1. Tema 4
La revolución genética
cic julio sánchez

2. 1.- HISTORIA DE LA GENÉTICA
Ya en la prehistoria se aprovechaba la observación de que
algunos caracteres pasaban de una generación a otra para
seleccionar las variedades de animales y vegetales más
deseables y mejorar así la agricultura y la ganadería
Mendel puso de manifiesto que hay unos factores hereditarios
incluidos en las células reproductoras que pasan de padres a
hijos y que son los responsables de los caracteres externos de
los seres vivos
Desde 1910 esos factores hereditarios
reciben el nombre de genes
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3. Monje agustino católico y naturalista, en
la actual República Checa, que describió
las llamadas Leyes de Mendel que rigen
la herencia genética, por medio de los
trabajos que llevó a cabo con diferentes
variedades de la planta del guisante.
Su trabajo no fue valorado cuando lo
publicó en el año 1866.
Hugo de Vries, botánico holandés, junto
a Carl Correns y Erich von Tschermak,
redescubrieron las leyes de Mendel por
separado en el año 1900.
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4. Mendel seleccionó siete
caracteres para sus
experimentos, cada uno
de los cuales tenía dos
posibilidades y obtuvo
razas puras de guisantes
para cada uno de estos
caracteres.
Posteriormente cruzó
entre sí las razas puras
que presentaban
diferencias respecto a
uno de los caracteres
elegidos
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5. Conclusiones de Mendel:
a) La herencia se transmite por factores hereditarios
almacenadas en los gametos. Dichos factores son de
procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo
individuo sin mezclarse, y volviéndose a separar al formar las
células reproductoras.
b) La herencia sigue normas estadísticas sencillas.
La composición genética de un
organismo constituye su genotipo
La apariencia externa y otro
factores medibles de un individuos
constituyen su fenotipo que está
determinado por su genotipo y los
factores medioambientales
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6. 1900. Redescubrimiento de las Leyes de
Mendel.
1910. Experimentos de Morgan. Demuestra
que los genes están en los cromosomas, y los
que están en el mismo cromosoma se
transmiten juntos y los que están en
cromosomas independientes se transmiten por
separado. Se comprobó la existencia de
recombinación o intercambio entre cromosomas
homólogos (los dos cromosomas iguales que
proceden uno del padre y otro de la madre)
1944. El ADN es el portador de la información
genética (Experimentos de Avery)
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7. 1.2.- BIOLOGÍA MOLECULAR
Ciencia que nace a partir del descubrimiento de la estructura
del ADN (1953, Watson y Crick)
Se dedica a
1.-Estudio de la vida a nivel molecular
2.-Esclarece la estructura molecular del
ADN
3.- Estudia los procesos de formación
de un ser vivo a partir del ADN:
Replicación del ADN
•Transcripción a ARN
•Síntesis de proteínas
•Regulación de los genes
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8. MODELO MOLECULAR DEL ADN
El ADN está formado por dos cadenas
antiparalelas de nucleótidos. Los puentes de
hidrógeno que unen ambas cadenas dan
estabilidad a la estructura . La combinación de las
secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C)
forma los distintos ADN’s.
Esta enorme variabilidad origina todas las
diferentes proteínas que podemos encontrar
en los seres vivos.
Las dos cadenas son complementarias
Las uniones siempre son:
A-T cic julio sánchez
C-G

9. RELACIÓN ENTRE LOS GENES Y LAS PROTEÍNAS
El ADN (más concretamente, los genes que
contiene y que se definen como segmentos de
ADN que codifican una proteína) contiene la
información con las características de los seres
vivos. Esta información se expresa en forma
de proteínas.
