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Herencia Ligada al Sexo
Apellidos y Nombres: Arredondo Santos América
Especialidad: Educación Inicial
Ciclo: 1
INDICE
1. Herencia
1.1 Definición de Herencia
1.2 Genotipo Y Fenotipo
1.3 Variación en la herencia dominante y recesiva
1.4 Herencia de alelos múltiplos
2. Genética del sexo
2.1 Determinación del sexo
2.2 Herencia ligada al sexo
2.3 Herencia Ligada al sexo en Humanos
2.3.1 Daltonismo
2.3.2 Hemofilia
2.3.3 Miopía
2.4 Herencia restricta al sexo
2.4.1 Síndrome de solo células de Sertoli
2.4.2 Hipertricosis
2.4.3 Ictiosis
2.4.4 Sindactilia
1. Herencia
1.1 Concepto
La herencia es la transmisión de los caracteres
hereditarios de una generación a la siguiente.
Mediante este proceso, adquirimos los rasgos de
nuestros padres y podemos transmitir algunos de
ellos a nuestros hijos. La rama de la biología
dedicada al estudio de la herencia se llama
Genética
1.2 Genotipo y Fenotipo
GENOTIPO
La clase de la que se
es miembro según el
estado de los factores
hereditarios internos
de un organismo, sus
genes y por extensión
su genoma. El
contenido genético
de un organismo.
FENOTIPO
Es la expresión en el
cuerpo del material
genético; es decir, la
expresión física o
externa de un gen.
1.3 Variación en la herencia dominante y
recesiva
 Las variaciones de la herencia dominante o recesiva son la dominancia
incompleta y la herencia completa o multifactorial.
DOMINANCIA INCOMPLETA
En la dominancia incompleta ningún miembro
del par de alelos es dominante sobre el otro, y
el heterocigota tiene un fenotipo intermedio
entre el del homocigota recesivo
Herencia Compleja
La mayor parte de los rasgos
heredados no son controlados por
un gen, sino por los efectos
combinados de dos o mas genes, lo
que se denomina Herencia
Poligámica, o por los efectos
combinados de varios genes con
factores del medio ambiente
llamado Herencia Multifactorial o
compleja. Algunos ejemplos de
herencia multifactorial son el color
de piel, el color de los ojos, el peso
corporal, etc.
1.4 Herencia de alelos múltiples
El numero máximo de alelos que cualquier individuo
diploide posee en un locus genético es de dos, uno
en cada uno de los cromosomas homólogos. En el
hombre el ejemplo mejor conocido de alelismo
múltiple es el sistema de grupos sanguíneos ABO.
2. Genética del sexo.
2.1 Determinación del sexo
El sexo es un carácter biológico que
esta genéticamente determinado.
La determinación cromosómica del
sexo se produce en el momento en
que se forma el huevo o cigoto.
Un individuo macho produce la
mitad de sus gametos con el
cromosoma X y la otra mitad Y. Las
hembras producen todos sus
gametos con el cromosoma X.
2.2 Herencia ligada al sexo
 En 1910 Thomas Morgan descubrió que los genes localizados en la región diferencial
del cromosoma X siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.
Morgan descubrió este mecanismo al estudiar la herencia del color de los ojos en las
“moscas del vinagre” o “moscas de la fruta” Drosophila melanogaster. En estas moscas
el color normal de los ojos es rojo mate; sin embargo Morgan encontró un macho de ojos
blancos al que cruzo con una hembra de ojos rojos de línea pura, obteniendo una
descendencia de ojos rojos, lo que le sugirió que el gen para blanco era recesivo con
respecto al rojo; esto fue confirmado con lo cruces que realizo. Al gen recesivo blanco se
le denomino w (del ingles White) y al alelo dominante que determina el color rojo: W
Al comparar la descendencia de los cruzamientos recíprocos observo que la expresión
fenotípica se manifestaba en diferente proporción a los sexos, lo que le indicaría que el
carácter estaría ligada al sexo.
2.3 Herencia ligada al sexo en humanos
En los humanos, los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Estos
cromosomas presentan un segmento homologo donde se encuentran genes que
regulan las mismas características (herencia parcialmente ligada al sexo); y un
segmento diferencial de cromosoma X donde se localizan los genes ginandricos,
como los responsables de la ceguera nocturna, daltonismo y la hemofilia (herencia
ligada al sexo); y un segmento diferencial en el cromosoma Y donde se encuentran
los genes holandricos como el de la diferenciación testicular y el de la hipertricosis
(herencia restricta al sexo).
2.3.1 Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente (el
rojo y el verde). Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
¿Cómo ven los colores un daltónico?
 El ojo humano está formado por distintas estructuras que interaccionan para
permitir la recepción de los estímulos visuales.
 Uno de los componentes del ojo es la retina, que se encuentra situada en la
parte posterior del ojo y se encarga de “proyectar” las imágenes (estímulos)
que le llegan del exterior. En esta parte del ojo se encuentran las únicas
células capaces de captar el color y la luz, son los denominados conos y
bastones.
