesidades de la célula, su número varía de
acuerdo al tipo de células, en general se acepta que un determinante de ésto es la necesidad de control
metabólico por parte de la célula, por ejemplo, células hepáticas grandes pueden tener 2 ó 3 núcleos, lo
mismo ocurre con células musculares estriadas. Su forma, por lo general, es esférica
A veces, las células plurinucleadas se originan de dos maneras diferentes: mediante divisiones nucleares
sucesivas, sin división del citoplasma (formándose modo, en células secretoras se encuentra en el polo
basal, mientras que en células embrionarias está en el un sincitio), o por fusión del citoplasma de
numerosas células sin fusión de los núcleos (originándose un plasmodio).
El núcleo se presenta en dos estados diferentes que dependen de la fase del ciclo celular:
Interfase y división celular.
El núcleo interfásico coincide con las fases del ciclo en que no se divide.
Este núcleo está constituido por una doble membrana, o envoltura nuclear, y un interior
formado por la matriz nuclear o nucleoplasma, el material genético: la cromatina y el nucleolo.
Aumentando considerablemente antes de realizarse la división celular, debido a la duplicación del
material genético.
Envoltura nuclear.
La envoltura nuclear es una doble membrana que separa el material genético del citoplasma de la
célula. Ambos se encuentran separados por un espacio que queda interrumpido en algunos puntos,
debido a una fusión de ambos, constituyendo los poros nucleares.
Según su situación, se habla de membrana externa (hacia el
citoplasma) y membrana interna (hacia el núcleo). La externa
presenta ribosomas adheridos en su superficie y puede tener
continuidad con las cisternas del RE, ya sea RER o REL. La
interna presenta asociado un material denso a los electrones
que constituye la lámina fibrosa o corteza nuclear.
Las interrupciones de la envoltura nuclear forman los poros,
que se unen a otras estructuras electrodensas, dando lugar al
complejo del poro. Los poros están presentes en todos los
núcleos y su diámetro oscila entre los 40 y 100 nm. Su número
depende del tipo celular, de modo que es mayor en las células
con una actividad transcripcional intensa, como es el caso de
los hepatocitos y de las células musculares. Su función
primordial es permitir el intercambio bidireccional de
moléculas, fundamentalmente ribonucleoproteínas, entre
citoplasma y núcleo.
Matriz nuclear
El interior nuclear está formado por el nucleoplasma o matriz nuclear y por la cromatina.
El nucleoplasma es una matriz semifluida en la que Se encuentran inmersos la cromatina y el material no
3. 3
cromatínico.
La cromatina o material genético es un complejo de Nucleoproteínas que representan el genoma de las
Células eucariotas. Tiene un aspecto muy variado: se puede presentar aislada, asociada al nucleolo o a la
membrana interna del núcleo, formando gránulos de cromatina. Se clasifica en eucromatina y
heterocromatina.
La eucromatina, más abundante en la interfase, es la cromatina no condensada.
La heterocromatina es la cromatina condensada en su máximo grado y constituye los cromosomas. Se
hace visible al iniciarse la mitosis; en algunos casos permanece condensada también durante la interfase.
En algunas células, como los ovocitos, los espermatozoides, las células tumorales, las nerviosas y las
embrionarias aparecen, junto al núcleo, las laminillas anulares. Son agrupaciones de estructuras
semejantes a la membrana nuclear, incluidos los poros. Para algunos investigadores se originan a partir
del núcleo: mientras que otros creen que proceden del RE. Se les atribuye la función de almacenar ARN.
Estructura de la cromatina: el nucleosoma.
La cromatina está formada por ADN y por proteína de dos tipos: histonas y no histonas.
Las histonas son proteínas de carácter básico, de bajo peso molecular, por lo que se asocian al ADN. Se
encuentran en la misma proporción de peso que el ADN. Existen cinco tipos de histonas fundamentales,
presentes en las cromatinas de todas las células eucariotas: H1, H2A, H2B, H3, H4. Las proteínas no
histonas constituyen un grupo muy numeroso y heterogéneo; en su mayor parte son enzimas que
intervienen en la transcripción y duplicación del ADN.
El estudio de la cromatina revela que la forman una serie de unidades repetitivas en forma de cuentas de
rosario, denominadas por Dudet y colaboradores (1975) nucleosomas. Estas unidades tienen un diámetro
de 10 nm, están unidas entre sí mediante fibrillas de 2 µm de diámetro y presentan un núcleo y un
filamento de ADN.
El nucleosoma tiene forma cilíndrica y lo
constituye un octámero de histonas: dos
moléculas de H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor
del octámero se sitúan una vuelta y ¾ de ADN.
La histona H1 no forma parte del octámero, sino
que aparece unida al ADN que relaciona
nucleosomas próximos. Esta estructura que se
obtiene por enrollamiento de la cromatina es lo
que conforma el filamento fino.
La fibra gruesa tiene un diámetro de 20 a 30
nm y se forma por empaquetamiento del
filamento fino, siendo responsable la histona
H1.
En resumen Las funciones del núcleo son:
-Almacenar la información genética responsable de la expresión de los caracteres en el fenotipo del
organismo.
- Organizar los genes en los cromosomas y permitir que se produzca la división celular.
- Fabricar ribosomas en el nucléolo.
- Organizar el desempaquetamiento del ADN.
-Producir ARN mensajero, que lleva el código para sintetizar las proteínas.
-Permitir a través de los poros nucleares, el transporte de los productos generados hacia el citoplasma
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En resumen
componentes Descripción estructural
Membrana ES Doble, en su cara que mira hacia el citoplasma se observan ribosomas adheridos,
nuclear se postula como parte del sistema de endomembranas. Está atravesada por el
(Carioteca) complejo del poro, lo que permite el transporte en ambas direcciones a través de la
membrana
Cariolinfa Es la matriz nuclear (cariolinfa) o nucleoplasma. Es la parte líquida del núcleo que
(carioplasma puede
tener en estado soluble minerales, nucleótidos u otro componente necesario para la
conformación de la cromatina.
Cromatina Presenta dos estados que es posible observar al microscopio: heterocromatina y
Eucromatina
Heterocromatina: es la forma condensada en que se organiza la cromatina. Se ve
como manchas densas de cromatina, frecuentemente está adherida a la membrana
nuclear donde presenta espacios más claros sobre los poros de dicha membrana. La
heterocromatina es considerada inactiva desde el punto de vista de la transcripción.
Eucromatina, tiene el aspecto de granulación fina y homogénea. Es más abundante en
células que están en activa transcripción o replicación de DNA. Esto requiere que la
cromatina esté “desenrollada”, tal que exista el máximo contacto entre los
compuestos
del nucleoplasma, como los sistemas enzimáticos para la lectura del código genético,
o
sustancias a incorporar a las cadenas de DNA, como los nucleótidos.
Nucléolo Subestructura que no posee membrana, es la porción del DNA, de los cromosomas
que contienen genes para que se realice la transcripción de RNA ribosomal (rRNA),
estas zonas especiales del DNA se llaman zonas organizadoras nucleolares (más
conocidas como zonas o regiones NOR aquí se arman las sub- unidades ribosomales.
