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FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGIA

TEMA

:

SÍNDROME DE TOURETTE.

CURSO

:

COMPUTACIÓN I.

DOCENTE

:

MARISOL LÓPEZ ALEGRE.

ALUMNA

:

LOZADA ECHAVARRÍA, GISSELY.

Trujillo-Perú
2014
INTRODUCCIÓN
Son varias las enfermedades que a lo largo del tiempo han ido apareciendo, unas más
conocidas que otras, algunas han existido a través de la historia pero nunca se les ha
tomado como una enfermedad importante o fundamental en la vida de las personas. Es el
caso de la enfermedad de George Gilles de la Tourette o el Síndrome de Tourette, un
trastorno neurológico que a diferencia de otros, solo maneja la parte involuntaria que en
algunas personas solo llega alcanzar la magnitud de un simple tic, algo tan sencillo como
lo es un movimiento pequeño que en la lógica de la gran mayoría de personas dura solo
un instante. Lamentablemente no es así, va más allá de un simple movimiento es una
reacción incontrolable que se da una y otra vez. Una enfermedad que soporta una situación
física e involucra el aspecto familiar, social y cultural de las personas con este síndrome
con el cual deben convivir día tras día durante toda su vida.
Ante esta variabilidad de causas, distintas ramas de la ciencia estudian por encontrar una
solución. Desde la medicina, psiquiatría hasta llegar a la psicología.
La Terapia Cognitivo-Conductual entrega, hasta hoy en día, las mejores herramientas y
tratamientos para los pacientes con tics y Síndrome de la Tourette.
El presente trabajo tiene como objetivo entregar una definición completa del trastorno del
tics y del síndrome de la Tourette.

i
Tabla de Contenido
INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................... i
Tabla de Contenido ........................................................................................................................... ii
Tabla de Ilustraciones ................................................................................................................... iii
Tablas .................................................................................................................................................. iii
1.

Definición ..................................................................................................................................... 1
1.1. TICS .................................................................................................................... 2
1.1.1. Definición ............................................................................................................ 3
1.1.2. Etiología ............................................................................................................... 3
1.1.3. Generalidades..................................................................................................... 4
1.1.4. Clasificación ........................................................................................................ 5
1.1.4.1. Simples: ............................................................................................................ 6
1.1.4.2. Complejos ........................................................................................................ 6

2.

Aspecto histórico de la enfermedad ................................................................................... 8
2.1.

León Daudet (1867-1942)................................................................................ 8

2.2.

La Marquesa de Dampierre.............................................................................. 9

2.3.

El caso de Mozart .............................................................................................. 9

2.4.

Dra. Gloria I. Menéndez ................................................................................... 10

3.

Síntomas .................................................................................................................................... 11

4.

Desarrollo del Síndrome de Tourette ............................................................................. 12

5.

Control de Tics en persona con Síndrome de Tourette ............................................ 12

6.

Causa del Síndrome de Tourette ....................................................................................... 13

7.

Trastornos asociados al Síndrome de Tourette .......................................................... 13

8.

Aspecto Psicológico ............................................................................................................... 14
8.1.
8.2.

9.

Premoniciones y conocimiento de tics repentinos ....................................... 17
Comorbilidad ................................................................................................... 19

Diagnóstico ............................................................................................................................... 21

10. Tratamiento ............................................................................................................................. 22
11. Factor Hereditario ................................................................................................................. 24
12. Pronóstico del Síndrome de Tourette ............................................................................. 25
13. Ambiente Educacional para los Niños con Síndrome de Tourette........................ 26
14. Investigaciones Realizadas ................................................................................................. 27
ii
14.1.

Los estudios genéticos ................................................................................. 29

14.2.

Los estudios de neuro-imágenes ................................................................. 29

14.3.

La neuro patología ....................................................................................... 29

14.4.

Las pruebas clínicas ..................................................................................... 30

14.5.

La epidemiología y las ciencias clínicas ..................................................... 30

Tabla de Ilustraciones
Ilustración 1: Síndrome de Tourette _____________________________________________ 1
Ilustración 2: SmartArt________________________________________________________ 2
Ilustración 3: Tics ____________________________________________________________ 2
Ilustración 4: Clasificación de Tics _______________________________________________ 5
Ilustración 5: Dr. Georges Gilles de la Tourette ____________________________________ 8
Ilustración 6: Ubicación del daño cerebral _______________________________________ 13
Ilustración 7: Implicación de la Psicología _______________________________________ 14
Ilustración 8: Enfermedades asociadas al S.T _____________________________________ 16
Ilustración 9: Tics repentinos__________________________________________________ 17
Ilustración 10: Trastornos asociados al S.T _______________________________________ 19
Ilustración 11: Tratamiento ___________________________________________________ 22
Ilustración 12: Aspecto Hereditario ____________________________________________ 24
Ilustración 13: Ambiente de formación para personas con S.T _______________________ 26
Ilustración 14: Investigación sobre el S.T ________________________________________ 27

Tablas
Tabla 1: Investigaciones sobre el S.T ________________________________________ 28

iii
Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette

Ilustración 1: Síndrome de Tourette

1. Definición
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos
repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados
tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo
pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86
años.
Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de
la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de
Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven
afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se
calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma más severa del síndrome de
Tourette mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos
complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez.
Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con
síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen
del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia
y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y
posteriormente en la madurez.

1
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

Tics Crónicos
Múltiples

Gilles de la
Tourette

Síndrome de
Espasmos
Habituales

Tic Motor
Crónico

Paulitis.

Ilustración 2: SmartArt

Pero antes de definir y determinar las características de la enfermedad, debemos
precisar y explicar que es un tics.
1.1. TICS

Ilustración 3: Tics

2
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

1.1.1. Definición
Una temprana definición de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907,
quienes los definen de la siguiente forma:
" Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia
por alguna causa externa o por una idea; la repetición conduce a que se
convierta en habitual y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa
y sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan exageradas su forma,
su intensidad y frecuencia; así asume el carácter de un movimiento
convulsivo, inoportuno y excesivo; su ejecución suele ir precedida de un
impulso irresistible, su supresión se asocia a malestar. El efecto de la
distracción o de un esfuerzo volitivo consiste en disminuir su actividad;
desaparece durante el sueño. Ocurre en individuos predispuestos, quienes
usualmente cuentan con otras indicaciones de inestabilidad mental."
(Ollendick, 1993, p. 322).
Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma
repetida, rápida, de repente y sin control. Es decir son movimientos o
vocalizaciones involuntarias, súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y
estereotipadas.
Este trastorno se da más en niños que en adultos y más en niños que en
niñas, considerándose como criterio la aparición del tic antes de los 18 años
(Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).
1.1.2. Etiología
Para Azrin y Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), un tic comienza como una
reacción normal ante un trauma psicológico o un daño físico, o como una
conducta normal aunque infrecuente. El movimiento se integra con los
movimientos y actividades normales de un modo tan gradual que escapa al
conocimiento personal y social. Luego y por razones no especificadas, el
movimiento aumenta especialmente en frecuencia y se convierte en un
fuerte hábito que vuelve a escapar a la conciencia personal por su naturaleza
automática.
3
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

En algunos casos especiales de tics, puede suceder que algunos músculos
son más requeridos, mientras que sus músculos antagonistas quedan sin
uso, con lo que, por lo tanto, se hace más difícil la inhibición del tics. La
tolerancia de los tics por parte de otras personas, sobre todo familiares y
personas cercanas, e incluso el reforzamiento social de los mismos en forma
de atención o simpatía fortalece la ocurrencia de los tics.
1.1.3. Generalidades
Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las
manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves.
Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales.
El tic más común que se ve en el niño, es el "desorden de tic transitorio", que
puede afectar hasta un 10% (por ciento) de los niños en los primeros años
de la escuela. Los maestros y otros le notan el tic y piensan que debe de sufrir
de estrés o estar "nervioso." Estos tics transitorios se van con el tiempo por
sí solos.
La mayor parte de los tics son leves y apenas se notan. Sin embargo, en
algunos casos son muy frecuentes y severos y pueden afectar muchas áreas
de la vida del niño.
Los niños que sufren de estos tics, el suprimirlos les causan un esfuerzo muy
similar al de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión al omitir un
tics a corto plazo aumenta hasta que el tic escapa.
Es decir que estos Tics pueden ser suprimidos voluntariamente, durante
minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistible
Los tics se empeoran bajo ciertas circunstancias como el estrés, las horas de
tensión o presión; y mejoran cuando la persona está relajada, concentrada o
absorta sobre una actividad o trabajo absorbente. En la mayoría de los casos
los tics disminuyen notablemente mientras el niño se duerme.
Es muy característico que las personas con el estos Tics a menudo buscan
un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de
haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.
4
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

El tic puede aflorar en cualquier hora de día, aparentemente, sin relación a
cualquier otra cosa que usted este haciendo en ese mismo período. También
los tics inesperadamente después de meses o años de frustrado intento por
"parar de hacerlos", sistemáticamente desaparecen y son reemplazados por
otros tics. Algunos tics no se van nunca, es decir que a los tics que duran por
más de un año se les llama "tics crónicos". Estos tics crónicos afectan menos
de 1% (un por ciento) de los niños y pueden estar relacionados con un tic
especial y poco frecuente llamado el "desorden de Tourette."
Estos niños con el desorden de Tourette tienen tics corporales y vocales.
Algunos suelen desaparecen después de la adolescencia y otros continúan.
Los niños con este desorden de Tourette pueden tener problemas de
concentración y con la atención, además pueden actuar con impulsividad, o
desarrollar obsesiones y compulsiones.
1.1.4. Clasificación
Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de la Tourette y algunos
ejemplos comunes son:

Ilustración 4: Clasificación de Tics

5
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

1.1.4.1.

Simples:
Son breves movimientos repetitivos que involucran un número
limitado de grupos de músculos, estos ocurren de una manera
singular o aislada y a menudo se repiten.

1.1.4.1.1.

Motores:
Los tics motores simples son aquellos caracterizados por
contracciones repetitivas y rápidas de grupos musculares
funcionalmente similares, por ejemplo: parpadeo contínuo de
los ojos, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros, y
muecas o gestos faciales.

1.1.4.1.2.

Vocales:
Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruñir,
ruidos similares a ladridos, inspirar fuertemente aire por la
nariz, soplar, olfatear, chasquear con la lengua, entre otras.

1.1.4.2.

Complejos
Son movimientos coordinados sucesivos involucrando varios grupos
musculares.

1.1.4.2.1.

