2. INFORMACIÓN GENÉTICA
Corresponde a un conjunto de mensajes
codificados en los ácidos nucleicos
agrupados en un cúmulo llamado genoma,
el cual es la totalidad de esta
información que da origen la expresión de
los caracteres hereditarios propios de
los seres vivos mediante reacciones
bioquímicas. Esta información genética
hereditaria forma los cromosomas de
cada célula permitiendo la existencia de
transformaciones en las características
entre humanos y respecto de los hijos de
los mismos padres, es decir, variabilidad.
Por ejemplo: Tenemos el caso de la unión,
asociación y recombinación de cromosomas
3. ANOMALÍAS GENÉTICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una
condición patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en los
gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea
germinal, esta será hereditaria (pasará de
generación en generación);, por el contrario si
sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada.
CAUSAS
Hay varias causas posibles:
•
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
•
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o
duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en
el síndrome de cromosoma X frágil.
•
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del
cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como
4. EJEMPLO
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los
colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John
Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y
oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera
que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema
para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de
frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de
planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un
reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede
detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con
esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que
poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X
tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 %
de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la
dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más
general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se
denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden
producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan
en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.
5. OJO:
¿Qué numero ves?
Si ves el numero 74 pues tu visión es normal, pero si ves el
numero 21 tienes tricromacia y por ultimo si no ves ningún
numero tienes acromatismo