Las proteínas son las que finalmente definen al
ser vivo, junto con la influencia que puede
ejercer el medio ambiente
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10. La relación entre genes y proteínas se expresa a través del
dogma central de la Biología Molecular (1970, Crick) :
ADN Transcripción
ARN Traducción
Proteín
m as
Si incluimos a algunos virus como los retrovirus ( ácido
nucleico es el ARN)
Replicación
ADN
Transcripción ARN Traducción
Proteín
Retrotranscrip m as
ción
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11. A raíz de la modificación del Dogma central de la Biología
Molecular se han cuestionado los conceptos de gen y ADN
basura (ADN que no codifica información para proteínas).
Actualmente se cree que este ADN basura puede tener un
papel regulador importante, así como que un gen puede dar
lugar a varias proteínas (hasta hace muy poco, el concepto
fundamental era “un gen, una proteína”).
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12. 2.- PROYECTO GENOMA HUMANO
El proyecto fue fundado en 1990 por el Departamento de
Energía y los Institutos de la Salud de los Estados
Unidos, con un plazo de realización de 15 años.
Debido a la amplia colaboración internacional (más de 20
países implicados), a los avances en el campo de la
genómica y la informática un borrador inicial del genoma
fue terminado en el año 2000.
El objetivo inicial del Proyecto
Genoma Humano fue no sólo
determinar los 3 mil millones de
pares de bases en el genoma
humano, sino también identificar
todos lo genes en esta gran
cantidad de datos.
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13. Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas:
Mapas genéticos: Estos mapas indican la posición relativa
de los diferentes genes
Mapas Físicos: de mayor resolución, pues muestra la
secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que
constituye el cromosoma. Se establece la situación real de
los genes en los cromosomas
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14. RESULTADOS:
Algunos de los aspectos que más han llamado la atención es el
bajo número de genes encontrados (en comparación a lo
esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el
genoma humano.
Las células humanas tienen 46 cromosomas (44 autosomas y2
cromosomas sexuales), distribuidos en dos series (una de
procedencia paterna y otra materna).
Cada serie tiene unos 3200 millones de bases y menos de
25000 genes. El resto es el “ADN basura” (cerca del 95%)
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más
que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el
genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y
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de la biotecnología.

15. 3.- INGENIERÍA GENÉTICA
Se puede definir como la formación in vitro de nuevas
combinaciones de material genético, por medio de la
inserción de un ADN de interés en un vehículo genético
(vector), de modo que tras su introducción en un
organismo huésped, el ADN híbrido (recombinante) se
pueda multiplicar, propagar, y eventualmente expresarse
Aplicaciones: ayuda a averiguar el
funcionamiento de los genes y se utiliza
en la secuenciación de genomas,
diagnóstico de enfermedades, terapia
génica, síntesis de sustancias de
interés, obtención de animales y
vegetales transgénicos
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16. a) ADN recombinante
El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos
de distinta procedencia.
De forma natural existen ADN recombinantes, cuando
los virus insertan su ADN en el ADN de la célula
huésped.
Se pensó hacer lo mismo de manera artificial en el
laboratorio utilizando enzimas de restricción.
Estas enzimas, procedentes de bacterias, tienen la
capacidad de reconocer una secuencia determinada
de nucleótidos y las cortan por lugares concretos
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17. Los fragmentos tienen
bordes cohesivos o
complementarios a
otros extremos de ADN
cortados con la misma
enzima
Por lo tanto, es posible
quitar un gen de la
cadena principal y en su
lugar colocar otro
De esta manera es posible introducir ADN de unos
organismos en el genoma de otros. El ADN introducido se
expresará como propio, fabricándose en el organismo
receptor la proteína para la que codifica cic julio sánchez

18. Para llevar el ADN recombinante desde un donador hasta
la célula receptora se utilizan los llamados vectores
génicos en los que se inserta el gen a transferir.
Son fácilmente manipulables y pueden transferirse hasta
la célula huésped para obtener las células transgénicas.
Los principales vectores utilizados son:
Plásmidos
Bacteriófagos
Cósmidos
Cromosomas artificiales de levaduras
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19. En los vectores, además del gen de interés se colocan otros
genes denominados marcadores.
