2. EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z
3. EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z
Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics
de la síndrome de Down
Josep M. Corretger Rauet
Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana
Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital
Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona
Jaume Casaldàliga Ferrer
Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;
professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties
Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona
Ernesto Quiñones de la Torre
Pediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de
la Universidad Internacional del Ecuador
Agustí Serés Santamaría
Coordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de
Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona
Katy Trias Trueta
Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down
5. AUTORS
Francesca Ballesta Martínez Down. Servei de Gastroenterologia i
Pediatra, professora titular de Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica
Pediatria, excap del Servei de Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Genètica, Hospital Clínic, Barcelona. Clínic, Barcelona.
Josep Barba Taló Jesús Estella Aguado
Psiquiatra, Centre Mèdic Down, Cap de secció, Servei
Fundació Catalana Síndrome de d’Hematooncologia Pediàtrica,
Down; cap de servei, Hospital Agrupació Mèdica Hospital Sant
Psiquiàtric de Dia, Centre de Joan de Déu- Hospital Clínic,
Psicoteràpia de Barcelona. Barcelona.
Josep Cararach Ramoneda Joan Ferrando Barberà
Ginecòleg, Centre Mèdic Down, Dermatòleg, Centre Mèdic Down,
Fundació Catalana Síndrome de Fundació Catalana Síndrome de
Down. President de l’Agrupació Down; Servei de Dermatologia,
Catalana d’Establiments Sanitaris. Hospital Clínic, Barcelona; professor
Jesús Carnicer de la Pardina titular de Dermatologia, Universitat
Gastroenteròleg pediàtric, Servei de de Barcelona.
Pediatria, Hospital de la Santa Creu i Irene Fuertes de la Vega
Sant Pau; professor associat, Dermatòloga, metge resident, Servei
Universitat Internacional de de Dermatologia, Hospital Clínic,
Catalunya, Barcelona. Barcelona.
M. Dolores de la Calzada Álvarez Alícia Galán Terraza
Neurofisiòloga, Servei de Oftalmòloga, Centre Mèdic Down,
Neurofisiologia Clínica, Hospital Fundació Catalana Síndrome de
Universitari Vall d’Hebron, Barcelona. Down; Hospital Universitari Vall
Joan Domènech Oliva d’Hebron, Barcelona; professora
Otorinolaringòleg, Centre Mèdic associada, Universitat Autònoma de
Down, Fundació Catalana Síndrome Barcelona.
de Down; Hospital Clínic, Barcelona; Cristina Gallart Valls
Professor associat, Facultat de Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Medicina, Universitat de Barcelona. Fundació Catalana Síndrome de
Fernando Donoso Uribe Down, Barcelona.
Pediatra, neonatòleg, Hospital Beatriz Garvía Peñuelas
Metropolitano de Quito (Equador); Psicòloga, Centre Mèdic Down,
Professor de la Universidad Fundació Catalana Síndrome de
Internacional del Ecuador. Down; coordinadora del Servei
Natàlia Egea Castillo d’Atenció Terapèutica de la Fundació
Dietista, Centre Mèdic Down, Catalana Síndrome de Down,
Fundació Catalana Síndrome de Barcelona.
6. Albert Goday Arnó Xavier Pastor Duran
Endocrinòleg, Centre Mèdic Down, Pediatra; professor titular de
Fundació Catalana Síndrome de Pediatria, Facultat de Medicina,
Down; Servei d’Endocrinologia i Universitat de Barcelona.
Nutrició, Hospital Universitari del Javier Puig Galy
Mar, Barcelona; professor associat, Oftalmòleg, Centre Mèdic Down,
Facultat de Medicina, Universitat Fundació Catalana Síndrome de
Autònoma de Barcelona. Down; Hospital Universitari Vall
Joan Carles González Casanova d’Hebron, Barcelona.
Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Llorenç Quintó Domech
Fundació Catalana Síndrome de Tècnic en Bioestadística, Hospital
Down; Servei de Cirurgia de Clínic, Barcelona.
l’Aparell Locomotor, Hospital de Susana Rives Solà
Sant Rafael, Barcelona. Servei d’Hematooncologia
Montserrat Hernández Martínez Pediàtrica, Agrupació Mèdica
Pediatria, ABS Collblanc, Consorci Hospital Sant Joan de Déu-Hospital
Sanitari Integral, Barcelona. Clínic, Barcelona.
Cristina Marimón Blanch Ferran Torner Rubies
Pediatra, Hospital Maternoinfantil Traumatòleg, Centre Mèdic Down,
Vall d’Hebron, Barcelona. Fundació Catalana Síndrome de
Andrés Nascimento Osorio Down; Hospital Sant Joan de Déu,
Neuropediatra, Centre Mèdic Down, Barcelona.
Fundació Catalana Síndrome de Michele Ugazzi Betancourt
Down; Agrupació Mèdica Hospital Cirurgià pediàtric, Hospital
Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Metropolitano de Quito (Equador);
Barcelona. professor de la Universidad
Anunciación Martín Mateos Internacional del Ecuador.
Pediatra; professora titular de
Pediatria, Universitat de Barcelona; Dibuixos
Servei d’Immunologia Infantil, Joan Bosch Hugas
Agrupació Mèdica Hospital Sant Pediatra, Quality Medical Service
Joan de Déu-Hospital Clínic, (QMS), Barcelona.
Barcelona. Lluís Miró Carretero
M. Ángela Mayoral Trias Cirurgia cardíaca, Hospital
Ortodoncista, Centre Mèdic Down, Universitari Vall d’Hebron,
Fundació Catalana Síndrome de Barcelona.
Down; odontòloga; professora
d’Ortodòncia, Universitat Secretaria de redacció
Internacional de Catalunya, Reyes Alcoverro Ferrer
Barcelona. Júlia Reiffs Martínez
Fundació Catalana Síndrome de
Down. Barcelona.
7. ÍNDEX DE CAPÍTOLS
Part 1 Atenció primerenca (C. Gallart) 52
Genètica i síndrome de Down 16 Atòpia (Dermatitis atòpica) 53
(J. Ferrando)
Cromosomes (A. Serés) 18 Autisme infantil (B. Garvía) 54
Cariotip (A. Serés) 19
Gens i genètica (A. Serés) 21 B
Consell genètic (F. Ballesta) 22 Berrugues (I. Fuertes) 56
Trisomia (F. Ballesta) 23 Blefaritis (J. Puig) 57
Herència (A. Serés) 24 Bronquitis i bronquiolitis
Diagnòstic prenatal (A. Serés) 25 (C. Marimón) 58
Bruxisme (M. A. Mayoral) 60
Part 2 Buf cardíac (J. Casaldàliga) 61
Aspectes mèdics del nen amb
síndrome de Down C
De la A a la Z 28 Cap. Crani (J. M. Corretger) 63
Cardiopaties (J. Casaldàliga) 64
A Càries (M. A. Mayoral) 72
Abús sexual (B. Garvía) 29 Cataractes (A. Galán) 72
Acne (I. Fuertes) 31 Cateterisme cardíac
Adenoïditis (J. Domènech) 32 (J. Casaldàliga) 74
Adolescència. Celiaquia (J. Carnicer) 74
Pubertat (B. Garvía) 33 Columna vertebral (F. Torner) 76
Al·lèrgia (A. Martín) 36 Conducta:
Alimentació (N. Egea) 37 trastorns (B. Garvía) 77
Alopècia (J. Ferrando) 39 Conjuntivitis (A. Galán) 80
Amigdalitis (M. Hernández) 40 Convulsions i epilèpsia.
