Fundamentos teóricos para la materia de Neuropsicología, para alumnos de Psicología. Se comparte los primeros dos capítulos de una serie de seis.

18. Difusión
Transporte Activo
ATP
ADP Pi

19. Pinocitosis
Orificios pequeños
en la superficie
Actina
Miosina
Vesícula de
Pinocitosis
Ca++

21. Fagocitosis
• Møs y Leucs sanguíneos.
• Partículas grandes (no moléculas).
– Bacterias
– Células muertas
– Tejido muerto

23. 2 Lisoferrina 3 Medio Acido
1

24. Locomoción Celular
• Contracción muscular (50% masa corporal).
• Amebiano y Ciliar

25. Ciliar / flagelar
• “Látigo”.
• En vías respiratorias y
en trompas de falopio.

27. Amebiano
• Pseudópodos
• Quimiotaxia (sust quimiotáctica).
• Møs, Leucs, Fibroblastos, etc.

30. Control genético de la función
celular y herencia

31. • Nuestra información genética se encuentra almacenada en
la estructura del acido desoxirribonucleico (DNA).
• El gen es la unidad de herencia que se transmite de
generación en generación.
• La formación de un nuevo organismo a partir del huevo
monocelular fertilizado, se denomina cigoto.
• El gen es la porción de la molécula de DNA que contiene la
información para codificar los diversos tipos de proteínas y
enzimas requeridas para el funcionamiento de las células
corporales.

33. Control genético de la
función celular
• El acido ribonucleico (RNA) participa en la síntesis de enzimas y
proteínas celulares.
• Los diversos tipos de RNA son:
mRNA, contiene las instrucciones de transcripción para la síntesis de
proteínas derivada de la molécula de DNA.
rRNA, proporciona la infraestructura necesaria para la síntesis de
proteínas.
tRNA, lee las instrucciones y aporta los aminoácidos apropiados del
ribosoma, en donde son incluidos a la proteína en via de síntesis.

35. Estructura genética
• El DNA esta compuesto por nucleótidos, que están
formados por acido fosfórico, un azúcar desoxirribosa y
una de 4 bases nitrogenadas.
• Las bases de purina (adenina y guanina) que poseen
dos estructuras anulares de nitrógeno, y las bases de
pirimidina (timina y citosina) , que poseen una sola
estructura anular.
• La molécula de DNA se combina con varios tipos de
proteína y pequeñas cantidades de RNA para formar la
cromatina.

37. Código genético
• El código triplete fundamental que se utiliza
en la transmisión genética necesaria para la
sintesis de proteínas.
• Los codones que codifican un mismo
aminoácido se denominan sinónimos, por lo
general tienen las mismas dos primeras bases
y difieren en la tercera.

39. Sintesis de proteínas
• La estructura general del RNA, se diferencia de
la del DNA en tres aspectos:
 El RNA es una molécula de cadena única en
lugar de doble en el DNA.
 El RNA posee uracilo en lugar de timina.
 El azúcar presente en cada nucleótido de RNA
ribosa en lugar de desoxirribosa.

42. RNA mensajero
• Durante la transcripción, una enzima nuclear especializadas
denominada RNA polimerasa se una al DNA bicatenario y
copia la cadena con sentido para formar una cadena única de
RNA a medida que transcurre a lo largo del gen.
• Al llegar a la señal de detención, la enzima abandona el gen y
libera la cadena de RNA.
• Las secuencias del RNA retenidas se conocen con el nombre
de exones, mientras que las secuencias eliminadas se
denominan intrones.

44. RNA de transferencia
• Contiene solo 80 nucleótidos, lo cual la convierte
en la molécula de RNA de menor tamaño.
• La función del tRNA consiste en aportar la forma
activada de los aminoácidos a moléculas de
proteína en los ribosomas.
• Se conocen por lo menos 20 tipos distintos de
tRNA, cada uno de los cuales reconoce y fija un
solo tipo de aminoácido.

46. RNA Ribosómico
• El ribosoma es la estructura física en el
citoplasma en la que tiene lugar la sintesis de
proteínas.
• El rRNA se sinteriza en una estructura nuclear
especializada denominada nucléolo.
• El rRNA formado se combina con proteínas
ribosómicas del núcleo para producir el
ribosoma, el cual es transportado al citoplasma
mas tarde.

48. • Las proteínas se sintetizan a partir de un conjunto
estándar de aminoácidos que se unen en forma
terminoterminal para formar largas cadenas
polipeptídicas de las moléculas proteicas.
• Cada cadena polipeptídica puede contener entre 100 y
mas de 300 aminoácidos. El proceso de sintesis de
proteínas se denomina traducción.
• Los ribosomas implicados activamente en la sintesis de
proteínas a menudo se agrupan en racimos llamados
polirribosomas.