Son genes que permiten identificar aquellas células que han
incorporado el ADN del vector.
En general, estos genes dan a la
célula que los contiene resistencia a
antibióticos, de tal forma que si
añadimos el antibiótico a una mezcla
de células con y sin el ADN de
interés, las que no lo tengan (y por
tanto, tampoco el gen de resistencia
al antibiótico), morirán
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20. cic julio sánchez

21. b) Amplificación del ADN
El estudio y manipulación del ADN requiere muchas
copias de los fragmentos de ADN que se quieren
estudiar.
El método clásico de obtención de copias era la clonación
mediante bacterias. Era un proceso lento y costoso.
En 1983, Mullis diseño un mecanismo para
obtener múltiples copias de forma mucho más
sencilla. Este método denominado PCR
(Polimerasa Chain Reaction) ha sido
determinante en múltiples áreas del
conocimiento que utilizan ADN
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22. Esta técnica se fundamenta en la propiedad natural de las
ADN polimerasa para replicar hebras de ADN, para lo cual
emplea ciclos de altas y bajas temperaturas alternadas para
separar las hebras de ADN recién formadas entre sí tras
cada fase de replicación y, a continuación, dejar que vuelvan
a unirse a polimerasas para que vuelvan a duplicarlas.
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23. c) Mutaciones
Es todo cambio en la información hereditaria (ADN,
cromosomas o cariotipo).
Las mutaciones pueden producirse tanto en células
somáticas (no se heredan) como en células germinales
(se transmiten a la descendencia).
Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Las propiedades adquiridas por mutaciones son por lo común
negativas para el organismo, a veces son neutras y en
ocasiones pueden ser beneficiosas en determinados
ambientes cic julio sánchez

24. Según la extensión del material genético afectado se
distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas. Son aquellas que producen alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de un gen.
2) Cromosómicas estructurales. Son los cambios en la
estructura interna de los cromosomas.
3) Cromosómicas numéricas o genómicas. Son
alteraciones en el número de los cromosomas propios
de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías
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25. 4.- BIOTECNOLOGÍA
Según el Convenio sobre Diversidad
Biológica de 1992, la biotecnología se
define como:
“Toda aplicación tecnológica que
utilice sistemas biológicos y
organismos vivos o sus derivados
para la creación o modificación de
productos o procesos para usos
específicos
Se han aplicado procesos biotecnológicos desde muy antiguo
(aunque sin saber nada de biotecnología):
6000 a. C.: Medio Oriente, elaboración de cerveza con
levadura.
4000 a. C.: China, fabricación de yogur y queso por
fermentación láctica utilizando bacterias.
2300 a. C.: Egipto, producción de pan conjulio sánchez
cic levadura

26. Hoy en día, la biotecnología moderna se
basa en la ingeniería genética.
Inconvenientes de la biotecnología:
1. Falta de control sobre los microorganismo
manipulados.
2. Producción y almacenamiento de armas biológicas.
3. Aparición de especies nuevas con función desconocida
en los ecosistemas.
4. Transito de genes entre especies.
5. Agudizar la diferencia entre países ricos y pobres.
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27. 4.1 BIOTECNOLOGÍA MÉDICA
Algunos ejemplos de las aplicaciones en medicina son:
• Diseño de organismos para producir antibióticos.
• Desarrollo de vacunas más seguras y nuevos fármacos.
• Diagnósticos moleculares.
• Terapias regenerativas
• Desarrollo de la ingeniería genética para curar
enfermedades a través de la manipulación génica.
• Trasplante de órganos a partir de animales modificados
genéticamente….
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28. Las dos aplicaciones principales son:
1.- obtención de fármacos
Se obtienen a partir de
microorganismos que contienen el
gen que produce la proteína de
interés farmacológico (insulina,
hormona del crecimiento…)
Las principales ventajas son:
Se controla mejor la producción, disminuye el riesgo de
contaminación, se abaratan los costes…
Por el mismo procedimiento se pueden fabricar vacunas,
evitando el riesgo de utilizar virus atenuados
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29. 4.2.- DETECCIÓN DE ENFERMEDADES
Consiste en poner en contacto ADN de un individuo con
secuencias de genes responsables de una determinada
enfermedad.