Anàlisi de sang (J. M. Corretger) 41 Síndrome de West 80
Anestèsia (E. Quiñones) 43 (A. Nascimento)
Anorèxia (N. Egea) 44 Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó) 83
Antibiòtics (J. M. Corretger) 45 Criptorquídia (A. Goday) 83
Anticoncepció (J. Cararach) 47 Crup. Laringitis (J. M. Corretger) 84
Apgar (F. Donoso) 48
Apnees (M. D. de la Calzada) 49 D
Artropatia (J. C. González 51 Deambulació (C. Gallart ) 86
Casanova) Defectes òptics (A. Galán) 87
7
8. Dentició (M. A. Mayoral) 89 L
Depressió (J. Barba) 91 Laxitud lligamentosa
Dermatòglifs (F. Ballesta) 92 (J. C. González Casanova) 140
Desenvolupament psicomotor Leucèmia (S. Rives) 142
(C. Gallart) 94 Llavis (I. Fuertes) 143
Desnutrició (N. Egea) 96 Llengua (J. M. Corretger) 144
Diabetis (A. Goday) 97 Llenguatge (B. Garvía) 145
Dietètica (N. Egea) 99 Luxacions (F. Torner) 147
Dolor (M. Hernández) 99
M
E Malabsorció (J. Carnicer) 148
Ecografia (J. Casaldàliga) 102 Malaltia periodontal
Èczema (J. Ferrando) 103 (M. A. Mayoral) 149
Encopresi. Enuresi (C. Gallart) 104 «Malalties infantils»
Escolaritat (B. Garvía) 105 (J. M. Corretger) 150
Esport (F. Torner) 106 Malformacions. Dismòrfies
Estrabisme (J. Puig) 107 (F. Ballesta) 152
Exposició solar. Protecció Masturbació (B. Garvía) 153
(I. Fuertes) 108 Megacòlon (J. Carnicer) 154
F N
Febre (J. M. Corretger) 111 Nistagme (A. Galán) 157
Fractures (F. Torner) 112
O
G Obesitat (N. Egea) 159
Gana (N. Egea) 114 Oclusió intestinal (J. Carnicer) 160
Gastroenteritis aguda. Diarrea Orelles (J. Domènech) 162
(J. Carnicer) 115 Ortodòncia (M. A. Mayoral) 164
Grip (J. M. Corretger) 117 Otitis externa (J. Domènech) 167
Guarderia (C. Gallart) 118 Otitis mitjana (J. Domènech) 167
H P
Hepatitis (J. Carnicer) 120 Paladar. Cavitat bucal
Hèrnies (J. M. Corretger) 123 (J. M. Corretger) 169
Higiene dental (M. A. Mayoral) 124 Parasitosi (F. Donoso) 170
Hipertensió pulmonar Part (J. Cararach) 171
(J. Casaldàliga) 125 Pell (J. Ferrando, I. Fuertes) 172
Hipotonia Peus (F. Torner) 173
(J. C. González Casanova) 128 Picadures. Mossegades
(I. Fuertes) 174
I Plor en el nen (M. Ugazzi) 175
Icterícia (F. Donoso) 131 Pneumònia (E. Quiñones) 176
Identitat (B. Garvía) 132 Prematuritat (E. Quiñones) 178
Immunitat (A. Martín Mateos) 135 Programa de Salut (CMD) 180
Infecció d’orina (J. M. Corretger) 137 Psicosi (J. Barba) 180
J Q
Joc (B. Garvía) 138 Queratocon (J. Puig) 183
8
9. R U
Restrenyiment (J. Carnicer) 184 Ulls (A. Galán) 211
Retard psicomotor 186
(A. Nascimento) V
Rinitis. Catarro nasal 187 Vacunacions (J. M. Corretger) 214
(J. M. Corretger) Vitamines (M. Hernández) 215
Vitiligen (J. Ferrando) 217
S Vòmits i regurgitacions
Sinusitis (J. Domènech) 190 (J. Carnicer) 219
Son: trastorns 190
(M. D. de la Calzada) X
Sordesa (J. Domènech) 192 Xerosi (J. Ferrando) 221
Suport a les famílies (B. Garvía) 194 Xumet (C. Gallart) 222
T Part 3
Taques congènites (J. Ferrando) 196 Addenda 224
Teràpia respiratòria (M. Ugazzi) 197 Taules de creixement de nens
Tics (A. Nascimento) 198 espanyols amb síndrome
Tinyes (J. Ferrando) 200 de Down (X. Pastor, Ll. Quintó) 225
Tiroide (A. Goday) 201 Programa de Salut per a nens i
Torticoli ocular (J. Puig) 204 adolescents amb síndrome de 234
Tos (E. Quiñones) 205 Down (CMD)
Trets facials (F. Ballesta) 206
Trets físics de la síndrome Índex alfabètic 237
de Down (A. Serés) 207
Tumors (J. Estella) 209
9
10. PRESENTACIÓ
Benvolguts pares,
Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de
Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de
manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats
d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves
capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la
societat.
La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca
l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van
incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en
aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt
escassa.
Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser
recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos
actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges
especialistes.
Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em
produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot,
com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i
als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és
intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens
i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els
pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals pas-
sin els seus fills.
Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen
a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que
per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades
una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal
destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats
mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen
tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment
mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És
àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informa-
ció mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden con-
fondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a
10
11. «tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre
els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.
Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi
ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys
d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·labo-
ració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia expe-
riència pediàtrica.
Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es
donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar,
mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans
dels especialistes.
En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens
dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor
manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als
avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt
bona salut.
Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un
adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer
que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de
Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no
hagi estat valorada per un metge.
Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nou-
nats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nas-
cut al nostre país.
Montserrat Trueta
Presidenta del Patronat
11
12. PREFACI
S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la
criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobre-
tot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o
públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai
per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es que-
darà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals
sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de pres-
tar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb
síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acom-
panyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és
indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i for-
mació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb
síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, con-
siderar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es
caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.
D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sor-
prendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com és
la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è ani-
versari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra
tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest
autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombro-
ses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè
ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un
llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.
Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de perso-
nes que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un
fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens
senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psico-
logia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i perso-
nals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discutei-
xen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els
professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui
en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la sín-
drome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a
incrementar els seus coneixements i la seva formació.
12
13. Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta-
ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els pro-
fessionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els aju-
daran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.
L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per
exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de pre-
sentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down
sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han
de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una
decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als
uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això,
no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegei-
xin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o
ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medi-
cina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi des-
criuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’ar-
guments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eli-
minar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat
diagnosticades abans de néixer.
Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les
grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir
millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la
A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta
visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran família
humana relacionada amb la síndrome de Down.
Jesús Florez
Catedràtic de Farmacologia
Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria
Director, Canal Down21 (www.down21.org)
13
14. INTRODUCCIÓ
Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des
del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres
fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els
seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’ac-
ceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o
difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a res-
postes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.
Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i aten-
ció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per
a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la pre-
disposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes
de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o
corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades
per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en
els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella
es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida
de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció
d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professio-
nals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, com-
prensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproxi-
mació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21
i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals
que poden presentar.
Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts,
redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al qua-
dre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome
de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals presti-
giosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).
La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole
genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que
dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els tras-
torns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens
amb síndrome de Down, com també els principals procediments per ava-
luar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen
per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera
part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat
14
15. i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment
dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa
de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.
Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que
el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable
dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down,
els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de
la resta de la població infantil.
Els editors
15
16. Part 1
GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN
La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es-
pècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa
gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per
primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha
avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes
íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme
Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cro-
mosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de
Down va passar a ser una síndrome genètica.
La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapa-
citat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els
casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la sín-
drome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es
tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o
afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que
tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot
parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com
en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com
aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra
millor es podrà arreglar el resultat final.
Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta
secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la
genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,
amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visi-
bles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió
cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromo-
somes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es
va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-
16
17. mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o
milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.
La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera
còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).
En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que
sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com
més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome
de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la sín-
drome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió cone-
guda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del
fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.
No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre
genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics
que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.
17
18. CROMOSOMES 46 cromosomes. Cada progenitor
aporta a la seva descendència la
Què són els cromosomes? meitat de la seva informació genè-
Els cromosomes són les estructu- tica, és a dir, una còpia de cada un
res biològiques que contenen la dels parells, en total 23 cromoso-
informació genètica. En l’espècie mes. Els cromosomes van ser des-
humana aquesta informació està crits per primer cop amb el seu
distribuïda en 23 parells, en total nombre correcte per a l’espècie
46 cromosomes. humana el 1956.
On es troba la informació genè- Què significa el terme cromo-
tica? soma?
La informació genètica es troba en Els cromosomes reben aquest
el nucli de totes les cèl·lules del nom perquè son cossos cel·lulars
cos. La informació genètica de l’es- que poden ser sotmesos a tinció:
pècie humana està distribuïda en cromo (color) i soma (cos). Els cro-
Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)
18
19. mosomes només són visibles a tra- Quants cromosomes consti-
vés del microscopi òptic en una tueixen un cariotip normal de
fase determinada de la divisió l’espècie humana i quin criteri
cel·lular, denominada metafase se segueix per ordenar-los?