 Existen tres tipos de conos, cada uno de los cuales puede captar las
longitudes de onda equivalentes al rojo, azul y verde, gracias a su contenido
en pigmentos (moléculas que captan la luz a diferentes longitudes de onda –lo
que equivale a los distintos colores-). Mediante las diferentes intensidades
captadas por los tres tipos de conos, es posible distinguir todos los colores que
forman parte del espectro de luz visible.
Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia
ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas
sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son
autosómicos y un par es sexual).
En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir
que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso
padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso
de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya
que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los
casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de
daltonismo.
CAUSAS
Tipos de daltonismo
 La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde.
Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de
esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar
uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el
otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.
 Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este
color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.
 Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece sólo dispone
de dos tipos de conos.
 Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores, alguno de ellos
(frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso lo que ocurrirá será que el
paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo
identificar como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante
parecidos (aunque siempre diferentes). Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los
dicromatismos, pero más leves.
 Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos los colores se
aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.
2.3.2 Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido la mutación de uno
de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo se trata de un carácter recesivo
y afecta fundamentalmente a los varones ya que estudios realizados en poblaciones
humanos indican una incidencia casi nula para las mujeres. Los genotipos y
fenotipos son:
Causas de la hemofilia
 La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice
defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que
el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una
proteína que es el factor.
 En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio,
llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las
páginas de la segunda mitad del libro al principio. Pero el defecto se puede
deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales) a
eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro
de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben
también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a
la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas
de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
Tipos
 Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por
presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero
que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A,
el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha
de Factor IX.
 Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras
nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en
distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que
presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan
entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros
presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de
factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los
pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no
es tan raro, un 0 (nada) % de factor.
Tratamiento
 La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del
factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado
de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de
factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a
procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el
adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor
exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la
porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera
los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de
factores de la coagulación o con Factor VII activado.
2.3.3 Miopía
La miopía es un problema de la refracción que se manifiesta cuando el paciente
percibe borrosos los objetos lejanos debido a que la imagen se forma delante de
la retina, bien porque la córnea, el cristalino o ambos son muy potentes, o bien
porque el ojo es más largo de lo normal.
¿Qué es la miopía alta?
 Alta miopía es una forma severa de miopía. En la alta miopía, el globo ocular se
estira y se vuelve muy largo. Esto puede dar lugar a agujeros o desgarros en la
retina y también puede causar el desprendimiento de la retina. Vasos sanguíneos
anormales pueden crecer debajo de la retina y causar cambios en la visión. Las
personas con miopía alta necesitan exámenes de los ojos con dilatación de pupilas
con mayor frecuencia. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden
ayudar a prevenir la pérdida de la visión.
¿Qué es la refracción?
 La refracción ocurre cuando la luz cambia su dirección al pasar a través de un
objeto hacia otro. La visión ocurre cuando los rayos de luz se desvían (son
refractados) al pasar a través de la córnea y el cristalino. Esta luz es enfocada
luego sobre la retina. La retina transforma la luz en impulsos eléctricos que se
envían al cerebro a través del nervio óptico. El cerebro interpreta estos mensajes,
convirtiéndolos en las imágenes que vemos.
¿Qué son los errores de refracción?
 Cuando hay un error de refracción, la forma del ojo evita que la luz se enfoque
sobre la retina. El largo (la longitud) del globo ocular (más corto o más largo),
cambios en la forma de la córnea o el deterioro del cristalino, pueden causar
errores de refracción.
¿Cómo se desarrolla la miopía?
 La miopía ocurre en ojos que enfocan las imágenes delante de la retina en lugar de hacerlo
sobre la retina. Esto puede resultar en una visión borrosa. Ocurre cuando el globo ocular es
demasiado largo y evita que la luz que viene entrando se enfoque directamente sobre la
retina. También puede ocurrir cuando la córnea o el cristalino tienen forma anormal.
¿Quién corre el riesgo de tener miopía?
 La miopía puede afectar tanto a los niños como a los adultos. Afecta alrededor del 25 por
ciento de las personas en los Estados Unidos. La miopía se diagnostica con frecuencia en
niños entre 8 y 12 años de edad. Puede empeorar durante la adolescencia. Puede que pocos
cambios ocurran entre los 20 y los 40 años de edad, pero a veces la miopía puede empeorar
con la edad. Las personas cuyos padres tienen la miopía pueden tener más probabilidades de
sufrir dicha condición.
Causas de la miopía
 La miopía normalmente es un trastorno asociado a la genética.
 Si usted tiene miopía, preste especial atención para detectar los primeros signos
de la miopía progresiva en sus hijos. Es importante revisarles la vista con
regularidad, ya que la miopía común suele aparecer en las primeras etapas de la
vida. Muchos niños con miopía comienzan a sufrirla a muy temprana edad y suele
ir empeorando cada año hasta entrar en la veintena.
