1. Buscando un
diagnóstico
Epilepsia y genética
Julián Isla Gómez
Dravet Syndrome Foundation
Presidente

3. Catastrófica

4. catástrofe.
(Del lat. catastrŏphe, y este del gr.
καταστρουή, de
καταστρέυειν, abatir, destruir).
1. f. Suceso infausto que altera gravemente
el orden regular de las cosas.
2. f. Cosa de mala calidad o que resulta
mal, produce mala impresión, está mal
hecha, etc.

5. • Impacto cognitivo severo
• Impacto motriz severo
• Estatus frecuentes
• Crisis refractarias
• Sin tratamiento efectivo
• 20% de mortalidad
• Dependencia de por vida
• Sin investigación
• Sin esperanza

13. 23.000

14. Frederick Sanger

15. Cariotip
o

18. PCR

20. Array CGH

22. Más de 300
genes de una
vez

23. • West criptogénico ARX, CDKL5/STK9, etc
• West sintomático
LIS1, DCX, TSC1, TSC2
http://xa.yimg.com/kq/groups/17358357/705035867/name/fabian%20julca.pdf
Epilepsy Research 70S (2006) S87–S95
Mitsuhiro Kato

24. • Dibujar un mapa genético
• Afinar con el fenotipo
• Clasificar es el primer paso de un
abordaje terapeútico

26. julian.isla@dravetfoundation.eu
@julianig