Las hebras del ADN del paciente se separan y si hibridan
con el ADN de la enfermedad, es que el paciente tiene ese
gen.
La terapia génica consiste en modificar los genes
anómalos para impedir que se manifieste la enfermedad o
curarla una vez manifestada.
En las células afectadas se puede introducir una copia
correcta del gen defectuoso mediante vectores (infección
vírica), corrigiendo el problema.
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30. El proceso se podría hacer incluso en las células germinales,
pero esto plantea problemas éticos.
Es una técnica prometedora pero aún en una fase muy
temprana, con todavía muy pocos logros significativos.
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31. 4.2 BIOTECNOLOGÍA AGRÍCOLA
Se basa en la modificación de plantas por IG para que
generen proteínas de interés. Son las plantas
transgénicas.
Los principales objetivos son:
• Lograr plantas resistentes a herbicidas, bacterias, virus
e insectos
• Aumentar el rendimiento fotosintético (más producción)
• Fijación del nitrógeno atmosférico
• Mayor calidad de los productos
• Obtener plantas con proteínas de interés comercial
(vacunas, interferones, vitaminas…)
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32. 5.3 BIOTECNOLOGÍA GANADERA
Consiste en la alteración genética de animales para
mejorar el rendimiento que de ellos se obtiene.
La investigación se centra en la obtención de animales que
produzcan proteínas y compuestos de interés
farmacológico y a obtener órganos destinados a
trasplantes humanos (fundamentalmente a partir de
cerdos)
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33. 4.4 BIORREMEDIACIÓN
Microorganismos y plantas son utilizados para eliminar
contaminantes del medio, fundamentalmente de suelos y
agua.
Los genes de los organismos que intervienen en estos
procesos pueden ser aislados y posteriormente clonados
en otros organismos
Podría servir para la
eliminación de vertidos
tóxicos, mareas negras ,
tratamiento de aguas
residuales
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34. 5 REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La reproducción asistida tiene como finalidad solucionar
problemas de esterilidad
Una pareja es estéril cuando no consigue tener descendencia
después de doce meses de relaciones sexuales sin usar
anticonceptivos
Actualmente también se utilizan para evitar la aparición de
enfermedades genéticas (diagnostico genético
preimplantacional) y obtener bebes sanos cuyas células del
cordón umbilical sirvan para salvar vidas de familiares
enfermos
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35. 5.1 INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
Consiste en la introducción médica del semen, previamente
tratado, en el útero de la mujer
El protocolo es el siguiente:
1. Control y estimulación de la ovulación mediante
hormonas.
2. Obtención y preparación del semen.
3. Selección de espermatozoides.
4. Inseminación en el momento adecuado del ciclo.
5. Tratamiento hormonal para favorecer el desarrollo del
embrión. cic julio sánchez

36. Se utiliza fundamentalmente en los siguientes casos:
•Infertilidad masculina
•Enfermedades venéreas
•Enfermedades hereditarias
•Obtención de hijos sin relaciones sexuales
Riesgo de embarazo múltiple derivado de la estimulación
ovárica
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37. 5.2 FECUNDACION IN VITRO
Es una técnica de reproducción asistida en la que la unión
espermatozoide y del óvulo se realiza en el laboratorio
La FIV es el principal tratamiento para la infertilidad
cuando otros métodos de reproducción asistida no han
tenido éxito.