Motores:
Saltos, tocar a las demás personas o cosas, olfatear, dar giros,
ecopraxia, coproparxia y rara vez actos de auto lastimarse,
incluido el golpearse o morderse.

1.1.4.2.2.

Vocales:
La expresión de vocabulario o frases fuera de contexto,
coprolalia, (el empleo de palabras obscenas en público),
palilalia y ecolalia.

6
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

Algunos otros son:
 Brincos en el ojo; comer uñas; toser; silbar; zumbar; tartamudear; súbitos
cambio del tono de la voz, velocidad o volumen.
La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en
el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos
síntomas a menudo confunde a los miembros de la familia, amigos, maestros, y
empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las
palabras emitidas sean involuntarias.
Se percibe que el decir malas palabras, a menudo suele ser el aspecto más
penoso y dramático del Síndrome de Gilles de la Tourette esto ha recibido el
término médico de coprolalia. (latín: labios de heces).
Según la clasificación de los Tics que propone el DSM - IV:
 Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con
ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia (ver tabla).
 La clasificación realizada por Shapiro en su estudio contempla otros dos tipos
de tics que Bados (1995) también hace mención. Los tics sensoriales que son
sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u
otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones pueden citarse la pesantez,
ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de
los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que
son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no
provocan miedo o acciones neutralizadoras. Según datos preliminares, pueden
darse en el 66% de pacientes con ST.

7
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

2. Aspecto histórico de la enfermedad
El trastorno lleva el nombre del médico
Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien
fue uno de los alumnos favoritos de
Charcot, trabajo en Salpêtrière en los
estudios de nuevas técnicas terapéuticas
tales como suspensión, vibración y
hipnoterapia.
Los logros más substanciales de Gilles de
la Tourette estaban en el estudio de la
histeria y de las ramificaciones medicolegales del hipnotismo. Era un hombre
Ilustración 5: Dr. Georges Gilles de la Tourette

dinámico, apasionado abierto, reflejó sus

propias obligaciones, así como los intereses de sus jefes queridos Brouardel y Charcot.
2.1. León Daudet (1867-1942)
Georges Gilles de la Tourette paradójicamente por su comportamiento perturbado
en 1902 hizo necesario su retiro del ámbito profesional, y su internación, muriendo
en un hospital mental en Lausanne en junio de 1904.
Este neurólogo pionero francés quien describió en la Literatura Médica, y en los
anales de la psiquiatría, el Primer caso en el año 1875 en este describe a una mujer
de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada, La Marquesa de Dampierre
(conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics
involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo
coprolalia y ecolalia; ".... cambiaba bruscamente su comportamiento cívico; Delante
de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a
insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por
el diablo....".

8
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

2.2. La Marquesa de Dampierre
Solo vivió hasta los 86 años de edad, y aún se conservan los escritos del Dr. G. Gilles
donde habla de su paciente:
" ...a la edad de 7 años estuvo afligida por movimientos convulsivos de las manos y
los brazos... Sintió que estaba sufriendo de sobreexcitación y travesuras, y... era
objeto de reprimendas y castigos. Pronto se aclaró que éstos movimientos eran
verdaderamente involuntarios... involucraba los hombros, el cuello, y la cara, y
resultaba en contorsiones y muecas extraordinarias."
Sesenta años después, este neurólogo francés y discípulo de Charcot, revisó este
caso y agregó el de otros pacientes más. En su original descripción del síndrome,
destaca la tríada que incluye:
 Múltiples tics
 Ecolalia (repetición de palabras o frases de otros).
 coprolalia.
Consciente o no, lo concreto es que personajes tan célebres como Napoleón,
Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics
motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor
francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.
2.3. El caso de Mozart
En la publicación Neurologics Clinics of North América, aparecida en mayo de 1997
y dedicada íntegramente al síndrome de Tourette, se menciona que figuras
históricas, como el doctor Samuel Johnson, Napoleón y Mozart sufrieron trastornos
neurológicos caracterizados por la presencia de tics.
A partir de la revisión cuidadosa, llevada a cabo por el doctor Benjamin Simkin, de
las cartas escritas por Mozart a familiares y amigos, obtuvo datos que indican que
el músico padeció el síndrome de Gilles de la Tourette.
En su artículo "Mozart ´s scatological disorder", publicado en British Medical
Journal, en 1992, Simkin señala que 39 de las 371 cartas escritas por Mozart
presentan referencias escatológicas. Muchas de estas cartas son peculiares por sus

9
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

obvios juegos de palabras, por la repetición de palabras oídas o escritas por algún
otro (ecolalia) y por la repetición de sus propias palabras (palilalia).
La evidencia de tics surge del material que aportan sus más tempranos biógrafos.
Entre ellos, Schlichtegroll escribe sobre Mozart: "Su cuerpo presentaba un
perpetuo meneo; jugaba incesantemente con sus manos, o golpeaba continuamente
el piso con el pie."
Una cita directa es la de una persona que mantenía un contacto diario con él: su
cuñada, Sophie Haibel, quien lo describe de la siguiente manera: "Hasta cuando se
lavaba las manos a la mañana, caminaba de un lado al otro del cuarto…nunca
permanecía quieto… A menudo hacía raras muecas con su boca…Siempre estaba
jugando con algo, con su sombrero, sus bolsillos, con la mesa o las sillas, como si
fuesen un teclado."
Joseph Lange, un famoso actor, recordó en sus memorias: "En muchas ocasiones,
Mozart no sólo hablaba confusamente, sino que a menudo hacía gestos que uno no
esperaba de él y siempre, deliberadamente, desatendía su comportamiento. Eran
grandes los contrastes entre las divinas ideas de su música y sus repentinos
estallidos de vulgares trivialidades."
Según Simkin, la acumulación de evidencias que reúne en su artículo, apoya la idea
de que el fenomenal compositor cumplía con los criterios generales del síndrome
de Tourette. Pero sostiene, en el caso de Mozart y muchos otros, que el hecho de
mayor interés está establecer la relación existente entre la genialidad y semejantes
desordenes.
2.4. Dra. Gloria I. Menéndez
En las primeras décadas de éste siglo, los psicoanalistas enfocaron los síntomas,
como una agresión oculta y sus análogos. Desde 1980 y hasta nuestros días, ha
habido un marcado incremento en la investigación del TS y de nuevo se reconoce
que el Síndrome de Tourette no es un trastorno psicológico o neurosis, pero que
tiene bases, tanto biológicas como neurológicas.

10
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

3. Síntomas
Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos
repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número limitado
de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo
y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y
sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar
la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones
de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores
complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y
encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados,
incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o
doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el
olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el
emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor
discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse
la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir
palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso
irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso
premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad
de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la
necesidad o disminuir la sensación.
Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y
se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de
concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos.
Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el
escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado
emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente
disminuyen notablemente.

11
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

4. Desarrollo del Síndrome de Tourette
Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio
y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el
cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los
tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples
a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la
máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van
mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la
edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro
progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.
5. Control de Tics en persona con Síndrome de Tourette
Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a
veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de
minimizar el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas
personas con el síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de
tensión al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los
tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados
pero no lo son.

12
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

6. Causa del Síndrome de Tourette
Aunque la causa del síndrome de Tourette es
desconocida, las investigaciones actuales
revelan la existencia de anormalidades en
ciertas regiones del cerebro (incluyendo los
ganglios basales, lóbulos frontales y corteza
cerebral),

los

circuitos

que

hacen

interconexión entre esas regiones y los
neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina)

que

llevan

a

cabo

la

comunicación entre las células nerviosas.

Ilustración 6: Ubicación del daño cerebral

7. Trastornos asociados al Síndrome de Tourette
Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de
neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad
(déficit de atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura,
escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como
pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos. Por
ejemplo, la preocupación por la suciedad y los gérmenes puede asociarse con el lavado
repetido de las manos, y la preocupación por la posibilidad de que ocurran cosas
negativas puede asociarse con comportamientos ritualistas como contar, repetir,
ordenar y acomodar. Las personas que padecen del síndrome de Tourette también
padecen de problemas de depresión, trastornos de ansiedad y otras dificultades para
llevar adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente con el
síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, las
personas con el síndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben tratamientos
médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas.

13
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

8. Aspecto Psicológico
Dentro de los aspectos psicológicos a tener
en cuenta son:
 La Angustia: Este es un Trastornos de la
conducta, consecutivos a una situación
existencial

dramática.

La

angustia

es

producida por un suceso traumatizante que
sumerge del individuo, el cual, incapaz de
afrontarlo,

reacciona,

según

su

temperamento, con gritos o sollozos, con el
Ilustración 7: Implicación de la Psicología

desgaste o el suicidio.
Toda situación vital penosa puede ser sentida

como particularmente frustrante ("tan frustrante como el intentar parar los Tics y el
no poder hacerlo") y provocar anomalías del comportamiento, neurosis como la
histeria o la fobia y también trastornos Psicosomáticos como asma, ulceras gástricas,
etc.), si el acontecimiento traumático actual viene a realizar virtualidades psicológicas
inscritas en la historia personal del individuo.
Aunque el individuo trata de parar los Tics estos lo suprimir temporalmente, pero
estos al estar fuera del control voluntario; El individuo experimenta un aumento de la
tensión interna que sólo es aliviada cuando se ejecuta un nuevo tic.
Esta acción lleva al individuo a una clara frustración de intentar y no poder parar esos
tics, llevándolo a la angustia y llevándolo con el tiempo a un claro trastorno de la
conducta.
Como dato se han descrito síntomas prodrómicos comportamentales como:
irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que
aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.
Se han descrito también episodios de ira frecuentes, y los han denominado "ira
episódica", que ocurren en el 30% de los pacientes.
En el caso de los niños con el desorden de Tourette sueltan malas palabras, insultan a
otros o hacen gestos y movimientos obscenos. A estos niños o adultos se les hace
imposible controlar estos sonidos y movimientos, algunos se encuentran en ambiente
14
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

donde estas conductas son malentendidas como en la escuela y en la casa, y son
fuertemente reprimidas con castigos.
El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no
ayudan al niño a controlar los tics, en algunos casos esos niños buscaran el aislamiento
para poner riendas sueltas a su sintomatología, y acabar con la angustia que le ocasiona
tratar de reprimir sus Tics, ya que en caso contrario esta facilidad de regañar a esos
niños por su peculiar conducta implicaría herir su amor propio o su autoestima, en
algunos casos es inevitable que ello suceda.
Por ello podríamos decir que una de las características o bien una de las consecuencias
casi inevitable de este trastorno es el autoaislamiento del niño. Este aislamiento, a la
larga, se traducirá en el futuro como un trastorno neuropsiquiátrico grave, como lo es:
la depresión, los ataques de pánico, las alteraciones de ánimo, y las conductas
antisociales.
Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperación causada por el efecto
destructor de la enfermedad en la vida social y laboral.
Además debido a su naturaleza neurológica, el Síndrome de Tourette probablemente
tiene un gran y duradero impacto en su personalidad asimismo, un modo diferente de
percibir el mundo, como el sufrir de albinismo o artritis.
También, si uno no entiende los aspectos touréticos de su personalidad, creo que uno
puede ser más propenso a dilemas de naturaleza más "existenciales" que "médicos".
Otros de los problemas neuropsiquiátricos que estos niños enfrentan son:
 Los problemas de aprendizaje.
 Los trastornos déficit de la atención. (ADD)
 Los trastornos obsesivo-compulsivos.
 Y los frecuentes problemas que interfieren significativamente con el logro
académico y la adaptación social.