(Fig. 1.1). Quan es va incorporar la Un cariotip normal de l’espècie
tècnica de les bandes de tinció, es humana consta de 46 cromoso-
va poder identificar cada un dels mes, situats en el nucli de cada una
parells amb molta més precisió i de les cèl·lules de l’organisme. Els
van passar-se a ordenar de forma cromosomes s’agrupen per pare-
individualitzada. lles. Així es formen 23 parelles, un
parell de cromosomes del número
Quin paper tenen els cromoso- u, un parell del dos, i així successi-
mes en la síndrome de Down? vament fins al parell vint-i-dos; la
En la síndrome de Down es pro- parella restant està composta pel
dueix una alteració en el nombre parell sexual, que és XX si es trac-
de cromosomes del parell 21 (triso- ta d’una dona i XY si és un home.
mia). L’error cromosòmic consis-
teix en la presència d’una tercera Quin és l’origen dels cromoso-
còpia del 21 en totes les cèl·lules mes?
de l’organisme. Els cromosomes provenen dels
progenitors de l’individu. Cada
Sempre és així? progenitor aporta la meitat, 23 la
En els casos on no coincideixen els mare i 23 el pare, un de cada parell
trets clínics amb la presència d’un (un del parell u, un del dos, un del
tercer cromosoma 21, s’ha de sos- tres i així successivament). Pel que
pitar la presència d’una trisomia fa al parell sexual, la mare sempre
parcial; són casos excepcionals aporta en els seus òvuls un cromo-
però que cal tenir en compte. En soma X, ja que ella té XX en el
aquests casos s’han d’aplicar tècni- parell sexual, i el pare pot aportar
ques diagnòstiques alternatives, espermatozous que continguin el
com ara la hibridació in situ fluo- cromosoma X, la qual cosa dóna
rescent (FISH), entre d’altres. lloc a individus del sexe femení, i
espermatozous amb cromosomes
Y, que produiran un descendent
CARIOTIP del sexe masculí.
Què és el cariotip? Quines diferències hi ha entre
El cariotip és el conjunt de tots els els cromosomes d’un cariotip?
cromosomes d’una persona, orde- Si bé tots els cromosomes porten
nats en parelles idèntiques d’acord informació genètica, es distingei-
amb la seva mida, de major a xen dos tipus de cromosomes: els
menor, des del número u fins al que s’identifiquen amb un número
vint-i-dos més el parell de cromo- de l’1 al 22, que són els anomenats
somes sexuals. cromosomes autosomes, i els que
s’identifiquen amb les lletres X i Y,
19
20. que són els cromosomes sexuals. Com s’expressa un cariotip?
En el cariotip, els cromosomes La nomenclatura utilitzada per
s’ordenen segons la mida; el més expressar un cariotip situa primer
gran és el número 1 i el més petit el nombre total de cromosomes i a
el 22, tot i que en realitat s’ha continuació els cromosomes
demostrat que el cromosoma 21 és sexuals: així una dona normal seria
una mica més petit. A part de la 46, XX i un home normal 46, XY.
mida, els cromosomes s’identifi-
quen per un patró de bandes pecu- Quina importància té el cario-
liar i propi de cada cromosoma. tip per al diagnòstic de la sín-
Les bandes es produeixen per la drome de Down?
diferent captació de tinció. Es pot El diagnòstic de la síndrome de
comparar a un codi de barres propi Down es pot basar en la sospita clí-
de cada cromosoma i que permet nica, pels trets físics, però no es
identificar cromosomes diferents. pot afirmar que una persona té sín-
Aquestes tècniques de tinció són drome de Down sense que en el
enormement útils en la identifica- cariotip es demostri la presència
ció individual dels cromosomes i d’un cromosoma de més en el
en la construcció de cariotips (Fig. parell 21: és la trisomia 21. És per
1.2). això que els termes «síndrome de
Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)
20
21. Down» i «trisomia 21» són sinò- pendent. Els gens es distribueixen
nims; el primer seguint un criteri de forma seqüencial al llarg dels
clínic i el segon en referència als cromosomes; així cada cromoso-
aspectes genètics. El cariotip d’una ma té una successió de gens carac-
persona amb síndrome de Down terística i pròpia. El conjunt de
s’expressa habitualment com 47, gens s’anomena genotip; l’espècie
XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i humana té uns 30.000 gens però
47, XY + 21 si es tracta d’un home. encara no se sap la funció de tots.
Sempre és així? Quina funció tenen els gens?
Hi ha excepcions en els cariotips Tots els gens tenen funcions con-
de les persones amb síndrome de cretes i individualitzades, indepen-
Down, tot i que en el 95% dels dentment de si estan ubicats en un
casos són 47, XX + 21 o 47, XY + o altre cromosoma. Això implica
21, és a dir, tenen una trisomia que cada gen fa la seva funció
«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són sense tenir en compte la localitza-
més infreqüents les trisomies per ció, tot i que cada un estigui situat
altres causes, per una translocació en un cromosoma concret. Els
o en mosaic. gens són fragments d’ADN que se
situen un a continuació de l’altre
Quan es pot diagnosticar la formant una seqüència caracterís-
síndrome de Down? tica que, menys en comptades oca-
La detecció precoç de la síndrome sions, sempre és la mateixa. Els
de Down és possible gràcies al gens que constitueixen els dife-
diagnòstic prenatal mitjançant un rents cromosomes s’ordenen de
cariotip en líquid amniòtic o en forma aleatòria, però sempre és la
vellositats corials (estudi de la pla- mateixa; això vol dir que gens con-
centa). Davant la sospita clínica tigus no tenen necessàriament fun-
que un nounat té la síndrome de cions similars o consecutives.
Down és imprescindible fer un
cariotip. Sense un estudi cromosò- On es troba la informació genè-
mic que detecti un cromosoma 21 tica?
de més, ja sigui lliure o en qualse- Encara que totes les cèl·lules con-
vol altra de les seves formes, no es tenen tots els cromosomes i per
pot afirmar que una persona té la tant tots els g e n s, cada cèl·lula
síndrome de Down. només llegeix o utilitza aquells
gens que li són necessaris per fer
la funció que se li ha assignat al tei-
GENS I GENÈTICA xit del qual forma part. Així, les
cèl·lules del múscul tenen la matei-
Què són els gens? xa informació que les de la pell,
Els gens són cada un dels frag- però les seves funcions són dife-
ments de l’àcid desoxiribonucleic rents i els gens que aquestes utilit-
(ADN) que contenen la informació zaran són els que corresponen a la
genètica, que és interpretada o lle- seva situació. Podem afirmar que
gida per la cèl·lula de forma inde- hi ha uns gens que actuen en totes
21
22. les cèl·lules i altres que actuaran sable d’algunes de les característi-
només segons la seva ubicació. ques constitucionals de la síndro-
També es poden diferenciar els me de Down (malformacions cardí-
gens que actuen sempre d’aquells aques, característiques cranials).
altres els efectes dels quals només També hi ha casos amb trisomia
es produeixen en períodes con- 21, però amb la pèrdua de la DSCR
crets del desenvolupament o en i sense la presència dels trets físics
circumstàncies que els activen; per de la síndrome.
exemple, només les cèl·lules de la
pell generen pigments per l’estí- CONSELL GENÈTIC
mul dels raigs del sol.
Què és el consell genètic?
Quin paper té la informació És un procés de comunicació entre
genètica en la síndrome de un consultant o la seva família i el
Down? professional responsable de por-
La síndrome de Down, amb els tar-lo a terme, on es tracten els
trets que la conformen, és la con- problemes relacionats amb l’apari-
seqüència de la trisomia del parell ció o el risc de repetició (recurrèn-
21, és a dir, de la presència de tres cia) de malalties determinades
còpies de la seqüència de gens que genèticament.
formen el cromosoma 21. S’han
descrit uns 300 gens en el cromo- Quins són els seus objectius?
soma 21, però només se’n coneix Els objectius són ajudar la persona
la funció d’alguns. Uns actuen en o la família a entendre els fets
la fase embrionària, com ara els mèdics, el risc d’aparició i de repe-
que intervenen en la formació del tició del quadre patològic i les
cor, la qual cosa explica la freqüèn- opcions possibles de tractament i
cia de cardiopaties en la síndrome prevenció del risc, com també a
de Down. Altres estan relacionats escollir la línia de conducta apro-
amb funcions cerebrals, per això piada i a actuar d’acord amb
poden aparèixer lesions semblants aquesta.
a les produïdes en la malaltia
d’Alzheimer. Quins són els requisits per ofe-
rir un bon consell genètic?