 También existen otros motivos para desarrollar miopía. ¿Recuerda que sus padres
solían decirle que no se sentara demasiado cerca de la televisión? Mirar pantallas
de ordenador durante muchas horas o leer con poca iluminación, cualquier cosa
que fatigue nuestros ojos, puede ser un factor.
 Nadie conoce las causas exactas de la miopía, pero sí tenemos mucha información
sobre ella.
 El problema de la miopía se produce cuando la luz que entra en el ojo se enfoca
delante de la retina en lugar de sobre ella, como debería ocurrir en un ojo normal.
(Cuando la luz se enfoca detrás de la retina se produce hipermetropía.
Tratamiento de la miopía
 Como probablemente sabrá, una de las formas de corregir la visión borrosa a
distancia es mediante el uso de gafas para la miopía. Si tiene más de 40 años,
probablemente necesite utilizar lentes multifocales para poder ver claramente
tanto de lejos como de cerca, por ejemplo para leer el periódico.
 Las lentes de contacto para la miopía son la opción correctiva elegida por muchas
personas. Existen lentes de contacto que corrigen tanto la miopía como la
hipermetropía. Si usted lleva un estilo de vida activo, porque practica mucho
deporte, por ejemplo, o si simplemente prefiere utilizar lentes de contacto en
lugar de gafas, hable con su especialista sobre las opciones de lentes de contacto
disponibles.
 La cirugía correctiva de la miopía también puede ser una opción. En la cirugía
LASIK para la miopía, la forma de la córnea se modifica mediante un láser para
que la luz que entra en el ojo se enfoque en el lugar correcto. Sin embargo, no
todo el mundo es apto para esta opción. Depende de los ojos de cada persona.
También debe tener en cuenta que muchas compañías de seguros no cubren esta
intervención, ya que la consideran estética.
2.4 Herencia restricta al sexo
Se transmite mediante el cromosoma Y, por lo que solamente
los varones resultan afectados.
Las células de Sertoli son células ubicadas en los túbulos seminíferos en los
testículos, que brindan soporte estructural y metabólico a las células durante
la espermatogénesis. Son estimuladas por la hormona foliculoestimulante
(FSH) para generar la maduración de los espermio.
Las células de Sertoli se encargan de regular tanto el desarrollo como la
función temprana de las célula de Leydig, siendo estas ultimas las que
segregan testosterona
CELULAS DE SERTOLI
Función de los testículos
La principal función testicular es la producción de espermatozoides, este proceso ocurre en el
interior de los túbulos seminíferos y se denomina espermatogénesis.
 Existen diversos tipos celulares en el interior de los testículos y cada uno tiene una función
distinta dentro de la espermatogénesis:
 Espermatozoides: es el gameto masculino, es decir, tiene la mitad del contenido genético y de
su unión con el óvulo se formará el embrión. Es el resultado final de la espermatogénesis.
 Células de Sertoli: son una especie de células de apoyo o nodrizas, revisten los túbulos
seminíferos que se encargan de la espermatogénesis.
 Células de Leyding: son las encargadas de la síntesis de andrógenos. En el hombre existen
varias hormonas como la hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se encargan
de controlar la producción de espermatozoides, es decir la espermatogénesis.
 Los tipos de infertilidad masculina se clasifican dependiendo del lugar dónde se encuentre el
problema:
 Causas pretesticulares: alteración a nivel hormonal en el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.
 Causas testiculares: alteraciones en los propios testículos.
 Causas postesticulares: alteraciones en el semen ya producido o en el túbulo seminífero.
Células de Sertoli: Son una especie de células de apoyo o
nodrizas, revisten los túbulos seminíferos que se encargan de
la espermatogénesis.
Células de Leyding: Son las encargadas de las síntesis de
andrógenos. En el hombre existen varias hormonas como la
hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se
encargan de controlar la producción de espermatozoides, es
decir la espermatogénesis
Síndrome de Sertoli
El Síndrome de Sertoli, también es conocido como Síndrome de Sertoli
solo, en esta alteración no se encuentra ningún espermatozoide en los
túbulos seminíferos, tan solo existen células de Sertoli, por lo tanto el
hombre es estéril. Esta enfermedad también se denomina aplasia
germinal.
Los varones que presentan esta alteración no pueden tener descendencia
propia, ya que sin espermatozoides no se puede utilizar ninguna técnica
de reproducción asistida, se debe recurrir a la donación de esperma. El
Síndrome de Sertoli produce esterilidad permanente e irreversible
HIPERTRICOSIS
La Hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello. Las
personas con esta afección pueden tener hipertricosis
localizada, donde una región del cuerpo es inusualmente
peluda, o de forma generalizada, cuando todo el cuerpo
tiene mas pelo de lo habitual. Hay diversos tipos de cabello
y el pelo puede ser inusualmente largo e denso. Hay muchas
opciones disponibles para el tratamiento de la hipertricosis,
aunque esta condición no es peligrosa y puede dejarse sin
tratar.
 CAUSAS DE LA HIPERTRICOSIS
Algunas personas tienen hipertricosis congénita causas por una condición
genética. Varias familias tienen antecedentes de estas enfermedad y han sido
estudiadas por los investigadores para aprender mas sobre los genes
responsables de la hipertricosis. Mas comúnmente, esta condición se adquiere.