15
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

Prevalencia de detarminados diagnósticos
en personas entre 6-17 años de edad con
Síndrome de Trourette
70%

Porcentajes

60%
50%
40%
30%
20%

10%
0%
Trastorno por déficit de
Problemas
Problemas de ansiedad
atención o Trastorno comportamentales o
por déficit de atención
conductuales
con hiperactividad

Depresión

Ilustración 8: Enfermedades asociadas al S.T

Es por eso que estos pacientes sobre todo los estudiantes deben ser ubicados en un
ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con (ST)
pueden requerir tutorías, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas
especiales.
Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los
anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para
acomodar las necesidades especiales de ellos.
Este ambiente puede incluir:
 Áreas de estudio privado.
 Pruebas fuera de la clase regular.
 Pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de
escribir.
 Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los
estudiantes con ST.

16
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

El Síndrome de Tourette se refiere a un "transtorno impulsivo" o un "transtorno
deshinibitorio". Uno puede por lo tanto decir que, por un lado, el TS significa estar
constantemente invadido por múltiples y extraños impulsos y por el otro, ser incapaz
o menos hábil suprimirlos.
Muchos investigadores creen que son totalmente casualidad y sin sentido "el nervio
tira bruscamente", mientras muchas personas quienes realmente padecen del TS,
informan que parece haber algún patrón o significado escondido, que no pueden
entender de ellos.
Una manera de verificar si una acción es un tic o no, es el de aplicar la prueba de "tratar
de suprimirlo" . Si lo suprime y lo lleva a una agitación, eventualmente hace el acto u
otra acción similar, o un sentimiento de "porqué debo suprimirlo yá - quiero hacerlo
de todos modos," lo más probable es que sea un tic.
8.1. Premoniciones y conocimiento de tics repentinos

Ilustración 9: Tics repentinos

Algunos touréticos informan que están conscientes del impulso del tic antes de
realizarlo. En ese caso, el impulso puede expresarse como un recuerdo fugaz que
usted tiene este tic y quiere hacerlo, una idea súbita o imagen de frustración que
parece querer expresar en el tic, o como la idea de que los tics aumentan en usted
como lo hace un estornudo.

17
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

Algunas personas con (TS) están conscientes que el tic es un conjunto de
sensaciones físicas y emocionales desagradables, que buscan salir "al mundo" y
caen en el dilemas existencial donde piensan, por un lado, que tienen una debilidad,
o una perturbada personalidad, o caen en el pensamiento de que tienen una
condición neurológica ingobernable, y bien , que están aún más enfermo porque no
puede dominar este deseo "perturbante" de pretender deliberadamente que uno
tiene impulsos incontrolables.
Estos tics parecen no tener ningún propósito a diferencia de los impulsos normales
tales como "rascarse una picazón" o toser, estos si tienen un propósito, los tics
exteriormente no parecen tener ninguno. Por ejemplo la diferencia entre el decir
malas palabras de manera natural y la coprolalia, es que un paciente con (TS) a
menudo ni siquiera se enoja o agita en lo absoluto cuando el insulta y a menudo
esta acción se emerge totalmente fuera de un contexto.
Para resumir: en acciones normales, "usted decide hacer algo, como levantarse y
salir". Después de la decisión y sólo si se desea hacerla, "usted realmente la ejecuta".
Con los tics es casi lo contrario: no hay premeditación (pensar) en hacerlos y sólo
si "usted decide suprimir el tic (y es capaz de hacerlo)", "usted acaba por no
experimentar la acción - durante algún tiempo".
Para imaginarse como actúan los tics: uno puede imaginarse que está consciente
del estímulo de estornudar sin ninguna sensación física en su nariz antes de
hacerlo. Uno puede reemplazar el "estornudar" con cualquier otra acción repentina
y así uno podrá imaginarse como actuara un Tics.
Otro ejemplo es el imaginar la acción de cerrar sus ojos porque una mosca vuela
directamente hacia ellos, pero sin que haya realmente ninguna mosca. Ahora podrá
imaginarse que cuando se resiste al impulso de cerrar sus ojos, la mosca
"imaginaria" se congela delante de sus ojos para siempre, desesperantemente
buscando entre ellos hasta que eventualmente usted tiene que cerrar sus ojos o dar
una sacudida para alejarla de su cara.
Quizás un aspecto positivo de este síndrome es que al parecer la hiperactividad
neurológica en el Síndrome de Tourette no sólo emerge como tics y compulsiones,
también como ideas, chispas creadoras, impulsos y sus análogos.
18
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

8.2. Comorbilidad
Se denomina comorbilidad de una
enfermedad a coexistencia de dos o
más patología médicas o procesos
patológicos no relacionado.
Podríamos llamar a la comorbilidad a
procesos o Problemas adicionales.
Se

ha

descrito

la

coexistencia

frecuente del trastorno de Gilles de
Tourette con Trastorno Obsesivo
Compulsivo (TOC), con el Trastorno
por

Déficit

de

Atención/Hiperactividad (TDAH) y
con los trastornos de aprendizaje.
Aunque los resultados de los estudios
son contradictorios, también se ha
sugerido

que

coexista

con

los

trastornos depresivos y ansiosos.
Ilustración 10: Trastornos asociados al S.T

Como datos podemos mencionar:
 Síntomas obsesivo-compulsivos, se han encontrado en el 60% de los
pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette, y en el 7 al 10% se puede
hacer el diagnóstico de un trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Los
síntomas obsesivos se hacen clínicamente evidentes 5 a 10 años después de
la aparición de los tics simples .Cuando se han comparado las
manifestaciones clínicas del TOC entre pacientes que tienen tics con
pacientes que no tienen, se ha encontrado que los pacientes con tics tienen
un TOC con las siguientes peculiaridades: aparición más temprana; más
19
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

probabilidad de padecer compulsiones de tocar, golpear, arreglar, chequear,
frotar y cerrar los ojos, y menos de limpiar ,; y sobre todo con una menor
respuesta terapéutica a los inhibidores específicos de la receptación de
serotonina.
 Las características de las compulsiones que se presentan típicamente en los
pacientes con tics, han hecho pensar a algunos investigadores que en
realidad no son compulsiones sino tics simples o complejos a los que el
paciente subsecuentemente les dio significado y las obsesiones podrían ser
construidas o inventados para explicar compulsiones.
 Además de la frecuente comorbilidad del trastorno de Gilles de la Tourette
con TOC, se sabe que el 79% de los pacientes tienen por lo menos un
miembro de la familia con tics o con TOC, y al revés, la tasa de tics en
familiares de primer grado de pacientes con TOC es alta. Esto ha hecho
pensar en una relación genética entre estos trastornos. En el estudio familiar
de Yale, se encontró que los varones familiares de pacientes con trastorno
de Gilles de la Tourette padecían trastornos por tics crónico Tourette y en
cambio las mujeres sufrían de TOC sin tics. Como no todos los pacientes con
TOC tienen tics, parece que el TOC acompañado de tics es etiológicamente
distinto que el TOC sin tics.
 Las Obsesiones que consisten en repeticiones indeseadas de pensamientos
molestos, y las Compulsiones y Conducta Ritualista, por lo que las personas
sienten que deben hacer algo una y otra vez o hacerlo de una cierta forma.
Ejemplos incluyen tocar un objeto con una mano después de haberlo tocado
con la otra, sólo para "equilibrar las cosas" o revisar repetidamente si el
fuego de la cocina está apagado. Los niños a veces les ruegan a sus padres
que repitan una frase muchas veces hasta que "suene bien".

20
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

9. Diagnóstico
Los médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el paciente
ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un año. La existencia de
otras condiciones neurológicas o siquiátricas también puede ayudar a los médicos a
hacer el diagnóstico. Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por
médicos competentes. Sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación
atípica de síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían
requerir de la ayuda de especialistas para lograr un diagnóstico. El diagnóstico
generalmente no requiere de exámenes de sangre o de laboratorio sino de estudios
utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear
magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos
exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras
condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette.
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome
de Tourette sólo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto
obedece a muchas razones. Para los familiares y los médicos que no conocen bien el
síndrome de Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden
considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de crecimiento o como
resultado de alguna otra condición médica. Por ejemplo, algunos padres pueden
pensar que el parpadeo de ojos está relacionado con problemas de la vista o que el
olfateo es producido por alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes
logran auto-diagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o sus
amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de Tourette.
Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician en la niñez,
tales como la distonia, o trastornos siquiátricas caracterizados por comportamientos
o movimientos repetitivos (por ejemplo, el comportamiento estereotipado del autismo
y el comportamiento compulsivo del trastorno obsesivo-compulsivo).