Quins gens del cromosoma 21 Per oferir un bon consell genètic
produeixen els trets típics de la cal fer un diagnòstic correcte, esta-
síndrome de Down? blir si la causa és genètica o té un
En la síndrome de Down està tripli- altre origen, comunicar els resul-
cat el cromosoma 21, però també tats a la família o al consultant i
apareixen els trets si estan tripli- proporcionar-los la informació i el
cats alguns dels seus gens. suport necessari pel que fa a les
Aquests gens triplicats formen una possibles opcions que es poden
zona que s’anomena DSCR (Down seguir.
Syndrome Critical Region). Sembla
ser que és aquesta zona la respon-
22
23. Quin és el consell genètic en la Quins tipus de trisomia hi ha?
síndrome de Down? Trisomia regular: aquest tipus
El consell genètic estarà relacionat d’alteració apareix en el 94% dels
amb el tipus d’alteració cromosò- casos de síndrome de Down i s’ori-
mica, amb l’edat de la mare i amb gina per la no disjunció (no separa-
la presència o no d’alteracions en ció) del parell 21 quan es forma el
els pares. Després d’un primer fill gàmet masculí o femení, o en la
amb síndrome de Down, els pares primera divisió cel·lular posterior a
amb cariotips normals tenen un la fecundació. En ambdós casos, la
risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un primera cèl·lula, a partir de la qual
altre amb síndrome de Down (risc es formarà l’embrió per divisions
de reincidència), independentment successives, conté tres cromoso-
del tipus d’alteració cromosòmica. mes del parell 21 i, per consegüent,
Si es tracta de mares d’edat supe- aquesta còpia extra està present en
rior als 35 anys, el risc de reinci- totes les cèl·lules de l’organisme
dència s’estima en el doble, (Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres
segons l’edat materna. Els pares casos, molt poc freqüents (2-3 %),
portadors de translocacions entre l’error en la divisió cromosòmica
un cromosoma del grup 13-15 i un no apareix en la primera cèl·lula,
cromosoma 21 tenen un risc del sinó en la segona o en la tercera o
2% al 10% de tenir fills amb síndro- posterior. En conseqüència, l’em-
me de Down. Per arribar a un con- brió es formarà per la presència
sell genètic correcte, la presència simultània de cèl·lules normals i de
d’un fill amb clínica de la síndrome cèl·lules amb el cromosoma 21 de
de Down i cariotip aparentment més. Translocació: aquest tipus
normal requereix estudiar el cario- d’alteració, que correspon estadís-
tip amb tècniques de FISH o altres. ticament al 3-4% dels casos de tri-
somia, es caracteritza perquè el
TRISOMIA cromosoma 21 extra, o part d’a-
quest, està adherit a un altre cro-
Què es una trisomia? mosoma, sovint el 14. En una ter-
Tots els éssers vius tenen parelles cera part dels casos de transloca-
de cromosomes. En el cas d’un ció, un dels pares és portador de
cariotip humà normal, hi ha 23 l’anomalia. Ser portador vol dir
parelles de cromosomes. Una tri- que la persona presenta una ano-
somia és l’existència d’un cromo- malia en l’estructura cromosòmi-
soma extra, la qual cosa suma un ca, però atès que això no compor-
nombre total de 47 cromosomes. ta la presència de material genètic
de més, no presenta la síndrome.
Què origina una trisomia? Aquesta persona pot formar gàme-
Les trisomies solen ser conseqüèn- tes amb un excés de material genè-
cia d’errors durant la divisió tic que produiria la trisomia en
cel·lular (no disjunció). Poden ser unió amb un altre gàmet normal.
parcials, conseqüència de trenca- També és possible que, sense que
ments i recombinacions. aparegui la trisomia, els progeni-
tors transmetin aquesta anomalia
23
24. equilibrada a la seva descendèn-
cia. Per aquesta raó és aconsella- Hi ha diferències entre les tri-
ble que les persones que tinguin somies 21?
un germà amb síndrome de Down Les manifestacions clíniques pro-
per translocació es facin un estudi duïdes per l’excés de material
cromosòmic abans d’iniciar la pro- genètic del cromosoma 21 són les
creació. mateixes, independentment que es
tracti d’una forma lliure o per
Quines són les seves repercus- translocació. Només es podrà
sions clíniques? veure alterat el quadre clínic en
Les alteracions cromosòmiques aquells casos en què hi hagi un
impliquen una gran quantitat de mosaic amb una majoria de
gens, que augmenten, disminuei- cèl·lules normals, o bé si es tracta
xen o canvien de posició; les seves d’una trisomia parcial, sobretot si
conseqüències repercutiran negati- no està triplicada la regió crítica de
vament en el desenvolupament i la la síndrome de Down, cas en el
seva gravetat dependrà del cromo- qual apareixeran un trets clínics
soma alterat i del tipus d’alteració, més atenuats.
però les manifestacions clíniques
aïllades poques vegades identifica- HERÈNCIA
ran el cromosoma implicat.
Què és l’herència genètica?
Hi ha trets específics d’una tri- L’herència genètica comprèn tots
somia? aquells caràcters que es transme-
Els símptomes específics o carac- ten de pares a fills mitjançant la
terístics són els que es repeteixen informació continguda en els cro-
o es presenten en l’alteració d’un mosomes i en els gens que els
determinat cromosoma amb més componen. Així, simbòlicament,
freqüència que en els restants i els cromosomes serien com els lli-
solen servir d’orientació diagnòsti- bres que contenen la informació;
ca, però mai no són específics. els gens, cada un dels capítols
Quan s’associen entre si formen independents o fragments d’ADN
síndromes específiques identifica- que contenen la informació genèti-
bles. ca i que en el seu conjunt consti-
tueixen els cromosomes; i l’ADN
Què representa una trisomia seria el paper i la tinta on s’escriu
21? l’herència, amb un codi de 4 lletres
La presència per triplicat dels gens que es combinen entre si de 3 en 3.
localitzats en el cromosoma 21
(uns 300 gens), i sobretot els de l’a- Què es l’ADN?
nomenada regió crítica per a la sín- La informació genètica està escrita
drome de Down (DSCR), tenen una en l’ADN. Es tracta d’una molècula
intervenció en l’origen de les alte- en forma de doble hèlix enroscada
racions anatòmiques i funcionals sobre ella mateixa, constituïda per
pròpies de la síndrome. parells de bases que són comple-
24
25. mentàries. D’aquesta manera, si en parells de bases són contigus, les
un costat hi ha una A (adenosina), «paraules» són de tres lletres (els
la seva complementària serà una T triplets); així la cèl·lula es llegiria
(timina); si hi ha una C (citosina) la TGC-AGC-ATC-GTA. Cada triplet
seva complementària serà un G codifica un aminoàcid i una
(guanina). Per tant apareixen dos seqüència d’aminoàcids forma una
tipus de parells de bases A-T i C-G. proteïna que tindrà una missió
específica en la cèl·lula.
Imaginem la doble hèlice amb una
seqüència i la seva complementà- Quina herència genètica té la
ria: síndrome de Down?
Tot i que la síndrome de Down és
ACGTCGTAGCAT la conseqüència de la trisomia 21, i
TGCAGCATCGTA per tant es deu a la presència de
tres còpies d’una seqüència de
Aquest és el mecanisme pel qual gens, cal tenir en compte que
es transmet la informació genètica. també s’hereta la informació con-
tinguda en els altres cromosomes.
En dividir-se la cèl·lula en dues Així, les persones que tenen la sín-
cèl·lules filles, cada una de les filles drome de Down s’assemblen als
s’emporta la meitat de la doble seus progenitors com passa amb
hèlice, es parteix de forma longitu- els altres germans; els que tenen
dinal i posteriorment se sintetitza pares alts seran més alts que els
la part complementària. Així, si que els tenen d’estatura baixa. En
una cèl·lula s’emporta la part que aquest sentit, les persones amb la
conté la seqüència síndrome de Down també poden
heretar malalties genètiques que
ACGTCGTAGCAT puguin afectar els seus pares o de
les quals aquests siguin portadors.
haurà de sintetitzar la seva comple-
mentària, que és Les persones que tenen la sín-
drome de Down poden heretar
TGCAGCATCGTA altres síndromes o malalties
genètiques?
