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FISIOLOGÍA 
Control de la Función Génica y Actividad 
Bioquímica de las Células
Cada célula… 
• Mecanismos de retroalimentación que mantienen el orden 
de las actividades celulares. 
• 1 gen = 1 mecanismo de retroalimentación 
• Básicamente existen 2 métodos de control de las 
funciones químicas: 
• Regulación Génica (grado de activación de los genes) 
• Regulación Enzimática (actividad de las enzimas ya formadas)
Regulación Génica (Expresión Génica) 
• Cubre de la transcripción del código genético (núcleo) hasta la formación de 
proteínas (citoplasma). 
• Dota a los organismos vivos de la capacidad para responder a cambios en su 
medio. 
• Regulación diferencial: permite que los numerosos tipos distintos de células 
realicen funciones especializadas. 
• Medida definitiva de la “expresión” es en si y en que medida se forman 
productos génicos (proteínas), ya que estas se encargan de las funciones 
celulares especificadas por los genes. 
• Puede tener lugar en cualquier punto.
El Promotor controla la Expresión Génica 
Sintesis de Proteinas 
(transcripcion de ADN 
a ARN) 
Controlado por 
reguladores en el 
promotor de un gen 
Promotor basal: 
secuencia de 7 bases 
(TATAAAA) 
1) Caja TATA. Union para 
la proteina de union a TATA. 
2) Factores de 
trancripcion. Complejo 
IID del factor de trancripcion. 
Presente en todos los 
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proteinas 
Promotor Basal 
Polimerasa 
Antes de empezar a 
desplazarse a lo largo 
del ADN para sintetizar 
ARN
Promotor 
corriente arriba 
Situado antes del 
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unión a factores de 
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de expresión de los 
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tejidos.
Transcripción de Genes 
• Reforzadores: regiones de ADN que pueden unirse a 
factores de transcripción. 
situados a gran distancia del gen o en otro cromosoma. 
Corriente arriba o abajo del gen (aprox. 110 000). 
• Importante separar genes activos que están siendo 
transcritos de los reprimidos. 
• Aisladores cromosómicos: secuencias génicas que 
proporcionan una barrera de forma que un gen especifico 
queda aislado de las influencias de la transcripción de 
genes circundantes. Variables en la secuencia de ADN
Regulación enzimática 
• Controlados por inhibidores o activadores intracelulares 
actuando sobre enzimas especificas. 
• Inhibición: retroalimentación directa inhibiendo los 
sistemas enzimáticos específicos que los sintetizan; 
producto enzimático actúa sobre la 1era enzima de una 
secuencia (retroalimentación negativa). 
• Activación: enzimas normalmente inactivas, se activan 
cuando es necesario.
Sistema Génico del ADN: controla la 
reproducción celular. 
• Ciclo vital de la célula 
desde el inicio de la reproducción celular hasta el inicio 
de la siguiente reproducción celular. Dura de 10 a 30 hrs 
y termina en la mitosis (dos células hijas nuevas). 
• Mitosis 
dura 30 min. 95% del ciclo vital es interfase (crecimiento 
celular y duplicación del ADN). 
• Reproducción celular: comienza en el núcleo con la 
replicación del ADN de los cromosomas de 5 a 10 hrs 
antes de la mitosis.
Fenómenos físicos y químicos 
• Se forman dos cadenas de ADN completas de cada 
cromosoma. 
• Principales enzimas: polimerasa ADN y ADN ligasa. 
• Se produce simultáneamente en cientos de segmentos 
hasta replicar toda la cadena. 
• La cadena recién formada esta unida por puentes de 
hidrogeno a la cadena original.
Reparación del ADN “Corrección de 
lectura” y “mutaciones” del ADN 
• Durante una hora entre la replicación y la mitosis, hay un periodo de 
reparación y corrección de lectura. 
• Emparejamiento incorrecto de nucleótidos con la cadena original 
activan enzimas especiales que cortan las zonas defectuosas y se 
reemplazan con las apropiadas (ADN polimerasas y ligasas). 
• Debido a los procesos de reparación, se cometen errores pocas 
veces, pero cuando sucede se denomina mutación; esta provoca la 
formación de alguna proteína anormal que conduce a funciones 
celulares anormales y a veces muerte celular.
Cromosomas y su replicación 
• Célula humana: 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. 
• Además de ADN, hay proteínas principalmente histonas 
organizadas en un numero inmenso a modo de carretes 
alrededor de los cuales se enrollan secuencialmente 
pequeños segmentos de cada hélice de ADN. 