21
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

10. Tratamiento

Ilustración 11: Tratamiento

Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las
personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlar los
tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos
síntomas interfieren con su funcionamiento diario. Los medicamentos que han
demostrado ser más útiles de manera consistente para controlar los tics son los
neurolépticos. Existen varios pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo,
el haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente no existe un solo medicamento que
sea efectivo para todas las personas con el síndrome de Tourette, ni tampoco uno que
elimine completamente los síntomas. Además, todos los medicamentos producen
efectos secundarios. La mayoría de los efectos secundarios de los neurolépticos
pueden manejarse iniciando el tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis
cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los
neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento
cognitivo. Algunos efectos secundarios neurológicos tales como estremecimientos,
reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas), síntomas parecidos a la
enfermedad de Parkinson y otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son
22
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

menos comunes y se manejan fácilmente reduciendo las dosis. Después de usar los
neurolépticos durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para
evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de la dosis. Una
forma de disquinesia, producida por la disminución de la dosis de la medicina, llamada
disquinesia tardía, es un trastorno de movimiento distinto al síndrome de Tourette y
que puede ser consecuencia del uso crónico de neurolépticos. Es posible reducir el
riesgo de este efecto secundario usando dosis más bajas de neurolépticos durante
períodos más cortos.
Existen otros medicamentos que también podrían ser útiles para reducir la severidad
de los tics pero la mayoría no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado
tener una eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos con
demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y
la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión
pero también se usan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de
estos medicamentos y que impide su uso es su acción sedante.
También existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de
neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome de
Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes tales
como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los síntomas de déficit
de atención con hiperactividad en personas que padecen de tics relacionados con el
síndrome de Tourette, sin que estos tics se tornen más severos. Sin embargo, las
etiquetas de producto de los estimulantes actualmente contraindican su uso en niños
con tics relacionados con el síndrome de Tourette y en personas con el síndrome o con
historia familiar de tics. Los científicos abrigan la esperanza de que investigaciones
futuras incluyan un debate exhaustivo sobre los riesgos y beneficios de los
estimulantes en personas con historia familiar del síndrome de Tourette para lograr
que el asunto se esclarezca. Para tratar síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el
funcionamiento normal diario de las personas, los inhibidores de la recaptación de la
serotonina, la clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han
demostrado ser efectivos en algunos pacientes.

23
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

La psicoterapia también puede ser útil. A pesar de que el síndrome de Tourette no es
causado por problemas sicológicos, la enfermedad sí puede producirlos. La
psicoterapia puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse
mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios
que a veces ocurren. Recientemente, tratamientos específicos para modificar el
comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a tomar
conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta al paciente otras
alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a moverse en forma voluntaria
respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados en pequeños
estudios controlados. Los Institutos Nacionales de la Salud actualmente financian
investigaciones a mayor escala con la esperanza de que se puedan obtener resultados
más concretos.
11. Factor Hereditario
Los resultados de pruebas con
gemelos y entre familias sugieren
que el síndrome de Tourette es un
trastorno hereditario. Aunque los
estudios iniciales entre familias
indican una forma de herencia
autosómica
investigaciones

dominante,
más

recientes

indican que el patrón de herencia
es mucho más complejo. Aunque
Ilustración 12: Aspecto Hereditario

haya sólo unos pocos genes con

efectos sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos menores,
además de factores ambientales, puedan jugar un papel en el desarrollo del síndrome
de Tourette. Las investigaciones genéticas también indican que algunos tipos de déficit
de atención con hiperactividad y del trastorno obsesivo compulsivo podrían estar
ligados genéticamente al síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que
24
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

exista una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de neurocomportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad. Es importante
que las familias comprendan que una predisposición genética no necesariamente
conlleva a la manifestación plena del síndrome de Tourette. En cambio, puede que se
exprese sólo como un trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivocompulsivo. También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen ningún
síntoma del síndrome de Tourette.
El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del
síndrome de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de
mostrar tics, mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de mostrar
síntomas obsesivo-compulsivos. Es posible que las personas con el síndrome de
Tourette corran mayor riesgo de padecer de otros trastornos de neurocomportamiento, tales como la depresión o adicción a las drogas. Los consejos
genéticos para individuos con el síndrome de Tourette deberían incluir un escrutinio
completo de todas las condiciones potencialmente hereditarias de la familia.
El trastorno autosómico dominante es uno en que sólo se necesita una copia del gen
defectuoso, heredado de uno solo de los padres, para expresar la enfermedad.
12. Pronóstico del Síndrome de Tourette
Aunque no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad mejora
en muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años.
Por lo tanto, algunos individuos pueden llegar a estar libres de síntomas y poder
prescindir de medicamentos para atenuar los tics. Aunque el trastorno generalmente
dura toda la vida y es crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el
síndrome de Tourette tienen expectativas normales de vida. El síndrome de Tourette
no disminuye la inteligencia. A pesar de que los síntomas del tic tienden a disminuir
con la edad, existe la posibilidad de que otros trastornos de neuro-comportamiento,
como la depresión, ataques de pánico, fluctuaciones del estado de ánimo y
comportamiento anti-social, puedan persistir y causar problemas en la vida adulta.

25
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

13. Ambiente Educacional para los Niños con Síndrome de Tourette

Ilustración 13: Ambiente de formación para personas con S.T

Aunque los niños con el síndrome de Tourette a menudo se desempeñan bien en una
sala de clases normal, algunos problemas con el aprendizaje, el déficit de atención con
hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y frecuentes tics tienden a interferir
gravemente con su rendimiento académico o integración social. Luego de ser
sometidos a un examen exhaustivo, los estudiantes deberían ser colocados en un
entorno educacional que satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes
pueden necesitar profesores particulares, clases especiales o muy pequeñas y en
algunos casos, escuelas especializadas.
Todo estudiante con el síndrome de Tourette necesita un ambiente tolerante y
compasivo que lo anime a trabajar al máximo de su potencial y que sea lo
suficientemente flexible para adaptarse a sus necesidades individuales. Este ambiente
puede incluir un área privada para el estudio, rendir exámenes fuera de la sala de clase
normal e incluso exámenes orales en aquellos casos en que los síntomas del niño
interfieren con su habilidad para escribir. Los exámenes sin límites de tiempo reducen
el estrés para los estudiantes que padecen del síndrome de Tourette.

26
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

14. Investigaciones Realizadas
Dentro del gobierno federal, la institución que presta el mayor apoyo a la investigación
del síndrome de Tourette y otros trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de
Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Esta organización
forma parte de los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH) y es
la responsable de apoyar y llevar
a cabo investigaciones sobre el
cerebro y el sistema nervioso
central.
NINDS financia investigaciones
sobre el síndrome de Tourette en
sus propios laboratorios dentro
de los Institutos Nacionales de la
Salud

y

por

subvenciones

a

medio

de

importantes

instituciones médicas en todo el
país. El Instituto Nacional de
Ilustración 14: Investigación sobre el S.T

Salud Mental, el Centro Nacional

de Recursos para la Investigación, el Instituto Nacional de Salud de los Niños y
Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Uso de Drogas y el Instituto Nacional de
Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, también apoyan investigaciones
relevantes al síndrome de Tourette. Otra entidad del Departamento de Salud y
Servicios Humanos, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades,
proporcionan fondos para programas de educación profesional al mismo tiempo que
para investigaciones sobre el síndrome de Tourette.
Los conocimientos que existen acerca del síndrome de Tourette se agrupan por medio
de investigaciones que incluyen toda una gama de disciplinas médicas y científicas,
incluyendo la genética, las neuro-imágenes, la neuro-patología, las pruebas clínicas
(médicas y no médicas), la epidemiología, la neuro-fisiología, la neuro-inmunología y
las ciencias clínicas descriptivas y diagnósticas.
27
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

Tabla 1: Investigaciones sobre el S.T
Investigaciones

Descripción
El descubrimiento de uno o más genes del

Estudios Genéticos

síndrome de Tourette sería un gran avance
hacia la comprensión de los riesgos del
factor genético.
Se ha llegado a un uso mayor de novedosas
y poderosas técnicas para identificar las

Estudios de neuro – imágenes

regiones del cerebro, sus circuitos y los
factores neuro-químicos de importancia
en el síndrome de Tourette.
Ha habido un aumento en el número y
calidad de cerebros con el síndrome de

La neuro patología

Tourette, cerebros de pacientes que
después de morir, se han donado y se
encuentran

disponibles

para

la

investigación.
Investigaciones sobre el tratamiento con
Las pruebas clínicas

estimulantes del déficit de atención con
hiperactividad asociado al síndrome de
Tourette.
Cuidadosos estudios de epidemiología
hacen

La epidemiologia y las ciencias clínicas

pensar

que

actualmente

la

incidencia del síndrome de Tourette es
bastante mayor de lo que se estimaba
anteriormente, con una gama más amplia
de severidad clínica.

28
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

14.1.

Los estudios genéticos

En la actualidad, investigadores patrocinados por los Institutos Nacionales de la Salud
están llevando a cabo una variedad de investigaciones genéticas a gran escala. Los
rápidos avances en la tecnología de identificación de los genes permitirán que se
utilicen enfoques amplios en la revisión íntegra del genoma. El descubrimiento de uno
o más genes del síndrome de Tourette sería un gran avance hacia la comprensión de
los riesgos del factor genético. Además, el comprender la genética del síndrome de
Tourette hará que sean más eficaces los diagnósticos clínicos, mejorará los consejos
genéticos, llevará a aclarar la pato-fisiología e indicará nuevas pistas para lograr
terapias más efectivas.
14.2.

Los estudios de neuro-imágenes

Con los avances de los últimos cinco años en la tecnología de imágenes y el número
creciente de investigadores capacitados, se ha llegado a un uso mayor de novedosas y
poderosas técnicas para identificar las regiones del cerebro, sus circuitos y los factores
neuro-químicos de importancia en el síndrome de Tourette y otros trastornos
relacionados.
14.3.

La neuro patología

En los últimos cinco años ha habido un aumento en el número y calidad de cerebros
con el síndrome de Tourette, cerebros de pacientes que después de morir, se han
donado y se encuentran disponibles para la investigación. Este aumento agregado a los
avances en técnicas neuro-patológicas ha resultado en descubrimientos iniciales
significativos para los estudios de la neuro-imagen y de modelos animales del
síndrome de Tourette.

29
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

14.4.

Las pruebas clínicas

Recientemente se han completado o se llevan a cabo en la actualidad una gran cantidad
de pruebas clínicas sobre el síndrome de Tourette. Estas incluyen investigaciones
sobre el tratamiento con estimulantes del déficit de atención con hiperactividad
asociado al síndrome de Tourette, así como tratamientos para modificar el
comportamiento con el fin de reducir la severidad de los tics en niños y adultos.
Pequeños estudios con novedosos enfoques sobre tratamientos, tales como los que
emplean medicamentos como los agonistas dopaminérgicos y GABAérgicos también
parecen ser promisorias.
14.5.

La epidemiología y las ciencias clínicas

Cuidadosos estudios de epidemiología hacen pensar que actualmente la incidencia del
síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba anteriormente, con una
gama más amplia de severidad clínica. Además, las investigaciones clínicas están
dando nuevos resultados con respecto al síndrome de Tourette y las enfermedades que
coexisten con éste. Estas incluyen estudios sobre subtipos del síndrome de Tourette y
el trastorno obsesivo compulsivo, exámenes del vínculo entre el déficit de atención con
problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, una nueva evaluación
de los tics sensoriales y el papel de los trastornos coexistentes en ataques de ira. Una
de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia relacionada con el
síndrome de Tourette estudia la relación entre esta enfermedad y la lesión autoinmune
del cerebro asociada con la infección por estreptococo beta-hemolítico grupo A, u otros
agentes infecciosos. Actualmente se realizan un gran número de investigaciones
epidemiológicas y clínicas sobre este tema tan interesante.