Per a l’altra cèl·lula filla que té Com la resta de la població, poden
heretar algun gen anòmal que pro-
TGCAGCATCGTA voqui determinades manifesta-
cions clíniques; serien els casos on
sintetitzarà la seqüència hi ha una síndrome doble.
ACGTCGTAGCAT DIAGNÒSTIC PRENATAL
i es reconstituirà així la doble hèli- Quins tipus de diagnòstic pre-
ce original sense que es perdi o natal hi ha?
s’alteri la informació que contenia S’han de diferenciar dos tipus de
inicialment. Tot i que, en l’ADN, els procediments de diagnòstic prena-
25
26. tal: els de caràcter invasiu i els des de FISH o PCR (reacció en
mètodes no invasius. Entre els pri- cadena de la polimerasa). El resul-
mers figuren l’amniocentesi i la tat s’obté a les 24-48 hores.
biòpsia de còrion, per als quals cal
obtenir una mostra de teixit fetal o De què tracta el diagnòstic pre-
que tingui el mateix origen, com la natal no invasiu?
placenta. Els segons són mètodes Dins de les tècniques de diagnòstic
de sospita, no de diagnòstic. Entre prenatal no invasiu, l’ecografia és
aquests destaquen l’ecografia i el un dels més importants i estesos.
triple screening, també conegut Els indicadors (marcadors) ecogrà-
com a cribratge bioquímic. fics que fan sospitar que el fetus
pot tenir la síndrome de Down són
En què consisteix la biòpsia de múltiples, tot i que no tots tenen el
còrion? mateix valor pronòstic.
La biòpsia de còrion consisteix en
l’obtenció d’una mostra de còrion, Què és el cribratge prenatal?
que és el teixit que posteriorment És un sistema per avaluar la proba-
constituirà la placenta. Aquest tei- bilitat que el fetus tingui la síndro-
xit té la mateixa informació genèti- me de Down, també conegut com
ca que el fetus, ja que tots dos pro- a triple screening, que inclou la
cedeixen de la mateixa cèl·lula ori- determinació en sèrum matern
ginal. La biòpsia ha de fer-se prefe- d’una sèrie de substàncies bioquí-
rentment entre les setmanes 10 i miques d’origen fetal o placentari.
13 de gestació. Els resultats són el N’hi ha dos tipus segons quan es
cariotip fetal, que s’obté al cap de faci: en el primer trimestre de ges-
pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’a- tació, en la setmana 12, s’avalua
nàlisi directa de la mostra i de 12 a l’edat materna, els paràmetres en
15 per als cultius cel·lulars. el sèrum matern i el plec nucal. En
el segon trimestre, l’extracció de
Què és l’amniocentesi? sang materna ha de fer-se per eco-
L’amniocentesi consisteix en l’ob- grafia entre les 14 i les 17 setma-
tenció d’una mostra de líquid nes i es valora l’edat materna i dos
amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules paràmetres bioquímics. El resultat
de descamació fetal, les quals, per de l’screening és un coeficient de
tant, tenen la mateixa dotació cro- risc, una possibilitat sobre X que
mosòmica que el fetus. La via d’ac- aquest fetus tingui la síndrome de
cés al líquid és per punció abdomi- Down.
nal, sempre amb control ecogràfic.
L’amniocentesi ha de fer-se prefe- Quin és l’objectiu d’aquestes
rentment després de la setmana 15 tècniques?
de gestació. El resultat definitiu és Les tècniques diagnòstiques prete-
l’estudi citogenètic (cariotip fetal), nen demostrar la presència d’un
per la qual cosa cal fer un cultiu tercer cromosoma del parell 21 en
cel·lular. La seva anàlisi pot trigar el cariotip. Les altres tècniques
entre 12-18 dies, però la mostra pot només són sistemes de sospita
analitzar-se directament pels mèto- que s’han de complementar amb
26
27. procediments invasius per al diag- de recordar que el 40-50% dels
nòstic de la síndrome de Down. fetus amb síndrome de Down
tenen cardiopatia. En el resultat del
Quins són els signes d’alerta? cribratge bioquímic es considera
Un dels marcadors ecogràfics més que un risc és alt quan l’índex de
potents és el plec nucal o transpa- risc és superior a 1/250 en el pri-
rència. Es valoren els amidaments mer trimestre i superior a 1/270 en
realitzats de la distància entre l’os i el segon trimestre (per exemple: 1
la pell de la nuca o part posterior en 100).
del coll, al voltant de la setmana 12
de gestació. Un altre dels paràme- Quan es recomana du a terme
tres que està adquirint recentment aquestes tècniques?
una certa rellevància és la presèn- Les tècniques de diagnòstic prena-
cia o no d’ossificació de l’os del tal són voluntàries. Cal tenir en
nas fetal: si l’os no està format a compte que les tècniques invasi-
les dotze setmanes és més proba- ves tenen un risc de pèrdua fetal
ble que es tracti d’un fetus amb que van del 0,5 al 1%. També és
síndrome de Down. Hi ha altres voluntària a Espanya l’opció d’inte-
senyals importants, com les altera- rrompre l’embaràs en els casos en
cions en la circulació fetal mitjan- què es diagnostica que el fetus té
çant el sistema Eco-Doppler; s’ha síndrome de Down.
27
28. Part 2
ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB
SÍNDROME DE DOWN
De la A a la Z
Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens
amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És
cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes
malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan
superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En
qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòs-
tic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la
població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les enti-
tats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que
poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per
ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la
definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que aler-
tin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment,
unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitar-
ne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els
exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels
programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndro-
me de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actua-
litzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els
possibles problemes de salut dels seus fills.
28
29. a
b
c
d
e
f
ABÚS SEXUAL sol·licituds de favors sexuals o de
g
qualsevol conducta física o verbal h
S’entén per abús sexual qualsevol de naturalesa sexual quan es fa de
acte de tipus sexual entre dues per- manera explícita o implícita en el i
j
sones quan una d’elles no ho con- seus termes, o com a condició per
sent. Pot produir-se entre adults, obtenir una finalitat, o quan la
entre un adult i un menor o fins i
tot entre menors. L’abús sexual pot
negació és la base per prendre
decisions que afecten la persona.
k
considerar-se una forma de mal- Aquestes conductes tenen el pro- l
tractament físic i emocional. pòsit o l’efecte d’interferir sense
Característiques generals. L’abús raó en l’eficiència del treball o del m
sexual es manifesta de diferents subjecte que el realitza i en la seva
maneres: fregaments o carícies autoestima. L’abús sexual pot ser n
dels òrgans genitals en contra de la
voluntat (això també es pot consi-
comès per un desconegut qui, a
través de la força o el temor, sotmet
o
derar assetjament) o tocament dels l’altre a l’acte abusiu. Tanmateix, p
òrgans genitals de l’abusador; les estadístiques demostren que
manipulació amb finalitats porno- en la majoria dels casos, l’abusa- q
gràfiques; qualsevol acció que insti dor sol ser una persona coneguda
la persona de qui s’abusa a presen- per la família, amb qui la víctima r
ciar contingut sexual impropi
(observar l’adult despullat o mentre
sent un profund compromís emo-
cional i que s’ha guanyat la seva s
manté relacions sexuals amb altres
persones, veure material pornogrà-
confiança. També pot ser un mem-
bre proper de la família, amb qui
t
fic o assistir a converses de contin- tingui un fort lligam afectiu. u
gut sexual) i violació o incest. L’abusador sol manipular i fer xan-
L’assetjament de naturalesa sexual tatge a la víctima amb el propòsit v
inclou una sèrie d’agressions, des que aquesta no reveli l’abús, con-
de molèsties fins a abusos serio- vencent-la que si parla desfermarà x
sos, que poden arribar a involucrar
activitat sexual. És també una forma
una crisi familiar. Si la situació d’a-
bús es repeteix, els efectes són
y
d’abús psicològic i de discriminació especialment greus perquè és pro- z
il·legal. L’assetjament sexual es bable que la víctima se senti culpa-
manifesta a través d’insinuacions, ble per no haver-ho evitat.
