El documento resume las características principales de los cromosomas. Explica que los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas, y contienen los genes que determinan las características hereditarias. Describe las partes de los cromosomas como las cromátidas y el centrómero, y clasifica los tipos de cromosomas según la posición del centrómero. Finalmente, resume algunas anomalías cromosómicas como las trisomías, las alteraciones del número y la estructura de cromosomas, e inclu

1. UNIVERSIDAD REGIONAL AUTÓNOMA DE LOS ANDES “UNIANDES” GENÉTICA TEMA: CROMOSOMAS INTEGRANTES: Almachi Paola López Marina Posligua Margarita Solís Mayra Tapia Grace CURSO: Cuarto “A”

2. CROMOSOMAS Término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio). Son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis.

3. FORMA Tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de: Eucariotas: forma de anillo circular cerrado. Procariotas: están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas .

4. COMPOSICIÓN QUÍMICA BÁSICA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose sólamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS: - nucleótidos con ADENINA = A - nucleótidos con GUANINA = G - nucleótidos con CITOSINA = C - nucleótidos con TIMINA = T

5. ADN

6. Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases: AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGT... Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los GENES.

7. Es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de bases unidas entre sí, con información para un carácter determinado, de tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes. Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u organismo. GEN

8. PARTES DEL CROMOSOMA

9. Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

10. Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS.

11. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos en: METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS DE ACUERDO A LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

12. El cromosoma humano 19 es metacéntrico SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales

13. TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales

14. ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo. El cromosoma humano 14 es acrocéntrico

15. DIFERENCIACIÓN DE ESPECIES POR NÚMERO DE CROMOSOMAS Cada especie tiene un número característico de cromosomas en células somáticas (o sea las de todo el cuerpo excepto las células sexuales). CÉLULAS SOMÁTICAS Especie Número de cromosomas Hormiga, macho 1 Hormiga, hembra 2 Mosca de la fruta 8 Caracol ( Helix ) 24

16. Gato 38 Cerdo 40 Ratón 40 Rata 42 Conejo 44 Liebre 46 Humano 46 Chimpancé 48 Oveja 54 Vaca 60 Asno 62

17. CÉLULAS SEXUALES Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determinan el sexo. Sistema de determinación XY : es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras , siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y Los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.

18. Sistema de determinación ZW : en otras especies (mariposas) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Sistema de determinación XO : otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

19. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

20. ALTERACIONES NUMÉRICAS Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.

21. TRISOMIAS CROMOSOMICAS El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

22. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.

23. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino

25. ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son:

26. EL SÍNDROME DE TURNER (45X) En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

27. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

28. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY) El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus célula puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones

29. Los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse

30. Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)

31. ALTERACIONES ESTRUCTURALES Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.

32. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero, y son:

33. SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

35. Son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Cuando un óvulo se une con una célula espermática y comienza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

36. BIBLIOGRAFÍA American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, volumen 96 diciembre de 1995, páginas 1166-1173. www.genéticamédica.com