1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO
ALTERACIONES GENÉTICAS
INTEGRANTES :
Roció Méndez Serrano
Hugo Alberto Flores Guillen
Zaret Irais Gracia Hernández
Wuendi Vanessa Solano Parraguierre
LICENCIATURA:
Lic. En Q.F.B
CUATRIMESTRE:
Agosto 2011-08-28
ASIGNATURA:
DHTIC
CATEDRÁTICO:
Andrés Camacho Yánez
EDIFICIO Y SALÓN:
Edificio: 1AUB Salón: 203
GRUPO:
1° B

2. OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
 Conocer qué son las alteraciones genéticas.
OBJETIVOS PARTICULARES
 Identificar las causas de las alteraciones genéticas
 Conocer las principales enfermedades producidas por las
alteraciones genéticas.

3. RESUMEN
 Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo
que pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones,
sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no
producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes
modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento
como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o
pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo,
aunque en el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo
las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que
son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de
la aparición de fenotipos nuevos.

4.  Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada
por una alteración del genoma.
Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está
presente en las células germinales será hereditaria, es decir pasará de
generación a generación, por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas son:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante
el embarazo.

5. INTRODUCCIÓN
 Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se
refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel.
 Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se
definen como alteraciones en el material genético de un individuo, sus
efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes
cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar
la aparición de graves enfermedades.
 Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la
alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o
químicos y tienen lugar en el genoma, incluyendo las secuencias
codificantes o no del genoma nuclear o mitocondrial en células
germinales o somáticas. Por lo tanto la mutación es la principal fuente
de variabilidad genética en todo tipo de organismo.

6. TESIS 1
 ¿Por qué son de importancia en los seres vivos las mutaciones?
 R: Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la
variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se
habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para
permitir actuar a la selección natural.
 Así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la
población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y
estas son adversas para los individuos normales, la existencia de
individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas
nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En
eso consiste la selección natural.

7. TESIS 2
 ¿Cómo afectan las alteraciones genéticas?
 R: Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos,
o afectar a gran cantidad de información y producir grandes
modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales
(producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en
los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

8. DEFINICIÓN
 Se considera alteración genética a toda mutación o cambio
permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un
individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por
lo tanto produce un cambio de características, que se presenta
súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los
órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede
trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas
alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que
den lugar a nuevos gametos.
 El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres
hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo
es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser
humano.

9. CARACTERÍSTICAS
1. Se presenta cuando se sustituye, elimina o traslada un par
de nucleótidos de los muchos que forman la cadena del
ADN en el núcleo de las células reproductoras.
2. Son bruscas, sin que existan fenotipos intermedios.
3. No corresponden a las leyes de la herencia.
4. Afectan al genotipo y son heredables.

10. CAUSAS
Existen varias causas posibles:
1. El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una
alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.
2. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
3. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como
en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del
cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
4. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un
cromosoma.
5. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a
problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o
agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que
pueden entrar en contacto con la madre.

11. CLASIFICACIÓN

12. CLASIFICACIÓN
Monogénicas:
 Son originadas por la alteración en uno o los dos alelos de un gen debido a
cambios a nivel de los nucleótidos.
 Las mutaciones monogénicas son debidas fundamentalmente a tres tipos de
alteraciones: sustitución de un único nucleótido, deleciones o inserciones.
Existen dos tipos:
 Herencia Mendeliana
 Herencia no Mendeliana

13. CLASIFICACIÓN
 Herencia Mendeliana:
Es el modo como se heredan la mayoría de las alteraciones monogénicas.
Se requieren los dos alelos del gen mutados (recesiva) para expresarse la
alteración o sólo uno (dominante).
Suelen manifestarse al nacimiento o en los primeros años de la vida.
Los cuatro patrones más comunes de herencia mendeliana:
Autosómica dominante
Sólo una copia del gen necesitan estar
alterados para manifestarse, como el
síndrome de Crouzon.
Autosómica recesiva
Los genes heredados de ambos progenitores deben
estar mutados para que se manifieste el fenotipo.
Como la enfermedad de Gaucher

14. CLASIFICACIÓN
 Recesiva ligada a X
 Todos los varones con una mutación recesiva ligada al cromosoma X presentan
afectación clínica. Como las distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Dominante ligada a X
En general, afectan ambos sexos, aunque en algunos defectos con este tipo de herencia
los varones se ven muy infrecuentemente o no se ven nunca. Como el raquitismo
hipofosfatémico.

15. CLASIFICACIÓN
 Herencia No Mendeliana:
Sigue patrones de herencia distintos a los mendelianos. Entre estas están:
El Mosaicismo
Se define como la presencia de dos o más poblaciones genéticamente diferentes en las
células germinales.
Como la osteogénesis imperfecta tipo II.
La impronta (imprinting) genética
Es la diferente expresión de los genes dependiendo si el alelo mutado es de origen
paterno o materno. Como el síndrome de Angelman.