49. Regulación de la expresión
génica
• El grado de actividad de un gen se conoce con el
nombre de expresión génica.
• La expresión génica puede ser incrementada
mediante un importante proceso llamado
inducción, es promovida por influencias externas.
• La represión génica es un proceso mediante el
cual un gen regulador actúa para reducir o abolir
la expresión genética.

50. • Los genes estructurales, los cuales determinan la
secuencia de aminoácidos especifica para una
cadena polipeptídica.
• Los genes reguladores que cumplen una función
reguladora sin especificar la estructura de las
moléculas proteicas.
• La regulación de la sintesis de proteínas es
controlada por una secuencia de genes,
denominada operón, localizada en sitios vecinos
de un mismo cromosoma.

52. Mutaciones genéticas
• En raros casos se producen errores accidentales en la
duplicación del DNA, estos se denominan mutaciones.
• Las mutaciones son consecuencia del reemplazo de un par de
bases por otro, la sustracción o la adición de uno o mas pares
de bases o reordenamiento de las bases.
• Las mutaciones somáticas que no ejercen repercusiones sobre
el estado de salud funcional de una persona se denominan
polimorfismos.

54. Cromosomas
• La mayoría de la información genética de una célula se
organiza, almacena y recupera en estructuras
intracelulares pequeñas denominadas cromosomas.
• El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es
decir, 46 cromosomas.
• De estos 23 pares, 22 se denominan autosomas y son
iguales en hombres y mujeres, presentan el mismo
aspecto, los cromosomas restantes determinan el sexo
de la persona.

57. División celular
• La meiosis esta ligada a la replicación de las células
germinativas y tiene lugar una cola vez cada estirpe
celular, conduce a la formación de gametos o células
reproductoras.
• La meiosis se divide en dos fases denominadas meiosis
I y meiosis II.
• Durante la metafase I puede producirse un intercambio
de segmento de cromatidas, este proceso se conoce
con el nombre de entrecruzamiento.

58. • El entrecruzamiento permite una nueva
combinación de genes que aumenta la
variabilidad genética.
• La meiosis tiene lugar exclusivamente en las
células productoras de gametos de los
testículos u ovarios y su resultado final es
diferente en ambos sexos.

59. Estructura de los
cromosomas
• La citogenética es el estudio de la estructura y las
características numéricas de los cromosomas celulares.
• Los cromosomas humanos se dividen en 3 tipos
dependiendo de la posición del centrómero:
 Metacéntrico, si el centrómero se localiza en el centro
y los brazos poseen una longitud similar.
 Submetacéntrico, si no esta centrado y los brazos
tienen una longitud claramente distinta.
 Acrocéntrico, si el centrómero se encuentra cerca de
un extremo.

61. Definiciones
• El genotipo de una persona es la información genética
almacenada en la secuencia de bases del código triplete.
• El fenotipo se refiere a los rasgos físicos o bioquímicos
reconocibles asociados con un genotipo especifico
• Expresividad se refiere a la forma en la que se expresa un
gen en el fenotipo y este espectro puede variar de leve a
grave.
• Penetrancia designa la capacidad de un gen de expresar su
función.

64. • La posición de un gen en el cromosoma se
denomina locus
• Las formas alternas de un gen en un mismo
locus se denominan alelos.
• En aquellos casos en donde la información
genética es transmitida por un solo par de
genes se utiliza el termino rasgo monogénico.

66. • Epistasia, interacción en la que un gen enmascara los
efectos fenotípicos de otro gen no alélico.
• Alelos múltiples, donde mas de un alelo afecta a un mismo
rasgo
• Genes complementarios, cada gen depende mutuamente
del otro
• Genes colaboradores, dos genes distintos que afectan un
mismo rasgo interactúan para generar un fenotipo que
ninguno de ellos puede producir por si solo.

67. Impronta genética
• Ciertos genes se asocian con un tipo de
transmisión “parental de origen” en la que los
genomas parentales no siempre contribuyen
de igual manera al desarrollo de una persona.
Disomía uniparental, se produce cuando dos
cromosomas con la misma designación
numérica se heredan de un solo progenitor.

69. Leyes de Mendel

70. • Los individuos en quienes los dos alelos de un par dado son
iguales se denominan homocigotos.
• Los heterocigotos poseen distintos alelos en un locus
genético.
• Un rasgo recesivo es un rasgo expresado solo en un
apareamiento homocigótico
• Rasgo dominante es un rasgo expresado en un
apareamiento homocigótico o heterocigótico
• Un portador es un heterocigoto para un rasgo recesivo que
no expresa este rasgo.

72. Estudios de ligamento
• Cuando dos rasgos heredados se observan con una frecuencia
mayor que la atribuible exclusivamente al azar.