29
30. a Síndrome de Down. Les perso-
nes amb síndrome de Down són
baràs i trauma greu. En el cas d’as-
setjament, els signes d’alerta són
b susceptibles de patir abusos a rendiment baix a la feina o a l’esco-
causa de la seva fragilitat interior, la, pèrdua del lloc de treball, aban-
c la dificultat que tenen per oposar- donament d’algunes classes, canvi
se a un adult o per posar límits, el de plans acadèmics o fins i tot
d seu desig d’agradar i la manca abandonament dels estudis, com
e
d’informació sexual que els dificul- també pèrdua de confiança vers
ta identificar l’acció. Aquest darrer els ambients on ha tingut lloc l’as-
f punt és molt important, ja que les
persones amb síndrome de Down
setjament. Tant l’abús com l’asset-
jament produeixen depressió com
g sotmeses a situacions d’abús a trastorn psíquic prevalent. També
sexual, sobretot si es produeixen poden generar atacs d’ansietat i
h dins de la família, no són cons- pànic, vergonya constant, culpabi-
cients de la situació o, si ho són, litat, dificultat de concentració,
i tenen molta por de denunciar-la, ja manca de motivació, pèrdua de
j que no tenen elements suficients
per discriminar o valorar el que
confiança en un mateix, dificultats
de relació i fins i tot intents de suï-
k està passant. Atès que moltes cidi. En el pla físic poden aparèixer
situacions d’abús poden provenir determinats problemes de salut
l del mateix nucli familiar, com més com alteracions de la pressió arte-
vulnerable sigui la persona, més rial, insomni, malsons, mal de cap,
m difícil li resultarà entendre la situa- fatiga, problemes digestius i pèr-
n ció i posar-hi un límit. Així mateix,
les persones amb síndrome de
dua de pes.
Orientacions preventivotera-
o Down solen situar-se en el lloc del pèutiques. El procés mèdic per
desig de l’altre per no sentir-se demostrar l’abús sexual és molt
p rebutjades i se sotmeten a la complicat. Es basa en l’elaboració
voluntat o al desig de l’altra perso- d’una història clínica detallada,
q na amb més facilitat que una per- destinada a descobrir el fet i a
r
sona sense discapacitat. Així aportar les proves necessàries que
doncs, davant de qualsevol situa- puguin demostrar el delicte, i en
s ció d’abús sexual, la primera difi-
cultat és classificar-la com a abús,
una exploració física adequada. És
un procés complex, ja que molts
t discriminar-la, poder-s’hi oposar, cops la víctima es troba traumatit-
poder defensar-se i, naturalment, zada i, per raons òbvies, col·labora
u poder demanar ajuda. poc en l’exploració psicològica i en
Signes d’alerta. En relació amb l’examen físic. Si es tracta d’un
v l’abús sexual, els signes que poden menor o d’una persona amb disca-
x proporcionar una alerta són feri-
des, sobretot en els genitals, ves-
pacitat, s’hi afegeix la dificultat
d’expressar adequadament el fet.
y tits trencats o tacats, infeccions de S’ha de seguir una metodologia
transmissió sexual, problemes de concreta, per a la qual hi ha proto-
z comportament inexplicables, de- cols establerts que segueix el pro-
pressió, manca d’interès per l’acti- fessional per fer el diagnòstic. És
vitat sexual o sobreexcitació, em- molt important que la persona
30
31. amb síndrome de Down rebi una
bona educació sexual i que tingui
rísticament més afectades suposa
sovint un fort impacte psicològic
a
una informació adequada sobre la per als joves. La forma més comu- b
sexualitat. També ha de ser instruï- na d’acne es coneix com a acne
da en la possibilitat de dir que no vulgar comuna. Es produeix per un c
quan no desitja tenir un comporta- augment de la secreció de les glàn-
ment sexual o no el considera ade- dules sebàcies, determinat hormo- d
e
quat. Quan una persona jove amb nalment, que en combinar-se amb
síndrome de Down porta una vida cèl·lules mortes de la pell, bloque-
mitjanament autònoma, de la
mateixa manera que se la prepara
gen i taponen el fol·licle pilós.
Aquestes condicions creen un
f
per accedir al món adult, el treball entorn adequat per al Propionibac- g
i l’oci, se l’ha de preparar per a la terium acnes, un bacteri que infec-
vida afectiva i sexual. L’educació ta el fol·licle i n’afavoreix la infla- h
sexual i l’establiment de criteris mació i, per tant, l’aparició de les
ètics són fonamentals en la prepa- lesions característiques de l’a c n e. i
ració de la persona amb discapaci-
tat. Sense informació i sense
Síndrome de Down. En les per-
sones amb síndrome de Down
j
aquests criteris, una persona amb s’observa una augment de la inci- k
síndrome de Down tindrà molta dència d’acne conglobata (acne
dificultat per saber si la situació és noduloquística) i especialment en l
d’abús o és normal i, per tant, li els grans plecs (aixelles, engonals,
serà molt difícil denunciar-la. cuixes i regió glútia). m
ACNE
Signes d’alerta. És fonamental
diferenciar els diferents graus de
n
manifestació de l’acne a l’hora de o
L’acne és una malaltia de la pell decidir el tipus de tractament ade-
molt freqüent, caracteritzada per quat en cada cas. En l’acne lleu, les p
l’aparició d’induracions arrodoni- lesions més freqüents no són infla-
des (pàpules), pústules i barbs. matòries. Poden aparèixer pàpules q
r
Afecta principalment la cara, el pit i i pústules però són petites i poc
l’esquena, les zones amb major nombroses. L’acne moderada pre-
quantitat de glàndules sebàcies.
Està causada per la interacció de
senta un major nombre de pàpu-
les, pústules i de vegades pot afec-
s
múltiples factors genètics, hormo- tar l’esquena i el pit. L’acne intensa t
nals, infecciosos, com també per presenta nombroses pàpules i pús-
factors externs que alteren la unitat tules, en general amb nòduls infil- u
pilosebàcia. trants profunds i quists. Les àrees
Característiques generals. L’acne de pell afectada s’estenen per la v
pot afectar tant els homes com les
dones de qualsevol edat, per bé
cara i també pel tors i l’esquena.
Entre les formes més intenses
x
que sobretot és freqüent en l’ado- d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l o- y
lescència (fins al 85% dels joves en quística i l’acne conglobata, carac-
major o menor grau). El fet d’apa- teritzada per abundants lesions z
rèixer durant la pubertat i que la nodulars grans i doloroses, i le-
cara sigui una de les zones caracte- sions pustuloses i quists, al costat
31
32. a de múltiples petites pàpules, pús-
tules i barbs.
ADENOÏDITIS
b Orientacions preventivotera- Les vegetacions adenoides formen
pèutiques. La majoria de factors part, juntament amb les amígda-
c que es relacionen amb l’acne no les, del sistema de protecció
són fàcilment modificables, per la davant de les infeccions. Estan
d qual cosa, a l’hora de prevenir-lo, situades a la part posterior de les
e
cal tenir en compte sobretot els fac- fosses nasals, darrera el vel del
tors externs. Molts pacients millo- paladar, per la qual cosa no són
f ren amb el sol i els banys de mar.
En canvi, tot i la creença popular, no
visibles a simple vista (Fig. 2.1). La
seva inflamació aguda és l’adenoï-
g està demostrat que cap tipus de ditis.
dieta específica afavoreixi l’aparició Consideracions generals. A-
h de l’acne. Sembla que les situacions questa inflamació s’associa gene-
d’estrès, els exàmens o les discus- ralment amb una rinitis i produeix,
i sions familiars poden empitjorar-lo. en nens petits, una obstrucció
j Tots aquests factors afecten de
forma individual cada pacient;
important de les fosses nasals, una
secreció nasal espessa o purulenta
k cadascú ha d’intentar determinar i febre. Pot acompanyar una amig-
aquells que més influeixen en el seu dalitis aguda o complicar-se amb
l trastorn. En els darrers anys s’ha una otitis mitjana.
desenvolupat un nombre important Síndrome de Down. En els nens
m de tractaments locals i generals per amb síndrome de Down, la faringe
n a l’acne, encaminats a disminuir la
producció de les glàndules sebà-
és una mica més reduïda i la respi-
ració sol ser bucal, per la qual cosa
o cies, desobstruir els porus, tractar el el quadre és força més freqüent,
Propionibacterium acnes i reduir la tot i que en general no és greu.
p inflamació. El tractament, indicat Signes d’alerta. La secreció
per un especialista - en aquest cas nasal, molt freqüent en nens petits,
q el dermatòleg- ha d’adaptar-se a incrementa de volum i s’espes-
r
cada pacient. En general, per a l’ac- seeix; pot ser acolorida (signe de
ne lleu, s’utilitzen tractaments locals sobreinfecció) i pot anar acompan-
s com el peròxid de benzoïl o els reti-
noides tòpics. En el cas que les
yada de febre.
