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Autores:
Yesid López Cárdenas, Olga Calderón Corzo
Y Tania Daza González
Programa de Psicología
Facultan De Ciencias Humanas y Sociales
Corporación Universitaria Iberoamericana
Mayo-2019
Oscar Rodríguez
Biología
 Genes: Son secuencias lineales de nucleótidos de DNA que determinan la
herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas; por
lo tanto, son la unidad de la herencia. Los genes están localizados en los
cromosomas y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Se
consideran como la unidad de almacenamiento de información y unidad
de herencia al transmitir esa información a la descendencia.
 El GENOTIPO: es la composición genética de un organismo heredada de
sus progenitores mientras que
 EL FENOTIPO: es cualquier característica o rasgo observable de un
organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento.
 El ADN: es la biomolécula que almacena la información genética de un
organismo. Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido
desoxirribonucleico.
 El ARN: es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una
cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en
función del tipo de ARN del que hablemos.
 LOS CROMOSOMAS: son estructuras que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN
es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano.
 SEUDOGENES: Son secuencias del genoma que tienen una gran similitud
con algunos genes estructurales conocidos, pero no son funcionales; son
el producto de eventos de duplicación génica y sus copias adquieren
mutaciones en regiones codificantes o reguladoras que las vuelven
silenciosas.
Ilustración 1. ¿Qué es un genoma?.
En todas la células de
nuestro cuerpo
encontramos núcleos
el cual contiene
nuestro ADN
(excepción de los
eritrocitos). El ADN
contiene la
información de cómo
debe funcionar
nuestro cuerpo y fue
heredado por
nuestros padres
(madre y padre).
Caracteres como los grupos sanguíneos y ciertas características físicas como la talla
tienen un componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un
componente ambiental. La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades como
hipertensión arterial, esquizofrenia, diabetes, varias formas de cáncer, migraña,
etc., tiene un componente genético importante. Muchas enfermedades poco
frecuentes están originadas por genes dominantes y otras por genes recesivos; se
cree que cerca de 4 000 genes humanos están asociados a enfermedades.
Las variedades que existen para un mismo gen se denominan alelos. No hay que
confundirlo con gen, que es la porción de ADN que informa de un carácter. Por
ejemplo, un gen informa sobre el color de pelo, y puede tener alelos distintos:
rubio, castaño, moreno.
Para cada carácter recibimos información del padre y de la madre, y la expresión
de uno u otro va a depender de la fuerza que tengan
Dominante es el alelo que se expresa. Se designa con mayúsculas. En este caso, A.
Ilustración 2. Ejercicio de genética Biología
Recesivo: sólo se expresa cuando no
está presente el dominante. Se
expresa con minúscula, a.
El surgimiento de mutaciones cromosómicas
espontáneas depende de factores genéticos y
ambientales. Las mutaciones son cambios en el DNA de
los organismos, ya sea en los genes o en los
cromosomas, donde el DNA puede sufrir alteración
cualitativa, cuantitativa o redistribución. Aunque la
replicación del DNA tiene gran precisión, es
imperfecta. Los errores del DNA son muy raros, pero sí
se presentan.
 Trastornos genéticos: condiciones hereditarias que
ocasionan problemas médicos
 Síndrome: conjunto reconocido de síntomas que
caracterizan un determinado trastorno
Ilustración 3. Algunas enfermedades genéticas
 EL SÍNDROME DE RETT
Provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de
los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas
Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta
generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4
años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse una
adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una
discapacidad intelectual grave. La pérdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo
(Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima.
 EL SÍNDROME DE TURNER
Es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o
parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900
mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor
a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta
anomalía terminan en abortos espontáneos .