El nucléolo
Es una estructura nuclear de gran tamaño y bien diferenciado del resto de los componentes del núcleo
Interfásico, no tiene membrana que lo mantenga unido a ninguna estructura. Tiene las siguientes
características:
1.- contiene una gran cantidad de ARN y proteínas
2.- Su tamaño depende de la actividad de la célula
3.- Su función principal es la síntesis de ARNr y el ensamblaje de los ribosomas.
4.- Desaparece durante la mitosis debido al empaquetamiento del ADN, constituyendo las constricciones
secundarias de los cromosomas.
NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL ADN EUCARIONTE
Se definen cinco niveles de organización: ADN duplex
a)El ADN duplex (2nm) no se encuentra asociado a
ninguna clase de proteínas y representa el estado funcional Hebra
del ADN.
nucleosomal
b) Hebra nucleosomal (11nm): el ADN se asocia a
proteínas, del tipo histonas y no histonas, lo que resulta en
una disminución de longitud con aumento del diámetro. Fibra
c)Fibra de cromatina (30nm): es una acomodación de la de cromatina
hebra nucleosomal en que se repliega sobre sí misma,
disminuyendo nuevamente su longitud y aumentando su
diámetro. También se le denomina fibra selenoidal. Dominio
d)Dominios cromosómicos (300 nm): las fibras de cromosómicos
cromatina forman asas. Es el estado de dominio
cromosómico que encontramos al material genético durante
la interfase. Cromosoma
e)Cromosomas metafísicos (1400 nm): representa el
metafásico
estado de máxima condensación del material genético.
5. 5
Los cromosomas
Los cromosomas representan el último nivel de compactación de la cromatina en el momento de la
división, de modo que facilitan el reparto equitativo entre las células que entran en división celular.
Los cromosomas aparecen individualizados en metafase y anafase. En metafase, cada cromosoma está
constituido por dos cromátidas, estructuras simétricas que contienen una molécula de ADN y que se
mantienen unidas mediante una constricción primaria, el centrómero.
Sobre el centrómero se sitúa una estructura en forma de semiesfera: el cinetocoro, lugar donde se anclan
los microtúbulos del huso.
Otros componentes de los cromosomas son: El telómero y el satélite se encuentran en las proporciones
terminales, tras una constricción secundaria, es decir, una zona de estrechamiento de los cromosomas que
no coincide con el centrómero y no tienen
cinetocoro.
El telómero constituye el extremo de cada
brazo de un cromosoma. Representa la parte
final de la molécula de ADN e impide que
los cromosomas se adhieran entre sí,
asegurando su estabilidad.
El satélite es una zona del cromosoma con
aspecto redondeado que se une a una
constricción secundaria de tamaño variable.
Algunas de estas constricciones secundarias
contienen el organizador nucleolar (NOR).
Se trata de una zona del cromosoma en la
que están los genes que codifican los ARN
ribosómicos, por lo que es indispensable para que se formen nuevos ribosomas.
Tipos de cromosomas
La posición de la constricción primaria de un cromosoma determina la longitud de sus brazos. Esta
característica se toma como referencia para la clasificación de los diversos tipos de cromosomas es:
a) Cromosoma metacéntrico. Los brazos del cromosoma son iguales, por lo que la constricción primaria
se sitúa en el centro del cromosoma.
b) Cromosoma submetacéntrico. La constricción primaria aparece algo desplazada respecto al centro
del cromosoma, determinando dos brazos desiguales.
c) Cromosoma acrocéntrico. En este caso, la constricción primaria está muy desplazada en relación al
centro del cromosoma y los brazos que se forman son muy desiguales.
d) cromosoma telocéntrico. Presentan su constricción primaria en el extremo del cromosoma, de modo
que contienen un brazo de gran longitud y otro prácticamente indistinguible.
N° PARTES
1 Identifica las partes del cromosoma
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Número de cromosomas en las especies
animales y vegetales
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La cantidad de cromosomas que tiene las células eucariontes es constante para cada especie y varía entre
ellas. Ejemplo: las células somáticas del ser humano poseen 46 cromosomas.
En las células somáticas los cromosomas se presentan en pares, es decir, cada cromosoma tiene un
compañero, igual tamaño, forma e información, con el cual constituye un par de cromosomas homólogos.
Cada uno de los cromosomas homólogos proviene de un progenitor.
Cuando la célula presenta la dotación completa de cromosomas, se dice que contiene el número
diploide, o sea “2n” cromosomas. Esta condición se presenta en células somáticas de un organismo.
Cuando la célula presenta la mitad de la dotación diploide de cromosomas, es decir hay uno de cada
par, se dice que contiene el número haploide “n” cromosomas. Esta condición se presenta sólo en las
células sexuales: óvulo y espermatozoides.
El conjunto de los cromosomas en la especie se denomina cariotipo.
CARIOTIPO:
El cariotipo comprende todas las
características de un conjunto
cromosómico, como el número de
cromosomas, tamaño relativo, posición
del centrómero, largo de los brazos,
constricciones secundarias, satélites, etc.
El cariotipo es característico de una
especie, de un género o de grupos más
amplios y se representa por la serie
ordenada de los pares homólogos de
tamaño decreciente.
El siguiente esquema ilustra los
procedimientos utilizados para la
obtención de un cariotipo humano,
mediante la técnica de cultivo de
linfocitos (glóbulos blancos).
CARIOTIPO HUMANO:
CARIOTIPO DE UN HOMBRE CARIOTIPO DE UNA MUJER
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La especie humana tiene 2n= 46 cromosomas, 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) y un par
de cromosoma sexual.
Los cromosomas se dividen en siete grupos, los cuales se identifican con letras de la A hasta la G en
donde cada par de cromosomas se numera y se ordena de mayor a menor.
* El par sexual en la mujer corresponde a XX (dos cromosomas submetacéntricos grandes).
* El par sexual en el hombre es XY (un submetacéntrico grande y otro pequeño).
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.
GRUPO PARES DESCRIPCIÓN
A 1 al 3 Metacéntricos grandes
B 4 al 5 Submetacéntricos grandes
C 6 al 12 + X Submetacéntricos medianos
D 13 al 15 Subtelocéntricos grandes con NOR y satélites.
E 16 al 18 Metacéntricos (16) o submetacéntrico (17 y 18) pequeños.
F 19 al 20 Metacéntricos pequeños
G 21 al 22+ Y Subtelocéntricos pequeños con NOR y satélites, excepto el Y
Determinación del sexo en la especie humana:
El sexo femenino posee el par cromosómico sexual XX
por lo que se le denomina sexo homogamético, ya que los
gametos femeninos siempre portarán el mismo cromosoma sexual “X”.
El sexo masculino se conoce como sexo heterogamético,
ya que posee el par sexual “XY”, en este caso el 50% de
los espermios porta el cromosoma “X” y el 50% restante
el cromosoma “Y”. Por lo tanto el hombre es el que
determina el sexo de la descendencia.
4.- Menciona características de los siguientes temas
Núcleo
Envoltura nuclear
Matriz nuclear
Nucleoplasma
Cromatina
heterocromatina
Eucromatina
Histonas
No histonas
nucléolo
5.- Describa el nucleosoma
6.- Complete el siguiente mapa conceptual
Núcleo
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7.- Complete las siguientes frases:
1.-. Cromosoma __________________Los brazos del cromosoma son iguales, por lo que la constricción primaria
se sitúa en el centro del cromosoma.