Orientacions preventivotera-
t lesions inflamatòries siguin exten- pèutiques. Aquesta infecció sol
ses, pot estar indicat un tractament respondre bé al tractament antibiò-
u antibiòtic, ja sigui local o per via tic i descongestionant. Si es pre-
oral. L’acne moderada requereix senta amb certa freqüència es pot
v normalment un antibiòtic oral, a fer una adenoidectomia, que con-
x més del tractament tòpic. Si el trac-
tament fracassa, i en cas d’acne
sisteix en l’extirpació quirúrgica de
les vegetacions adenoides, inter-
y intensa, cal utilitzar altres fàrmacs venció que sovint es du a terme de
com la isotretinoïna oral, que han forma sistemàtica en nens petits si
z de ser controlats més estretament alhora s’ha de practicar una amig-
per l’especialista, a causa dels seus dalectomia. Les vegetacions ade-
efectes secundaris. noides redueixen la seva mida de
32
33. a
b
Cornets nasals
Nas Vegetacions
adenoides
c
d
e
f
Paladar
tou
Llengua Amígdales
g
h
i
j
Cartílag tiroide
Cordes vocals k
l
Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll m
n
forma fisiològica a partir dels set o Característiques generals. La
vuit anys, de manera que en l’ado- pubertat o inici de l’adolescència o
lescència són pràcticament inexis- va unida a canvis corporals, al des-
tents, tot i que en casos aïllats envolupament dels signes genitals p
poden persistir i fer necessària
l’extirpació.
externs i a la capacitat de procrear.
Suposa un canvi hormonal que
q
genera una transformació física i r
ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT psíquica. Canvia el cos i canvien
els interessos i els desigs. En s
S’entén per adolescència l’etapa aquesta etapa es produeix també
que conjuga el desenvolupament i una crisi de la imatge i l’esquema t
la maduració de l’ésser humà,
caracteritzada per una sèrie de can-
corporal. Apareixen regressions i
canvis bruscs i l’impuls és tan u
vis biològics, psicològics i socials. intens que hi ha una tendència a v
Debuta amb la pubertat i arriba fins l’actuació, a l’acció, que en l’ado-
a la joventut. Etimològicament sig- lescència sembla normal i que en x
nifica creixement i, per tant, canvi. una altra edat podria entendre’s
És una època de crisi que implica com un trastorn de conducta: acti- y
z
un funcionament inestable, fins i tuds d’oposició, de provocació,
tot aparentment anòmal, de la per- rebel·lia, canvis d’humor, quadres
sona. depressius i sobretot inquietuds i
manifestacions sexuals. També, en
33
34. a l’adolescència, es perd la identitat
de nen i, a través dels diferents
se en ell mateix, a accentuar l’ús de
rituals i a retallar el seu món de
b canvis, es busca una identitat que relació. L’adolescent amb síndro-
es va construint a poc a poc. Els me de Down necessita més ajuda
c desequilibris pels quals passa un per entendre els canvis que experi-
adolescent són importants però menta, necessita informació sobre
d també normals i necessaris. la sexualitat, suport en les seves
e
Síndrome de Down. L’adolescent relacions afectives i reforç de l’au-
amb síndrome de Down travessa toestima i del desig de créixer. Des
f aquesta etapa evolutiva amb més
dificultat i a una edat cronològica
del punt de vista del desenvolupa-
ment sexual, l’adolescència sol ser
g potser més tardana. En el pla psi- menys completa. Els caràcters
cològic, la seva adolescència pre- sexuals poden aparèixer menys
h senta unes característiques simi- desenvolupats, tot i que hi ha mol-
lars a les de la resta de la població tes variacions en aquest sentit.
i (oposició, inestabilitat emocional, També es produeixen casos de
j rebel·lia), però, a causa de la seva
major dependència i la seva inse-
pubertats avançades i menarquies
cap als 9-10 anys, que representen
k guretat, té menys força per oposar- un desfasament important, ja que
se a l’instint protector dels pares i el cos, el desenvolupament mental
l no aconsegueix el mateix que la i el desenvolupament psicoafectiu
resta dels nois i les noies, encara no evolucionen de manera harmò-
m que ho desitgi. Això el fa mantenir- nica. Les dones amb síndrome de
n se en una posició més infantil. En
general, les persones amb síndro-
Down són relativament fèrtils, a
diferència dels homes, que no ho
o me de Down són vistes sempre són. Sovint, els pares viuen les
com si fossin nens. Aquesta etapa manifestacions sexuals dels seus
p és difícil tant per a l’adolescent fills, la seva s e xu a l i t at, com un pro-
com per als seus pares, que s’an- blema i tenen reaccions que tendei-
q goixen pel creixement del seu fill. xen a negar-la o a ignorar-la.
r
Els conflictes de l’adolescència es Tanmateix els nens creixen i, amb
comparteixen i s’elaboren en grup. la pubertat, apareixen les primeres
s Una de les funcions de les colles és
la construcció de la consciència de
manifestacions sexuals. La s e x u a l i-
tat no es redueix exclusivament a la
t la identitat adolescent, ja que cal genitalitat, sinó que implica la
establir una diferencia en relació capacitat d’evolucionar cap a una
u amb els adults per elaborar una relació en la qual s’integren dife-
consciència pròpia. Es transfereix rents aspectes: enamorar-se, sentir
v al grup una part de la dependència atracció, desitjar-se, protegir-se,
x que abans es tenia de la família, i
aquest constitueix una transició
tenir un projecte de continuïtat.
Com integra una persona amb dis-
y necessària per assolir la identitat capacitat tots aquests aspectes?
adulta. El nen amb discapacitat no Les seves dificultats per integrar-
z sol tenir aquest grup de pertinença los i l’escàs suport familiar i social
i ha d’elaborar moltes coses tot sol, que rep li dificultarà tenir una vida
la qual cosa el pot portar a tancar- afectiva plena.
34
35. Signes d’alerta. La pubertat i l’a-
dolescència són etapes de risc d’a-
seus germans o companys; cal res-
pectar els seus espais íntims (dor-
a
parició de quadres depressius a mitori, bany) i els seus ritmes, b
causa de la dificultat per assimilar fomentar la seva autonomia, con-
la crisi d’identitat pròpia d’aquesta fiar, escoltar i sol·licitar les seves c
etapa de la vida. La presa de cons- opinions, i valorar les seves poten-
ciència de la discapacitat, el rebuig cialitats. És molt important, així d
e
d’aquesta o les dificultats per mateix, treballar la identitat (infor-
acceptar-la, els canvis corporals i mar-lo sobre la síndrome de Down,
els problemes per trobar amics i
formar un grup per relacionar-se
ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir
les seves capacitats) des de la
f
poden provocar un quadre depres- infantesa per evitar desajusts emo- g
siu que, en la síndrome de Down, cionals en aquesta etapa. La cons-
es manifesta de manera diferent trucció de la identitat és un feno- h
que en la població general: pèrdua men molt complex que s’inicia en
d’habilitats i de memòria, més len- el moment de néixer i que es va i
titud, menys motivació i atenció,
alteracions de la gana i la son, ten-
estructurant a través de les expe-
riències al llarg de la vida. Arribar a
j
dència a la desconnexió i a l’aïlla- l’adolescència coneixent les limita- k
ment, augment dels soliloquis cions pròpies de la síndrome, però
(parlar sol), fragilitat afectiva, pas- també les seves múltiples capaci- l
sivitat i plors. Molts trastorns tats, és una situació de respecte i
depressius també poden manifes- d’autonomia, que, a més, reforça m
tar-se en forma de símptomes
orgànics. Per això, convé efectuar
l’autoestima i garanteix una bona
evolució. Pel que fa a la sexualitat,
n
un examen mèdic complet per des- com es pot ajudar una persona o
cartar problemes f í s i c s, sobretot amb síndrome de Down perquè es
hipotiroïdisme i diabetis. desenvolupi de la manera més nor- p
Orientacions preventivotera- mal possible en el terreny sexual?