30
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

Bibliografía
 Dursun, S., Reveley, M., Pájaro, R., & Stirton, F. (1994). Mejora duradera del
Síndrome de Tourette con la nicotina de Transderman.
 Ferreyra, F. (2002). Psicologia Online. Obtenido de http://www.psicologia
online.com/colaboradores/ferreyra/tourette2.shtml
 Garcin, N. (s.f.). El Síndrome de Gilles de la Tourette a la Infancia: Una guía para los
profesionales en el medio escolar. Montereal.
 Síndrome de Tourette. (2009). Obtenido de
http://www.taringa.net/posts/info/1124997/Sindromede-tourette.html
 Taringa. (2011). Obtenido de http://www.taringa.net/posts/apuntes-ymonografias/7413018/Elsindrome-de-Tourette.html

31
Lozada Echavarría, Gissely
Síndrome de Tourette

ÍNDICE

A
Angustia ........................................................................ 14

C

P
problemas .....................................................................26
psicológico ......................................................................3
psicoterapia ..................................................................24

cerebro .......................................................................... 27

T
G
genéticas ....................................................................... 29

tics ...................................................................................1
Tourette...........................................................................1
trastorno .........................................................................1

O
Obsesiones .................................................................... 20

32
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SlideShare - Proyecto Síndrome de tourette

