El documento describe diferentes trastornos genéticos hereditarios, incluyendo su herencia, síntomas y causas genéticas. Se discuten trastornos como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis, entre otros. Muchos de estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva y están causados por mutaciones en genes específicos.

1. Herencia Prof. Zoila Herrera

2. Trastornos Geneticos-CLAS.

4. Cromosoma ligada al X Asociada al Crom. Sex. X

5. Herencia Holandia Crom. Y.

6. Herencia Mendeliana o MonofactorialSolo intervien un par de Genes

7. Herencia Mendeliana

9. AaHeterocigo, Enfermo

10. aaHomocigoto Recesivo, Sano

11. 50% HCD (mueren)

12. 50% Heterocigoto (sobreviven)

14. Medicamentos Teratogenicos50% Heterocigoto 25% Homocigoto Rec. 25% Homocigoto Dom

15. Acondroplasia Es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias se caracteriza por: Macrocefalia (cabeza inusualmente grande), Hidrocefalia leve Frente prominente y Puente nasal plano o deprimido, Enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas) 90% de los casos. Una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FCF) tipo 3, Se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

16. Enf. Aut. Dominantes (Patrón He.) Sindactlia Polidactlia Pos-axial Dentinogenesis Inpercfecta Catarata Congenita

17. Síndrome de Crouzon Es una enfermedad congénita/ Fue descrito por Crouzon en 1912. Una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas Una atrofia en el crecimiento de los huesos del cráneo incluido el maxilar superior, mientras que el maxilar inferior crece normalmente. Presenta expresividad variable. ¼ de los casos suceden por mutaciones nuevas (neomutaciones). El 90% de los casos ocurre por una mutación de genes receptores 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). En el crom 10q25-26. y se asocia tambien al S. de Pfeiffer, S. de Apert). En el S. de Crouzon con Acanthosis Nigricans ocurre una mutación de sustitucion de Ala319Glu en el gen FGFR3.

19. Con o sin estrabismo divergente,

20. Hipertelorismo,

21. Atrofia optica,

22. Nistagmo,

23. Hipoplasia maxilar,

24. Con o sin nariz curvada en forma de pico de cotorra,

25. Paladar en forma de V invertida.

26. Coloboma del iris,

27. Labio leporino con o sin paladar hendido

28. Pérdida auditiva

29. craneosinostosis

30. Puede ocurrir Retardo mental

31. Hidrocefalia

32. Convulsiones

35. talla baja y

36. gliomas ópticos que pueden provocar pérdida visual.

37. Expresión leve:

38. Manchas cafe con leche,

39. nódulos de Lisch (hermartomas del Iris)

40. algunos pocos neurifibromas.

41. Expresion Grave:

42. Cientos o miles de neurofibromas,

43. gliomas opticos (tumores benignos del nervio optico),

44. trastornos del aprendizaje,

45. hipertensión,

47. Enf. Aut. Dominantes (Patrón He.) Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Distrofia Miotonica Sindrome Marfan SÍND. de TROUSSEAU tromboflebitis migratoria Coagulopatía adquirida Px. con una enfermedad maligna. Es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular. Autosomica dominante – Repetición Expandida

48. S. MARFAN Es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Mutación en el gen responsable de la formación de la proteina Fibrilina 1 glicoproteina, proteina del tejido conectivo. Gen localizado en el crom 15q15-21.3.

49. S. Marfan Se han identificado mas de 100 mutaciones diferentes en este gen de la fibrilina, la mayoría de sentido erróneo. (tambien de cambio de pauta de la lectura y sin sentido). Las de sentido erróneo producen un fenotipo mas grave por efecto de dominancia negativa. La forma grave neonatal ocurre por mutación en exon 24-32. Se ha reportado un heterocigoto compuesto (padres afectados de Marfan por mutaciones diferentes), murió a los 4 meses. Un segundo gen en el crom 5 produce Aracnodactilia congénita de contracturas,compartecaracterísticas del Marfan pero no conlleva defectoscardíacos no oculares.

50. S. Marfan Se afectan los sistemas oculares, esqueléticos y cardiovasculares. Oculares: Miopía, luxación del cristalino. Esqueléticos: Miembros anormalmente largos y delgados (dolicoestenomelia) Tórax hundido (pecto excavatum) Tórax de pichón (pectus carinatum) escoliosis Aracnodactilia, hipermovilidad articular. Cardiacos: Prolapso de la valvula mitral Dilatación de la aorta ascendente (90%) Miocardiopatías, insuficiencia cardíaca.

51. Distrofia miotónica Es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Autosomica dominante – Repetición Expandida

53. hipogonadismo

54. Problemas de Deglución

55. Problemas respiratorios

56. Párpados caídos. (topsis parpebral)

57. Debilidad en los músculos de la boca

58. También puede tener dificultad para reír

59. Debilidad y rigidez en las manos

60. (no suelta objeto) le das mano

61. Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza

62. Necesidad de dormir más tiempo

63. Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.

65. Sindrome de Treacher Collins Mutación del gen TCOF1 en el crom 5q31.3-32. Codifica la proteina “Melaza” (treacle) de Fx. Desconocida Amplia gama de expresividad variable. Conocido como Disostosis mandibulofacial 1846 el primer caso por Thompson. Luego Trecher Collin describió 2 casos en 1900

66. Sindrome de Treacher Collins Sintomas Presentan hipoplasia malar Paladar hendido Fisuras palpebrales de implantación baja Defectos del parpado inferior, coloboma Mandíbula muy pequeña (micrognacia) Boca muy grande Malformaciones del oido externo entre otras Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes Pérdida de la audición Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

67. Osteogenesis Imperfecta (OI) Es un trastorno genético, caracteriza por fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Afecta 1/10,000 en todos los grupos etnicos Casi todos los casos se deben a defectos del colágeno del tipo I Existen 4 tipos de OI I,II,III,IV

69. La tercera subunidad (proα2(I)) codificada en un gen del crom 7 con 38 Kb de longitud. Cada uno de estos genes tiene mas de 50 exones y un ARNm maduro de 5 y 7 Kb. Luego de transcritos se asocian las tres cadenas por un proceso largo y de muchas etapas, cada una de las cuales pueden sufrir cambios u causar mutaciones. Una mutacion comun provoca la sustitucion de la glicina por otro aminoacido diferente lo cual causa la formación de fibrillas defectuosas (ocurre en la mayoria de los casos de Osteogénesis Imperfecta tipo II).

72. B Rh+

73. Ojos oscuros

74. Pelo rizado

78. 50% Heterocigoto (Portador)

80. Fibrosis Quistica Pulmon & Pancreas Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espesoy pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura. Se acumula en el pancreas y pulmon también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

82. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.

84. Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes

85. Es posible que los bebés tengan la piel salada

86. Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis

87. Tos o sibilancias

88. Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez

89. Diarrea

90. Retraso en el crecimiento

92. Afecta por igual ambos Sexos

93. El riesgo aumenta con la consanguinidad