pèutiques. Tot i que se sap que En primer lloc, reconeixent que té q
r
els fills creixen i es fan adults, quan sexualitat; després tenint en comp-
hi ha una discapacitat, el creixe- te la seva edat cronològica i pen-
ment es qüestiona perquè encara
es valora la persona per la seva
sant en la persona com un ésser en
desenvolupament, fomentant una
s
edat mental. Fins i tot sorprèn l’a- educació que l’ajudi a passar per t
parició de manifestacions sexuals, les diferents etapes evolutives
de conductes adolescents i d’acti- sense que quedi fixada en cap d’a- u
tuds pròpies de l’edat cronològica, questes i proporcionant-li informa-
perquè no s’esperen. Els adoles- ció i confiança. Educar és transme- v
cents amb síndrome de Down han
de rebre un tractament adequat a
tre normes, però també és deixar
créixer. I dins de l’educació sexual
x
la seva edat cronològica, tenir un ha d’abordar-se el tema de l’anti- y
grup d’amics, poder fer coses concepció, ja que, com s’ha assen-
adaptades a les seves possibilitats yalat, la dona amb síndrome de z
i amb els suports necessaris, de la Down pot quedar-se embarassada.
mateixa manera que ho fan els S’ha d’ajudar la persona jove amb
35
36. a síndrome de Down a integrar fun-
cions subratllant aquelles que es
dent familiar en el 70%. Si ambdós
pares són al·lèrgics, el risc que un
b troben en un grau de progrés més dels fills tingui al·lèrgia és del 80%,
avançat. Cal entendre quina és la mentre que si només un dels pares
c seva necessitat real i, per tant, és ho és, la probabilitat baixa al 60%.
indispensable fer front a la sexuali- El diagnòstic de la malaltia al·lèrgi-
d tat de les persones amb discapaci- ca es basa, d’una banda, en el
e
tat no només en funció del que reconeixement dels símptomes
està bé i el que està malament, d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identifi-
f sinó entenent les necessitats que
es manifesten, perquè la confian-
cació de l’agent (al·lergen) respon-
sable. El primer es basa en els
g ça, tot i el risc, forma part del pro- símptomes, observats o no directa-
cés d’adquisició d’autonomia i a ment pel pediatre; el segon aspec-
h qualsevol risc dominant li corres- te depèn dels estudis que es porta-
pon una comprensió pel que fa a la ran a terme en el laboratori immu-
i maduració de la personalitat. noal·lergològic. Per al diagnòstic
j AL·LÈRGIA
de les malalties al·lèrgiques es fan:
a) proves cutànies, que valoren la
k reacció de la pell després de dipo-
Les malalties al·lèrgiques del nen sitar-hi un extracte de l’al·lergen
l configuren un extens grup de for- sospitós mitjançant punció (prick
mes no infeccioses produïdes per test), injecció entre la pell o per
m una resposta del sistema immuno- contacte; b) proves de provocació,
n lògic anormal i excessiva davant
de substàncies que, per elles
que consisteixen a exposar directa-
ment el pacient a l’al·lergen sospi-
o mateixes, no són nocives per a les tós per reproduir les manifesta-
persones no al·lèrgiques. També cions clíniques d’al·lèrgia; c) pro-
p s’anomenen malalties per hiper- ves de funció respiratòria, nasal o
sensibilitat o atòpiques. bronquial; i d) proves de laborato-
q Característiques generals. Són ri. La demostració de la predisposi-
r
malalties que afecten diversos ció al·lèrgica inclou 1) la determi-
òrgans i teixits: pell (urticària, nació d’eosinòfils en sang perifèri-
s angioedema, dermatitis atòpica) ,
aparell digestiu (estomatitis, esofa-
ca: una xifra superior a 500/mm3 és
sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determi-
t gitis, diarrees), aparell respiratori nació d’anticossos tipus immuno-
(rinitis, faringotraqueïtis, asma globulina E (IgE) totals (mètode
u bronquial), oculars (conjuntivitis) i diagnòstic d’ús habitual) i 3) la
generals (anafilaxi). Un mateix pro- determinació d’anticossos especí-
v ducte (al·lergen) pot produir mani- fics IgE. Actualment s’han comer-
x festacions molt diverses; així, la
llet de vaca pot ser causa de rinitis,
cialitzat tècniques de diagnòstic
ràpid, que detecten anticossos
y diarrea, urticària, gastritis, asma o específics IgE en diversos al·lèr-
anafilaxi. Se sap que hi ha una pre- gens simultàniament.
z disposició a patir malalties al·lèrgi- Síndrome de Down. Els nens
ques, de tal manera que en els amb síndrome de Down només
nens al·lèrgics es troba un antece- tenen malalties al·lèrgiques en
36
37. casos excepcionals. De fet, en l’ex-
periència de molts anys al Centre
nes clínics que suggereixin malal-
tia al·lèrgica ha de ser estudiat al
a
Mèdic Down de la Fundació Cata- més aviat possible. El diagnòstic b
lana Síndrome de Down, només pot fer-se des dels primers mesos
s’ha vist algun nen amb al·lèrgia de vida. Són signes orientatius c
alimentària a la llet de vaca o a l’absència de febre, la repetició
l’ou. Això es deu al fet que presen- dels símptomes sempre de la d
e
ten una alteració de la immunitat mateixa manera i en resposta al
que implica una manca de respos- mateix estímul (per exemple, sem-
ta immunitària davant de gèrmens
i una mala resposta del sistema
pre que pren ou té urticària) i l’apa-
rició dels símptomes amb dosis
f
immunològic a la producció d’anti- mínima d’al·lergen (llet, ou, amoxi- g
cossos específics de classe IgE, cil·lina). Davant la possibilitat de
que són necessaris perquè es desenvolupar anafilaxi, condició h
manifesti l’al·lèrgia. És freqüent de gravetat especial, i davant de
que els nens amb síndrome de qualsevol dubte fins a la confirma- i
Down tinguin infeccions respiratò-
ries repetides que es manifesten
ció diagnòstica, no s’ha d’adminis-
trar el producte sospitós.
j
amb dificultat respiratòria (dis- Orientacions preventivotera- k
pnea), la qual cosa es pot confon- pèutiques. Com ja s’ha dit, els
dre amb una al·lèrgia respiratòria nens amb síndrome de Down rara- l
real. Quan sorgeixi el dubte cal dur ment tenen malalties al·lèrgiques.
a terme les proves complementà- Davant la sospita d’una malaltia m
ries de diagnòstic expressades en
l’apartat anterior. L’al·lèrgia ali-
que pogués ser al·lèrgica, cal des-
cartar altres afeccions que produei-
n
mentària és també poc freqüent. xen els mateixos símptomes però o
Quan es produeix sol ser causada que tenen una altra causa. En cas
per aliments com la llet de vaca, de no trobar una altra causa, caldrà p
l’ou, la fruita seca i el peix. Els estudiar-se el cas des del punt de
símptomes que pot tenir el nen són vista de l’al·lèrgia i iniciar les q
r
urticària, vòmits, diarrea, dermati- mesures preventives i terapèuti-
tis atòpica o diverses manifesta- ques pertinents.
cions d’al·lèrgia simultànies o el
que s’anomena anafilaxi. L’al·lèrgia ALIMENTACIÓ
s
a fàrmacs és també poc freqüent t
en tots els nens, no solament en L’alimentació consisteix en l’obten-
els que tenen síndrome de Down. ció, preparació i ingestió dels ali- u
Es pot manifestar davant dels anti- ments. La nutrició és el procés mit-
biòtics de tipus penicil·lina (amoxi- jançant el qual els aliments ingerits v
cil·lina), antiinflamatoris (ibupro-
fèn), antiepilèptics (fenobarbital), i
es transformen i s’assimilen, és a
dir, s’incorporen a l’organisme dels
x
els símptomes són urticària, inflor éssers vius. Per extensió, s’anome- y
o anafilaxi, que implica una grave- na alimentació al subministrament
tat especial. d’energia o matèria primera neces- z
Signes d’alerta. Un pacient en el sària per al funcionament del cos
qual es detectin símptomes o sig- humà. Els aliments són substàn-
37