16. CLASIFICACIÓN
La disomía uniparental
Ocurre cuando se heredan las dos
copias de un cromosoma, o un
segmento, del mismo progenitor.
Como el síndrome de Wiedemann
La expansión de tripletes
Son anomalías debido a la repetición de
tripletes, es el grupo más frecuente de
enfermedades que son originadas por
mutaciones inestables dinámicas en un
gen. Como la ataxia de Friedreich.

17. CLASIFICACIÓN
CROMOSÓMICAS
•Son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión
de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material
genético dentro o entre cromosomas.
•Son la primera causa de retraso mental y abortos.
Se clasifican en:
•Numéricas
Que afectan al número de cromosomas. Se subdividen en:
Poliploidías: las células contienen un juego extra de cromosomas, múltiplo de
23.
Aneuploidías: existe un número de cromosomas que no es múltiplo del número
haploide de cromosomas (23 cromosomas). La adición de un único cromosoma
se llama trisomía y la pérdida de un único cromosoma, monosomía.

18. CLASIFICACIÓN
Estructurales
Afectan a la estructura, manteniendo el número global de 46. Tienen un
origen espontáneo y su riesgo de recurrencia es mínimo.
Estas alteraciones estructurales pueden presentarse de forma balanceada, el
reordenamiento se produce sin pérdida o ganancia de material genético, o no
balanceada, donde el reordenamiento origina una ganancia o pérdida de
material cromosómico.

19. CLASIFICACIÓN
Las anomalías cromosómicas estructurales más frecuentes son:
Translocaciones: Se producen por intercambio de material entre dos cromosomas
no homólogos.
Inversiones: Se producen dos roturas en un mismo cromosoma con reinserción en
su lugar original pero en sentido inverso.
Delecciones: Suceden cuando existe pérdida de parte de un cromosoma.
Inserciones: Cuando un segmento cromosómico se inserta en otra parte de un
cromosoma.
Duplicaciones: Presencia de material cromosómico extra de un cromosoma, origina
una trisomía parcial del segmento duplicado.

20. Cromosomas en anillo: Se originan cuando existen roturas en los dos extremos de
un cromosoma con deleción de los segmentos terminales y unión de la porción
central en forma de anillo.
Cromosomas marcadores: Es la existencia en un cariotipo de material cromosómico
extra en principio no identificable.
Isocromosomas: Es un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y ninguna del
otro, son consecuencia de una división anómala del mismo, transversal en lugar de
longitudinal.

21. CLASIFICACIÓN
MULTIFACTORIALES
Son el resultado de una combinación de alteraciones en múltiples genes con varios
grados de efectos que actúan de manera conjunta con factores ambientales.
Pueden ser causadas por agentes físicos (rayos cósmicos, radiación ultravioleta,
rayos X, emisiones de productos radiactivos) y por agentes químicos, como
muchos productos químicos mutagénicos, generados por la producción industrial, y
que se encuentran frecuentemente como contaminantes atmosféricos y del agua
dulce que consumimos.
Ejemplos de enfermedades genéticas de base multifactorial son enfermedades frecuentes,
como: la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y la esquizofrenia, y también malformaciones
congénitas, como: las cardiopatías, la fisura labiopalatina y los defectos del tubo neural.
Fisura labiopalatina Esquizofrenia

22. CLASIFICACIÓN

23. EFECTOS DE LAS MUTACIONES
 Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o
células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.
Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer al alterar los
oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son
letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias,
congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los
contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al
ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas,
provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.

24. EFECTOS DE LAS MUTACIONES
 Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan
los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido
en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también
puede producir alteraciones importantes en la función biológica de
una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de
ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe
a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir,
el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las
consecuencias que puedan tener en sus portadores.

25. CONCLUSIÓN
 Una alteración genética es una condición patológica establecida por el efecto
biológico consecuente a una alteración del genoma, es decir, en la secuencia
de bases del DNA de un ser vivo u organismo, y que por lo tanto produce un
cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente.
Las principales causas son:
 Genes trasmitidos de padres a hijos.
 Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
 Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
 Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo.
La clasificación de estas patologías dependen del:
 Mecanismo que presenten
 Localización: naturales y /o inducidas.

26. CONCLUSIÓN
Reflexión: “Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo
puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar”.

27. BIBLIOGRAFIA
 Margaret Thompson. Genética en medicina. 5a ed. Barcelona,
Masson, 2009, p. 43-45.
 Alberto Juan Solari. Genética humana. 3a ed. Argentina, Medica
panamericana, 2009, p. 143-149.
 Jorde Carey Bamshad. Genética médica. 4a ed. Barcelona, Elsevier,
2011, p. 26.
 Raynol Bustamante. Alteración genética. 3a ed. España, Fénix,
2009, p. 26-40.
 Arroyo, I. (2011). Clasificación de las alteraciones genéticas. Hospital
de San Pedro Alcántara, Marbella: Unidad de Neonatología
 Banús, S. (2011). Síndromes genéticos. España: Alianza.