2.-.- Una base nitrogenada puede ser ______________________________________________________
3.- Las bases púricas, estás formadas por 2 anillos y son______________________________________
4.-Las bases pirimídicas: están formadas por un anillo y son___________________________________
5.- Una ____________________ es un azúcar de 5 átomos de carbono. Puede ser ribosa (en el ARN) o
desoxirribosa (en el ADN).
6.- El ____________________ es el componente más sencillo de la molécula de ADN y que aporta la energía para
la incorporación del nucleótido a la cadena del ácido nucleico.
7.- Cromosoma _________________ En este caso, la constricción primaria está muy desplazada en relación al
centro del cromosoma y los brazos que se forman son muy desiguales
8.- Las bases nitrogenadas que forman parte del ADN son______________________________________
9.-Los tipos de ácidos nucleicos son _______________________________________________________
10.- Cromosoma __________________ La constricción primaria aparece algo desplazada respecto al centro del
cromosoma, determinando dos brazos desiguales.
11.- cromosoma ___________________Presentan su constricción primaria en el extremo del cromosoma, de modo
que contienen un brazo de gran longitud y otro prácticamente indistinguible.
12.- La especie humana tiene 2n= 46 cromosomas, 22 pares ____________________(cromosomas no sexuales) y
un par de cromosoma ___________________.
El ciclo celular
El ciclo celular es el proceso ordenado y repetitivo en el tiempo en el que la célula crece y se divide en dos
células hijas. Todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.
La duración del ciclo celular varía según la estirpe celular y de factores externos, como la temperatura y los
nutrientes disponibles, siendo la duración media del ciclo completo de unas 24 horas. Las etapas son: G1, S, G2 y
la fase M o división celular. Las células que no tienen división se considera que no están en el ciclo celular (G0).
También el Ciclo Celular se puede dividir en dos periodos o fases, la interfase (influye a G1, S y G2) y la división
celular. Esta última fase incluye a dos diferentes estadios: la Mitosis (división nuclear) y la Citocinesis (división
citoplasmática)
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Las células eucariotas, tanto las animales como las vegetales, presentan distinta capacidad de división. Las células
que se encuentran en el ciclo celular se llaman células proliferantes (Figura 1) y las que se encuentran en fase G0 se
llaman células quiescentes.
Serie completa de fenómenos
que producen las células
mediante las cuales el
material genético se distribuye
a las células hijas. Conjunto
de etapas que permite la
división celular
INTERFASE:
Estado de gran
actividad metabólica, los
genes están replicándose, se
produce la duplicación del DNA y proteínas asociadas. Durante ella se observa el material genético disperso por el
núcleo de la célula, constituyendo la cromatina. Como se indicó comprende las fase G1, fase S y fase G2.
Etapas Características Material Genético Tiempo Duración
G1 "GAP 1" o Periodo de actividad bioquímica intensa. La Las fibras de Algunas horas(6 a
Intervalo 1) célula aumenta de tamaño ,sus ribosomas cromatina 12 ),
,mitocondrias y enzimas, así como otras (cromosomas) son meses o años, aun
moléculas y estructuras son sintetizadas "de simples y que en
novo" No hay síntesis de DNA, sí puede se le asocia el valor estoados últimos
haber reparación del DNA dañado. 2c. casos se puede
consideraren fase
Go.
S "Síntesis Duplicación del DNA Al final de la etapa Entre 6 y 8 hrs
se forman dos copias idénticas del DNA se le
asigna el valor 4c.
G2 "GAP 2" o Reparación del DNA dañado y comienza la Valor 4c.
Intervalo 2) síntesis de proteínas necesarias para la Entre 3 y 5 hrs
conformación de la cromatina que inicia
lentamente su enrollamiento compactación.
Esto provocará la aparición de los
Cromosomas (46 en los humanos), que va a
permitir la separación del material genético
de las células en la mitosis y en la meiosis.
Además en las células animales se duplica el
par de centríolos. También se inicia el
ensamblaje de la estructura del huso mitótico
sobre el cual se organizarán los cromosomas.
La mayoría de los autores reconocen la fase G0 o de Reposo Proliferativo, donde se encuentran aquellas células
que no están proliferando (dividiéndose) y experimentan el proceso de diferenciación. Dependiendo de su situación
puede revertirse en forma facultativa volviendo al ciclo y de aquí a la mitosis, como sucede con las células
hepáticas o hepatocitos. Para aquellas células muy diferenciadas el retorno a la fase de proliferación, es en general,
casi imposible, es el caso de las células nerviosas o neuronas.
MITOSIS:
Objetivo: 1.- En el organismo unicelular la reproducción
2.- Crecimiento y desarrollo del organismo multicelular
3 Reparación de tejido
Su significado biológico es obtener células con la misma información genética y que podrían ser utilizadas en la
reparación de heridas, crecimiento de órganos y crecimiento del organismo. En individuos unicelulares el proceso
de división también existe, y su objetivo es elevar el número de individuos de una población. Es considerado una
tipo de reproducción asexuada, pero se conoce por bipartición ,en consecuencia se forman clones.
10. 10
En la interfase y en la mitosis pueden existir anomalías, provocadas, por expresión de genes alelos nocivos o por
mutaciones inducidas en algún momento que pueden provocar variaciones en el ciclo celular, produciendo una
serie de enfermedades, como por ejemplo, el cáncer.
Ocurre la proliferación celular y la distribución equitativa del material genético y organelos
PROFASE -Inicialmente los cromosomasse encuentran desenrollados (cromatina), iniciando
condensación.
Se visualiza el nucléolo.
-La célula puede contener un par de centríolos duplicados (o centros de organización de
microtúbulos en vegetales).
-Los cromosomas se aprecian con las dos cromátidas constituyentes, denominadas
cromátidas hermanas, unidas por el centrómero.
-El nucléolo, desaparece progresivamente, los centríolos comienzan a moverse a los polos
de la célula y algunas fibras comienzan a extenderse desde los centrómeros.
-Hacia el final de la profase la membrana nuclear desaparece completamente y el
citoesqueleto, que mantiene la arquitectura interna de la célula se disgrega.
-Alrededor de cada centrómero aparecen los cinetocoros, estructuras proteicas de anclaje
para las fibras del huso mitótico.
-Los centros mitóticos alcanzan los extremos polares y los cromosomas se ubican al azar en
el citoplasma y se conectan a los polos a través de las fibras cinetocóricas del huso mitótico.
Esto marca el fin de la profase.
-Cada cromosoma aparece constituido en dos cromátidas unidas por el centrómero.
- Es la etapa más larga
METAFASE -Con las fibras del huso unidas al cinetocoro, los cromosomas pueden ser trasladados. Las
fibras del huso son contráctiles y los movimientos cromosomales son el producto de esta
tensión, que irradian en direcciones opuestas del cromosoma.
-Los cromosomas son alineados a lo largo del plano ecuatorial celular.
Al alcanzar el ecuador se forma la placa ecuatorial y termina la metafase.
- TEMPRANA las parejas de cromosomas toman un movimiento oscilante
dentro del huso mitótico, migran a los polos opuestos
-TARDÏA los cromosomas homólogos se ordenan en el plano ecuatorial por la tensión de
las fibras del cinetócoro
-El material genético alcanza su máxima condensación
- Dura aproximadamente 20 min.