73. Estudios de hibridación
• La hibridación de células somáticas consiste en la
fusión de células somáticas humanas con las de
una especie diferente para obtener una célula
que contenga los cromosomas de ambas
especies.
• La hibridación in situ consiste en la utilización de
secuencias especificas de DNA o RNA, para
localizar genes que no se expresan en el cultivo
celular.

74. Técnicas de terapia recombinante
• Cada molécula hibrida produce una población
genéticamente idéntica denominada clon que refleja
su ancestro común.
• La clonación genética consiste en la sección de una
molécula de DNA para modificar y reordenar sus
fragmentos y producir copias del DNA modificado, su
mRNA y su producto genético.

75. Terapia genética
• Este tipo de modalidad terapéutica representa uno de los
métodos mas prometedores para el tratamiento de trastornos
genéticos, algunos procesos malignos, la fibrosis quística y
numerosas enfermedades infecciosas.

76. Se basa en dos enfoques principales:
• Los genes transferidos pueden reemplazar a los
genes defectuosos o pueden inhibir en forma
selectiva genes deletéreos.
• La genoterapia en general se basa en la utilización
de secuencias de DNA clonadas o ribosomas
clonados.
• La introducción del gen clonado en el organismo
multicelular puede afectar solo a escasas células
que incorporan el gen.

77. Fingerprinting de DNA
• Se emplean endonucleasas restrictivas que permiten clivar el
DNA en regiones especificas.
Los fragmentos de DNA se separan mediante electroforesis y se transfieren
a una membrana de nailon.
Los fragmentos se separan y se lleva a cabo el apareamiento con una seria
de sondas radiactivas especificas para cada fragmento
Una autorradiografía revela los fragmentos de DNA sobre las
moléculas

99. Potencial de reposo o potencial de membrana
Si colocásemos dos electrodos,
uno en el interior y otro en el
exterior del axón, podríamos
observar que existe una diferencia
de carga de 70 mV, siendo el
interior del axón negativo con
respecto al exterior.
A esta diferencia de carga eléctrica
se denomina potencial de
membrana o potencial de reposo.

100. El potencial de membrana es el resultado del
equilibrio entre dos fuerzas:
• La fuerza de difusión y
• La presión electrostática

101. LA FUERZA DE DIFUSIÓN:
Hace que los iones se muevan de un lugar de
mayor concentración a otro de menor
concentración. Si la membrana fuese
totalmente permeable a un ión, el interior y
el exterior llegarían a igualar
concentraciones.

103. Al abrirse los canales de Potasio:

104. Al abrirse los canales de Sodio:

105. EL ION POTASIO:
Las fuerzas de difusión tienden a empujarlo
hacia fuera de la célula.
Sin embargo el exterior de la célula está
cargado positivamente con respecto a
interior, por lo que la presión electrostática
tiende a empujar al catión hacia el interior.
De esta forma las dos fuerzas se equilibran.

106. EL ION CLORO:
Se halla concentrado en el exterior del axón;
esto hace que las fuerzas de difusión tiendan
a empujarlo hacia el interior de la célula.
Y la presión electrostática lo empuja hacia el
exterior. De esta formas las dos fuerzas
vuelven a equilibrarse.

107. EL ION SODIO:
Se halla concentrado en el exterior del axón;
esto hace que las fuerzas de difusión tiendan
a empujarlo hacia el interior de la célula.
Pero, al contrario que el ion cloro, está
cargado positivamente, por lo que la presión
electrostática no impide al sodio entrar en la
célula; al contario, lo atrae.

108. ¿Porque el sodio entonces permanece en
mayor concentración en el liquido
extracelular?
El sodio permanece en mayor concentración
fuera que dentro debido a la BOMBA DEL
SODIO-POTASIO.

109. Esta bomba del sodio y potasio lo que hace es
bombear 3 iones de Na+ hacia el exterior de
la célula al mismo tiempo que bombea 2
iones K+ hacia el interior. Esta bomba
consume energía que le es suministrada por
las mitocondrias en forma de ATP.

111. Potenciales postsinápticos: PEPs y PIPs
Cuando una neurona dispara libera los
neurotransmisores a través de sus botones en
la terminaciones nerviosas. Estos
neurotransmisores difunden a través de la
hendidura sináptica e interactúan con
moléculas receptoras especializadas
(receptores) de la siguiente neurona.

112. Potenciales postsinápticos: PEPs y PIPs
• Cuando se produce la unión Neurotransmisor-
Receptor se pueden producir dos tipos de señales:
• Despolarización de la membrana receptora o PEP,
potencial postsináptico excitatorio
• Hiperpolarización de la membrana receptora o
PIP: potencial postsináptico inhibitorio
• Tanto los PEPs como los PIPs son respuestas
graduadas
• Los potenciales postsinápticos viajan pasivamente
hasta el cono axónico, donde se produce la
integración de la señal.