  • 1. FACULTAD DE HUMANIDADES ESCUELA DE PSICOLOGIA TEMA : SÍNDROME DE TOURETTE. CURSO : COMPUTACIÓN I. DOCENTE : MARISOL LÓPEZ ALEGRE. ALUMNA : LOZADA ECHAVARRÍA, GISSELY. Trujillo-Perú 2014
  • 2. INTRODUCCIÓN Son varias las enfermedades que a lo largo del tiempo han ido apareciendo, unas más conocidas que otras, algunas han existido a través de la historia pero nunca se les ha tomado como una enfermedad importante o fundamental en la vida de las personas. Es el caso de la enfermedad de George Gilles de la Tourette o el Síndrome de Tourette, un trastorno neurológico que a diferencia de otros, solo maneja la parte involuntaria que en algunas personas solo llega alcanzar la magnitud de un simple tic, algo tan sencillo como lo es un movimiento pequeño que en la lógica de la gran mayoría de personas dura solo un instante. Lamentablemente no es así, va más allá de un simple movimiento es una reacción incontrolable que se da una y otra vez. Una enfermedad que soporta una situación física e involucra el aspecto familiar, social y cultural de las personas con este síndrome con el cual deben convivir día tras día durante toda su vida. Ante esta variabilidad de causas, distintas ramas de la ciencia estudian por encontrar una solución. Desde la medicina, psiquiatría hasta llegar a la psicología. La Terapia Cognitivo-Conductual entrega, hasta hoy en día, las mejores herramientas y tratamientos para los pacientes con tics y Síndrome de la Tourette. El presente trabajo tiene como objetivo entregar una definición completa del trastorno del tics y del síndrome de la Tourette. i
  • 3. Tabla de Contenido INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................... i Tabla de Contenido ........................................................................................................................... ii Tabla de Ilustraciones ................................................................................................................... iii Tablas .................................................................................................................................................. iii 1. Definición ..................................................................................................................................... 1 1.1. TICS .................................................................................................................... 2 1.1.1. Definición ............................................................................................................ 3 1.1.2. Etiología ............................................................................................................... 3 1.1.3. Generalidades..................................................................................................... 4 1.1.4. Clasificación ........................................................................................................ 5 1.1.4.1. Simples: ............................................................................................................ 6 1.1.4.2. Complejos ........................................................................................................ 6 2. Aspecto histórico de la enfermedad ................................................................................... 8 2.1. León Daudet (1867-1942)................................................................................ 8 2.2. La Marquesa de Dampierre.............................................................................. 9 2.3. El caso de Mozart .............................................................................................. 9 2.4. Dra. Gloria I. Menéndez ................................................................................... 10 3. Síntomas .................................................................................................................................... 11 4. Desarrollo del Síndrome de Tourette ............................................................................. 12 5. Control de Tics en persona con Síndrome de Tourette ............................................ 12 6. Causa del Síndrome de Tourette ....................................................................................... 13 7. Trastornos asociados al Síndrome de Tourette .......................................................... 13 8. Aspecto Psicológico ............................................................................................................... 14 8.1. 8.2. 9. Premoniciones y conocimiento de tics repentinos ....................................... 17 Comorbilidad ................................................................................................... 19 Diagnóstico ............................................................................................................................... 21 10. Tratamiento ............................................................................................................................. 22 11. Factor Hereditario ................................................................................................................. 24 12. Pronóstico del Síndrome de Tourette ............................................................................. 25 13. Ambiente Educacional para los Niños con Síndrome de Tourette........................ 26 14. Investigaciones Realizadas ................................................................................................. 27 ii
  • 4. 14.1. Los estudios genéticos ................................................................................. 29 14.2. Los estudios de neuro-imágenes ................................................................. 29 14.3. La neuro patología ....................................................................................... 29 14.4. Las pruebas clínicas ..................................................................................... 30 14.5. La epidemiología y las ciencias clínicas ..................................................... 30 Tabla de Ilustraciones Ilustración 1: Síndrome de Tourette _____________________________________________ 1 Ilustración 2: SmartArt________________________________________________________ 2 Ilustración 3: Tics ____________________________________________________________ 2 Ilustración 4: Clasificación de Tics _______________________________________________ 5 Ilustración 5: Dr. Georges Gilles de la Tourette ____________________________________ 8 Ilustración 6: Ubicación del daño cerebral _______________________________________ 13 Ilustración 7: Implicación de la Psicología _______________________________________ 14 Ilustración 8: Enfermedades asociadas al S.T _____________________________________ 16 Ilustración 9: Tics repentinos__________________________________________________ 17 Ilustración 10: Trastornos asociados al S.T _______________________________________ 19 Ilustración 11: Tratamiento ___________________________________________________ 22 Ilustración 12: Aspecto Hereditario ____________________________________________ 24 Ilustración 13: Ambiente de formación para personas con S.T _______________________ 26 Ilustración 14: Investigación sobre el S.T ________________________________________ 27 Tablas Tabla 1: Investigaciones sobre el S.T ________________________________________ 28 iii
  • 5. Síndrome de Tourette Síndrome de Tourette Ilustración 1: Síndrome de Tourette 1. Definición El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años. Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma más severa del síndrome de Tourette mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez. 1 Lozada Echavarría, Gissely
  • 6. Síndrome de Tourette A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como: Tics Crónicos Múltiples Gilles de la Tourette Síndrome de Espasmos Habituales Tic Motor Crónico Paulitis. Ilustración 2: SmartArt Pero antes de definir y determinar las características de la enfermedad, debemos precisar y explicar que es un tics. 1.1. TICS Ilustración 3: Tics 2 Lozada Echavarría, Gissely
  • 7. Síndrome de Tourette 1.1.1. Definición Una temprana definición de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907, quienes los definen de la siguiente forma: " Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia por alguna causa externa o por una idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así asume el carácter de un movimiento convulsivo, inoportuno y excesivo; su ejecución suele ir precedida de un impulso irresistible, su supresión se asocia a malestar. El efecto de la distracción o de un esfuerzo volitivo consiste en disminuir su actividad; desaparece durante el sueño. Ocurre en individuos predispuestos, quienes usualmente cuentan con otras indicaciones de inestabilidad mental." (Ollendick, 1993, p. 322). Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control. Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias, súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas. Este trastorno se da más en niños que en adultos y más en niños que en niñas, considerándose como criterio la aparición del tic antes de los 18 años (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995). 1.1.2. Etiología Para Azrin y Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), un tic comienza como una reacción normal ante un trauma psicológico o un daño físico, o como una conducta normal aunque infrecuente. El movimiento se integra con los movimientos y actividades normales de un modo tan gradual que escapa al conocimiento personal y social. Luego y por razones no especificadas, el movimiento aumenta especialmente en frecuencia y se convierte en un fuerte hábito que vuelve a escapar a la conciencia personal por su naturaleza automática. 3 Lozada Echavarría, Gissely
  • 8. Síndrome de Tourette En algunos casos especiales de tics, puede suceder que algunos músculos son más requeridos, mientras que sus músculos antagonistas quedan sin uso, con lo que, por lo tanto, se hace más difícil la inhibición del tics. La tolerancia de los tics por parte de otras personas, sobre todo familiares y personas cercanas, e incluso el reforzamiento social de los mismos en forma de atención o simpatía fortalece la ocurrencia de los tics. 1.1.3. Generalidades Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves. Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales. El tic más común que se ve en el niño, es el "desorden de tic transitorio", que puede afectar hasta un 10% (por ciento) de los niños en los primeros años de la escuela. Los maestros y otros le notan el tic y piensan que debe de sufrir de estrés o estar "nervioso." Estos tics transitorios se van con el tiempo por sí solos. La mayor parte de los tics son leves y apenas se notan. Sin embargo, en algunos casos son muy frecuentes y severos y pueden afectar muchas áreas de la vida del niño. Los niños que sufren de estos tics, el suprimirlos les causan un esfuerzo muy similar al de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión al omitir un tics a corto plazo aumenta hasta que el tic escapa. Es decir que estos Tics pueden ser suprimidos voluntariamente, durante minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistible Los tics se empeoran bajo ciertas circunstancias como el estrés, las horas de tensión o presión; y mejoran cuando la persona está relajada, concentrada o absorta sobre una actividad o trabajo absorbente. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras el niño se duerme. Es muy característico que las personas con el estos Tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo. 4 Lozada Echavarría, Gissely
  • 9. Síndrome de Tourette El tic puede aflorar en cualquier hora de día, aparentemente, sin relación a cualquier otra cosa que usted este haciendo en ese mismo período. También los tics inesperadamente después de meses o años de frustrado intento por "parar de hacerlos", sistemáticamente desaparecen y son reemplazados por otros tics. Algunos tics no se van nunca, es decir que a los tics que duran por más de un año se les llama "tics crónicos". Estos tics crónicos afectan menos de 1% (un por ciento) de los niños y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el "desorden de Tourette." Estos niños con el desorden de Tourette tienen tics corporales y vocales. Algunos suelen desaparecen después de la adolescencia y otros continúan. Los niños con este desorden de Tourette pueden tener problemas de concentración y con la atención, además pueden actuar con impulsividad, o desarrollar obsesiones y compulsiones. 1.1.4. Clasificación Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de la Tourette y algunos ejemplos comunes son: Ilustración 4: Clasificación de Tics 5 Lozada Echavarría, Gissely
  • 10. Síndrome de Tourette 1.1.4.1. Simples: Son breves movimientos repetitivos que involucran un número limitado de grupos de músculos, estos ocurren de una manera singular o aislada y a menudo se repiten. 1.1.4.1.1. Motores: Los tics motores simples son aquellos caracterizados por contracciones repetitivas y rápidas de grupos musculares funcionalmente similares, por ejemplo: parpadeo contínuo de los ojos, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros, y muecas o gestos faciales. 1.1.4.1.2. Vocales: Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruñir, ruidos similares a ladridos, inspirar fuertemente aire por la nariz, soplar, olfatear, chasquear con la lengua, entre otras. 1.1.4.2. Complejos Son movimientos coordinados sucesivos involucrando varios grupos musculares. 1.1.4.2.1. Motores: Saltos, tocar a las demás personas o cosas, olfatear, dar giros, ecopraxia, coproparxia y rara vez actos de auto lastimarse, incluido el golpearse o morderse. 1.1.4.2.2. Vocales: La expresión de vocabulario o frases fuera de contexto, coprolalia, (el empleo de palabras obscenas en público), palilalia y ecolalia. 6 Lozada Echavarría, Gissely
  • 11. Síndrome de Tourette Algunos otros son:  Brincos en el ojo; comer uñas; toser; silbar; zumbar; tartamudear; súbitos cambio del tono de la voz, velocidad o volumen. La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunde a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias. Se percibe que el decir malas palabras, a menudo suele ser el aspecto más penoso y dramático del Síndrome de Gilles de la Tourette esto ha recibido el término médico de coprolalia. (latín: labios de heces). Según la clasificación de los Tics que propone el DSM - IV:  Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia (ver tabla).  La clasificación realizada por Shapiro en su estudio contempla otros dos tipos de tics que Bados (1995) también hace mención. Los tics sensoriales que son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones pueden citarse la pesantez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Según datos preliminares, pueden darse en el 66% de pacientes con ST. 7 Lozada Echavarría, Gissely
  • 12. Síndrome de Tourette 2. Aspecto histórico de la enfermedad El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien fue uno de los alumnos favoritos de Charcot, trabajo en Salpêtrière en los estudios de nuevas técnicas terapéuticas tales como suspensión, vibración y hipnoterapia. Los logros más substanciales de Gilles de la Tourette estaban en el estudio de la histeria y de las ramificaciones medicolegales del hipnotismo. Era un hombre Ilustración 5: Dr. Georges Gilles de la Tourette dinámico, apasionado abierto, reflejó sus propias obligaciones, así como los intereses de sus jefes queridos Brouardel y Charcot. 2.1. León Daudet (1867-1942) Georges Gilles de la Tourette paradójicamente por su comportamiento perturbado en 1902 hizo necesario su retiro del ámbito profesional, y su internación, muriendo en un hospital mental en Lausanne en junio de 1904. Este neurólogo pionero francés quien describió en la Literatura Médica, y en los anales de la psiquiatría, el Primer caso en el año 1875 en este describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada, La Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo coprolalia y ecolalia; ".... cambiaba bruscamente su comportamiento cívico; Delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por el diablo....". 8 Lozada Echavarría, Gissely