Si bien el fenotipo externo es muy variable, ciertos rasgos físicos presentan un mayor
índice de prevalencia poblacional, tales como: talla baja (100%), infertilidad (99%),
ausencia de la maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita (55%)
Además de dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el
funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que
requieren control de la impulsividad y automonitoreo
 Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y
molecular, Editorial Alfil, S. A
 López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner:
Interacción Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29
(2), 318-329. Recuperado de
http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09
 Genética Medica, (2017). Genética Médica Blog. El Blog de divulgación
de Revista Genética Médica recuperado de
https://revistageneticamedica.com/blog/conceptos-genetica/
 Ilustración 1. ¿Qué es un genoma?. Alberto Checa Rojas. (2017). El
Genoma: El secreto de la herencia genética humana. 2019, Mayo 5,
Conogasi.org Sitio recuperado de web: http://conogasi.org/articulos/el-
genoma-el-secreto-de-la-herencia-genetica-humana/
 Ilustración 2. Ejercicio de genética Biología. (2019) recuperado de
http://docentes.educacion.navarra.es/metayosa/genetica/humana_clip_i
mage002.jpg
 Ilustración 3. Algunas enfermedades genéticas (2019)
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica#Algunas_enfer
medades_gen%C3%A9ticas

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Genetica y comportamiento

  • 1. Autores: Yesid López Cárdenas, Olga Calderón Corzo Y Tania Daza González Programa de Psicología Facultan De Ciencias Humanas y Sociales Corporación Universitaria Iberoamericana Mayo-2019 Oscar Rodríguez Biología
  • 2.  Genes: Son secuencias lineales de nucleótidos de DNA que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas; por lo tanto, son la unidad de la herencia. Los genes están localizados en los cromosomas y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Se consideran como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.  El GENOTIPO: es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que  EL FENOTIPO: es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.  El ADN: es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo. Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico.  El ARN: es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos.  LOS CROMOSOMAS: son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.  SEUDOGENES: Son secuencias del genoma que tienen una gran similitud con algunos genes estructurales conocidos, pero no son funcionales; son el producto de eventos de duplicación génica y sus copias adquieren mutaciones en regiones codificantes o reguladoras que las vuelven silenciosas.
  • 3. Ilustración 1. ¿Qué es un genoma?. En todas la células de nuestro cuerpo encontramos núcleos el cual contiene nuestro ADN (excepción de los eritrocitos). El ADN contiene la información de cómo debe funcionar nuestro cuerpo y fue heredado por nuestros padres (madre y padre).
  • 4. Caracteres como los grupos sanguíneos y ciertas características físicas como la talla tienen un componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental. La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades como hipertensión arterial, esquizofrenia, diabetes, varias formas de cáncer, migraña, etc., tiene un componente genético importante. Muchas enfermedades poco frecuentes están originadas por genes dominantes y otras por genes recesivos; se cree que cerca de 4 000 genes humanos están asociados a enfermedades. Las variedades que existen para un mismo gen se denominan alelos. No hay que confundirlo con gen, que es la porción de ADN que informa de un carácter. Por ejemplo, un gen informa sobre el color de pelo, y puede tener alelos distintos: rubio, castaño, moreno. Para cada carácter recibimos información del padre y de la madre, y la expresión de uno u otro va a depender de la fuerza que tengan Dominante es el alelo que se expresa. Se designa con mayúsculas. En este caso, A. Ilustración 2. Ejercicio de genética Biología Recesivo: sólo se expresa cuando no está presente el dominante. Se expresa con minúscula, a.
  • 5. El surgimiento de mutaciones cromosómicas espontáneas depende de factores genéticos y ambientales. Las mutaciones son cambios en el DNA de los organismos, ya sea en los genes o en los cromosomas, donde el DNA puede sufrir alteración cualitativa, cuantitativa o redistribución. Aunque la replicación del DNA tiene gran precisión, es imperfecta. Los errores del DNA son muy raros, pero sí se presentan.  Trastornos genéticos: condiciones hereditarias que ocasionan problemas médicos  Síndrome: conjunto reconocido de síntomas que caracterizan un determinado trastorno
  • 6. Ilustración 3. Algunas enfermedades genéticas
  • 7.  EL SÍNDROME DE RETT Provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse una adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una discapacidad intelectual grave. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima.  EL SÍNDROME DE TURNER Es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos . Si bien el fenotipo externo es muy variable, ciertos rasgos físicos presentan un mayor índice de prevalencia poblacional, tales como: talla baja (100%), infertilidad (99%), ausencia de la maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita (55%) Además de dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la impulsividad y automonitoreo
  • 8.  Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular, Editorial Alfil, S. A  López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09  Genética Medica, (2017). Genética Médica Blog. El Blog de divulgación de Revista Genética Médica recuperado de https://revistageneticamedica.com/blog/conceptos-genetica/  Ilustración 1. ¿Qué es un genoma?. Alberto Checa Rojas. (2017). El Genoma: El secreto de la herencia genética humana. 2019, Mayo 5, Conogasi.org Sitio recuperado de web: http://conogasi.org/articulos/el- genoma-el-secreto-de-la-herencia-genetica-humana/  Ilustración 2. Ejercicio de genética Biología. (2019) recuperado de http://docentes.educacion.navarra.es/metayosa/genetica/humana_clip_i mage002.jpg  Ilustración 3. Algunas enfermedades genéticas (2019) https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica#Algunas_enfer medades_gen%C3%A9ticas