• Proteínas no histonas: proteínas estructurales, 
activadores, inhibidoras y enzimas. 
• La replicación de los cromosomas se da en los minutos 
siguientes a la finalización de replicación del ADN. Los 
cromosomas recién formados están unidos entre si por 
un centrómero, se llaman cromatidas.
Mitosis
Control del crecimiento y la Reproducción 
celular 
• Sabemos que algunas celulas crecen y se reproducen continuamente 
(epitelio intestinal, capas germinales de la piel, etc.) mientras que 
otras celulas no se reproducen durante años (miocitos cardiacos). 
Algunas (neuronas) no se reproducen excepto durante el periodo 
fetal. 
• En algunos tejidos la falta de algunos tipos de celulas hace que 
crezcan y se reproduzcan con rapidez hasta que vuelva a haber un 
numero apropiado de ellas.
Formas de controlar el crecimiento 
• 1.- FACTORES DE CRECIMIENTO de otras partes del 
organismo. 
• 2.- CELULAS NORMALES DEJAN DE CRECER cuando 
cuando han salido de este espacio para su crecimiento 
(cultivo tisular). 
• 3.- CELULAS QUE CRECEN EN UN CULTIVO CELULAR 
dejan de crecer cuando se ha podido recoger cantidades 
diminutas de sus propias secreciones en el medio de 
cultivo (retroalimentación negativa).
Regulación del Tamaño de la célula 
• Determinado por la cantidad de ADN funcionate en el 
núcleo. 
• Si el ADN no se replica, crece hasta un tamaño 
determinado y lo mantiene. 
• Colchicina: impide la formación del huso mitótico y por 
tanto la mitosis, aunque continúe la replicación de ADN. 
El núcleo contiene una cantidad de ADN mayor de lo 
normal y la célula crece a un tamaño proporcionalmente 
mayor.
Diferenciación Celular 
• Cambios de las propiedades físicas y funcionales de las 
células a medida que proliferan en el embrión para formar 
distintas estructuras y órganos corporales. 
• Es consecuencia no de la perdida de genes sino de la 
represión selectiva de los distintos promotores génicos. 
• El genoma celular produce en cierta etapa de la 
diferenciación una proteína reguladora que reprime un 
grupo selecto de genes. 
• Las células humanas maduras producen un máximo de 
8 000 a 10 000 proteínas y no las 30 000 o mas que seria 
posible si todos los genes estuvieran activos.

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Fisiología

  • 1. FISIOLOGÍA Control de la Función Génica y Actividad Bioquímica de las Células
  • 2. Cada célula… • Mecanismos de retroalimentación que mantienen el orden de las actividades celulares. • 1 gen = 1 mecanismo de retroalimentación • Básicamente existen 2 métodos de control de las funciones químicas: • Regulación Génica (grado de activación de los genes) • Regulación Enzimática (actividad de las enzimas ya formadas)
  • 3. Regulación Génica (Expresión Génica) • Cubre de la transcripción del código genético (núcleo) hasta la formación de proteínas (citoplasma). • Dota a los organismos vivos de la capacidad para responder a cambios en su medio. • Regulación diferencial: permite que los numerosos tipos distintos de células realicen funciones especializadas. • Medida definitiva de la “expresión” es en si y en que medida se forman productos génicos (proteínas), ya que estas se encargan de las funciones celulares especificadas por los genes. • Puede tener lugar en cualquier punto.
  • 4. El Promotor controla la Expresión Génica Sintesis de Proteinas (transcripcion de ADN a ARN) Controlado por reguladores en el promotor de un gen Promotor basal: secuencia de 7 bases (TATAAAA) 1) Caja TATA. Union para la proteina de union a TATA. 2) Factores de trancripcion. Complejo IID del factor de trancripcion. Presente en todos los genes de codificacion de proteinas Promotor Basal Polimerasa Antes de empezar a desplazarse a lo largo del ADN para sintetizar ARN
  • 5. Promotor corriente arriba Situado antes del lugar de inicio de la transcripcion Contiene: sitios de union para factores de transcripcion positivos y negativos Pueden realizar transcipcion por interacciones con proteinas unidas al promotor basal Estructura y sitios de unión a factores de transcripción en el promotor corriente arriba varían de un gen a otro. Diferentes patrones de expresión de los genes en distintos tejidos.