ANAFASE Los cromosomas dobles se dividen, separando sus cromátidas hermanas. Esto origina en un
momento 92 cromosomas simples en la especie humana, éstos se mueven en sentido
opuesto, hacia los polos. El resultado final de este proceso es la presencia de 46
cromosomas simples en las inmediaciones de cada centríolo. Este punto marca el fin de la
anafase.
Aunque esta etapa es constante, puede ocurrir algún error y la división de un cromosoma
puede no ser efectiva o en forma parcial, dando origen a modificación en el cariotipo de los
individuos.
- Los centrómeros se duplican en dos
-Es la etapa más corta dura 5 min.
TELOFASE Ocurre la reconstrucción de los núcleos. Cuando las cromátidas, llegan a los polos opuestos
de la célula, ya han desaparecido las fibras cinetocóricas.
Las fibras polares del huso elongan la célula.
Nuevas membranas se forman alrededor de ellos formando 2 núcleos hijos, uno en cada
polo.
Los cromosomas se desenrollan y ya no son visibles bajo el microscopio óptico.
Se observa el nucléolo en cada núcleo. Las fibras del huso se desagregan. En este momento
se
Observa una célula con dos núcleos, y la citocinesis puede comenzar. Puede que la
citocinesis no ocurra y ésto da a lugar a células binucleadas.
-Comienza la citodiéresis-
CITODIËRESIS: -La célula tiene dos núcleos y lo usual es que éstos se separen con parte
del citoplasma de
la célula madre para formar células individuales con una distribución de organelos más o
menos equitativa, y que asegure su supervivencia.
-La mayoría de las separaciones tienen que ser dinámicas Esta etapa se conoce por
citocinesis, citoquinesis o citodiéresis. Esta difiere en células animales y vegetales .
-En células animales se agrupan filamentos de actina y miosina en el ecuador de la célula
constituyendo un anillo contráctil comenzando a angostarse en ese mismo plano provocando
11. 11
un estrangulamiento que origina dos células hijas. Con participación del citoesqueleto,
varios organelos se mueven a posiciones opuestas y quedan en situación optima para el
funcionamiento futuro. El tabique de separación se forma desde fuera hacia dentro de la
célula (centrípeta) .
-En las células vegetales, el tabique que se comienza a formar en la telofase, en la placa
ecuatorial, resulta de la acumulación de vesículas procedentes del Aparato de Golgi. Están
cargadas con los componentes de la futura pared celular, contienen celulosa no ordenada ni
estratificada, asociándose con los microtúbulos residuales del huso mitótico. Estos
comienzan
a fusionarse desde el centro hacia la periferia de la célula, formándose un tabique o
fragmoplasto, en sentido centrífugo (Figura 4).
CÉLULA VEGETAL: El
tabique telofásico se forma en
el plano ecuatorial, se acumula
una serie de vesículas del
Aparato de Golgi. Las vesículas
se unen en el plano ecuatorial al
unirse las vesículas en los
extremos de la placa crecen y se
fusionan con la membrana
celular.
Cada nueva célula constituye la
pared celular, depositando
celulosa y otros polisacáridos
EN CÉLULAS PROCARIONTES
-Una célula procarionte Cuando comienza la replicación, el La membrana Se forman dos células hijas.
contiene en su genoma ADN circular se une en un punto a plasmática, junto con la En organismos procariontes el
unicamente una la membrana plasmática de la pared celular, comienza a ciclo celular consiste en la
molécula circular de célula y permanece unido hasta dividirse y a invaginarse, replicación del ADN, seguida
ADN, que se ha de que esta termina. Una vez de modo que se forma un de la división celular. A
reproducir mediante la finalizada, se han formado dos dan tabique de separación y se diferencia de las células
división celular circulares que se independizan, constituyen dos células eucariotas, no hay ninguna
- Aumenta de tamaño pero permanecen unido a la hijas dentro de las cuales estructura visible que
con el fin de originar membrana. existe un ADN circular intervenga en este proceso, ni
dos células hija tampoco existe
descondensación y
condendación del material
genético.
CÁNCER
sistema de control del ciclo celular es un dispositivo bioquímico que opera cíclicamente y que está constituido
por un conjunto de proteínas que interactúan entre sí y que inducen y coordinan los procesos esenciales de avance
que duplican y dividen el contenido celular. En el ciclo existen frenos que detienen el ciclo en puntos específicos
de control
Se da este nombre a un grupo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación sin control de las
células. Cuando estas se desarrollan sin orden en alguna parte del cuerpo se produce un exceso de tejido al que se
conoce como tumor o neoplasia. El estudio de los tumores se llama oncología. Las masas tumorales pueden ser
12. 12
cancerosas, a veces letales o inocuas. Si la neoplasia es cancerosa se dice que se trata de un tumor maligno o
enfermedad maligna. Una propiedad de estas células es su capacidad para generar metástasis, es decir para
diseminar las células enfermas a otros lugares del organismo.
Los tumores benignos no son crecimientos cancerosos y, aunque no envían metástasis, en ocasiones resulta
necesario extirparlos, cuando obstaculizan la función corporal normal o provocan alguna deformación en la
persona.
Las más de 30.000 millones de células que integran nuestro organismo nacen, crecen, se dividen y mueren
bajo la estricta vigilancia del material hereditario, es decir de la molécula de ADN.
La reproducción celular esta supervisada por ciertos sistemas de control extremadamente rigurosos. Para
que una célula se divida en dos células hijas es necesaria la participación de una variedad de moléculas, entre ellas
las proteínas, enzimas, factores de crecimiento y genes, que se activan y desconectan con precisión. Las células de
los tumores malignos se duplican con rapidez y de manera continua y cuando invaden los tejidos circundantes
inician la angiogénesis, que es el desarrollo de nuevas redes de vasos sanguíneos. Al grupo de proteínas que inicia
este proceso en la neoplasia se le conoce como factor de angiogénesis tumoral (FAT).
Al crecer, el cáncer empieza a competir con los tejidos sanos por espacio y nutrientes. Finalmente, el tejido normal
reduce su tamaño y muere. Algunas células malignas pueden desprenderse de la neoplasia inicial e invadir alguna
cavidad corporal o entrar al torrente sanguíneo o la linfa, donde circularán hasta invadir otros tejidos y formar
tumores secundarios.
Las células malignas son resistentes a las defensas antitumorales del organismo. El dolor que provoca el cáncer
surge cuando la neoformación presiona nervios bloquea un conducto de salida el algún órgano, con lo que aumenta
la presión de las secreciones.
La transformación maligna de una célula ocurre por acumulación de mutaciones en genes específicos.
Muy diversos factores pueden provocar la pérdida de los mecanismos de control en las células normales y
convertirlas en cancerosas. Varios agentes ambientales constituyen una causa posible: partículas que se encuentran
en el aire, el agua y los alimentos que se consumen.
Las sustancias químicas y las radiaciones que provocan cáncer reciben el nombre de carcinógenos. Estos agentes
inducen a mutaciones, que son cambios estructurales permanentes en la secuencia de las bases de ADN genético.
La OMS estima que los carcinógenos causan de 60 a 90% de todos los cánceres humanos. Algunos ejemplos de
estas sustancias son ciertos hidrocarburos que contienen el alquitrán del tabaco, las radiaciones ultravioleta de la
luz solar.
En la actualidad se realizan intensos trabajos de investigación acerca de los genes causales de cáncer,
conocidos como oncogenes. Cuando éstos se activan de manera
inadecuada, tienen la propiedad de convertirse en cancerosas las
células normales.