El ovulo fecundado (preembrión) se implanta en la madre
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38. Los pasos son los siguientes
1. Estimulación ovárica por medio de hormonas
2. Extracción de óvulos y espermatozoides
3. Fecundación extrauterina
4. Divisiones de los preembriones
5. Implantación de los preembriones seleccionados
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39. Inconvenientes:
• Embarazos múltiples
• Embarazos ectópicos (embarazo que se desarrolla
fuera del útero)
• Problemas de tipo moral (por la acumulación de
embriones congelados no utilizados)
Inyección intracitoplasmática: El procedimiento consiste
en la inyección de un espermatozoide en el interior del
óvulo. De esta forma cualquier varón del que se pueda
obtener un espermatozoide del semen, epidídimo o
testículo puede convertirse en padre, situación que antes
no se podía corregir en muchos casos.
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40. 5.3 TRANSFERENCIA DE EMBRIONES DONADOS
Se usa cuando los dos miembros de la pareja son estériles.
Los preembriones llevan una información genética diferente
a la de los padres (preembriones sin utilizar de otras
parejas, congelados o no)
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41. 6.- CLONACIÓN
Es la obtención de copias (ADN, células u organismos)
genéticamente iguales.
Las primeras clonaciones de organismos se hicieron por
fisión de embriones tempranos.
Un embrión, obtenido por procedimientos normales, se
dividía, y los embriones resultantes eran genéticamente
idénticos, pero no se sabía las características que iban a
tener.
Esto ya se puede saber a partir de la primera clonación por
transferencia de núcleos de células de individuos adultos.
Los embriones resultantes eran genéticamente idénticos al
donante del núcleo.
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42. La primera clonación de mamíferos fue realizada por Ian
Wilmut en 1996 utilizando tres ovejas, la donadora de la
información (núcleo) la donadora del ovulo y la “madre de
alquiler” (oveja nodriza). El resultado fue la oveja Dolly
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43. Aplicaciones:
1. Obtención de animales que contengan y produzcan
proteínas de interés médico.
2. Mejora controlada del ganado
3. Recuperación de especies extintas o en peligro de
extinción.
Inconvenientes:
• Éxito de clonación muy bajo
• Individuos clonados con problemas
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44. CÉLULAS MADRE
La clonación humana con fines reproductivos está
prohibida, pero la clonación terapéutica si es legal en
muchos países. Consiste en implantar, en un óvulo, material
genético de un individuo, y del embrión obtenido sacar
células madre embrionarias, que podrían dar lugar a los
diferentes tejidos, y por lo tanto evitar los problemas de
rechazo en los trasplantes.
Además se podrían ensayar tratamientos médicos sobre
estas células antes de dar los medicamentos al paciente,
para conocer la respuesta.
Células Madre son aquellas que tienen capacidad de
multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y
diferenciarse dando lugar a células especializadas
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45. Tipos:
Embrionarias o troncales:
Se obtienen de embriones de menos de 14 días. Pueden
generar un organismo completo (totipotentes).
Adultas o somáticas
Están en los adultos. Pueden generar células
especializadas de diferentes tejidos (no son
totipotentes)
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46. Hay un importante debate (político, ético yycientífico)
Hay un importante debate (político, ético científico)
sobre el uso de las células madre ¿Qué tipo de célula
sobre el uso de las células madre
madre es más conveniente usar (embrionaria o adulta)?
La solución puede venir de los últimos avances
científicos. Se ha logrado obtener células madre
pluripotenciales a partir de células adultas (se comportan
como células madre embrionarias)
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47. En 1979, se definieron como cuatro los principios de la
Bioética: autonomía, no maleficencia, beneficencia y
justicia
Principio de autonomía.
Es un principio de respeto a las personas que impone la
obligación de asegurar las condiciones necesarias para que
actúen de forma autónoma.
Principio de beneficencia:
beneficencia
Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo
sus legítimos intereses y suprimiendo perjuicios.
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48. Principio de no maleficencia (Primum non nocere):
Abstenerse intencionadamente de realizar acciones que
puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo
ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico
sino en todos los sectores de la vida humana.
Principio de justicia:
justicia
Tratar a cada uno como corresponda con la finalidad de
disminuir las situaciones de desigualdad (biológica, social,
cultural, económica, etc.)
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