1. Francisco Lopera Restrepo
Para este neurólogo clínico de la Universidad de Antioquia, el hallazgo de las mutaciones
'paisas' del Alzheimer juvenil, el Parkinson y otras enfermedades neuronales constituye su
mayor logro. El premio Nacional de Medicina que recibió en 2002 lo corrobora.
Se trata de variaciones de estas enfermedades que se presentan únicamente en Antioquia,
pero que tienen tal impacto que su hallazgo genera oportunidades para buscar la cura para
estos males en todas sus variedades en el mundo.
A través de sus investigaciones, Lopera ha obtenido resultados sorprendentes como la
identificación del cadasil, una deficiencia vascular hereditaria que produce trombosis
cerebrales repetidas y puede conducir a la demencia, y que en América Latina afecta
solamente a cuatro familias antioqueñas y una argentina.
http://portal.redcolombiana.com/foros/estos-son-los-8-cientificos-del-pais-mas-consultad
 Francisco Lopera Restrepo
 Enfermedades de familia
 Una bola de nieve
 Labor premiada
Autor: Luis Fernando Páez (periodista Universia)
El doctor Francisco Lopera Restrepo, docente de la Universidad de Antioquia, es
especialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y Neuropediatría. En la actualidad
participa en investigaciones de punta sobre enfermedades como Alzheimer, Huntington,
Parkinson, trastornos de atención, de conducta y alteraciones en el desarrollo del lenguaje.
Perfil escrito en diciembre de 2004
Primero se fijó en los misterios del espacio, las estrellas y el universo. Cuando cursaba el
bachillerato en Yarumal, Antioquia, Francisco Lopera leía con fervor unas separatas que el
diario El Espectador publicaba sobre ovnis y otros enigmas siderales. Por eso quería
estudiar astronomía para profundizar en lo que allí se decía.
En uno de los fascículos se planteaba que los ovnis no existían en realidad sino que eran
producto de alucinaciones de las personas que aseguraban haberlos visto. Esto lo intrigó

2. tanto que se interesó por estudiar la mente humana y ya no lo que ocurría en el cielo a miles
de kilómetros. Desde entonces los caminos del cerebro y la psiquis se volvieron su mayor
pasión.
Ingresó a la Universidad de Antioquia en 1970 para estudiar medicina porque sentía la
necesidad de comprender en detalle el funcionamiento biológico del cerebro, para luego
entrar a explorar la mente. Por ello, durante los años de su pregrado, también asistía a los
cursos que dictaba el Departamento de Psicología. Inclusive, en esa época y aún sin
graduarse como médico, dictó el curso de Introducción a la Psicología en su universidad.
De tal forma comenzó una carrera que lo llevó a la dirección del servicio de Neurología
Clínica de dicha institución, y desde hace 10 años a la del grupo de investigación en
Neurociencias, uno de los más importantes y activos de ese centro educativo.
Enfermedades de familia:
Cuando recibió su título como médico cirujano, Lopera no dudó en especializarse en neurología
del comportamiento y en trastornos del lenguaje en pacientes con daños cerebrales. Entre 1987 y
1989 realizó en Bélgica una subespecialidad en neuropsicología en niños y adultos en la
Universidad Católica de Louvain, becado por la Agencia para la Cooperación y el Desarrollo.
A su regreso creó el grupo de Neurociencias, el cual funcionaba antes como grupo de
Neuropsicología y desde 1982 como grupo de Afasias. Allí se dedicó a estudiar el Alzheimer Precoz
Genético en Antioquia, el cual había identificado en una familia de la región cuando era médico
residente. A partir de 1990 dio con 25 familias más que la padecían.
El fruto más importante de esa investigación, realizada con las universidades de Harvard y
Washington, fue descubrir la mutación específica que desencadena esa enfermedad y que es
propia del departamento de Antioquia. Por esa razón se bautizó como "mutación paisa",
recurriendo al gentilicio de la región.
El segmento de población identificada es el más grande en el mundo con Alzheimer Precoz
Genético y está compuesto por aproximadamente 5.000 herederos y 1.000 portadores de esa
mutación, presente en un gen (el de la Presenilina-1) del cromosoma 14, que resultó de un efecto
fundador probablemente sembrado en la región desde la colonia.
Posteriormente, detectó ocho conglomerados familiares con enfermedad de Huntington, en
colaboración con el grupo de Genética Molecular de la Universidad de Antioquia, con quienes
además identificó otros cuatro grandes grupos afectados con Parkinson Juvenil Familiar, también
con efecto fundador. Son personas en las que encontraron una nueva mutación que hoy se conoce
como la "mutación paisa" en Parkin.
Otra de las labores notables de este científico se desarrolló entre 1999 y 2002 en colaboración con
la Universidad de Harvard. Se identificaron en Colombia, y por primera vez en América Latina, dos
mutaciones en el gen Notch 3 (una de ellas nueva en la literatura especializada en el tema), las
cuales son responsables de la demencia vascular hereditaria tipo CADASIL. A principios de la
década del 90 esta enfermedad se descubrió en Francia pero hasta entonces no se había