Las personas pueden desarrollar un excesos de vello corporal en respuesta a
ciertos medicamentos, así como alteraciones endocrinas y algunas otras
condiciones. Los cambios en los patrones de vello corporal se pueden utilizar
como un signo de diagnostico por los médicos, en busca de explicaciones para
este problema medico
 TRATAMIENTO DE LA HIPERTRICOSIS
El cabello volverá a crecer, pero estas medidas pueden proporcionar un alivio
temporal. También es posible el uso de láseres y otras opciones permanentes
de depilación para eliminar el pelo y evitar que vuelva a crecer. La
eliminación del vello puede ser costosa y dolorosa, pero una vez que las
sesiones de depilación estén completas, el paciente no experimentara una
recurrencia del crecimiento del pelo.
La Hipertricosis Congénita
El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal
Congénita) es un claro ejemplo de que la realidad supera con creces a la ficción.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara
ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que
lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en
las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello
es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en
los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el
primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis
el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los
años.
Características clínicas de la hipertricosis congénita
 Blanquear el cabello.
 Teóricamente un tratamiento seguro, pero puede causar reacción / irritación de la piel.
 Depilarse con cremas que disuelven el cabello a nivel de la piel.
 El vello se evita, pero la irritación de la piel puede ser incomoda. Las cremas a base de tioles
pueden tener un olor acre. Se recomienda una prueba de alergia antes de usarla en la cara.
 La electrólisis / diatermia destruirá las papilas dérmicas individuales a través de una aguja de
platino insertada en el folículo piloso y el paso de una corriente eléctrica.
 Este tratamiento puede ser doloroso, costoso, no siempre fiable y el progreso es lento. No todos los
profesionales están calificados. La piel puede sufrir pequeñas cicatrices.
 La depilación con láser es la última y quizás la mejor opción de tratamiento local. El tratamiento es
muy caro y debe realizarse bajo supervisión médica.
 Efectos secundarios: puede incluir enrojecimiento, cambios en el tono de la piel, posible
cicatrización.
 El afeitado es el método más seguro. Requiere atención diaria. Produce vello nuevamente y puede
irritar la piel sensible.
 Pérdida de peso. Las personas obesas pueden encontrar este tipo de crecimiento del pelo se reduce
con la reducción de peso.
ICTIOSIS
 El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace
referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las
escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades
que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con
grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es
sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un
conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la
bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo
y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808.
Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los
movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados
evertidos) y eclabion (labios evertidos).
 ¿Por qué se produce la ictiosis?
Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuo. A nivel
microscópico constituida por unas células denominados corneocitos (similares a los
ladrillos de un muro). Las células de la piel van madurando de forma espontanea y,
entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamanacion de la
capa cornea (la mas superficial), que en personas normales in invisible y organizada.
 TIPOS DE ICTIOSIS
 Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos.
 Relativamente benigna.
 Se hereda de manera autosómica dominante (Cromosoma 1)
 Las extremidades inferiores son con frecuencia el área mas gravemente
afectada.
 Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejor en ambientes tibios y
húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares.
 Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas
entre los individuos afectados de la misma familia.
ICTIOSIS VULGAR
 Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
 Se presenta alrededor de 1 de cada 2000 a 6000 varones. Ya que las mujeres
son las portadoras de la enfermedad y solo la sufren varones.
 La descamanacion comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida).
 Se caracteriza por un déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa.
Necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol
 Producto de una deleción.
ICTIOSIS LIGADA AL X
 La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300000 recién nacidos).
El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión,
una cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En
este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan
escamas grandes, semejantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de
mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen
bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades. En
esta localización, las escamas grandes, semejantes a láminas, separadas por un
resquebrajamiento superficial, pueden tener un aspecto similar al de un lecho
de río seco. Durante la infancia y en la vida adulta el grado de eritema (color
rojo) puede variar, pero la grave presentación de la IL clásica en general no
muestra eritrodermia o ésta es mínima. La participación de las palmas y plantas
en la IL varía desde una hiperlinealidad mínima a una queratodermia grave.
ICTIOSIS LAMELAR (IL)
SINDACTILIA
 La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o
como parte de un síndrome. Cuando se presenta sola,
siempre se hereda como un trastorno autosómico
dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una
condición ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres
tienen la misma probabilidad de heredar la condición, y
en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una
probabilidad del 50% de heredar la anomalía.
Tipos de sindactilia
 Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y
tercer dedos del pie.
 Tipo II. También implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se
fusionó en el medio.
 Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.
 Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano y/o de los pies.
 Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también
pueden fusionarse.
CLASIFICACION
Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:
 Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y
tejidos blandos.
 Sindactilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden
estar fusionados. Se produce como parte de un síndrome (tales como el
síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de
Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli-
Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia sencilla.
Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.
 Sindactilia completa. Los dedos están unidos hasta la punta.