Los oncogenes se desarrollan a partir de genes normales
que regulan el crecimiento y el desarrollo, a los que se llama
protooncogenes. Estos últimos pueden sufrir alguna alteración que
los hace producir sustancias anormales o perder su control, por lo
que su expresión resulta inadecuada y ocasiona que generen
productos en exceso o que lo hagan en momentos inapropiados.
Los científicos creen que algunos oncogenes ocasionan que se
formen los factores de crecimiento en exceso, los cuales son
sustancias químicas que estimulan el desarrollo celular. Algunos
otros provocan alteraciones en la superficie de los receptores, con
lo que estos envían señales como si los hubiera activado un factor
de crecimiento. En consecuencia, los patrones de desarrollo
celular se vuelven anormales.
A.-Una célula sale de su ciclo celular normal.
B.-La célula cancerosa se3 multiplica rápidamente.
C.- Las células traspasan el tejido del órgano que los alberga.
D.- Las células cancerosa invaden órganos vecinos.
13. 13
La presencia de un cáncer clínicamente
detectado en un individuo, indica la
culminación de un largo y complejo proceso,
que se pudo iniciar muchos años atrás. Este
proceso comprende las siguientes etapas:
1.- Transformación de una célula normal en
maligna.
2.- Constitución de una pequeña población
de células cancerosas.
3.- formación de vasos sanguíneos.
4.- Inicio de un crecimiento rápido.
Posible diseminación y manifestación en
síntomas y signos.
Los estudios moleculares de este último tiempo han identificado genes supresores tumorales, uno de ellos es el p53.
Cuando una célula se dispone a dividirse, el p53 se activa para vigilar la secuencia normal de acontecimientos
genéticos que permiten la proliferación celular.
Si alguno de los componentes celulares resulta dañado o si algún sistema de control se desajusta, el p53 es capaz de
detectar el problema e intentar restaurarlo, si la lesión no es grave el p53 detiene la división celular y activa los
denominados genes reparadores del DNA. Pero si el p53 detecta que el daño es irreparable, ordena que se pongan
en acción los mecanismos genéticos para que la célula entre en un proceso que se conoce como apoptosis o muerte
celular programada.
Participación del la p53 en la regulación del ciclo celular.
La p53 está encargada de asegurar que el ADN que
se replique, si la célula pasa a S, esté en buenas
condiciones, es decir que no tenga mutaciones u
otros daños no reparados.
Si el material genético está dañado, la p53 se
acumula en el núcleo y promueve la transcripción
del gen que codifica a un inhibidor. Este inhibidor
es la proteína p21. La consecuencia final es que el
factor de transcripción E2F no transcribe los genes
necesarios para iniciar S. Esta situación se mantiene
hasta que el ADN es reparado adecuadamente,
momento en que p53 vuelve a sus niveles normales.
Si el ADN no es reparado, la proteína p53 se conecta
con los productos encargados de la muerte celular
programada y la célula sufre apoptosis.
ACTIVIDADES
1.- Conceptos claves de cáncer
Cáncer
Neoplasia
Encogen
Protooncogen
Genes supresores
Metástasis
Apoptosis
proteína p53
2.- ¿Qué factores pueden alterar la proliferación normal de las células?
3.- De que forma el organismo puede defenderse frente a la aparición incipiente de células cancerígenas.
1.-
14. 14
2.-
3.-
4.- Si todos nosotros estamos expuestos en gran medida a las mismas condiciones ambientales. ¿Por qué razón
sólo algunos desarrollan la enfermedad?
5.- Si se tiene un número inicial de 1.000.000 de células en un tumor y se aplica un medicamento que mata al 99%
de las células. ¿Cuántas células tumorales quedan
6.- ¿Porque las células cancerigenas cambian su morfología y son capaces de migrar a otro lugares del organismo
produciendo metástasis?
7.- ¿Qué papel desempeña la enzima telomerasa en el cáncer?
INVESTIGAR
8.- Nombre y describa causas genéticas y ambientales que provocan cáncer.
9.- Nombre y describa terapias tradicionales e innovadoras para combatir el cáncer
MEIOSIS
Introducción:
En el ciclo de vida humano, el intercambio sexual permite a la célula espermática del padre llegar y fusionarse con
un óvulo haploide de la madre en el proceso de a.-La profase de El primera división meiótica eses diploide. Cuenta
la fecundación. la huevo fecundado resultante mucho más
con dos juegos de cromosomas, uno por parte del padre complejapor parte de la madre.Cuando los
lenta y y el otro que la de la mitosis.
Todos los ciclos de vida, incluyendo el nuestro, involucran una alternanciahacerse visibles, cada haploide. El tener
cromosomas comienzan a de etapas dipoloide y
gametos haploides evita que el número cromosómico se duplique en cada generación. Los gametos se la
cromosoma es en realidad una estructura doble, debido a formar a
partir de un tipo especial de división celular llamado meiosis, las que se presentanefectuado enen fase órganos
duplicación del ADN nuclear, proceso solamente la los
reproductores (gónadas). S de la interfase precedente.
En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su par y estos pares se conocen como cromosomas
homólogos; que se asemejan en tamaño, forma yA medida que se progresa la profase contienen. Uno de los
tipo de información hereditaria que I, cada cromosoma
cromosomas homólogos proviene del gameto delhomólogo se reconoce el otro, del se aparean progenitor paterno.
progenitor materno y entre sí y gameto del
Una vez producida la fecundación, ambos homólogos se reúnen en el cigoto. La dotación cromosómica diploide,
longitudinalmente. Este proceso llamado sinapsis, es una
que contiene los dos homólogos de cada par, se reduce a una dotación haploide quepuesto que no ocurre en
característica única de la meiosis, contiene sólo un homólogo de
cada par. la mitosis. Los cromosomas apareados se llaman
bivalentes.
Las características más destacadas de la meiosis medida que los cromosomas se hacen más cortos y
A son
-Es una división reduccional en la cual células diploides (2n) originan células haploides (n).
visibles, se puede apreciar que cada cromosoma está
-Es una fuente de variabilidad genética al producirse nuevas combinaciones en loscada bivalente consta de
formado por dos cromátidas. Así mismos cromosomas debido a
dos procesos el “crossing over”, y la “permutación cromosómica”, que tienen por consecuencia una ocurrencia muy
cuatro cromátidas que recibe el nombre de tétrada.
baja de gametos iguales. Se produce el crossing over o entrecruzamiento. En este
- Corresponde a dos divisiones sucesivas con un proceso una fragmento de una cromátida puede separase e
solo período replicativo del material genético.
intercambiarse por el fragmento de su homóloga. Al
La meiosis es un proceso que produce gametos haploides. Una célulade cromátida se produce consecutivas
intercambiar trozos pasa por dos divisiones una
llamadas meiosis I y meiosis II. redistribución de los genes que contiene cada cromosoma.
Estas divisiones dan como resultado cuatro células hijas (n y c).
Da como resultados nuevos cromosomas que no existían
antes. Se produce la recombinación genética.
MEIOSIS I: Esta fase consta de profase I, metafase I, anafase I y telofase comienzan a separarse uno del
Luego los dos homólogos I.
a.- Profase I: se divide en 5 etapas; Leptoteno, Cigoteno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis. unidas
otro. Sin embargo las cromátidas permanecen
mediante dos mecanismos:
- Las cromátidas hermanas de cada cromosoma homólogo
permanecen adheridas al centrómero que comparten.
