Este documento presenta conceptos básicos sobre genética médica. Explica que la genética médica estudia síndromes relacionados con el genoma humano que pueden causar enfermedades hereditarias. Describe que los genes están contenidos en los cromosomas dentro del núcleo celular y codifican proteínas. También resume la historia de la genética médica y algunos conceptos clave como genotipo, fenotipo, genoma y ADN.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Superior
Hospital Universitario Dr. Alfredo Van Griecken
Post-Grado Medicina Interna
Materia: Genética
Área Ciencias de la Salud.
Docente. Autor.
Dr. Hugo Chirinos. Dr. Salas López Robinson José.
CI. 23. 588. 096
Santa Ana de Coro, Septiembre 2021.

2. Introducción.
La genética es un área dentro de las ciencias biológicas que se encarga de
definir el estudio de las bases de la herencia y la diversidad que existe entre los
seres vivos compuesta por los cambios morfológicos, fisiológicos, bioquímicos o
conductuales. (1)
El estudio de la genética puede ser de gran utilidad ya que con ella se puede
responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico,
estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma
humano, que a veces no genera sintomatología grave pero otras generan
enfermedades hereditarias. (2)
Es una rama muy diversa que incluye múltiples especialidades, como la
genética clínica, genética bioquímica, genética molecular, citogenética, genética de
enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.
De acuerdo a ello catalogamos a la genética médica como la especialidad
que abarca individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias,
incluidos los aspectos diagnósticos, pronósticos, preventivos y de tratamiento de las
distintas patologías así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética.
Las acciones abarcan no solo desde el periodo preconcepcional hasta el
fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional
constituyendo a su vez un mecanismo necesario para el fortalecimiento genómico.
Por tal razón abordamos conceptos básicos de la genética medica que nos
ayudaran a definir gradualmente la composición hereditaria establecida por
elementos celulares es decir de célula a célula o de padres a hijos, estudiando de
esta forma también el lenguaje de estas instrucciones, como se interpretan, como
se transmiten a los hijos y como pueden modificarse.

3. Historia
La genética médica tiene sus orígenes en el siglo XIX con el trabajo de
Gregor Mendel. Fue extensamente estudiada en relación a un número importante
de trastornos, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia. Durante su
periodo de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron
con la genética humana. A partir de estos descubrimientos surge la genética de
poblaciones. (1)
Su desarrollo se considera tardío pues emerge como tal solo después de la
segunda guerra mundial es decir, 1945 cuando los movimientos génicos perdieron
crédito.
Sin tomar en cuenta la eugenesia se pueden considerar y aplicar diferentes
enfoques que permitan mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos.
La genética médica alcanzo un alto nivel de importancia en la segunda mitad del
siglo XX y continua con mayor impulso en el siglo XXI.
Considerando lo antes descrito, según Reed (1) podemos decir entonces que
un gen es la unidad básica de la herencia, es un segmento de ADN que contiene
toda la información necesaria para sintetizar un polipeptido (proteína). La síntesis y
plegamiento de proteínas y su eventual estructura terciaria y cuaternaria determinan
gran parte de la estructura y la función del organismo.
I. Estructura.
Los seres humanos tienen unos 20.000 a 23.000 genes, lo que depende del
modo en que se define un gen. Los genes están contenidos en los cromosomas
situados dentro del núcleo de la célula y en las mitocondrias. Los núcleos de las
células somáticas (no germinativas), normalmente tienen 46 cromosomas en 23
pares. Cada par consiste en un cromosoma de la madre y del padre. (2)
22 de los pares, los cromosomas 1 a 22 o autosomas, normalmente son
homólogos (idénticos de tamaño, forma, posición y número de genes). El par 23, los
cromosomas sexuales (X e Y), determina el sexo de una persona y también contiene
otros genes funcionales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X que son homólogos
en el núcleo de las células somáticas, los varones tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y que son heterologos. (2)
El cromosoma X contiene genes que determinan muchos de los rasgos
hereditarios mientras que el cromosoma Y pequeño contienen genes que inician la
diferenciación sexual masculina, así como algunos otros genes. Como el
cromosoma X tiene muchos más genes que el cromosoma Y, muchos genes del
cromosoma X en los varones no están apareados, a fin de mantener un balance del