 Sindactilia incompleta. La piel sólo une los dedos parcialmente.
Tratamiento
La sindactilia de los dedos pulgar/índice o anular/meñique se trata
típicamente a los 6 meses de edad para prevenir que con el crecimiento el
dedo más largo se curve hacia el dedo más pequeño. Cuando afecta a otros
dedos, en general se realiza cuando éstos han crecido, entre los 18 y 24
meses de edad.
 Cirugía
En los casos simples, la membrana entre los dígitos se corta y se realiza un
injerto de piel de la ingle o el codo anterior. Después de la cirugía, se utiliza
yeso tanto para inmovilizar la mano y como para proteger el injerto de piel.
Pueden ser necesarias cirugías adicionales. La terapia ocupacional ayudará al
niño a mejorar el uso de su mano.
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Herencia ligada-al-sexo (1)

  • 1. Herencia Ligada al Sexo Apellidos y Nombres: Arredondo Santos América Especialidad: Educación Inicial Ciclo: 1
  • 2. INDICE 1. Herencia 1.1 Definición de Herencia 1.2 Genotipo Y Fenotipo 1.3 Variación en la herencia dominante y recesiva 1.4 Herencia de alelos múltiplos 2. Genética del sexo 2.1 Determinación del sexo 2.2 Herencia ligada al sexo 2.3 Herencia Ligada al sexo en Humanos 2.3.1 Daltonismo 2.3.2 Hemofilia 2.3.3 Miopía 2.4 Herencia restricta al sexo 2.4.1 Síndrome de solo células de Sertoli 2.4.2 Hipertricosis 2.4.3 Ictiosis 2.4.4 Sindactilia
  • 3. 1. Herencia 1.1 Concepto La herencia es la transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente. Mediante este proceso, adquirimos los rasgos de nuestros padres y podemos transmitir algunos de ellos a nuestros hijos. La rama de la biología dedicada al estudio de la herencia se llama Genética
  • 4.
  • 5. 1.2 Genotipo y Fenotipo GENOTIPO La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. FENOTIPO Es la expresión en el cuerpo del material genético; es decir, la expresión física o externa de un gen.
  • 6. 1.3 Variación en la herencia dominante y recesiva  Las variaciones de la herencia dominante o recesiva son la dominancia incompleta y la herencia completa o multifactorial. DOMINANCIA INCOMPLETA En la dominancia incompleta ningún miembro del par de alelos es dominante sobre el otro, y el heterocigota tiene un fenotipo intermedio entre el del homocigota recesivo
  • 7. Herencia Compleja La mayor parte de los rasgos heredados no son controlados por un gen, sino por los efectos combinados de dos o mas genes, lo que se denomina Herencia Poligámica, o por los efectos combinados de varios genes con factores del medio ambiente llamado Herencia Multifactorial o compleja. Algunos ejemplos de herencia multifactorial son el color de piel, el color de los ojos, el peso corporal, etc.
  • 8. 1.4 Herencia de alelos múltiples El numero máximo de alelos que cualquier individuo diploide posee en un locus genético es de dos, uno en cada uno de los cromosomas homólogos. En el hombre el ejemplo mejor conocido de alelismo múltiple es el sistema de grupos sanguíneos ABO.
  • 9. 2. Genética del sexo. 2.1 Determinación del sexo El sexo es un carácter biológico que esta genéticamente determinado. La determinación cromosómica del sexo se produce en el momento en que se forma el huevo o cigoto. Un individuo macho produce la mitad de sus gametos con el cromosoma X y la otra mitad Y. Las hembras producen todos sus gametos con el cromosoma X.
  • 10. 2.2 Herencia ligada al sexo  En 1910 Thomas Morgan descubrió que los genes localizados en la región diferencial del cromosoma X siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas. Morgan descubrió este mecanismo al estudiar la herencia del color de los ojos en las “moscas del vinagre” o “moscas de la fruta” Drosophila melanogaster. En estas moscas el color normal de los ojos es rojo mate; sin embargo Morgan encontró un macho de ojos blancos al que cruzo con una hembra de ojos rojos de línea pura, obteniendo una descendencia de ojos rojos, lo que le sugirió que el gen para blanco era recesivo con respecto al rojo; esto fue confirmado con lo cruces que realizo. Al gen recesivo blanco se le denomino w (del ingles White) y al alelo dominante que determina el color rojo: W Al comparar la descendencia de los cruzamientos recíprocos observo que la expresión fenotípica se manifestaba en diferente proporción a los sexos, lo que le indicaría que el carácter estaría ligada al sexo.
  • 11.
  • 12. 2.3 Herencia ligada al sexo en humanos En los humanos, los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Estos cromosomas presentan un segmento homologo donde se encuentran genes que regulan las mismas características (herencia parcialmente ligada al sexo); y un segmento diferencial de cromosoma X donde se localizan los genes ginandricos, como los responsables de la ceguera nocturna, daltonismo y la hemofilia (herencia ligada al sexo); y un segmento diferencial en el cromosoma Y donde se encuentran los genes holandricos como el de la diferenciación testicular y el de la hipertricosis (herencia restricta al sexo).