  • 6. Transcripción de Genes • Reforzadores: regiones de ADN que pueden unirse a factores de transcripción. situados a gran distancia del gen o en otro cromosoma. Corriente arriba o abajo del gen (aprox. 110 000). • Importante separar genes activos que están siendo transcritos de los reprimidos. • Aisladores cromosómicos: secuencias génicas que proporcionan una barrera de forma que un gen especifico queda aislado de las influencias de la transcripción de genes circundantes. Variables en la secuencia de ADN
  • 7. Regulación enzimática • Controlados por inhibidores o activadores intracelulares actuando sobre enzimas especificas. • Inhibición: retroalimentación directa inhibiendo los sistemas enzimáticos específicos que los sintetizan; producto enzimático actúa sobre la 1era enzima de una secuencia (retroalimentación negativa). • Activación: enzimas normalmente inactivas, se activan cuando es necesario.
  • 8. Sistema Génico del ADN: controla la reproducción celular. • Ciclo vital de la célula desde el inicio de la reproducción celular hasta el inicio de la siguiente reproducción celular. Dura de 10 a 30 hrs y termina en la mitosis (dos células hijas nuevas). • Mitosis dura 30 min. 95% del ciclo vital es interfase (crecimiento celular y duplicación del ADN). • Reproducción celular: comienza en el núcleo con la replicación del ADN de los cromosomas de 5 a 10 hrs antes de la mitosis.
  • 9. Fenómenos físicos y químicos • Se forman dos cadenas de ADN completas de cada cromosoma. • Principales enzimas: polimerasa ADN y ADN ligasa. • Se produce simultáneamente en cientos de segmentos hasta replicar toda la cadena. • La cadena recién formada esta unida por puentes de hidrogeno a la cadena original.
  • 10. Reparación del ADN “Corrección de lectura” y “mutaciones” del ADN • Durante una hora entre la replicación y la mitosis, hay un periodo de reparación y corrección de lectura. • Emparejamiento incorrecto de nucleótidos con la cadena original activan enzimas especiales que cortan las zonas defectuosas y se reemplazan con las apropiadas (ADN polimerasas y ligasas). • Debido a los procesos de reparación, se cometen errores pocas veces, pero cuando sucede se denomina mutación; esta provoca la formación de alguna proteína anormal que conduce a funciones celulares anormales y a veces muerte celular.
  • 11. Cromosomas y su replicación • Célula humana: 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. • Además de ADN, hay proteínas principalmente histonas organizadas en un numero inmenso a modo de carretes alrededor de los cuales se enrollan secuencialmente pequeños segmentos de cada hélice de ADN. • Proteínas no histonas: proteínas estructurales, activadores, inhibidoras y enzimas. • La replicación de los cromosomas se da en los minutos siguientes a la finalización de replicación del ADN. Los cromosomas recién formados están unidos entre si por un centrómero, se llaman cromatidas.
  • 13. Control del crecimiento y la Reproducción celular • Sabemos que algunas celulas crecen y se reproducen continuamente (epitelio intestinal, capas germinales de la piel, etc.) mientras que otras celulas no se reproducen durante años (miocitos cardiacos). Algunas (neuronas) no se reproducen excepto durante el periodo fetal. • En algunos tejidos la falta de algunos tipos de celulas hace que crezcan y se reproduzcan con rapidez hasta que vuelva a haber un numero apropiado de ellas.
  • 14. Formas de controlar el crecimiento • 1.- FACTORES DE CRECIMIENTO de otras partes del organismo. • 2.- CELULAS NORMALES DEJAN DE CRECER cuando cuando han salido de este espacio para su crecimiento (cultivo tisular). • 3.- CELULAS QUE CRECEN EN UN CULTIVO CELULAR dejan de crecer cuando se ha podido recoger cantidades diminutas de sus propias secreciones en el medio de cultivo (retroalimentación negativa).
  • 15. Regulación del Tamaño de la célula • Determinado por la cantidad de ADN funcionate en el núcleo. • Si el ADN no se replica, crece hasta un tamaño determinado y lo mantiene. • Colchicina: impide la formación del huso mitótico y por tanto la mitosis, aunque continúe la replicación de ADN. El núcleo contiene una cantidad de ADN mayor de lo normal y la célula crece a un tamaño proporcionalmente mayor.
  • 16. Diferenciación Celular • Cambios de las propiedades físicas y funcionales de las células a medida que proliferan en el embrión para formar distintas estructuras y órganos corporales. • Es consecuencia no de la perdida de genes sino de la represión selectiva de los distintos promotores génicos. • El genoma celular produce en cierta etapa de la diferenciación una proteína reguladora que reprime un grupo selecto de genes. • Las células humanas maduras producen un máximo de 8 000 a 10 000 proteínas y no las 30 000 o mas que seria posible si todos los genes estuvieran activos.