4. material genético entre varones y mujeres, uno de los cromosomas X en las mujeres
es inactiva aleatoriamente o sea se conoce como lionización. Un cariotipo ilustra el
conjunto completo de cromosomas de las células de una persona. (1)
Las células germinales (óvulos y espermatozoides) se dividen a través de
meiosis, lo que reduce el número de cromosomas a 23, la mitad del número
presentes en las células somáticas. En la meiosis, se recombina la información
genética heredada de la madre y del padre a través de un entrecruzamiento cuando
en el momento de la concepción el ovulo es fecundado por un espermatozoide, se
reconstituye el numero normal de 46 cromosomas. (2)
Los genes están dispuestos en forma lineal a lo largo del ADN. Cada gen
tiene una localización específica, que suele ser el mismo en cada uno de los 2
cromosomas homólogos. Cada gen cuenta de una secuencia específica de ADN, 2
alelos y se pueden dividir en numerables copias. (2)
II. Función.
Los genes constan de ADN. La longitud del gen determina la longitud de la
proteína que este codifica. El ADN es una doble hélice en la cual están apareados
los nucleótidos. (2)
- Adenina se combina con timina
- Guanina se combina con citosina
El ADN se transcribe durante la síntesis de la proteína, en la cual una hebra del
ADN se utiliza como plantilla contra la cual se sintetiza ARN mensajero. El código

5. de ADN se escribe en tripletes que contienen 3 de los 4 nucleótidos posibles. Los
aminoácidos específicos están codificados por tripletes específicos. Dado que hay
4 nucleótidos, el número de tripletes posibles es 4. Como solo hay 20 aminoácidos,
existen combinaciones de tripletes redundantes. Los genes constan de exones e
intrones, los exones codifican los componentes aminoácidos de la proteína final.
Los intrones contienen otra información que afecta el control y la velocidad de
producción de la proteína. (1)
Los exones e intrones transcriben juntos en el ARNm, por los segmentos
transcritos se eliminan mas tarde. Muchos factores regulan la transcripción, incluso
en ARN antisentido, que se sintetiza a partir de la cadena de ADN que no se
transcribe en el ARNm. Además de los ADN, los cromosomas contienen histonas y
otras proteínas que afectan la expresión génica, por tal motivo se definen de forma
adecuada los siguientes conceptos. (2)
III. Conceptos Básicos.
Genotipo: Es la composición genética de un organismo heredada de
sus progenitores a menudo se usa en un sentido más estricto para
referirse al conjunto de alelos presentes en uno o más locus
específicos; se expresa cuando la información codificada en el ADN
de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN.
(3)
Fenotipo: Es cualquier característica o rasgo observable de un
organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento; en vista de ello el fenotipo de una
persona son la estatura, color de ojo, de cabello, tipo de sangre,
comportamiento y determinadas enfermedades. (4)
Gen: Es la unidad funcional de herencia tradicionalmente se ha
considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene
información necesaria para la producción de una proteína que llevara
a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, hay muchos
elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican
para una proteína (3). Los genes están dispuestos, uno tras otro, en
estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una

6. única molécula larga de ADN, solo una parte de la cual corresponde
a un gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente
20.000 genes organizados en sus cromosomas. (2)
Genoma: Es todo el material genético de un organismo en particular
y se hereda de generación tras generación (3). Es un conjunto de todo
el ADN de una célula de una especie y los genes que este contiene.
En sentido estricto, el genoma humano no solo comprende al ADN
del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque solo tiene
16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular,
las grandes funciones del ADN en el genoma son la replicación y la
transcripción, sin embargo, cada una de ellas se encuentra regulada
por mecanismos complejos. Es un organismo, la transcripción, la
traducción y el funcionamiento de sus proteínas determinan su
fenotipo. (5)

