Cromosoma. Partes de un cromosoma. Clasificación (Tipos). Determinación cromosómica del sexo. Concepto de homocigoto y heterocigoto. Herencia ligada al sexo. Cariotipo y sus alteraciones.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD “YACAMBÚ”
CÁTEDRA: GENÉTICA Y CONDUCTA
TAREA Nº 3 “LOS CROMOSOMAS”
ALUMNA: ROSANYELY VILORIA
PROFESORA: XIOMARA RODRÍGUEZ
SEPTIEMBRE, DE 2013

2. CROMOSOMA
 Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados",
por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser
teñidos para poder observarlos al microscopio), son un
componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la
célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una
estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos
alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular
cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por
ácidos nucleicos y proteínas.
 Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido
desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de
pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN
sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos,
diferenciándose sólamente en uno de sus componentes, las
llamadas BASES NITROGENADAS:
 - nucleótidos con ADENINA = A
- nucleótidos con GUANINA = G
- nucleótidos con CITOSINA = C
- nucleótidos con TIMINA = T

3. PARTES DEL CROMOSOMA
 PARTES DEL CROMOSOMA Los cromosomas en realidad están formados
por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen
unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son
idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos
partes que se denominan BRAZOS. Estas cadenas repetidas surgen al final
de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la
única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula
que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que
forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de
cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS. El cromosoma se
encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el
cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q.

4. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
 Los cromosomas se clasifican
según la longitud relativa de sus
brazos, es decir, según la
posición del centrómero, en:
 - METACÉNTRICOS: cuando los
dos brazos son
aproximadamente iguales y el
centrómero está en el centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el
centrómero está ligeramente
desplazado hacia un lado dando
dos brazos algo desiguales
- TELOCÉNTRICOS: cuando el
centrómero está más cerca de
un extremo, dando dos brazos
muy desiguales
- ACROCÉNTRICOS: el
centrómero está en un extremo,
por lo que en realidad sólo existe
un brazo.

5. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
 Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son
heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos
cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y
los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de
sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos
heterogamético. Determinación Cromosómica del Sexo Se
distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema “XX-XY”.
Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto
de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El
organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que
pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas
X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y
tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se
puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial
que es más corto. En este sistema las hembras poseen un
cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es
cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma
X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o
uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del
organismo.

6. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Homocigoto y Heterocigoto
 Un individuo es homocigoto, cuando los 2
genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas homólogos,
como por ejemplo, el color rojo en las flores
o en el pelo negro.
 Un individuo es heterocigoto, cuando los 2
genes del mismo locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene en cada
uno de los cromosomas homólogos un
alelo distinto, que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los
progenitores, como por ejemplo, un gen
que da tamaño alto en una planta y el otro
da el tamaño corto.

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Hay algunos caracteres que están determinados
por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a
la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos
caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie
humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual,
las enfermedades a que de lugar se heredan
ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello,
todos los genes situados en él se manifestarán,
sean dominantes o recesivos. En cambio, en la
mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el
otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y,
por tanto, se heredan ligadas al sexo.

8. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

El cariotipo es la descripción del conjunto
de cromosomas (su número, tamaño y
forma de los cromosomas, arreglo interno
de las diferencias cromáticas de sus
regiones). Las mutaciones de este tipo se
distinguen de las puntuales en que abarcan
fragmentos mucho más grandes del ADN, a
veces involucrando toda la molécula que
conforma el cromosoma. Las poliploidias y
duplicaciones aumentan el contenido global
de ADN, mientras que las supresiones
(delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos
cromosómicos (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones) no
alteran el contenido genómico; ellos
cambian la estructura de los cromosomas
por rompimiento y reunión de fragmentos.
Sus efectos evolutivos son causados
fundamentalmente porque se cambian las
relaciones de ligamiento entre los genes. El
cariotipo humano normal consta de
(hablando de una célula diploide): 22
pares de de autosomas o cromosomas
homólogos, los cuales son iguales en el
hombre y la mujer (del par 1 al 22) 1 par (el
último, nº 23) de cromosomas sexuales,
que es XX en la mujer y XY en el varón.
 Cariotipo humano normal
femenino
 Cariotipo humano normal
masculino:

9. ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS
 Poliploidia:
Variación o cambio en el número de
cromosomas de una especie. La poliploidía
es un incremento del número de
cromosomas característico del
complemento diploide; por ejemplo, la no
disyunción de los cromosomas en la
meiosis lleva a la aparición de individuos
(4n), los cuales estarán aislados
reproductivamente de la especie, a pesar
de poder reproducirse sexualmente.
 Duplicaciones:
Cuando se repite un segmento
cromosómico que puede contener uno o
más genes. Son probablemente la fuente
más importante de genes nuevos. Los
genes duplicados pueden con el tiempo
divergir grandemente de los originales a
causa de las mutaciones Delecciones:
cuando se pierde un segmento
cromosómico, que puede contener parte
de un gen, el gen completo o varios genes.
Las delecciones y duplicaciones se
producen a consecuencia de un error
aleatorio causado por las proteínas
involucradas en la recombinación durante
la meiosis
 Rearreglos cromosómicos
Se producen por rompimiento y reunión
de fragmentos de cromosomas, alterando
la estructura de los mismos tal que se
cambian las relaciones de ligamiento
entre los genes; aquellos que
normalmente están muy cercanos unos de
otros se distancian o viceversa, lo cual
tiene con frecuencia consecuencias en su
actividad. Los rearreglos son las
inversiones, translocaciones, fusiones y
fisiones
 Inversión: cuando un segmento
cromosómico rota 180° dentro de la
misma posición en el cromosoma.
 Translocación: cuando un segmento
cambia de lugar a otro, en el mismo
cromosoma (translocación no reciproca o
transposición) o a uno diferente
(translocación recíproca).
 Fusiones y fisiones: hay fusión cuando
dos cromosomas acrocéntricos, no
homólogos, en los cuales los centrómeros
son casi terminales, se unen para formar
un cromosoma metacéntrico.

10. ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS
 Existen varias patologías debido al nº anormal
de cromosomas ya sean autosomas o
cromosomas sexuales. Un ejemplo el el
Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso
las personas cuentan con 3 cromosomas en el
par nº 21. Estas personas se caracterizan por la
presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la
causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca
llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es
una alteración en el mencionado par de
cromosomas. No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una
edad materna superior a los 35 años. Si se sabe
que se debe a la formación de un óvulo o
espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21,
lo que al juntarse ambos gametos generan un
cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas
con Síndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más.

11. ALTERACIONES EN LOS CARIOTIPOS
 Síndrome de Klinefelter: son XXY
 Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad
en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial
de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños)
Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
 El síndrome Turner, o monosomía X
 Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma
X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier
otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les
falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir
que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los
caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.