El documento presenta información sobre el síndrome de Down, incluyendo sus características físicas como baja estatura, nariz achatada y orejas pequeñas, así como síntomas como comportamiento impulsivo y aprendizaje lento. También se describe un caso clínico de un paciente masculino de 7 meses con este síndrome y los tratamientos específicos disponibles.

1. KATHERINE PÉREZ
CORREA
Primer Semestre
Medicina

2. MOZILLA FIREFOX
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manera rápida
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5. Nestcape
 Fue muy popular en los
90
 Competidor directo del
Internet Explorer.
 Fácil de usar.
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6. EXPLORER
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7. • Rápido
• Muy usado en
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móviles.
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8. Finebrowser
• Permite:
• Eliminar historial de
una manera rápida.
• Bloquear aquellas
ventanas en las que no
desea navegar.
• Bloquear las ventanas
que no queremos que
se cierren.

9. CITOLOGY
• Al escribir en la barra de búsqueda con errores ortográficos
este brinda algunas paginas, pero aun así sugiere la
corrección. Los resultados son pocos a diferencia de la
búsqueda con la palabra correcta y se demora un poco mas.

10. CYTOLOGY
• Cuando corregimos en la barra de búsqueda obtenemos
mayores resultados y mejores en un tiempo menor al
requerido anteriormente. Para obtener resultados eficientes
debemos utilizar adecuada ortografía.

11. PRESIDENTE ACTUAL DE
COLOMBIA
Al realizar la
búsqueda sin y con
comillas podemos ver
la diferencia en cada
una, ya que con
comillas la búsqueda
es mas especifica
reduciéndose así la
cantidad de
resultados.

12. CYTOLOGY

13. VRML
• Programa con el
objetivo de
presentación de
escenas en 3D
particularmente
para uso en la
Web.

14. ¿Qué es un portal?
Medio por el cual es
posible encontrar
determinada
información,
normalmente nos
brinda
recomendaciones

15. BUSCADORES VS
METABUSCADORES
• La diferencia esta en que los
buscadores utilizan como fuente
paginas suscritas a ellos mientras
los metabuscadores no poseen
bases de datos propia buscan en
las de otros buscadores no poseen
una sintaxis de búsqueda propia
es decir no analizan lo que
buscan.

16. ¿Qué ventaja tiene tener una página agregada a
favoritos?
Su ventaja es que cada vez que ingresemos a
internet dando clic en
n la parte
superior derecha
podremos
ingresar de
manera rapida a
determinada

17. Síndrome
De Down

20. DEFINICIÓN
• Trastorno
cromosómico
asociado con un
cromosoma 21
extra o con una
trisomia (alteración
por la presencia de
un cromosoma
extra1 )efectiva
para el cromosoma
21. 2

21. CARACTERÍSTICAS
• Baja estatura
• Nariz achatada
• Orejas
pequeñas
• Manos anchas y
cortas
• De moderada a
severa
incapacidad
intelectual
• Malformaciones
cardiacas
• Boca pequeña

23. SÍNTOMAS
•Comportamiento impulsivo
•Deficiencia en la capacidad
de discernimiento
•Período de atención corto
•Aprendizaje lento

25. Síndrome de Down en Colombia
 El síndrome de Down (SD) esta dentro de las
malformaciones congénitas externas, es el
trastorno cromosómico mas frecuente entre
los países que reportan al Directorio
Internacional de Defectos Congénitos (en su
mayoría suramericanos). Pero en Colombia
las cifras son relativamente bajas 5 casos en
10.000 nacidos vivos.

27. Caso clínico
• Paciente masculino de 7 meses, consulta
por debilidad muscular desde el
nacimiento.
• Proceso gripal con secreción purulenta e
hinchazón de los parpados con evolución
de tres semanas.
• Puente nasal deprimido
• Orejas con helix festoneado
• Boca abierta con protrusion lingual
• Cuello flácido y corto

28. • Se realizo un cariotipo encontrándose en
este una trisomia 21 con cromosoma I
grande
• Las alteraciones radiográficas consistieron
en que los huesos de la cara estaban poco
desarrollados en proporción de la bóveda
craneal.
• Los huesos largo y huesos tubulares de
manos y pies eran desproporcionalmente
elongados

30. Caso clínico II
• Se detectó la translocación a través de 2 niños con síndrome
de Down, en quienes se pudo confirmar por el estudio
citogenético el desbalance cromosómico, a partir de las
translocaciones robertsonianas 14;21.
• El primer niño (III-1), de 3 años de edad, asistió a la consulta
de Genética Clínica en el primer mes de vida, a partir de esta
fecha fue inasistente al resto de las consultas; el estudio
cromosómico no se ha confirmado.
• Se presentó la familia nuevamente con 1 niña (II-2), de 1 año
de edad, con evidentes signos clínicos del síndrome y
después de 2 abortos provocados.
• En el estudio citogenético de los padres se observó un
cariotipo normal en
• el padre (II-4) y en la madre (II-3) se confirmó el estado de
portadora balanceada para dicha translocación.

32. Tratamiento
• Es específico para cada una de las anomalías, teniendo en
cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al niño y a su
familia oportunidades para superar las dificultades inherentes al
problema.
• Proveer a los padres de instrucciones especiales con el fin de
que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su hijo el
lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a si
mismos, formas de comportamiento social y ejercicios
especiales para el desarrollo motriz.
• Se ha comprobado que la educación continua, la actitud
positiva de la población y un ambiente estimulante dentro del
hogar, ayudan a promover el desarrollo completo del niño.
• No imponer limitaciones en lo que se refiere a las capacidades
de cada individuo.

34. Ciberbibliografia
• 1 Diccionario Mosby, editorial Océano.
• 2 http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/
• http://www.alsurinforma.com/21/03/2012/hoy-se-celebra-el-dia
-mundial-del-sindrome-de-down/
• http://www.google.com.co/imgres?
q=sindrome+de+down+caracteristicas+fisicas&num=10&um=1&hl=es&safe
=active&biw=1163&bih=596&tbm=isch&tbnid=TiCjKmIBPxGxGM:&imgre
furl=http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/n
euro/sindrome_down_deborah/sindrome_down_deborah.htm&docid=LIc
5TVJRBmxA9M&imgurl=http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaes
aude/fisioterapia/neuro/sindrome_down_deborah/images/untitled2ima
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tbnw=161&start=0&ndsp=18&ved=1t:429,r:17,s:0,i:120&tx=218&ty=93&v
px=835&vpy=63&hovh=174&hovw=290
• http://biologia-alchu.blogspot.com/2010/08/anomalias-
cromosomicas.html
• http://www.unicolmayor.edu.co/invest_nova/NOVA/ARTORIG4_5.pdf
• http://www.bvs.org.do/revistas/adp/1987/23/02/ADP-1987-23-02-61-
65.pdf
• http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol71_1_99/ped07199.pdf
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm