ENFERMEDADDES

1. ENFERMEDADES RARAS
Myriam Riveros
Dinna chacon

2. INDICE
1 Hipertricosis
1.1 ¿Que es ?
1.2 El pelo
1.3 Asociación con el hombre lobo
1.4 imágenes
1.5 Tratamiento
2 CIPA
2.1 ¿Que es ?
2.2 Causas
2.3 Imágenes
2.4 tratamiento
3 Fibrodisplasia
3.1 ¿Que es ?
3.2 patología
3.3 Tratamiento

3. HIPERTRICOSIS

4. ¿QUE ES ?
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una
enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la
existencia de un exceso de cabello. Las personas que la
padecen están cubiertas completamente, a excepción de
las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo
largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se
han documentado 50 casos.
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia
ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar
y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

5. EL PELO
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la
pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que
desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en
los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y
crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación
genética, y la mayoría de las veces se adquiere por
herencia familiar, por lo que muchos miembros de una
familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se
transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma
Y

6. Asociación con el hombre lobo
Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el
hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.
Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutánea Tarda,
enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del
Hemo, dado que faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las
cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas,
liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en
la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de
pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el
daño.
Tiempo atrás, personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida)
salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en
noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o
linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo
encontrarían su explicación, posible a esta creencia popular.

8. TRATAMIENTO
La hipertricosis adquirida puede ser asociada con las ingestión de ciertos
medicamentos (andrógenos, minoxidil y ciclosporina, además de otras). El hirsutismo
puede ser familiar, asociado con síndromes endocrinos (como la enfermedad del
ovario poliquístico); tumores de la glándula adrenal, pituitaria y ovario.
Los tratamientos disponibles para la hipertricosis y el hirsutismo son numerosos, y
tienen diferentes grados de efectividad. Los medicamentos de uso tópico, la
depilación con cera, depilación química, electrolisis, y reducción del vello mediante
láser son modalidades usadas para quitar el exceso de vello.
El doctor Kenneth R. Beer, Dermatólogo del Esthetic Center West Palm Beach de
Florida, ha utilizado el Láser de Alejandrita (Mini-GentleLASE) para la reducción
permanente del vello desde hace varios años y aquí describe el tratamiento de uno de
sus pacientes.

10. ¿QUE ES?
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o
CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with
anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del
sistema nervioso que produce una ausencia de la
sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona
con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar
temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el
cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su
temperatura; mientras que congénita significa que la
enfermedad está presente desde el nacimiento.

11. CAUSAS
La CIPA es causada por una mutación genética que
impide la formación de las células nerviosas,
responsables de transmitir señales de dolor, calor, y
frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de
más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3
años.

14. ¿QUE ES ?
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una
enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que
provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como músculos o
tendones, se osifican y se convierten en hueso.

15. PATOLOGÍA
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la
infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión
(músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso,
lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros
signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la
columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia
otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las
rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se
desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y
perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos
faciales como los músculos indispensables para las funciones
vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el
corazón para la circulación sanguínea, están característicamente
fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un
gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres,
siendo suficiente que uno de ellos lo haga.

17. TRATAMIENTO
* CIRUGIA
• MEDICAMENTO
• *TRTAMIENTO CON MEDICAMENTO
• * TRATAMIENTO FISICO

18. BIBLIOGRAFIA
https://www.google.com.co/search?hl=es-
419&q=FIBRODISPLASIA&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.r_cp.r_qf.&bpcl=38625945&biw=1280&bih=852&wrapid=tlif135309254071710&um=1&ie=UTF-
8&sa=N&tab=iw&ei=qI6mUL0OhKL1BOzpgRg#hl=es-419&sclient=psy-
ab&q=tratamiento+fibrodisplasia&oq=+TRTAMIENTO+FIBRODISPLASIA&gs_l=serp.1.0.0i13i30l4.2090.3828.0.6272.12.9.0.0.0.7.868.3801.0j2j0j4j0j1j2.9.0...0.0...1c.1.gU
RAvO0BFb8&pbx=1&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.r_cp.r_qf.&fp=d9e733b1d8d621b8&bpcl=38625945&biw=1280&bih=852
http://es.wikipedia.org/wiki/Hipertricosis#Personas_con_este_S.C3.ADndrome