- En un punto o más, dos cromátidas no hermanas están
unidas por puntos de contacto llamadas quiasma (cada
quiasma es una manifestación del crossing over)
15. 15
RESUMEN Profase I
Leptonema: los cromosomas están largos, laxos y filamentosos llamados cronómeros, se debe al
empaquetamiento de las fibras de cromatina.
Cigonema: Los cromosomas se acortan y se engruesan
- Se encuentran los cromosomas homólogos
- Los telómeros permanecen asociados a la carioteca
Paquinema: Los cromosomas homólogos se aparean
- Forman el complejo sinaptonémico
- Los cromosomas homólogos apareados se llaman bivalentes o tétradas formados por cuatro
cromátidas
- Se produce el crosing- over o entrecruzamiento
Diplonema: Los cromosomas están más condensados
- comienzan a separarse los cromosomas homólogos
- permanecen unidos por el quiasma
- centríolos comienzan a migrar a los polos opuestos
Diacinesis: Los cromosomas se condensan al máximo
- Los quiasmas se hacen terminales
- Desaparece la carioteca
- Centríolos llegan a los polos opuestos
- Aparecen los áster y se forma el huso meiótico
b.-Metafase I .-Las tétradas se alinean en el plano ecuatorial de la
célula, pero sin división de los centrómeros.
Los cromosomas homólogos, cada uno de los cuales consta de dos
cromátidas, se unen a fibras de polos opuestos.
c.- Anafase I.- Los cromosomas homólogos se
separan, migran hacia los polos opuestos, totalmente al
azar por lo tanto el número de combinaciones posible
dependerá del número cromosómico de la célula
(permutación cromosómica).
Se produce la disyunción.
16. 16
:
d) Telofase I .-Alrededor de los cromosomas localizados en
cada polo celular se reconstituye la membrana nuclear.
La cromatina de los cromosomas se descondensa, se desarma el
huso mitótico. Se forman dos células no idénticas y haploides.
Tiene la mitad del número cromosómico, es decir “n”
cromosomas, pero la cantidad de ADN es de 2c, debido a que
cada uno de estos cromosomas aún está compuesto por dos
cromátidas.
n n
2c 2c
Intercinesis: Literalmente significa entre divisiones, es un período entre la primera y segunda división meiótica y
no hay replicación del material genético.
MEIOSIS II: Se divide en profase II, metafase II, anafase II y telofase II.
División ecuacional, parecida a la mitosis en la cual se separan las cromátidas de los cromosomas y se distribuyen
al azar. Como consecuencia se obtienen 4 células con una sola cromátida por cada cromosoma.
Profase II.-La cromatina se condensa, desaparece la
membrana nuclear y se forma un nuevo huso. La
profase meiótica II se asemeja a una profase mitótica,
aunque en ella no va precedida de una duplicación del
ADN.
n n
2c 2c
Metafase II.- Los cromosomas se orientan en el
ecuador y los microtúbulos del huso aparecen
unidos a los cinetocoros de cada cromosoma.
Cada cromosoma está compuesto por dos
cromátidas y el cinetocoro de cada una de las
cromátidas está orientado a un polo celular
diferente.
AnafaseII.- Se dividen los centrómeros y se
separan las cromátidas hermanas dirigiéndose
hacia los polos.
17. 17
Telofase II:
TelofaseII.- Alrededor de los cromosomas
localizados en cada polo celular, se
reconstituye la membrana nuclear. La
cromatina de los cromosomas se descondensa.
Junto con este fenómeno ocurre la división del
citoplasma o citodiéresis. Se forman 4 células.
Cada célula resultante después de la segunda
división meiótica es una célula haploide. Esto se
debe a que cada núcleo está compuesto por:
- la mitad del número cromosómico (n).
- una cantidad de “c” de ADN, puesto que cada
uno de esos cromosomas es un cromosoma
simple formado por sólo una cromátida (o
molécula de ADN)
.2 Meiosis y Variabilidad Genética
En la Profase I ocurre el entrecruzamiento de cromátidas homologas (crossing-over) (Figura 4) en el cual
los cromosomas intercambian material genético, contribuyendo a la variabilidad genética.
En la Metafase I, los pares de cromosomas homólogos se ubican al azar en la placa metafásica, esta
orientación al azar de los cromosomas maternos y paternos, respecto a los polos celulares determinarán su
migración anafásica.Este fenómeno se denomina permutación cromosómica.
La permutación cromosómica es inherente a la segregación de los cromosomas homólogos de la meiosis y genera
distintas posibilidades de distribuciones cromosómicas en las células resultantes. En una célula meiótica, el número
de posibles distribuciones cromosómicas depende del número de pares cromosómicos distintos. Aquel valor
equivale a 2n. Por ejemplo si una célula tiene una dotación cromosómica completa de 6, el número de pares
distintos son 3.
El cálculo del número de distribuciones distintas sería 23 = 8.
¿Cuántas posibilidades de distribuciones cromosómicas podrían producirse en el humano (223)?,
¿Cómo influye lo anterior en la dotación cromosómica de los hijos de una pareja? siguientes efectos genética: el
crossing-over y la permutación cromosómica.
En la fecundación se produce la unión de los gametos o células sexuales lo que provoca los siguientes efectos:
-Se determina el sexo del individuo
-Se restablece el número diploide de cromosomas (2n y 2c),
- Y se logra en el cigoto una composición genética distinta a la de sus padres, por que se une material genético de
dos estirpes distintas, y en la formación de estos gametos, que dan origen al cigoto ocurrieron dos eventos
importantes que contribuyeron a la variabilidad genética: el crossing-over y la permutación cromosómica.
Finalmente este proceso se expresa en individuos tan diversos como animales, plantas, hongos, algas y protozoos,
permite inferir que la meiosis se estableció muy temprano en la evolución de las especies, como una adaptación de
la mitosis para la reproducción y variabilidad de los organismos sexuados,en definitiva la meiosis fue
“seleccionada” positivamente haciendo posible la diversidad de los individuos que la presentaron y que
consecuentemente les permitieron adaptarse a su vez a condiciones ambientales diversas.
18. 18
COMPARACIÓN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS
• Durante la meiosis, cada núcleo diploide se divide dos veces y produce cuatro núcleos. Sin embargo,
los cromosomas se duplican solo una vez, antes de la primera división nuclear. Por lo tanto, cada uno
de los cuatro núcleos hijos contiene la mitad del número de cromosomas presentes en el núcleo
original.
En la mitosis, en cambio, después de la duplicación de los cromosomas, cada núcleo se divide sólo una
vez. En consecuencia, el número de cromosomas se mantiene invariable.
• Durante la profase I de la meiosis se produce el apareamiento de los cromosomas homólogos, seguido
del alineamiento de los pares de homólogos en el plano ecuatorial en la metafase I y de la separación
de los homólogos en la anafase I. Estos son la clave de la reducción del número de cromosómico. Estos
sucesos no se producen en la mitosis.
• Debido al entrecruzamiento y a la segregación al azar de los cromosomas, durante la meiosis se
recombina el material genético de los progenitores, lo cual no ocurre en la mitosis.
