Presentación realizada Aldana, Micaela y Lara, alumnas de 3ero a del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.

1. ENFERMEDADES:
●Genéticas
●Hereditarias
●Congénitas

2. LA NIÑA ANCIANA
Aracely Díaz sufre de una extraña enfermedad
llamada progeria, que la hace ver como una
persona de 80 años y sufrir todos los padecimientos
propios de un anciano. Esta enfermedad es
congénita.
Desde su nacimiento envejeció entre ocho y 10
años por cada año de vida. Ahora que tiene ocho,
parece de 80, por lo que está expuesta a sufrir un
ataque cardíaco y osteoporosis. Incluso la
debilidad en sus articulaciones le impide mover las
manos y las piernas con normalidad. Tiene
cataratas. Los galenos indican que las personas
que sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.

3. Esta niña con
su vida en
riesgo, en la
que los años
corren, sin un
tratamiento el
cual la ayude.
Lo único que la
ayuda son
remedios para
los mal que les
aqueja.

4. LA CHICA MAS
BAJA
Yoti Amge es la niña mas
baja y vive en la India, esto
se debe a una deficiencia
hormonal, tiene 15 años de
edad pero mide 58
centímetros de altura y pesa
tan solo 5 kilos.
Es una enfermedad genética.
Sus huesos son demasiado
frágiles. Las fracturas de sus
piernas aún no se han
curado, lo que le provoca
problemas graves.
No tiene tratamiento.

5. ADRENOLEUCODISTROFIA
Agustín Fierro sufre de adrenoleucodistrofia
por falta de
mielina porque
no es producida
en la médula
ósea de la
columna, para
esto necesita
un trasplante de
medula.
Es una enfermedad hereditaria, sus hermanos
padecen la misma enfermedad.
Sus consecuencias lo llevan a demencia grave,
con deterioro de la visión, la audición, el habla y
la marcha, falleciendo precozmente.

6. Tratamiento y operación
Es llevado a Estados Unidos para su
tratamiento.
Agustín recibió la última sesión de
quimioterapia previa al trasplante de médula
ósea que recibirá.
El donante es de otra ciudad de Estados
Unidos, con lo cual la extracción se hace
primero y la transportan vía aérea hasta
Minneapolis, donde se hace el trasplante,
indicó el médico que la compaña, Federico
Serrot. El procedimiento durará alrededor de
30 minutos.

7. EL HOMBRE ARBOL
Dede Koswura es un campesino de 35 años que
vive en Indonesia que padece una terrible y extraña
enfermedad, por lo que le crecen especies de
verrugas en la cara y en las extremidades. Las
manos le han desaparecidos formando con macizos
de unos 30 cm. de diámetro.
Es una enfermedad genética. El dermatólogo que
examinó a Dede y concluyó que el descomunal brote
verrugoso es consecuencia de la combinación de un
papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía
genética que impide al cuerpo combatir la infección.

8. No le permite realizar ningún tipo de
actividad laboral. Se quedo sin trabajo, su
mujer lo dejo a él y a sus hijos, y de lo que
puede trabajar es de desfilar para los
turistas en una feria ambulante, al igual
que hiciera en otro momento el ‘Hombre
Elefante’ de David Lynch, lo que era
objeto de burlas por parte de sus vecinos.

9. Tratamiento y operación
Marylan llegó hasta su pueblo y le propuso una cirugía
junto a un tratamiento que le permitirá en corto plazo
recuperar su vida normal.
El Gobierno de Indonesia inicialmente prohibió que el
'hombre árbol', sea trasladado a EE.UU. por médicos de
ese país para recibir tratamiento contra la insólita
enfermedad, porque aducían que esta gente del campo
no desean que sean llevados lejos de su pueblo, y
menos para analizar su sangre. De todas maneras
Dede recibió una serie de cirugías que permitió que
mejorase su aspecto físico y tenga otra oportunidad
para comenzar una vida normal. Anthony Gaspari
estuvo siempre muy obsesionado por esta extraña
enfermedad, por lo que realizó una serie de gestiones
para tratar de curar a Dede. Gracias a los injertos que le
realizó podrá mover mejor los dedos.

10. EL HOMBRE ELEFANTE
Huang Chuncai nació en 1977 en una aldea
alejada en la provincia meridional de China de
Hunan y sufre un caso extremo de
neurofibromatosis en la cara, mejor conocida
como el Síndrome del Hombre Elefante, afectan al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las
células nerviosas.
Es un trastorno genético del sistema nervioso.
Ha distorsionando por completo sus facciones y
causado severos problemas respiratorios y de
habla. No le permite tener sus brazos libres, ya
que debe cargar con su cabeza en sus brazos,
solo descansa cuando come porque puede
apoyarla encima de la mesa.

11. Tratamiento y operacione
Más que un tratamiento, es un cazo al cual se lo opera.
Son distintas sesiones de operaciones en las que se les
de una base de 50 libras. Ya le han realizado dos
operaciones van quitado libras de tumor de sus
facciones. Partiendo en las que le extrajeron en total 43
libras. Su estado es mucho mejor al de antes, pero le
quedan al menos dos operaciones más, una de las
cuales se espera realizar este año. La primera sería
para eliminar el tumor de su oreja izquierda y la otra,
para retirar el de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo,
que perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontables
sesiones de cirugía plástica para intentar proporcionarle
una apariencia normal.

12. POLIDACTILIA

13. La polidactilia es una
enfermedad en la que niños nacen
afectados por esta malformación
en la que aparecen más dedos de
la cuenta.
Es un trastorno genético donde un
humano o animal nace con más
dedos en la mano o en el pie de
los que le corresponde (por lo
regular un dedo más).
No genera ninguna consecuencia,
no perjudica la salud ni el bien
estar de una persona o animal.
No tiene tratamiento.

14. ELSINDROMEDELLOBO
Las personas que padecen el síndrome del
hombre lobo pueden ser que están
completamente cubiertas por un bello lanugo largo
excepto en las palmas de las manos y de los pies.
La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25
centímetros (Hipertricosis Lanuginosa
Congénita) o también en esta variante el bello es
más grueso, posee coloración y en todos los
casos crece a lo largo de toda la vida (Síndrome
de Ambras).
Como suele suceder con estas anomalías tan
raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que
se deben a una mutación que se expresa de
forma autosómica dominante. La mayoría de
veces los individuos lo adquieren por herencia
familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de
forma espontánea. De todas formas, no se sabe la
localización genética, ni cómo actúa dicha
mutación.

15. La palabra enfermedad al principio es sencilla, en
muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de
pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una
esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad
de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo
en la sociedad hace que a
menudo se vea aislado,
discriminado o maltratado física o
psicológicamente, por lo que son
proclives a tener serios
problemas psicológicos.
La sociedad es muy dura con respecto
a aquello que desconoce y es
diferente. El tratamiento de elección es
la depilación con láser, ya que es
hasta ahora el que aporta
resultados más duraderos y eficaces.

16. Integrantes:
Aldana Pérez
Micaela Teruggi
Lara Irrazábal