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GENÉTICA
DRA.GLADYS PATIÑO PEÑA
Los cromosomas y los genes
Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por
moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de
cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.
                                    Los genes portan la información que
                                    permitirá crear un nuevo organismo y la
                                    transmiten mediante un código químico.
                                    Existen genes para el tamaño, el color,
                                    la forma, etc. Cada cromosoma
                                    contiene numerosos genes.
Los cromosomas y los genes

Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información
para un carácter hereditario. El conjunto de genes que
determina todos los caracteres hereditarios de una
especie recibe el nombre de genoma.
En el ADN están impresas las
instrucciones que necesita un ser vivo
para nacer y reproducirse.
Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o
cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.

Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
                         No puede haber datos si no hay un soporte físico.
         Cromosoma
                         No puede haber genes si no hay ADN.

                                   El ADN de los cromosomas es
                                el soporte físico de los genes.

                            Al igual que en un CD o lápiz de
                                                                              A.D.N.
                            memoria caben muchos datos, en los
                            cromosomas hay muchísima
                            información (se calcula que hay unos
                            100.000 genes en la especie humana).

                                      Comparación:
                           Archivos                            Genes
                     Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos
                     Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo
                     Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables
       palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28
       letras del abecedario:
                                                 Ordenando letras
       ABCDEFGH…                     HOLA        construimos palabras


       En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se
       construyen innumerables genes

       ATTCCGGATCCTAGGCTATA…..                Gen color ojos

       En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión
       de ceros y unos

       001010100010101011101000…              Shakira.mp3




Las cuatro “letras del abecedario genético”
Si tuviésemos la información contenida en el ADN de los dinosaurios podríamos,
al menos en teoría, hacer “resucitar” a estas especies de reptiles extinguidos.
Pero dejémonos ahora de dinosaurios
 y volvamos a los cromosomas.

                        Núcleo                     Los cromosomas se
                                                    ven al microscopio
                        Cromatina                     cuando la célula
                        Nucleolo
                                                      entra en división


Célula en reposo (sin dividirse)            Células en división



                     Esta fotografía
                     muestra, al
                     microscopio, células
                     de la epidermis de
                     cebolla en división.
                     Los cuerpos
                     oscuros son los
                     cromosomas.
Condensación e
                   Núcleo                         individualización de
                                                  la cromatina
                   Cromatina

                   Nucleolo


                                 La cromatina
Cuando la célula va a                                      Este punto es el
                                 es como un
comenzar la división, la                                   centrómero
                                 largo hilo de
cromatina se                     lana
individualiza y adquiere
una forma condensada                     Un cromosoma es
parecida a un bastón.                                                         Cromosoma
                                         como un ovillo

        Puede transportarse mucho
      mejor un ovillo de lana que la
     misma cantidad de lana suelta.
  Del mismo modo, es mucho mejor
  para la célula repartir el material
    genético a las células hijas si la
    cromatina se ha condensado en
                        cromosomas.
Cuando la célula va a
 comenzar la división, el
         material genético
        produce una copia                     Duplicación                  Cada una
exacta de sí mismo, por                                                    de las
       lo que en vez de un                                                 copias es
filamento, contiene dos,                                                   una
    llamados cromátidas,
                                                   centr óme               cromátida
                                                   ro
 que están unidos por el
              centrómero.

                                                       Cromátida 1     Cromátida 2

                                                        En la división celular, el
                                                    material genético (ADN) se
                                                     reparte por igual entre las
                                                       células hijas. Para ello es
                                                    necesario que, previamente,
        División celular. Las células hijas
                                                            se halla producido la
         necesitan heredar la información             duplicación de este ADN.
           genética de la célula madre.
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:


                                          En casi todas las células, los
                                          cromosomas se observan
                                          siempre en parejas.

                                          Los dos cromosomas de una
                                          pareja reciben el hombre
                                          de homólogos.


Pareja de homólogos 1   Par eja de homólogos 2

    El número de parejas de homólogos es siempre el mismo
    en todas las células de una especie. Por ejemplo:

    -Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46
    cromosomas)
    -La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8   Drosophila melanogaster
    cromosomas)                                                (mosca del vinagre)
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:


                                           En casi todas las células, los
                                           cromosomas se observan
                                           siempre en parejas.

                                           Los dos cromosomas de una
                                           pareja reciben el hombre
                                           de homólogos.