• La mitosis puede ocurrir en células haploides o diploides mientras que la meiosis ocurre solo en células
con un número diploide de cromosomas.
ACTIVIDADES
1.- ¿Qué tipo de células experimentan meiosis y porque?
2.- ¿Por qué el crossing over se produce en la profase I y no se observa en la profase II?
3.- Compare la etapa reduccional y ecuacional de la meiosis.
4.- para una especie que tiene 16 cromosomas en estado diploide, determine el número de cromosomas y moléculas
de ADN que se encuentran en las siguientes etapas:
ETAPAS NÚMERO DE CROMOSOMAS CANTIDAD DE ADN.
Anafase mitótica
Anafase II
Anafase I
Telofase I
Telofase II
5.- ¿Qué factores influyen en la variabilidad genética?
6.- ¿Cuál es la importancia biológica de la meiosis?
7.- Defina: tétrada; crossing over; quiasma; sinapsis.
POSIBLES ERRORES EN LA MEIOSIS
En la especie humana, el número diploide de cromosomas es 46 y el número haploide es 23. En cada uno de los
pares de cromosomas, excepto en uno, los dos miembros del par tienen los mismos tipos de genes, es decir, portan
el mismo tipo de información, y esto vale tanto para las mujeres como para los hombres. Estos cromosomas son los
autosomas. Pero hay un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, que pueden ser diferentes. En las mujeres,
los dos cromosomas sexuales (XX), son morfológicamente iguales, pero en los hombres son diferentes (XY).
Uno de los cromosomas sexuales del hombre es semejante a los cromosomas sexuales de la mujer (cromosoma X),
pero el otro es mucho más pequeño (cromosoma Y).
En ciertas ocasiones, los cromosomas homólogos o sus cromátidas no se separan correctamente durante
la meiosis. Este fenómeno se denomina no disyunción de los cromosomas y da como resultado gametos con uno o
más cromosoma faltantes o sobrantes.
• Algunas veces no se separa un par de cromosomas homólogos durante la división meiótica, resultando los
4 gametos anormales, 2 gametos con un cromosoma extra (n+1) y 2 gametos con un cromosomas menos
(n-1).
• Otras veces son un par de cromátidas hermanas las que se desplazan erróneamente a una de las células
durante la segunda división, resultando 2 gametos normales (n) y dos anormales; uno con un cromosoma
extra (n+1) y el otro con un cromosoma menos (n-1).
Cuando un gameto anormal se une a un gameto normal, durante la fecundación, resultará un cigoto
19. 19
Anómalo, que al entrar en mitosis, trasmitirá la alteración a todas las células embrionarias. Si el embrión es viable
se desarrollará y dará origen a un individuo con cariotipo anormal.
Las causas de la no disyunción pueden ser ambientales o genéticas.
1.- Causa ambientales: diversos agentes ambientales, tanto físicos como químicos, afectan la separación de los
cromosomas durante la división. Otro factor que puede considerarse como ambiental es la edad materna. La
tendencia a la no disyunción aumenta con la edad materna o paterna. Ejemplo: la incidencia de hijos con trisomía
en el cromosoma 21 en mujeres de 20 años es de 0.4 por 1000 nacidos y en mujeres mayores de 45 años es de 25
por 1000 nacimientos. Con respecto a la edad paterna la incidencia aumenta en individuos sobre los 55 años.
2.- Causas genéticas: la ocurrencia de más de un niño con constitución aneuploide en la familia sugiere la
existencia de una situación similar, con una predisposición genética a la no disyunción.
ANEUPLOIDÍAS: Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas debido a
una segregación errónea durante la meiosis. Pueden ser nulisomias, monosomías, trisomía y tetrasomía.
Las principales enfermedades pueden originarse por no disyunción de autosomas o de cromosomas sexuales.
I.- Enfermedades causadas por no disyunción de autosomas:
a) Síndrome de Down: (47 cromosomas consiste en
Una trisomía del cromosoma 21.
Características:
• Cara redonda.
• Puente nasal aplanado.
• Defectos cardíacos.
• Susceptibles a sufrir enfermedades respiratoria.
• Presenta distintos grados de retraso mental.
• Presentan la enfermedad de Alzheimer.
• Boca pequeña y lengua gruesa, lo que dificulta
Hablar.
• Algunos desarrollan leucemias.
• Los pabellones auriculares son pequeños.
• La esperanza de vida es corta debido a las
Cardiopatías y la disminución de defensas.
• Retraso mental
b) Síndrome de Patau: (47 cromosomas, consiste en una trisomía del cromosoma 13).
Características:
* Cráneo pequeño.
* Nariz ancha y aplanada.
* Orejas bajas.
* Criptorquidia.
* Retraso mental profundo.
* Labio leporino.
* Lesiones cardíacas.
* Polidactilia.
* Su frecuencia oscila entre 1/ 4.000 y 1/10.000
* Sobrevivencia corta hasta los 3 años.
20. 20
c.-Síndrome de Edwards: (47 cromosomas, consiste en una trisomía del cromosoma 18).
Características:
. Anomalías en la forma de la cabeza.
• Boca pequeña.
• Mentón hundido.
• Lesiones cardíacas.
• Órganos genitales generalmente anormales.
• Trastornos en el lenguaje.
• Sobrevivencia corta (10 años).
• Malformaciones renales y digestivas.
• Retraso mental.
Trísomia del cromosoma 1: abortos.
Trísomia del cromosoma 2: abortos espontáneos muy precoces.
Trisomía del cromosoma 8: frente alta y prominente, malformaciones esqueléticas, vertebrales y costillas
supernumerarias. Retraso mental moderado.
Trisomía cromosoma 16: abortos espontáneos.
II.- Enfermedades causadas por la no disyunción de los cromosomas sexuales:
1.- Síndrome de Klinefelter: (47, XXY) es causado por la no disyunción del cromosoma X, de tal manera que en el
cariotipo el cigoto se observa 2 cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
Características:
*Testículos pequeños, ausencia de espermatogénesis
* El individuo es estéril.
* Ginecomastia, desarrollo de los senos y otros
caracteres sexuales feminizados (escaso
crecimiento de barba y musculatura).
* Estatura mayor a la media.
* Poco desarrollo de las características sexuales
secundarias.
* Por lo general inteligencia normal.
* Este síndrome también se presentan en individuos
con cariotipos como (XXYY), (XXXY); (XXXXY),
pero sufren de retardo mental.
2.- Síndrome de Turner (45 XO): corresponde a una monosomía, ya que presenta en su cariotipo un solo
cromosoma sexual, que es X.
Características:
• Fenotipo femenino.
• Poco desarrollo de las características
sexuales secundarias.
• Poco desarrollo de los senos.
• Características sexuales masculinizadas.
• Atrofia en los ovarios.
• Son estériles.
3.- Síndrome de duplo Y (XYY): producido por una no disyunción del cromosoma Y durante la segunda división
meiótica.
Características:
• Tienden a ser más altos que el promedio.
• Presentan personalidad infantil.
• Bajo coeficiente intelectual.
• Tendencia a la agresividad y comportamiento antisocial.
21. 21
4.- Síndrome de triple X o metahembras (XXX): causado por la no disyunción del cromosoma X, de tal forma que
las personas presentan un cariotipo con tres cromosomas X.
Características:
• Escaso desarrollo de los genitales internos y de los senos.