  • 13. Síndrome de Tourette 2.2. La Marquesa de Dampierre Solo vivió hasta los 86 años de edad, y aún se conservan los escritos del Dr. G. Gilles donde habla de su paciente: " ...a la edad de 7 años estuvo afligida por movimientos convulsivos de las manos y los brazos... Sintió que estaba sufriendo de sobreexcitación y travesuras, y... era objeto de reprimendas y castigos. Pronto se aclaró que éstos movimientos eran verdaderamente involuntarios... involucraba los hombros, el cuello, y la cara, y resultaba en contorsiones y muecas extraordinarias." Sesenta años después, este neurólogo francés y discípulo de Charcot, revisó este caso y agregó el de otros pacientes más. En su original descripción del síndrome, destaca la tríada que incluye:  Múltiples tics  Ecolalia (repetición de palabras o frases de otros).  coprolalia. Consciente o no, lo concreto es que personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics. 2.3. El caso de Mozart En la publicación Neurologics Clinics of North América, aparecida en mayo de 1997 y dedicada íntegramente al síndrome de Tourette, se menciona que figuras históricas, como el doctor Samuel Johnson, Napoleón y Mozart sufrieron trastornos neurológicos caracterizados por la presencia de tics. A partir de la revisión cuidadosa, llevada a cabo por el doctor Benjamin Simkin, de las cartas escritas por Mozart a familiares y amigos, obtuvo datos que indican que el músico padeció el síndrome de Gilles de la Tourette. En su artículo "Mozart ´s scatological disorder", publicado en British Medical Journal, en 1992, Simkin señala que 39 de las 371 cartas escritas por Mozart presentan referencias escatológicas. Muchas de estas cartas son peculiares por sus 9 Lozada Echavarría, Gissely
  • 14. Síndrome de Tourette obvios juegos de palabras, por la repetición de palabras oídas o escritas por algún otro (ecolalia) y por la repetición de sus propias palabras (palilalia). La evidencia de tics surge del material que aportan sus más tempranos biógrafos. Entre ellos, Schlichtegroll escribe sobre Mozart: "Su cuerpo presentaba un perpetuo meneo; jugaba incesantemente con sus manos, o golpeaba continuamente el piso con el pie." Una cita directa es la de una persona que mantenía un contacto diario con él: su cuñada, Sophie Haibel, quien lo describe de la siguiente manera: "Hasta cuando se lavaba las manos a la mañana, caminaba de un lado al otro del cuarto…nunca permanecía quieto… A menudo hacía raras muecas con su boca…Siempre estaba jugando con algo, con su sombrero, sus bolsillos, con la mesa o las sillas, como si fuesen un teclado." Joseph Lange, un famoso actor, recordó en sus memorias: "En muchas ocasiones, Mozart no sólo hablaba confusamente, sino que a menudo hacía gestos que uno no esperaba de él y siempre, deliberadamente, desatendía su comportamiento. Eran grandes los contrastes entre las divinas ideas de su música y sus repentinos estallidos de vulgares trivialidades." Según Simkin, la acumulación de evidencias que reúne en su artículo, apoya la idea de que el fenomenal compositor cumplía con los criterios generales del síndrome de Tourette. Pero sostiene, en el caso de Mozart y muchos otros, que el hecho de mayor interés está establecer la relación existente entre la genialidad y semejantes desordenes. 2.4. Dra. Gloria I. Menéndez En las primeras décadas de éste siglo, los psicoanalistas enfocaron los síntomas, como una agresión oculta y sus análogos. Desde 1980 y hasta nuestros días, ha habido un marcado incremento en la investigación del TS y de nuevo se reconoce que el Síndrome de Tourette no es un trastorno psicológico o neurosis, pero que tiene bases, tanto biológicas como neurológicas. 10 Lozada Echavarría, Gissely
  • 15. Síndrome de Tourette 3. Síntomas Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en los cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación. Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente. 11 Lozada Echavarría, Gissely
  • 16. Síndrome de Tourette 4. Desarrollo del Síndrome de Tourette Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad. 5. Control de Tics en persona con Síndrome de Tourette Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados pero no lo son. 12 Lozada Echavarría, Gissely
  • 17. Síndrome de Tourette 6. Causa del Síndrome de Tourette Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Ilustración 6: Ubicación del daño cerebral 7. Trastornos asociados al Síndrome de Tourette Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos. Por ejemplo, la preocupación por la suciedad y los gérmenes puede asociarse con el lavado repetido de las manos, y la preocupación por la posibilidad de que ocurran cosas negativas puede asociarse con comportamientos ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar. Las personas que padecen del síndrome de Tourette también padecen de problemas de depresión, trastornos de ansiedad y otras dificultades para llevar adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente con el síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas. 13 Lozada Echavarría, Gissely
  • 18. Síndrome de Tourette 8. Aspecto Psicológico Dentro de los aspectos psicológicos a tener en cuenta son:  La Angustia: Este es un Trastornos de la conducta, consecutivos a una situación existencial dramática. La angustia es producida por un suceso traumatizante que sumerge del individuo, el cual, incapaz de afrontarlo, reacciona, según su temperamento, con gritos o sollozos, con el Ilustración 7: Implicación de la Psicología desgaste o el suicidio. Toda situación vital penosa puede ser sentida como particularmente frustrante ("tan frustrante como el intentar parar los Tics y el no poder hacerlo") y provocar anomalías del comportamiento, neurosis como la histeria o la fobia y también trastornos Psicosomáticos como asma, ulceras gástricas, etc.), si el acontecimiento traumático actual viene a realizar virtualidades psicológicas inscritas en la historia personal del individuo. Aunque el individuo trata de parar los Tics estos lo suprimir temporalmente, pero estos al estar fuera del control voluntario; El individuo experimenta un aumento de la tensión interna que sólo es aliviada cuando se ejecuta un nuevo tic. Esta acción lleva al individuo a una clara frustración de intentar y no poder parar esos tics, llevándolo a la angustia y llevándolo con el tiempo a un claro trastorno de la conducta. Como dato se han descrito síntomas prodrómicos comportamentales como: irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics. Se han descrito también episodios de ira frecuentes, y los han denominado "ira episódica", que ocurren en el 30% de los pacientes. En el caso de los niños con el desorden de Tourette sueltan malas palabras, insultan a otros o hacen gestos y movimientos obscenos. A estos niños o adultos se les hace imposible controlar estos sonidos y movimientos, algunos se encuentran en ambiente 14 Lozada Echavarría, Gissely
  • 19. Síndrome de Tourette donde estas conductas son malentendidas como en la escuela y en la casa, y son fuertemente reprimidas con castigos. El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no ayudan al niño a controlar los tics, en algunos casos esos niños buscaran el aislamiento para poner riendas sueltas a su sintomatología, y acabar con la angustia que le ocasiona tratar de reprimir sus Tics, ya que en caso contrario esta facilidad de regañar a esos niños por su peculiar conducta implicaría herir su amor propio o su autoestima, en algunos casos es inevitable que ello suceda. Por ello podríamos decir que una de las características o bien una de las consecuencias casi inevitable de este trastorno es el autoaislamiento del niño. Este aislamiento, a la larga, se traducirá en el futuro como un trastorno neuropsiquiátrico grave, como lo es: la depresión, los ataques de pánico, las alteraciones de ánimo, y las conductas antisociales. Se han descrito casos de suicidios, ante la desesperación causada por el efecto destructor de la enfermedad en la vida social y laboral. Además debido a su naturaleza neurológica, el Síndrome de Tourette probablemente tiene un gran y duradero impacto en su personalidad asimismo, un modo diferente de percibir el mundo, como el sufrir de albinismo o artritis. También, si uno no entiende los aspectos touréticos de su personalidad, creo que uno puede ser más propenso a dilemas de naturaleza más "existenciales" que "médicos". Otros de los problemas neuropsiquiátricos que estos niños enfrentan son:  Los problemas de aprendizaje.  Los trastornos déficit de la atención. (ADD)  Los trastornos obsesivo-compulsivos.  Y los frecuentes problemas que interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social. 15 Lozada Echavarría, Gissely
  • 20. Síndrome de Tourette Prevalencia de detarminados diagnósticos en personas entre 6-17 años de edad con Síndrome de Trourette 70% Porcentajes 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Trastorno por déficit de Problemas Problemas de ansiedad atención o Trastorno comportamentales o por déficit de atención conductuales con hiperactividad Depresión Ilustración 8: Enfermedades asociadas al S.T Es por eso que estos pacientes sobre todo los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con (ST) pueden requerir tutorías, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales. Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos. Este ambiente puede incluir:  Áreas de estudio privado.  Pruebas fuera de la clase regular.  Pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de escribir.  Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST. 16 Lozada Echavarría, Gissely
  • 21. Síndrome de Tourette El Síndrome de Tourette se refiere a un "transtorno impulsivo" o un "transtorno deshinibitorio". Uno puede por lo tanto decir que, por un lado, el TS significa estar constantemente invadido por múltiples y extraños impulsos y por el otro, ser incapaz o menos hábil suprimirlos. Muchos investigadores creen que son totalmente casualidad y sin sentido "el nervio tira bruscamente", mientras muchas personas quienes realmente padecen del TS, informan que parece haber algún patrón o significado escondido, que no pueden entender de ellos. Una manera de verificar si una acción es un tic o no, es el de aplicar la prueba de "tratar de suprimirlo" . Si lo suprime y lo lleva a una agitación, eventualmente hace el acto u otra acción similar, o un sentimiento de "porqué debo suprimirlo yá - quiero hacerlo de todos modos," lo más probable es que sea un tic. 8.1. Premoniciones y conocimiento de tics repentinos Ilustración 9: Tics repentinos Algunos touréticos informan que están conscientes del impulso del tic antes de realizarlo. En ese caso, el impulso puede expresarse como un recuerdo fugaz que usted tiene este tic y quiere hacerlo, una idea súbita o imagen de frustración que parece querer expresar en el tic, o como la idea de que los tics aumentan en usted como lo hace un estornudo. 17 Lozada Echavarría, Gissely
  • 22. Síndrome de Tourette Algunas personas con (TS) están conscientes que el tic es un conjunto de sensaciones físicas y emocionales desagradables, que buscan salir "al mundo" y caen en el dilemas existencial donde piensan, por un lado, que tienen una debilidad, o una perturbada personalidad, o caen en el pensamiento de que tienen una condición neurológica ingobernable, y bien , que están aún más enfermo porque no puede dominar este deseo "perturbante" de pretender deliberadamente que uno tiene impulsos incontrolables. Estos tics parecen no tener ningún propósito a diferencia de los impulsos normales tales como "rascarse una picazón" o toser, estos si tienen un propósito, los tics exteriormente no parecen tener ninguno. Por ejemplo la diferencia entre el decir malas palabras de manera natural y la coprolalia, es que un paciente con (TS) a menudo ni siquiera se enoja o agita en lo absoluto cuando el insulta y a menudo esta acción se emerge totalmente fuera de un contexto. Para resumir: en acciones normales, "usted decide hacer algo, como levantarse y salir". Después de la decisión y sólo si se desea hacerla, "usted realmente la ejecuta". Con los tics es casi lo contrario: no hay premeditación (pensar) en hacerlos y sólo si "usted decide suprimir el tic (y es capaz de hacerlo)", "usted acaba por no experimentar la acción - durante algún tiempo". Para imaginarse como actúan los tics: uno puede imaginarse que está consciente del estímulo de estornudar sin ninguna sensación física en su nariz antes de hacerlo. Uno puede reemplazar el "estornudar" con cualquier otra acción repentina y así uno podrá imaginarse como actuara un Tics. Otro ejemplo es el imaginar la acción de cerrar sus ojos porque una mosca vuela directamente hacia ellos, pero sin que haya realmente ninguna mosca. Ahora podrá imaginarse que cuando se resiste al impulso de cerrar sus ojos, la mosca "imaginaria" se congela delante de sus ojos para siempre, desesperantemente buscando entre ellos hasta que eventualmente usted tiene que cerrar sus ojos o dar una sacudida para alejarla de su cara. Quizás un aspecto positivo de este síndrome es que al parecer la hiperactividad neurológica en el Síndrome de Tourette no sólo emerge como tics y compulsiones, también como ideas, chispas creadoras, impulsos y sus análogos. 18 Lozada Echavarría, Gissely
  • 23. Síndrome de Tourette 8.2. Comorbilidad Se denomina comorbilidad de una enfermedad a coexistencia de dos o más patología médicas o procesos patológicos no relacionado. Podríamos llamar a la comorbilidad a procesos o Problemas adicionales. Se ha descrito la coexistencia frecuente del trastorno de Gilles de Tourette con Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), con el Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) y con los trastornos de aprendizaje. Aunque los resultados de los estudios son contradictorios, también se ha sugerido que coexista con los trastornos depresivos y ansiosos. Ilustración 10: Trastornos asociados al S.T Como datos podemos mencionar:  Síntomas obsesivo-compulsivos, se han encontrado en el 60% de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette, y en el 7 al 10% se puede hacer el diagnóstico de un trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Los síntomas obsesivos se hacen clínicamente evidentes 5 a 10 años después de la aparición de los tics simples .Cuando se han comparado las manifestaciones clínicas del TOC entre pacientes que tienen tics con pacientes que no tienen, se ha encontrado que los pacientes con tics tienen un TOC con las siguientes peculiaridades: aparición más temprana; más 19 Lozada Echavarría, Gissely
  • 24. Síndrome de Tourette probabilidad de padecer compulsiones de tocar, golpear, arreglar, chequear, frotar y cerrar los ojos, y menos de limpiar ,; y sobre todo con una menor respuesta terapéutica a los inhibidores específicos de la receptación de serotonina.  Las características de las compulsiones que se presentan típicamente en los pacientes con tics, han hecho pensar a algunos investigadores que en realidad no son compulsiones sino tics simples o complejos a los que el paciente subsecuentemente les dio significado y las obsesiones podrían ser construidas o inventados para explicar compulsiones.  Además de la frecuente comorbilidad del trastorno de Gilles de la Tourette con TOC, se sabe que el 79% de los pacientes tienen por lo menos un miembro de la familia con tics o con TOC, y al revés, la tasa de tics en familiares de primer grado de pacientes con TOC es alta. Esto ha hecho pensar en una relación genética entre estos trastornos. En el estudio familiar de Yale, se encontró que los varones familiares de pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette padecían trastornos por tics crónico Tourette y en cambio las mujeres sufrían de TOC sin tics. Como no todos los pacientes con TOC tienen tics, parece que el TOC acompañado de tics es etiológicamente distinto que el TOC sin tics.  Las Obsesiones que consisten en repeticiones indeseadas de pensamientos molestos, y las Compulsiones y Conducta Ritualista, por lo que las personas sienten que deben hacer algo una y otra vez o hacerlo de una cierta forma. Ejemplos incluyen tocar un objeto con una mano después de haberlo tocado con la otra, sólo para "equilibrar las cosas" o revisar repetidamente si el fuego de la cocina está apagado. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una frase muchas veces hasta que "suene bien". 20 Lozada Echavarría, Gissely