3. demostrado ningún caso en nuestro continente.
El más reciente adelanto del grupo fue dar con una nueva mutación de la enfermedad de Wilson
en el gen de la proteína transportadora del Cobre: la "mutación paisa" de la Enfermedad de
Wilson. Este mal es causado por exceso de ese mineral depositado en el cerebro y conduce a
parálisis, trastornos psiquiátricos, depresiones severas, pérdida de memoria y demencia, entre
otros síntomas. Así mismo se trabaja con un grupo familiar identificado en Antioquia afectado con
neuroferritinopatía, que produce depósitos de hierro en el tejido cerebral.
Todas estas patologías son dominantes, lo que quiere decir que 50% de los hijos de los afectados
las padecerán, con excepción del Parkinson y de la enfermedad de Wilson que son autosómicas
recesivas y sólo el 25% de los herederos probablemente la desarrollará. El grupo también estudia
la Enfermedad de Pick, que conlleva cambios en el comportamiento y una posterior pérdida de la
cognición.
Como concluye Lopera, "al encontrar los genes contamos apenas con una pieza del rompecabezas
porque conocemos las causas de los problemas mas no las soluciones, pero son avances muy
importantes". Estas y otras investigaciones se han publicado en revistas especializadas y en libros,
como por ejemplo La peste de la memoria en Antioquia (Editorial U. de Antioquia, 2002).
Una bola de nieve:
A raíz de estos trabajos, el grupo definió otros dos proyectos centrales de su actividad, sumados a
los ya mencionados sobre enfermedades neurodegenerativas. Se trata de la línea de
neurodesarrollo y el neurobanco. Todo fue como "una bola de nieve que empezó a crecer".
En neurodesarrollo, explica el investigador, los esfuerzos se concentran en dos áreas: trastornos
del lenguaje en niños y Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Una de las
motivaciones para buscar los orígenes genéticos de este último es que afecta a más del 10% de los
niños en edad escolar de Antioquia.
Desde el año 2000 el Instituto de Salud de Estados Unidos se vinculó a esta investigación, dirigida
específicamente por el Dr. David Pineda. Con optimismo, Lopera indica que el proyecto ha
comenzado a dar sus frutos porque en diciembre del 2004 se reportaron trastornos específicos en
los cromosomas 4,5,8,11 y 17 en familias con TDAH, lo que facilitará la búsqueda de los genes
relacionados con la enfermedad.
Actualmente también están trabajando en la caracterización clínica y genética de trastornos como
retardo mental, dislexia, tartamudez y el Trastorno de Conducta Disocial, conocido como
"trastorno del niño infractor", proyecto que se realiza en colaboración con la Universidad San
Buenaventura de Medellín. La hipótesis de trabajo es que, si bien la violencia está determinada
por factores sociales y el contexto de cada persona, podría existir un perfil neurológico que facilite
el desarrollo de actitudes infractoras o violentas.
El tercer proyecto central consiste en mantener el primer banco de cerebros del país destinados a
la investigación. Con ello se busca estimular a la población para que done los cerebros de los
pacientes que fallezcan debido a una enfermedad degenerativa o con problemas de desarrollo y

4. así realizar estudios microestructurales, clínicos y básicos. En la actualidad cuentan con 104
cerebros y más de 2.000 muestras de ADN disponibles.
Labor premiada:
Los relevantes aportes que ha consolidado Francisco Lopera durante tres décadas le han hecho
merecedor a él y a su grupo de varios premios nacionales. El más reciente fue el que le otorgara en
2004 la Universidad de Antioquia en la categoría de Investigación Profesoral.
Entre otros, también recibió en 2002 el premio Aventis de la Academia Nacional de Medicina y en
1997 el Premio de Ciencias Físicas, Exactas y Naturales de la Fundación Alejandro Ángel Escobar.
Además, el grupo ha sido distinguido varias veces como Grupo de Excelencia por parte de
Colciencias.
Todo ello y los satisfactorios resultados científicos alcanzados hacen que Lopera se sienta
orgulloso de sus logros y afronte, con el mismo entusiasmo con que miró a las estrellas por
primera vez, cada una de las preguntas que le inspira su exploración por el cerebro y la mente.
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restrepo.html