• Tienen fertilidad limitada, pero aparentemente normales en otros aspectos.
Gametogénesis
22. 22
ACTIVIDADES DE REFORZAMIENTO: MEIOSIS Y GAMETOGENESIS
1.- Señale el significado de la meiosis (3)
a.- ___________________________________________________________________
b.- ___________________________________________________________________
c.- ___________________________________________________________________
2.- ¿Cuáles son los eventos más importantes que suceden en la profase I?
a.- ___________________________________________________________________
b.- ___________________________________________________________________
c.- ___________________________________________________________________
3.- Señale cuatro diferencias entre:
ANAFASE I ANAFASE II
1.- _______________________________ _____________________________
2.- _______________________________ _____________________________
3.- _______________________________ _____________________________
4.- _______________________________ _____________________________
4.- Señale 3 diferencias entre:
TELOFASE I TELOFASE II
1.- _______________________________ _____________________________
2.- _______________________________ _____________________________
3.- _______________________________ _____________________________
5.- Si una célula experimenta:
a.- 3 mitosis sucesivas: _____________________
b.- 6 mitosis sucesivas: _____________________
6.- Si la célula tiene 36 centrómeros en la etapa de Anafase ¿Cuántos cromosomas se encuentran?
_____________________________________________________________________
7.- Fundamente las siguientes preguntas
¡Qué le sucede a la célula si….
a.- Se detiene la etapa G2 _________________________________________________
b.- Se detiene la etapa G1 _________________________________________________
c.- Si se detiene la etapa S _________________________________________________
8.- Investigar características de las mitosis y sus interfaces en el proceso de “clivaje” o segmentación luego de la
fecundación de ovocito II.
______________________________________________________________________
9.- En una especie que tiene 2n = 8 cromosomas, determine el número de cromosomas y moléculas de DNA que se
encuentran en las siguientes etapas:
ETAPAS NUMERO DE CROMOSOMAS CANTIDAD DE DNA
1.- Profase
2.- Metafase I
3.- Anafase I
4.- Telofase II
5:- Anafase
6.- Anafase II
23. 23
10.- Señale Anomalías producidas por NO disyunción
AUTOSOMICAS SEXUAL
1.- ___________________________ _____________________________
2.- ___________________________ _____________________________
3.- ___________________________ _____________________________
11.- ¿En que etapa de la meiosis se reduce el número de cromosomas?
12.- ¿Cuántos cromosomas humanos ( 2n = 46) se encontraran en:
a.- Una espermátida _____________________
b.- Un espermatogonio ___________________
c.- Un espermatocito II ___________________
13.- ¿Cuántos óvulos se obtienen a partir de 6 ovocitos II?
14.- ¿Cuántos espermios se obtienen a partir de 14 espermatocitos II?
15.- Si las células del ajo tienen 16 cromosomas ¿Cuántos cromosomas se encuentran en 5 ovogonias?
_________________________________________________________
16.- Si las células del maíz tienen 20 cromosomas ¿Cuántos cromosomas tiene un ovulo de maíz?
_______________________________________________________________
17.- Para que se formen 200 espermatozoides ¿Cuántos espermatocitos I se necesitan?
18.- Si una célula tiene 64 cromosomas ¿Cuántas tétradas tendrá en profase I meiótica?
19.- Semejanzas entre:
OVOGONIOS ESPERMATOGONIO
1.- ________________________________ _____________________________
2.- ________________________________ _____________________________
3.- ________________________________ _____________________________
20.- Dibuja la curva correspondiente al gráfico que representa la variación de la masa de ADN nuclear a lo largo
de una meiosis y mitosis
4c
Cantidad deADN 3c
2c
1c
c GI S G2 1° D. M G1…G2 2° D M
4c
Cantidad deADN 3c
2c
1c
c GI S G2 M
21.- Ordena cronológicamente los siguientes fenómenos en el transcurso de una meiosis , colocando las letras en
los cuadros
A.- Sinapsis entre los cromosomas homólogos
B.- Aparición de quiasma.
C.- n cromosomas de dos cromátidas migrando a cada polo
D.- n cromátida migrando a cada polo
E.- n cromosomas en el plano ecuatorial
F.- n tétrada en el plano ecuatorial
G.- Crossing- over
H.- Condensación de los cromosomas agarrados de la carioteca
24. 24
22.- Complete la siguiente tabla.
Célula Humana Cantidad de Condición Condición Se divide Número de Número de
ADN haploides diploides por meiosis cromosomas cromosomas
(c) (n) (2n) (simple) (dobles)
Cigoto
Óvulo
Ovocito II
Espermatozoides
Ovogonio
Espermatogonio
Espermatocito I
Cuerpo polar II
Espermátida
Ovocito I
Células de leydig
Polocito I
Polocito II
Células
germinales
Células de sertoli
Resumen de Meiosis. Dibuje cada una de las etapas
Profase I
Leptonema: los cromosomas están largos, laxos y filamentosos llamados cronómeros,
se debe al empaquetamiento de las fibras de cromatina.
Cigonema: Los cromosomas se acortan y se engruesan
- Se encuentran los cromosomas homólogos
- Los telómeros permanecen asociados a la carioteca
Paquinema: Los cromosomas homólogos se aparean
- Forman el complejo sinaptonémico
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- Los cromosomas homólogos apareados se llaman bivalentes o
tétradas formados por cuatro cromátidas
- Se produce el crosing- over o entrecruzamiento
Diplonema: Los cromosomas están más condensados
- comienzan a separarse los cromosomas homólogos
- permanecen unidos por el quiasma
- centríolos comienzan a migrar a los polos opuestos
Diacinesis: Los cromosomas se condensan al máximo
- Los quiasmas se hacen terminales
- Desaparece la carioteca
- Centríolos llegan a los polos opuestos
- Aparecen los áster y se forma el huso meiótico
Metafase I: El huso meiótico ya está formado
-Los cromosomas se disponen aliatoriamente en la zona central de la célula unidos por
el centrómero
-Los cromosomas de cada par homólogo se distribuyen a ambos lados del ecuador en
forma independiente y al azar los de origen paterno y materno
Anafase I: - Los dos cromosomas de cada tétrada migran a los polos opuestos,
separándose los cromosomas homólogos
- Los centrómeros no se duplican
- Ocurre el proceso llamado permutación cromosómica
Telofase I: - Desaparecen las fibras del huso mitótico
- Los cromosomas ubicados en los polos desaparecen por la descondensación del ADN
- Se originan los núcleos hijos
- Se reorganiza la membrana nuclear
CITODIËRESIS: Se originan dos células hijas con n cromosomas y 2c de ADN
Entre la división meiótica I y II hay una corta intercinesis, sin un período S ( no hay duplicación del ADN),
Algunas células hijas permanecen unidas
Profase II: Similar a la mitosis , desaparece la membrana nuclear, el centríolo migra a
los polos opuestos, se forma el huso meiótico.
Metafase II: Los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial y están en su máxima
condensación
Anafase II: Se duplica el centrómero
-Las cromátidas hermanas se separan
- se obtienen cromosomas simples o hijos
- se desplazan a los polos opuestos
TelofaseII: - Desaparece el huso meiótico
- se descondensan los cromosomas por la descondensación de la cromatina
- Se reorganiza la membrana nuclear
CITODIËRESIS: Se originan 4 células hijas, con n cromosomas y c de ADN