  • 13. 2.3.1 Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente (el rojo y el verde). Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
  • 14. ¿Cómo ven los colores un daltónico?  El ojo humano está formado por distintas estructuras que interaccionan para permitir la recepción de los estímulos visuales.  Uno de los componentes del ojo es la retina, que se encuentra situada en la parte posterior del ojo y se encarga de “proyectar” las imágenes (estímulos) que le llegan del exterior. En esta parte del ojo se encuentran las únicas células capaces de captar el color y la luz, son los denominados conos y bastones.  Existen tres tipos de conos, cada uno de los cuales puede captar las longitudes de onda equivalentes al rojo, azul y verde, gracias a su contenido en pigmentos (moléculas que captan la luz a diferentes longitudes de onda –lo que equivale a los distintos colores-). Mediante las diferentes intensidades captadas por los tres tipos de conos, es posible distinguir todos los colores que forman parte del espectro de luz visible.
  • 15. Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosómicos y un par es sexual). En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo. CAUSAS
  • 16. Tipos de daltonismo  La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.  Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.  Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece sólo dispone de dos tipos de conos.  Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores, alguno de ellos (frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso lo que ocurrirá será que el paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque siempre diferentes). Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los dicromatismos, pero más leves.  Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.
  • 17.
  • 18. 2.3.2 Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo se trata de un carácter recesivo y afecta fundamentalmente a los varones ya que estudios realizados en poblaciones humanos indican una incidencia casi nula para las mujeres. Los genotipos y fenotipos son:
  • 19. Causas de la hemofilia  La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor.  En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales) a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
  • 20. Tipos  Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.  Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.
  • 21. Tratamiento  La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.
  • 22.
  • 23. 2.3.3 Miopía La miopía es un problema de la refracción que se manifiesta cuando el paciente percibe borrosos los objetos lejanos debido a que la imagen se forma delante de la retina, bien porque la córnea, el cristalino o ambos son muy potentes, o bien porque el ojo es más largo de lo normal.
  • 24. ¿Qué es la miopía alta?  Alta miopía es una forma severa de miopía. En la alta miopía, el globo ocular se estira y se vuelve muy largo. Esto puede dar lugar a agujeros o desgarros en la retina y también puede causar el desprendimiento de la retina. Vasos sanguíneos anormales pueden crecer debajo de la retina y causar cambios en la visión. Las personas con miopía alta necesitan exámenes de los ojos con dilatación de pupilas con mayor frecuencia. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden ayudar a prevenir la pérdida de la visión. ¿Qué es la refracción?  La refracción ocurre cuando la luz cambia su dirección al pasar a través de un objeto hacia otro. La visión ocurre cuando los rayos de luz se desvían (son refractados) al pasar a través de la córnea y el cristalino. Esta luz es enfocada luego sobre la retina. La retina transforma la luz en impulsos eléctricos que se envían al cerebro a través del nervio óptico. El cerebro interpreta estos mensajes, convirtiéndolos en las imágenes que vemos. ¿Qué son los errores de refracción?  Cuando hay un error de refracción, la forma del ojo evita que la luz se enfoque sobre la retina. El largo (la longitud) del globo ocular (más corto o más largo), cambios en la forma de la córnea o el deterioro del cristalino, pueden causar errores de refracción.
  • 25. ¿Cómo se desarrolla la miopía?  La miopía ocurre en ojos que enfocan las imágenes delante de la retina en lugar de hacerlo sobre la retina. Esto puede resultar en una visión borrosa. Ocurre cuando el globo ocular es demasiado largo y evita que la luz que viene entrando se enfoque directamente sobre la retina. También puede ocurrir cuando la córnea o el cristalino tienen forma anormal. ¿Quién corre el riesgo de tener miopía?  La miopía puede afectar tanto a los niños como a los adultos. Afecta alrededor del 25 por ciento de las personas en los Estados Unidos. La miopía se diagnostica con frecuencia en niños entre 8 y 12 años de edad. Puede empeorar durante la adolescencia. Puede que pocos cambios ocurran entre los 20 y los 40 años de edad, pero a veces la miopía puede empeorar con la edad. Las personas cuyos padres tienen la miopía pueden tener más probabilidades de sufrir dicha condición.
  • 26. Causas de la miopía  La miopía normalmente es un trastorno asociado a la genética.  Si usted tiene miopía, preste especial atención para detectar los primeros signos de la miopía progresiva en sus hijos. Es importante revisarles la vista con regularidad, ya que la miopía común suele aparecer en las primeras etapas de la vida. Muchos niños con miopía comienzan a sufrirla a muy temprana edad y suele ir empeorando cada año hasta entrar en la veintena.  También existen otros motivos para desarrollar miopía. ¿Recuerda que sus padres solían decirle que no se sentara demasiado cerca de la televisión? Mirar pantallas de ordenador durante muchas horas o leer con poca iluminación, cualquier cosa que fatigue nuestros ojos, puede ser un factor.  Nadie conoce las causas exactas de la miopía, pero sí tenemos mucha información sobre ella.  El problema de la miopía se produce cuando la luz que entra en el ojo se enfoca delante de la retina en lugar de sobre ella, como debería ocurrir en un ojo normal. (Cuando la luz se enfoca detrás de la retina se produce hipermetropía.