  • 25. Síndrome de Tourette 9. Diagnóstico Los médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el paciente ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un año. La existencia de otras condiciones neurológicas o siquiátricas también puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes. Sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían requerir de la ayuda de especialistas para lograr un diagnóstico. El diagnóstico generalmente no requiere de exámenes de sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette. No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome de Tourette sólo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a muchas razones. Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica. Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de Tourette. Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician en la niñez, tales como la distonia, o trastornos siquiátricas caracterizados por comportamientos o movimientos repetitivos (por ejemplo, el comportamiento estereotipado del autismo y el comportamiento compulsivo del trastorno obsesivo-compulsivo). 21 Lozada Echavarría, Gissely
  • 26. Síndrome de Tourette 10. Tratamiento Ilustración 11: Tratamiento Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlar los tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento diario. Los medicamentos que han demostrado ser más útiles de manera consistente para controlar los tics son los neurolépticos. Existen varios pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo, el haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. Además, todos los medicamentos producen efectos secundarios. La mayoría de los efectos secundarios de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo. Algunos efectos secundarios neurológicos tales como estremecimientos, reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas), síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson y otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son 22 Lozada Echavarría, Gissely
  • 27. Síndrome de Tourette menos comunes y se manejan fácilmente reduciendo las dosis. Después de usar los neurolépticos durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de la dosis. Una forma de disquinesia, producida por la disminución de la dosis de la medicina, llamada disquinesia tardía, es un trastorno de movimiento distinto al síndrome de Tourette y que puede ser consecuencia del uso crónico de neurolépticos. Es posible reducir el riesgo de este efecto secundario usando dosis más bajas de neurolépticos durante períodos más cortos. Existen otros medicamentos que también podrían ser útiles para reducir la severidad de los tics pero la mayoría no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado tener una eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos con demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión pero también se usan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos y que impide su uso es su acción sedante. También existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome de Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes tales como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los síntomas de déficit de atención con hiperactividad en personas que padecen de tics relacionados con el síndrome de Tourette, sin que estos tics se tornen más severos. Sin embargo, las etiquetas de producto de los estimulantes actualmente contraindican su uso en niños con tics relacionados con el síndrome de Tourette y en personas con el síndrome o con historia familiar de tics. Los científicos abrigan la esperanza de que investigaciones futuras incluyan un debate exhaustivo sobre los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con historia familiar del síndrome de Tourette para lograr que el asunto se esclarezca. Para tratar síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento normal diario de las personas, los inhibidores de la recaptación de la serotonina, la clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos pacientes. 23 Lozada Echavarría, Gissely
  • 28. Síndrome de Tourette La psicoterapia también puede ser útil. A pesar de que el síndrome de Tourette no es causado por problemas sicológicos, la enfermedad sí puede producirlos. La psicoterapia puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren. Recientemente, tratamientos específicos para modificar el comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a tomar conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados en pequeños estudios controlados. Los Institutos Nacionales de la Salud actualmente financian investigaciones a mayor escala con la esperanza de que se puedan obtener resultados más concretos. 11. Factor Hereditario Los resultados de pruebas con gemelos y entre familias sugieren que el síndrome de Tourette es un trastorno hereditario. Aunque los estudios iniciales entre familias indican una forma de herencia autosómica investigaciones dominante, más recientes indican que el patrón de herencia es mucho más complejo. Aunque Ilustración 12: Aspecto Hereditario haya sólo unos pocos genes con efectos sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos menores, además de factores ambientales, puedan jugar un papel en el desarrollo del síndrome de Tourette. Las investigaciones genéticas también indican que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y del trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que 24 Lozada Echavarría, Gissely
  • 29. Síndrome de Tourette exista una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de neurocomportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad. Es importante que las familias comprendan que una predisposición genética no necesariamente conlleva a la manifestación plena del síndrome de Tourette. En cambio, puede que se exprese sólo como un trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivocompulsivo. También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen ningún síntoma del síndrome de Tourette. El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del síndrome de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de mostrar tics, mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de mostrar síntomas obsesivo-compulsivos. Es posible que las personas con el síndrome de Tourette corran mayor riesgo de padecer de otros trastornos de neurocomportamiento, tales como la depresión o adicción a las drogas. Los consejos genéticos para individuos con el síndrome de Tourette deberían incluir un escrutinio completo de todas las condiciones potencialmente hereditarias de la familia. El trastorno autosómico dominante es uno en que sólo se necesita una copia del gen defectuoso, heredado de uno solo de los padres, para expresar la enfermedad. 12. Pronóstico del Síndrome de Tourette Aunque no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad mejora en muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años. Por lo tanto, algunos individuos pueden llegar a estar libres de síntomas y poder prescindir de medicamentos para atenuar los tics. Aunque el trastorno generalmente dura toda la vida y es crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el síndrome de Tourette tienen expectativas normales de vida. El síndrome de Tourette no disminuye la inteligencia. A pesar de que los síntomas del tic tienden a disminuir con la edad, existe la posibilidad de que otros trastornos de neuro-comportamiento, como la depresión, ataques de pánico, fluctuaciones del estado de ánimo y comportamiento anti-social, puedan persistir y causar problemas en la vida adulta. 25 Lozada Echavarría, Gissely
  • 30. Síndrome de Tourette 13. Ambiente Educacional para los Niños con Síndrome de Tourette Ilustración 13: Ambiente de formación para personas con S.T Aunque los niños con el síndrome de Tourette a menudo se desempeñan bien en una sala de clases normal, algunos problemas con el aprendizaje, el déficit de atención con hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y frecuentes tics tienden a interferir gravemente con su rendimiento académico o integración social. Luego de ser sometidos a un examen exhaustivo, los estudiantes deberían ser colocados en un entorno educacional que satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden necesitar profesores particulares, clases especiales o muy pequeñas y en algunos casos, escuelas especializadas. Todo estudiante con el síndrome de Tourette necesita un ambiente tolerante y compasivo que lo anime a trabajar al máximo de su potencial y que sea lo suficientemente flexible para adaptarse a sus necesidades individuales. Este ambiente puede incluir un área privada para el estudio, rendir exámenes fuera de la sala de clase normal e incluso exámenes orales en aquellos casos en que los síntomas del niño interfieren con su habilidad para escribir. Los exámenes sin límites de tiempo reducen el estrés para los estudiantes que padecen del síndrome de Tourette. 26 Lozada Echavarría, Gissely
  • 31. Síndrome de Tourette 14. Investigaciones Realizadas Dentro del gobierno federal, la institución que presta el mayor apoyo a la investigación del síndrome de Tourette y otros trastornos neurológicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Esta organización forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y es la responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso central. NINDS financia investigaciones sobre el síndrome de Tourette en sus propios laboratorios dentro de los Institutos Nacionales de la Salud y por subvenciones a medio de importantes instituciones médicas en todo el país. El Instituto Nacional de Ilustración 14: Investigación sobre el S.T Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la Investigación, el Instituto Nacional de Salud de los Niños y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Uso de Drogas y el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, también apoyan investigaciones relevantes al síndrome de Tourette. Otra entidad del Departamento de Salud y Servicios Humanos, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, proporcionan fondos para programas de educación profesional al mismo tiempo que para investigaciones sobre el síndrome de Tourette. Los conocimientos que existen acerca del síndrome de Tourette se agrupan por medio de investigaciones que incluyen toda una gama de disciplinas médicas y científicas, incluyendo la genética, las neuro-imágenes, la neuro-patología, las pruebas clínicas (médicas y no médicas), la epidemiología, la neuro-fisiología, la neuro-inmunología y las ciencias clínicas descriptivas y diagnósticas. 27 Lozada Echavarría, Gissely
  • 32. Síndrome de Tourette Tabla 1: Investigaciones sobre el S.T Investigaciones Descripción El descubrimiento de uno o más genes del Estudios Genéticos síndrome de Tourette sería un gran avance hacia la comprensión de los riesgos del factor genético. Se ha llegado a un uso mayor de novedosas y poderosas técnicas para identificar las Estudios de neuro – imágenes regiones del cerebro, sus circuitos y los factores neuro-químicos de importancia en el síndrome de Tourette. Ha habido un aumento en el número y calidad de cerebros con el síndrome de La neuro patología Tourette, cerebros de pacientes que después de morir, se han donado y se encuentran disponibles para la investigación. Investigaciones sobre el tratamiento con Las pruebas clínicas estimulantes del déficit de atención con hiperactividad asociado al síndrome de Tourette. Cuidadosos estudios de epidemiología hacen La epidemiologia y las ciencias clínicas pensar que actualmente la incidencia del síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba anteriormente, con una gama más amplia de severidad clínica. 28 Lozada Echavarría, Gissely
  • 33. Síndrome de Tourette 14.1. Los estudios genéticos En la actualidad, investigadores patrocinados por los Institutos Nacionales de la Salud están llevando a cabo una variedad de investigaciones genéticas a gran escala. Los rápidos avances en la tecnología de identificación de los genes permitirán que se utilicen enfoques amplios en la revisión íntegra del genoma. El descubrimiento de uno o más genes del síndrome de Tourette sería un gran avance hacia la comprensión de los riesgos del factor genético. Además, el comprender la genética del síndrome de Tourette hará que sean más eficaces los diagnósticos clínicos, mejorará los consejos genéticos, llevará a aclarar la pato-fisiología e indicará nuevas pistas para lograr terapias más efectivas. 14.2. Los estudios de neuro-imágenes Con los avances de los últimos cinco años en la tecnología de imágenes y el número creciente de investigadores capacitados, se ha llegado a un uso mayor de novedosas y poderosas técnicas para identificar las regiones del cerebro, sus circuitos y los factores neuro-químicos de importancia en el síndrome de Tourette y otros trastornos relacionados. 14.3. La neuro patología En los últimos cinco años ha habido un aumento en el número y calidad de cerebros con el síndrome de Tourette, cerebros de pacientes que después de morir, se han donado y se encuentran disponibles para la investigación. Este aumento agregado a los avances en técnicas neuro-patológicas ha resultado en descubrimientos iniciales significativos para los estudios de la neuro-imagen y de modelos animales del síndrome de Tourette. 29 Lozada Echavarría, Gissely
  • 34. Síndrome de Tourette 14.4. Las pruebas clínicas Recientemente se han completado o se llevan a cabo en la actualidad una gran cantidad de pruebas clínicas sobre el síndrome de Tourette. Estas incluyen investigaciones sobre el tratamiento con estimulantes del déficit de atención con hiperactividad asociado al síndrome de Tourette, así como tratamientos para modificar el comportamiento con el fin de reducir la severidad de los tics en niños y adultos. Pequeños estudios con novedosos enfoques sobre tratamientos, tales como los que emplean medicamentos como los agonistas dopaminérgicos y GABAérgicos también parecen ser promisorias. 14.5. La epidemiología y las ciencias clínicas Cuidadosos estudios de epidemiología hacen pensar que actualmente la incidencia del síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba anteriormente, con una gama más amplia de severidad clínica. Además, las investigaciones clínicas están dando nuevos resultados con respecto al síndrome de Tourette y las enfermedades que coexisten con éste. Estas incluyen estudios sobre subtipos del síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo, exámenes del vínculo entre el déficit de atención con problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, una nueva evaluación de los tics sensoriales y el papel de los trastornos coexistentes en ataques de ira. Una de las áreas más importantes y controvertidas de la ciencia relacionada con el síndrome de Tourette estudia la relación entre esta enfermedad y la lesión autoinmune del cerebro asociada con la infección por estreptococo beta-hemolítico grupo A, u otros agentes infecciosos. Actualmente se realizan un gran número de investigaciones epidemiológicas y clínicas sobre este tema tan interesante. 30 Lozada Echavarría, Gissely
  • 35. Síndrome de Tourette Bibliografía  Dursun, S., Reveley, M., Pájaro, R., & Stirton, F. (1994). Mejora duradera del Síndrome de Tourette con la nicotina de Transderman.  Ferreyra, F. (2002). Psicologia Online. Obtenido de http://www.psicologia online.com/colaboradores/ferreyra/tourette2.shtml  Garcin, N. (s.f.). El Síndrome de Gilles de la Tourette a la Infancia: Una guía para los profesionales en el medio escolar. Montereal.  Síndrome de Tourette. (2009). Obtenido de http://www.taringa.net/posts/info/1124997/Sindromede-tourette.html  Taringa. (2011). Obtenido de http://www.taringa.net/posts/apuntes-ymonografias/7413018/Elsindrome-de-Tourette.html 31 Lozada Echavarría, Gissely
  • 36. Síndrome de Tourette ÍNDICE A Angustia ........................................................................ 14 C P problemas .....................................................................26 psicológico ......................................................................3 psicoterapia ..................................................................24 cerebro .......................................................................... 27 T G genéticas ....................................................................... 29 tics ...................................................................................1 Tourette...........................................................................1 trastorno .........................................................................1 O Obsesiones .................................................................... 20 32 Lozada Echavarría, Gissely