Pareja de homólogos 1    Par eja de homólogos 2
                            Tipos de cromosomas




   Metacéntr ico                 Submetacéntr ico                A crocéntrico
 Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen
 exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres
 de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en
un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA



                                 23 par ejas de
                                 cr omosomas




                                                                Cromosomas
                                                                sexuales


   Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
   Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas,
o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par)
de nuestra madre biológica y la otra
mitad (el miembro homólogo de cada
par) de nuestro padre biológico.                      óvulo
Los científicos han enumerado los pares
de cromosomas de 1 a 22, habiéndole
dado al par 23 el nombre de X o Y, según
la estructura. Los primeros 22 pares de     espermatozoid
cromosomas se llaman "autosomas". Los                  es
cromosomas del par 23 se conocen como
los "cromosomas sexuales" porque           (*) La excepción son los gametos (espermatozoides
                                           y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
determinan si el bebé será varón o
                                           cromosoma de cada pareja de homólogos)
mujer. Las mujeres tienen dos
cromosomas "X" y los hombres tienen un
cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La                           n                  n
representación gráfica de los 46
cromosomas, ordenados en pares, recibe                    Célula
el nombre de cariotipo. El cariotipo                      huevo o
normal de la mujer se escribe 46, XX,                     cigoto            2n
mientras que el cariotipo normal del             2n
hombre se escribe 46, XY.
LA HERENCIA DEL SEXO
                         LA HERENCIA DEL SEXO


Como ya sabemos el
sexo en la especie           ♀ Mujer             ♂ Hombre
humana está                   XX                   XY
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas              X
(XX) y los hombres
                                                  X         Y
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
                                   XX                 XY
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
                                                                (i+5)
Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

          (del griego diplo = doble ; haplos = simple)

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Los cromosomas y genes

  • 2. Los cromosomas y los genes Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.
  • 3. Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.
  • 4. En el ADN están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.
  • 5. Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos. Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.  No puede haber datos si no hay un soporte físico. Cromosoma  No puede haber genes si no hay ADN. El ADN de los cromosomas es el soporte físico de los genes. Al igual que en un CD o lápiz de A.D.N. memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana). Comparación: Archivos Genes Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
  • 6. En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: Ordenando letras ABCDEFGH… HOLA construimos palabras En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA….. Gen color ojos En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000… Shakira.mp3 Las cuatro “letras del abecedario genético”
  • 7. Si tuviésemos la información contenida en el ADN de los dinosaurios podríamos, al menos en teoría, hacer “resucitar” a estas especies de reptiles extinguidos.
  • 8. Pero dejémonos ahora de dinosaurios y volvamos a los cromosomas. Núcleo Los cromosomas se ven al microscopio Cromatina cuando la célula Nucleolo entra en división Célula en reposo (sin dividirse) Células en división Esta fotografía muestra, al microscopio, células de la epidermis de cebolla en división. Los cuerpos oscuros son los cromosomas.
  • 9. Condensación e Núcleo individualización de la cromatina Cromatina Nucleolo La cromatina Cuando la célula va a Este punto es el es como un comenzar la división, la centrómero largo hilo de cromatina se lana individualiza y adquiere una forma condensada Un cromosoma es parecida a un bastón. Cromosoma como un ovillo Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la célula repartir el material genético a las células hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.
  • 10. Cuando la célula va a comenzar la división, el material genético produce una copia Duplicación Cada una exacta de sí mismo, por de las lo que en vez de un copias es filamento, contiene dos, una llamados cromátidas, centr óme cromátida ro que están unidos por el centrómero. Cromátida 1 Cromátida 2 En la división celular, el material genético (ADN) se reparte por igual entre las células hijas. Para ello es necesario que, previamente, División celular. Las células hijas se halla producido la necesitan heredar la información duplicación de este ADN. genética de la célula madre.
  • 11. Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos 1 Par eja de homólogos 2 El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en todas las células de una especie. Por ejemplo: -Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8 Drosophila melanogaster cromosomas) (mosca del vinagre)
  • 12. Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos 1 Par eja de homólogos 2 Tipos de cromosomas Metacéntr ico Submetacéntr ico A crocéntrico Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.
  • 13. El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 23 par ejas de cr omosomas Cromosomas sexuales Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
  • 14. ¿Cómo se heredan los cromosomas? Normalmente (*), cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico. óvulo Los científicos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. Los primeros 22 pares de espermatozoid cromosomas se llaman "autosomas". Los es cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque (*) La excepción son los gametos (espermatozoides y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un determinan si el bebé será varón o cromosoma de cada pareja de homólogos) mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La n n representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe Célula el nombre de cariotipo. El cariotipo huevo o normal de la mujer se escribe 46, XX, cigoto 2n mientras que el cariotipo normal del 2n hombre se escribe 46, XY.
  • 15. LA HERENCIA DEL SEXO LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombre humana está XX XY determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas X (XX) y los hombres X Y heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X XX XY con un espermatozoide Y, dará una hombre. (i+5)
  • 16. Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES (del griego diplo = doble ; haplos = simple)