7. Exoma: Es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las
partes codificantes de los genes que formaran parte del ARN
mensajero maduro y al ser este traducido por la maquinaria celular,
darán lugar a las proteínas (3). Es la parte funcional más importante
del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de
un organismo. Aproximadamente corresponde al 1.5% del genoma
humano. (6)
ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Es la biomolecula que almacena
la información genética de un organismo, se trata de un ácido
nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico, consiste en una
secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo de
trifosfato, en pentosa, conocido como desoxirribosa y cuatro bases

8. nitrogenadas que son adenina, citosina, guanina y timina. La
estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas
complementarias y antiparalelas (3) - En todas las cosas vivas, el
ADN es esencial para la herencia, la codificación para las proteínas y
ofrecer las instrucciones para la vida y sus procesos, el ADN dicta
como un ser humano o un animal se convierte y se reproduce y se
muere eventualmente. La mayoría de ella se encuentra en el núcleo
celular, pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra
en las mitocondrias denominada ADN mitocondrial. (7)
ARN (Ácido Ribonucleico): Es otro ácido nucleico, en concreto el
ácido ribonucleico, es una cadena sencilla pero polivalente, que
desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que
hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico forma parte de los
ribosomas (ARNr), el ARN de transferencia juega un importante papel
en el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de
traducción (ARNt) y el ARN mensajero destaca por ser el
intermediario entre el ADN y la síntesis proteica (ARNm). A diferencia
del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribo-nucleótidos,
los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina.
(3)

9. Dogma central de la biología molecular: Propone que existe una dirección
única en la expresión de la información contenida en los genes de una célula.
El ADN se copia así mismo para poder transmitirse a la descendencia
durante el proceso conocido como replicación. Para poder expresarse, es
preciso que la información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso
de transcripción, a la molécula de ARN mensajero. Posteriormente, el ARNm
se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en una
molécula proteica. Con el avance de la ciencia esta idea se renovó
incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información
contenida en el ARN mediante el proceso de transcripción inversa. (3)
Código genético: Es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la
secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado
durante el proceso de transducción. Este código especifica la composición
de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica,
las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de
tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se
caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno
de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por
más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que esta
conservado en todos los organismos vivos. (3)

10. El cuerpo humano está compuesto por millones de células, para alcanzar
este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos las
células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos
formas distintas:
- Mitosis: Está asociado a la división de las células somáticas (la mayor parte
de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho
proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y
exactamente iguales a la madre. (3)
- Meiosis: Es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las
células sexuales o gametos. Estás presentan la mitad de cromosomas que
la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio
de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre. (3)
El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas,
denominadas cromosomas, los cuales se hacen visibles durante la división
celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma
consiste en una molécula de ADN bicatenario asociada con proteínas
básicas denominadas histonas y con otras proteínas no histonicas. La
función de las histonas es la de construir el soporte estructural del ADN en
una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el
nucleosoma. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), de los cuales, la mitad procedentes de la madre y la
otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el
último restante es determinante del sexo. (3)

11. Cromosoma: Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. Los cromosomas
también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada. (4)
Mutación: Es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa,
neutra o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares
dentro del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que
afectan a un solo gen) y cromosómicas (mutaciones que afectan a un
segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de
cromosomas). Son la fuente primaria de variabilidad genética de las
poblaciones. (4)
- La definición que en su obra de 1901 habla de la teoría de la mutación por
Hugo De Vries (8) “Dijo que la mutación proviene del latín mutare = cambiar,
definiéndola como cualquier cambió heredable en el material hereditario que
no se puede explicar mediante la segregación o recombinación”. Más tarde
se descubrió que lo que De Vries llamo mutación en realidad era más bien
recombinaciones entre genes, por tal motivo la definición real se estableció
en el año 1953 por Watson y Crick (8) hizo énfasis en el conocimiento de que
el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para
explicar la estructura del material hereditario definiéndose como “Una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN”.
Cuando dicha mutación afecta un solo gen se denomina mutación génica;
cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado,
mutación cromosómica y cuando una o varias mutaciones provocan
alteraciones en todo el genoma se denominan mutaciones genómicas.