  • 27. Tratamiento de la miopía  Como probablemente sabrá, una de las formas de corregir la visión borrosa a distancia es mediante el uso de gafas para la miopía. Si tiene más de 40 años, probablemente necesite utilizar lentes multifocales para poder ver claramente tanto de lejos como de cerca, por ejemplo para leer el periódico.  Las lentes de contacto para la miopía son la opción correctiva elegida por muchas personas. Existen lentes de contacto que corrigen tanto la miopía como la hipermetropía. Si usted lleva un estilo de vida activo, porque practica mucho deporte, por ejemplo, o si simplemente prefiere utilizar lentes de contacto en lugar de gafas, hable con su especialista sobre las opciones de lentes de contacto disponibles.  La cirugía correctiva de la miopía también puede ser una opción. En la cirugía LASIK para la miopía, la forma de la córnea se modifica mediante un láser para que la luz que entra en el ojo se enfoque en el lugar correcto. Sin embargo, no todo el mundo es apto para esta opción. Depende de los ojos de cada persona. También debe tener en cuenta que muchas compañías de seguros no cubren esta intervención, ya que la consideran estética.
  • 28.
  • 29. 2.4 Herencia restricta al sexo Se transmite mediante el cromosoma Y, por lo que solamente los varones resultan afectados.
  • 30. Las células de Sertoli son células ubicadas en los túbulos seminíferos en los testículos, que brindan soporte estructural y metabólico a las células durante la espermatogénesis. Son estimuladas por la hormona foliculoestimulante (FSH) para generar la maduración de los espermio. Las células de Sertoli se encargan de regular tanto el desarrollo como la función temprana de las célula de Leydig, siendo estas ultimas las que segregan testosterona CELULAS DE SERTOLI
  • 31. Función de los testículos La principal función testicular es la producción de espermatozoides, este proceso ocurre en el interior de los túbulos seminíferos y se denomina espermatogénesis.  Existen diversos tipos celulares en el interior de los testículos y cada uno tiene una función distinta dentro de la espermatogénesis:  Espermatozoides: es el gameto masculino, es decir, tiene la mitad del contenido genético y de su unión con el óvulo se formará el embrión. Es el resultado final de la espermatogénesis.  Células de Sertoli: son una especie de células de apoyo o nodrizas, revisten los túbulos seminíferos que se encargan de la espermatogénesis.  Células de Leyding: son las encargadas de la síntesis de andrógenos. En el hombre existen varias hormonas como la hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se encargan de controlar la producción de espermatozoides, es decir la espermatogénesis.  Los tipos de infertilidad masculina se clasifican dependiendo del lugar dónde se encuentre el problema:  Causas pretesticulares: alteración a nivel hormonal en el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.  Causas testiculares: alteraciones en los propios testículos.  Causas postesticulares: alteraciones en el semen ya producido o en el túbulo seminífero.
  • 32. Células de Sertoli: Son una especie de células de apoyo o nodrizas, revisten los túbulos seminíferos que se encargan de la espermatogénesis. Células de Leyding: Son las encargadas de las síntesis de andrógenos. En el hombre existen varias hormonas como la hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se encargan de controlar la producción de espermatozoides, es decir la espermatogénesis
  • 33. Síndrome de Sertoli El Síndrome de Sertoli, también es conocido como Síndrome de Sertoli solo, en esta alteración no se encuentra ningún espermatozoide en los túbulos seminíferos, tan solo existen células de Sertoli, por lo tanto el hombre es estéril. Esta enfermedad también se denomina aplasia germinal. Los varones que presentan esta alteración no pueden tener descendencia propia, ya que sin espermatozoides no se puede utilizar ninguna técnica de reproducción asistida, se debe recurrir a la donación de esperma. El Síndrome de Sertoli produce esterilidad permanente e irreversible
  • 34.
  • 35. HIPERTRICOSIS La Hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello. Las personas con esta afección pueden tener hipertricosis localizada, donde una región del cuerpo es inusualmente peluda, o de forma generalizada, cuando todo el cuerpo tiene mas pelo de lo habitual. Hay diversos tipos de cabello y el pelo puede ser inusualmente largo e denso. Hay muchas opciones disponibles para el tratamiento de la hipertricosis, aunque esta condición no es peligrosa y puede dejarse sin tratar.
