La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad rara causada por una mutación genética que causa un exceso de vello corporal. Las personas afectadas tienen vello lanugo que puede crecer hasta 25 centímetros cubriendo todo el cuerpo excepto las palmas de las manos y plantas de los pies. No tiene cura pero el vello excesivo se puede tratar con depilación, láser u otros métodos.
2. ¿QUE ES ?
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una
enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la
existencia de un exceso de cabello. Las personas que la
padecen están cubiertas completamente, a excepción de
las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo
largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se
han documentado 50 casos.[1]
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia
ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar
y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
3. EL PELO
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la
pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que
desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en
los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y
crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación
genética, y la mayoría de las veces se adquiere por
herencia familiar, por lo que muchos miembros de una
familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se
transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma
Y
4. Asociación con el hombre lobo
Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el
hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.
Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea
Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la
síntesis del Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la
piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las
moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos
generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar
la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para
así evitar el daño.
Tiempo atrás, personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida)
salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en
noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o
linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo
encontrarían su explicación, posible a esta creencia popular.
5.
6. TRATAMIENTO
La hipertricosis adquirida puede ser asociada con las ingestión de ciertos
medicamentos (andrógenos, minoxidil y ciclosporina, además de otras). El hirsutismo
puede ser familiar, asociado con síndromes endocrinos (como la enfermedad del
ovario poliquístico); tumores de la glándula adrenal, pituitaria y ovario.
Los tratamientos disponibles para la hipertricosis y el hirsutismo son numerosos, y
tienen diferentes grados de efectividad. Los medicamentos de uso tópico, la
depilación con cera, depilación química, electrolisis, y reducción del vello mediante
láser son modalidades usadas para quitar el exceso de vello.
El doctor Kenneth R. Beer, Dermatólogo del Esthetic Center West Palm Beach de
Florida, ha utilizado el Láser de Alejandrita (Mini-GentleLASE) para la reducción
permanente del vello desde hace varios años y aquí describe el tratamiento de uno de
sus pacientes.
7.
8. ¿QUE ES?
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o
CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with
anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del
sistema nervioso que produce una ausencia de la
sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona
con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar
temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el
cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su
temperatura; mientras que congénita significa que la
enfermedad está presente desde el nacimiento.
9. CAUSAS
La CIPA es causada por una mutación genética que
impide la formación de las células nerviosas,
responsables de transmitir señales de dolor, calor, y
frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de
más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3
años.
10.
11.
12. ¿QUE ES ?
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que
provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es
decir, algunos tejidos del organismo, como músculos
o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
13. PATOLOGÍA
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la
infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión
(músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en
hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los
primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas
cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van
propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como
los codos o las rodillas. El avance de la patología es
progresivo, según se desarrolla aparecen
deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones
conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los
músculos indispensables para las funciones vitales del organismo
como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación
sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una
enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es
transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno
de ellos lo haga.