12. IV. Rasgos y Patrones de Herencia.
Un rasgo puede ser tan simple como el color de ojos o tan complejo con la
propensión a la diabetes. La expresión de un rasgo puede implicar un gen o
muchos. Algunos defectos de un gen único causan anomalías en varios tejidos,
un efecto llamado pleiotropia. Por ende la construcción de un linaje familiar o
árbol genealógico se utiliza para diafragmar los patrones de herencia. Se usan
con frecuencia como asesoramiento genético y puede determinar algunos
fenotipos. (2)

13. Conclusión.
De este modo podemos llegar a la conclusión de que la genética es la base
y la ciencia que estudia las formas hereditarias, originalmente por cadenas de
ADN formadas por cromosomas por medio de ella se pueden establecer ciertos
trastornos genéticos que podrían desencadenar antecedentes o patologías
crónicas en el ser humano.
Por tal motivo definimos la genética medica como la rama de la medicina que
cubre el diagnostico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de
manera directa con el genoma humano que a su vez pueden generar
sintomatología grave o no de generar ciertas enfermedades hereditarias, de
acuerdo a ello se estipula dentro de los tipos de genéticas que incluyen la
genética clínica, bioquímica, molecular y citogénica.
Es de gran importancia describir que el ADN está compuesto por 4
nucleótidos es decir adenina, guanina, citosina y timina todos ellos formando
cadenas lineales que originan una hélice doble que constituye el gen y por ende
el cromosoma y cada uno de los cerca de 23.000 genes humanos está
acompañado de varios elementos reguladores del control, cuando se activa la
producción de ARNm por un proceso llamado transcripción.
Es por ello que la genética humana es el estudio científico de las variaciones
entre las personas que son determinadas por unidades heredables
denominadas genes y la forma en que ocurren y se transmiten las variaciones
de estos genes en individuos, familias y poblaciones, la disciplina de la genética
tiene su origen con Gregorio Mendel a mediados del siglo XIX y la genética
humana inicio a principios del siglo XX y permanece como una de las ciencias
biológicas más dinámicas.
En la actualidad existen múltiples medios y recursos que nos ayudan a
describir fácilmente el genotipo de una persona y posteriormente el fenotipo que
incluye enfermedades y rasgos humanos como la personalidad, altura e
inteligencia, es por ello que establecer conceptos básicos y necesarios para
nuestra cotidianidad nos ayuda a desarrollar técnicas y herramientas para la
capacidad resolutiva e identificación de estos fenómenos relevantes para la
sociedad en el siglo XXI

14. Bibliografía
1. Reed EP. Access Medicina. [Online].; 2017 [cited 2021 Septiembre 20.
Available from: http://accessmedicina.mhmedical.com.
2. Finegold DN. Manual MSD Version para Profesionales. [Online].; 2019 [cited
2021 septiembre 20. Available from: http://www.msdmanuals.com/es-
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3. Garrigues F. El Blog de genotipia. [Online].; 2017 [cited 2021 septiembre 19.
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4. National human genome research institute. Glossary of genetic terms.
[Online].; 2020 [cited 2021 septiembre 19. Available from: http://www.genome.gov.
5. kornblihtt a. DELS. [Online].; 2016 [cited 2021 SEPTIEMBRE 19. Available
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6. sant joan de dëu barcelona- hospital. Guia Metabolica. [Online].; 2015 [cited
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7. biblioteca nacional de medicina de los EE.UU. medline plus. [Online].; 2021
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8. perez ls. slideshare a scribd company. [Online].; 2015 [cited 2021 septiembre
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