  • 36.  CAUSAS DE LA HIPERTRICOSIS Algunas personas tienen hipertricosis congénita causas por una condición genética. Varias familias tienen antecedentes de estas enfermedad y han sido estudiadas por los investigadores para aprender mas sobre los genes responsables de la hipertricosis. Mas comúnmente, esta condición se adquiere. Las personas pueden desarrollar un excesos de vello corporal en respuesta a ciertos medicamentos, así como alteraciones endocrinas y algunas otras condiciones. Los cambios en los patrones de vello corporal se pueden utilizar como un signo de diagnostico por los médicos, en busca de explicaciones para este problema medico  TRATAMIENTO DE LA HIPERTRICOSIS El cabello volverá a crecer, pero estas medidas pueden proporcionar un alivio temporal. También es posible el uso de láseres y otras opciones permanentes de depilación para eliminar el pelo y evitar que vuelva a crecer. La eliminación del vello puede ser costosa y dolorosa, pero una vez que las sesiones de depilación estén completas, el paciente no experimentara una recurrencia del crecimiento del pelo.
  • 37. La Hipertricosis Congénita El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que la realidad supera con creces a la ficción. Existen dos variantes más típicas: Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
  • 38. Características clínicas de la hipertricosis congénita  Blanquear el cabello.  Teóricamente un tratamiento seguro, pero puede causar reacción / irritación de la piel.  Depilarse con cremas que disuelven el cabello a nivel de la piel.  El vello se evita, pero la irritación de la piel puede ser incomoda. Las cremas a base de tioles pueden tener un olor acre. Se recomienda una prueba de alergia antes de usarla en la cara.  La electrólisis / diatermia destruirá las papilas dérmicas individuales a través de una aguja de platino insertada en el folículo piloso y el paso de una corriente eléctrica.  Este tratamiento puede ser doloroso, costoso, no siempre fiable y el progreso es lento. No todos los profesionales están calificados. La piel puede sufrir pequeñas cicatrices.  La depilación con láser es la última y quizás la mejor opción de tratamiento local. El tratamiento es muy caro y debe realizarse bajo supervisión médica.  Efectos secundarios: puede incluir enrojecimiento, cambios en el tono de la piel, posible cicatrización.  El afeitado es el método más seguro. Requiere atención diaria. Produce vello nuevamente y puede irritar la piel sensible.  Pérdida de peso. Las personas obesas pueden encontrar este tipo de crecimiento del pelo se reduce con la reducción de peso.
  • 39.
  • 40. ICTIOSIS  El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos).
  • 41.  ¿Por qué se produce la ictiosis? Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuo. A nivel microscópico constituida por unas células denominados corneocitos (similares a los ladrillos de un muro). Las células de la piel van madurando de forma espontanea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamanacion de la capa cornea (la mas superficial), que en personas normales in invisible y organizada.
  • 42.  TIPOS DE ICTIOSIS  Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos.  Relativamente benigna.  Se hereda de manera autosómica dominante (Cromosoma 1)  Las extremidades inferiores son con frecuencia el área mas gravemente afectada.  Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejor en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares.  Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados de la misma familia. ICTIOSIS VULGAR
  • 43.  Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.  Se presenta alrededor de 1 de cada 2000 a 6000 varones. Ya que las mujeres son las portadoras de la enfermedad y solo la sufren varones.  La descamanacion comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida).  Se caracteriza por un déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa. Necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol  Producto de una deleción. ICTIOSIS LIGADA AL X
  • 44.  La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300000 recién nacidos). El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión, una cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes, semejantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades. En esta localización, las escamas grandes, semejantes a láminas, separadas por un resquebrajamiento superficial, pueden tener un aspecto similar al de un lecho de río seco. Durante la infancia y en la vida adulta el grado de eritema (color rojo) puede variar, pero la grave presentación de la IL clásica en general no muestra eritrodermia o ésta es mínima. La participación de las palmas y plantas en la IL varía desde una hiperlinealidad mínima a una queratodermia grave. ICTIOSIS LAMELAR (IL)
  • 45.
  • 46. SINDACTILIA  La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un síndrome. Cuando se presenta sola, siempre se hereda como un trastorno autosómico dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una condición ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de heredar la condición, y en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar la anomalía.
  • 47. Tipos de sindactilia  Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y tercer dedos del pie.  Tipo II. También implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se fusionó en el medio.  Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.  Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano y/o de los pies.  Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también pueden fusionarse.
  • 48. CLASIFICACION Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:  Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y tejidos blandos.  Sindactilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden estar fusionados. Se produce como parte de un síndrome (tales como el síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli- Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia sencilla. Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.  Sindactilia completa. Los dedos están unidos hasta la punta.  Sindactilia incompleta. La piel sólo une los dedos parcialmente.
  • 49. Tratamiento La sindactilia de los dedos pulgar/índice o anular/meñique se trata típicamente a los 6 meses de edad para prevenir que con el crecimiento el dedo más largo se curve hacia el dedo más pequeño. Cuando afecta a otros dedos, en general se realiza cuando éstos han crecido, entre los 18 y 24 meses de edad.  Cirugía En los casos simples, la membrana entre los dígitos se corta y se realiza un injerto de piel de la ingle o el codo anterior. Después de la cirugía, se utiliza yeso tanto para inmovilizar la mano y como para proteger el injerto de piel. Pueden ser necesarias cirugías adicionales. La terapia ocupacional ayudará al niño a mejorar el uso de su mano.