3. La mayoría de los genes portan información que es necesaria
para producir una proteína. Los pares de cromosomas
autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan
básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los
mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de
estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos
del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen
particular, llamadas alelos.

4. TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un
componente genético, pero la
importancia de ese componente varía.
Los trastornos en los cuales los genes
juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden
clasificar como:
 Defectos mono genéticos
 Trastornos cromosómicos
 Multifactoriales
Los trastornos mono genéticos se caracterizan por la forma como se
transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia mono
genética:





Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia materna (mitocondrial)

5. TRASTORNOS
MULTIFACTORIALES
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Hipertensión
Accidente cerebrovascular

6. Los Genes y características humanas
Los genes son las unidades fundamentales
de la herencia. Los genes se pueden
definir como una secuencia de ADN en el
genoma que se requiere para la
producción de un producto funcional.
Los genes tienen tanto menores y
mayores efectos en características
humanas. Los genes humanos han ganado
prominencia en el debate de naturaleza vs.
Nutrición (Innato o adquirido).

7. Genes
La mayoría de la diversidad
genética ocurre dentro de
las razas que entre ellas.
Conceptos comunes de las
categorías
raciales
no
coinciden con exactitud con
las características genéticas.
Una enfermedad genética de gran heterogeneidad
Con el nombre de retinosis pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de
trastornos degenerativos de la retina causada por problemas en los foto
receptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en 7000
personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto túnel" son algunos de sus síntomas.
Se debe a la mutación de alguno de los numerosos genes que codifican las
proteínas de la foto transducción y dependiendo de cuál puede ser: autosómica
dominante, recesiva o ligada al sexo.

8. La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel muy
significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es
la combinación de la genética
replicación, transcripción, esta incluido
el procesamiento de la (maduración del
ARN) con las experiencias del
organismo la que determina el
resultado final.

9. El genoma es la totalidad de la
información genética que posee un
organismo en particular. Por lo
general, al hablar de genoma en los
seres eucarióticos nos referimos sólo al
ADN contenido en el núcleo,
organizado en cromosomas. Pero no
debemos olvidar que también la
mitocondria contiene genes
llamado genoma mitocondrial.

10. Bibliografía
http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/g
enet3.htm
http://revistareplicante.com/manipulaciongenetica-humana/
http://marcialcandioti.wordpress.com/2008/01/06
/genetica-la-variedad-genetica-humana-avance-delano-segun-science/